VI Symposium Virtual de Hipercolesterolemia Familiar DIA 03.mp4
Más vídeos sobre salud en nuestros canales:
VI Symposium Virtual de Hipercolesterolemia Familiar DIA 03.mp4
Buenas tardes. Vamos a comenzar. Con la tercera jornada del simposio en virtual de hipercolesterolemia familiar, que además va a ser ya la última. Esta tarde tengo el placer de presentarles al doctor Antonio Javier Vallejo, que es especialista en medicina interna y que actualmente está en España, en el Departamento de Medicina de la Universidad de Sevilla. Y también pertenece al Instituto de Biomedicina de Sevilla Era. Trabajado durante ocho años en Londres Los, seis últimos años ha trabajado en el interior Colis de Londres y tiene una gran experiencia con la hipercolesterolemia familiar. Precisamente todos los trabajos de los últimos seis años han sido el Inter, colesterol e mia familiar Para nosotros es un Es un placer, como he dicho tenerle aquí. Y yo diría que es de los españoles que se pueden rescatar de la investigación puntera de fuera de España para recuperarle en nuestro país. Entonces ese pensamos que en el futuro podamos colaborar estrechamente en el seguimiento del estudio. Se hija Doctor Vallejo Cuando quieras. Muchas gracias. Mi nombre es Antonio Vallejo más. Soy investigador Soy que se alista en Medicina Interna investigador en la Universidad de Sevilla y en el Instituto de Biomedicina de Sevilla. En primer lugar, quisiera agradecer al doctor Pedro Mata la industria. Los organizadores de la reunión, por la invitación a participar y presentar este trabajo, En durante este ese trabajo, la presentación que voy a dar esa en relación con colaboración internacional, ni colesterol e Mia familia y en concreto, sobre el proyecto familiar La hipercolesterolemia, ésta disco laboral y de fechas si, como saben, están, durante los últimos años ha habido numerosas llamadas a la acción por la, por el impacto importante que tiene la hipercolesterolemia familiar en salud pública. Tal es así, por ejemplo, que es una velada enfermedad de genética más frecuente, aceptando en torno a uno de cada tres cientos individuos globalmente En la población general En este sentido, una de las recomendaciones realizadas es el desarrollo de registros de hipercolesterolemia familiar, tanto a nivel nacional como internacional, que permitan cuantificarla la práctica habitual de identificar e datos no no conocido insuficientemente estudiadas en relación con con pero con Con la hipercolesterolemia ya Teniendo en cuenta todo esto iniciamos hace ya seis siete años. En el dos mil quince, el registro de hipercolesterolemia familiar deseche FHC se como sabe, existen diferentes registros a nivel a nivel local a nivel nacional. En diferentes países, sin embargo, no hay una No había el momento, una unificación de los mismos que permitieran llevar a cabo e aproximaciones integradoras de todos los datos para poder establecer estudio. Andan, déjala y como comparativos entre la región. Con esta idea en mente nace la El fresquito es H es ese Los Objetivos de la colaboración son, por una parte, establecer una un registro estandarizado internacional de pacientes con hipercolesterolemia familia. Para ellos necesitamos desarrollar una plataforma electrónica y una y una base de datos que nos permitieran de esa el compartir los datos, llamar a cabo todo el manejo de datos ayudará para finalmente armonizar los datos y ponerlos todos todos los puntos, teniendo en cuenta la heterogeneidad de la de Losantos y de la chica Fuentes de la que proceden. Obviamente llevará a cabo diseminaron diseminar la información producida con la idea de de, de, de informar y te y crear impacto en relación a sus políticas de salud pública. Y hay millas de práctica clínica y consolidar una red de investigadores interesados en hipercolesterolemia familiar a nivel internacional Actualmente. El registro es una colaboración verdaderamente global, una red de que incluye investigadores de más de sesenta, sesenta y siete países a nivel verdad, como puede a ver en el mapa la, la estructura que sigue el registro. Por una parte, hay un comité ejecutivo del registro en el que hay una serie de profesores implicados, entre ellos expertos, el hipercolesterolemia familiar y el líquido, entre ellos, el proceso Pedro Mata a nivel de España He. En cada e después hay una red de investigadores nacionales líderes, que son los responsables a nivel de cada país o región de coordinar la la actividades de FHC en ese en ese país en esa región y y coordinar todo con los sitios individuales o las clínicas individuales participantes en el estudio. Y un centro coordinador que actualmente está localizado en el Imperio Alcoholes de Londres, en la Escuela de Salud Pública y de la que yo formo formó parte también y han formado parte durante estos últimos años como director científico del proyecto de F H es ese Este registro incluye pacientes con un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heteros idiota Uomo si nota con un diagnóstico tanto clínico o y o genético. Bueno, cuando el diagnóstico clínico en base a criterios ampliamente aceptado como la, la, la red de los criterios de la red de límpido holandesa, de San, Juan, Blume de, etcétera. Y también incluyó el registro individuos en familiares. No afectó de individuo con con hipercolesterolemia familiar cuando a hay un cuando se lleva a cabo screening en cascada de la familia Entre Los datos que que que se recogen, pues son datos no identificables por el tema de la Ley de Protección de datos y para permitir la el compartir datos a nivel internacional se incluyen datos demográficos de las datos relacionados con los diagnósticos, criterios Hipercolesterolemia, Familiar, medicación y todo y premian te dato clínico información genética también Pruebas de laboratorio y la fase que estamos comenzando actualmente, que es la de seguimiento a largo plazo y desarrollo de eventos. La forma cómo cómo funciona el registro, pues tenemos sin los sitios individuales que, como puede ser por beber en la figura que a través de del investigador líder a nivel nacional, He coordina de las actividades y a compartir los datos y acabe de ser a través de una plataforma que físicamente dejar diseñada para ese proyecto. Comparte los datos con el con la base de datos en el centro coordinador donde se lleva a cabo todo, toda la el manejo de datos han Jaime se estandarización de los datos y, finalmente puesta todo puesta en común en un único registro del Me. Lo mismo para llevar a cabo el análisis en base a un, el, el diccionario de datos que están realizando y que se se aplica de forma común a todos. A todos los los datos recibidos Ello no nos ha planteado en un numeroso numeroso reto, porque se trata de datos de que proceden de distintas fuentes. Son heterogéneo con todo, con diferentes estructuras diferentes, fuentes, variantes, diferentes variables incluida en cada registro y, en algunos casos, con definiciones que varían, eh, que vayan algo los de los tipos de datos, las unidades de medida y también tener en cuenta el contexto local en lo que son los datos son son recogidos. Por tanto, todo ello nos ha llevado a desarrollar una serie de de aplicaciones informáticas de algoritmo que nos permiten la estandarizar y armonizar todo que esos datos y ponerlos todos juntos mediante una serie de de chequeo de la calidad de los datos a pegar los datos y estandarizar algo en base, un diccionario de datos, validación de los datos y, finalmente ponerlos todos conjuntamente. Un corregí s tro es un Como, he comentado. Hemos desarrollado un diccionario de para el registro de hipercolesterolemia familiar que fueron, que constituye la documentación base para la estandarización de toda la información recibida de las distintas fuentes de los distintos sitio participantes Hasta el momento y tendré que comenzamos en dos mil quince. Progresivamente se han ido añadiendo más y más datos y actualmente el registro incluye más de sesenta y seis mil quinientos individuos con hipercolesterolemia familiar de sesenta y seis países, un total. Voy a presentar Los datos principales han sido recientemente publicados El lance que en concreto se tratan de un estudio a nivel observación al proceso transversal de los datos disponibles a la A en el momento en que los pacientes son incluidos en el registro Se trata de los objetivos de este estudio era consistió en caracterizar los pacientes con hipercolesterolemia familiar En por en base a la variable demográfica con movilidad también cardiovascular, niveles Lippi ricos y determinar cómo la hipercolesterolemia familiar es detectada y manejada en base, por ejemplo, a qué criterios diagnósticos se utilizan, en qué momento son los pacientes diagnosticados medicación utilizada a en el momento de entrada en el registro o, por ejemplo, los niveles de colesterol LDL y mi estilo? Si se si, si se cumplían lo si se Si, se alcanzaban los objetivos del. Todo ello de forma general en la corte, pero también llevamos a cabo análisis estratificado en función de las distintas regiones, según definición de la Organización Mundial de la Salud Por género y y en función de por casos índices. De esos casos no, dice En. Estos análisis se incluyeron pacientes adultos con un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heteros y vota Cuando. El diagnóstico no era genético, sino clínicos. Solamente se incluyeron aquéllos con un con un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar probable o definitiva. Se llevó a cabo un estudio a nivel tan transversal. En el momento en que los pacientes eran introducidos eran incluidos en el registro de los es de lo más de sesenta y un mil pacientes que en el momento de esos análisis te se estaban disponibles en el registro, como hemos incluido el CDS eleccionario, los adultos con hipercolesterolemia familiar que con diagnóstico de probable definitivo e hipercolesterolemia familiar enteros y J. Y En total se incluyeron más de cuarenta y dos mil pacientes de cincuenta y seis países en total. Como se puede ver en la tarde a la mayoría de los pacientes habían sido diagnosticado por criterios de la de la de límpido holandesa, un setenta y cinco por ciento Bien por criterios clínicos solo o bien por o bien por criterios por criterios clínicos y o genéticos, seguido por el criterio genéticos y después me pedís hay no La mayoría de los pacientes, como se puede ver en esa distribución en función de las regiones. Según definición de la Organización Mundial de la Salud de la OMS La mayoría de los pacientes, más de un ochenta por ciento procede procedían de Europa Así bien había representación, aunque variable de las otras distintas regiones. A mi me lo va una proporción importante de la paciente. En concreto, un cuarenta mandó un cuarenta y seis por ciento de lo de lo de los pacientes procedente de la región de Europa provenían de Holanda. Como saben en Holanda, durante muchos años, desde los años noventa a dos mil catorce ha habido un programa a nivel nacional de Trini y con con con detección de de muchos pacientes que han sido incluidos en el estudio. Por eso, en en el estudio llevamos a cabo análisis de sensibilidad, incluyendo y excluyendo los pacientes de Holanda para, para Para tener en cuenta este factor Como se puede ver aquí los pacientes había aproximadamente cincuenta y cuatro por ciento de mujeres y un cuarenta y seis por ciento de varones con una proporciones similares en función de para las distintas regiones, variando ligeramente La media la mediana de edad en el momento de ser incluido en el registro estaba en torno a los cuarenta y seis años como puede y aquí se puede ver la la distribución por rango de edad de la figura. Pero probablemente más interesante es la distribución del de los pacientes en el momento en que fueron diagnosticados de Per colesterol m a familia la la edad a la que fueron diagnosticado en Se trata de un de más de treinta mil pacientes, lo que esa esa información está disponible, como se puede ver. Bueno, hay que tener en cuenta que son se estamos hablando de pacientes adultos solamente como se puede ver La mediana de edad, las cuales los pacientes fueron diagnosticados de echaba en torno a los cuarenta y cuatro años Un ligeramente mayores mayor en mujeres cuarenta y seis beso comparado con cuarenta y tres en nombre y de forma interesante. Sólo un cuarenta por ciento de los pacientes habían sido diagnosticado antes de los cuarenta años y solo o próximamente, un dos por ciento antes de los dieciocho años. Es decir, echamos de los pacientes eran diagnosticado a una en torno a entorno al lugar donde los cuarenta años. Por lo tanto, Es Gyan paz para tratarse de una enfermedad hereditaria genética presente de nacimiento. Eso quiere decir que estamos perdiendo muchos años hasta que Los pacientes son son diagnosticados. Importante oportunidad de comenzar tratamiento y prevención cardiovascular La prevalencia en relación con factores de riesgo cardiovascular. La prevalencia total de hipertensión estaba en torno al diecinueve por ciento y de diabetes del entorno al cinco por ciento con la pelea con la prevalencia tanto de uno como de otro factor de riesgo, incrementándose con la edad. Si tenemos en cuenta la edad de cuarenta años, por ejemplo, como hemos visto antes que en la mediana, en torno a lo aproximadamente a la que los pacientes son diagnosticados, vemos como hay una diferencia importante, En la prevalencia tanto de hipertensión como de diabetes, con respeto a la que yo con deudas, el mayor a los cuarenta años. Tanto si consiguiéramos diagnosticar ha hecho paciente pronto antes, mucho antes de los cuarenta años. No sólo podríamos abordar El propio factor de riesgo político, sino también otros factores de riesgo cardiovascular in, prevenir el riesgo y hacer una prevención global del riesgo cardiovascular. Es decir, no se pierden oportunidades no sólo de Gobierno de intervenir sobre la hipercolesterolemia en sí, sino también sobre otros factores de riesgo cardiovascular. La prevalencia de estos factores de riesgo variaba en función de la región. Por ejemplo, en la hipertensión veíamos una una Hay una prevalencia más alta a nivel europeo comparado con otros países, pero fundamentalmente de pensar de de países de Europa, del Este o Proteo, por ejemplo, de diabetes. Una marcada un diferencia en pacientes de, de de la región es sobre todo de Oriente Oriente Medio en consonancia con lo que no hay descrito en la literatura y con lo que y un reflejo de lo de la prevalencia de los factores de riesgo en la propia población, de la que proviene de estos datos, aproximadamente un cincuenta por ciento de los pacientes a la entrada en el registro tenían un índice de masa corporal por encima de veinticinco kilogramos por metro cuadrado, con una mediana de veinticinco. Y como se puede ver igualmente con un incremento de de del ni ser masa corporal con la edad, como hemos dicho antes, como también había cierta variabilidad en función de la de la de la región estudiada y en consonancia con la prevalencia de diabetes, por ejemplo, vemos que en en la región de Mediterráneo fundamentalmente lo dicen de Oriente Medio La prevalencia índice el más mínimo de masa corporal era significativamente superior a la entrada. En el registro comprobamos cómo aproximadamente uno de cada seis pacientes, un diecisiete por ciento, ya presentaban enfermedad arterial coronaria. Muchos de ellos era una enfermedad arterial prematura con menor prevalencia de y tú y la enfermedad arterial periférica. Cuando cuando estudiamos la prevalencia de enfermedades de enfermedad cardiovascular en función de los niveles de colesterol LDL, comprobamos cómo había como Por otra parte, era esperable una relación con un con una con una mayor prevalencia de la enfermedad arterial coronaria, total o prematura Con el aumento de la de la categoría de los niveles de colesterol LDL. Sin embargo, yo no se observó, por ejemplo, para y su uso para enfermedad. Tenían periféricos Cuando estratificado la prevalencia de enfermedad cardiovascular por por sexo. Comprobamos como la. La prevalencia en varones era significativamente superior en azul comparado con con mujeres naranjas, fundamentalmente para enfermedad coronaria. Y como podemos ver en la En la figura de la derecha, la, la ratio o la probabilidad de de las de asociarse con con enfermedad cardiovascular La Asociación Contra mira cardiovascular era significativamente inferior en mujeres comparado con balón y fundamentalmente para la enfermedad. Fueron adie a la entrada y a la entrada en el registro. Aproximadamente un cincuenta y nueve sesenta por ciento de los pacientes similar para hombres y mujeres te echaban en tratamiento con medicación y pendiente En en. De entre estos pacientes con medicación Hipólita mediante un ochenta y uno por ciento estaban en tratamiento con estatinas y aproximadamente un veinticinco por ciento con ese fin Sólo un tres por ciento estaba con con inhibidores de peces y Kanouté. Pero también hay que tener en cuenta que muchos de estos pacientes fueron incluido en su respectivo registro antes de que todo el D que esa medicación estuviera estuviera ampliamente disponible, lo que puede explicar el bajo porcentaje. En cualquier caso, hay que tener en cuenta para interpretar esos datos, que son datos al a la inclusión en el registro y en muchos casos, cuando el paciente es diagnosticado de por primera vez de hipercolesterolemia familiar o referido a una clienta de veintidós Por este motivo y por tanto el tratamiento puede no deberse, intensificado todavía completamente Entre en términos de estatinas. La mayoría estaba tomando atorvastatina Rosso va chatín A o sin Basatin. Así, bien, cómo se pueden ver en las dosis La mediano en sugiere que hay todavía rango para para para mejorar e para implementar el tratamiento en términos de de combinación, de meditación y Poli. Premia ante aproximadamente un veintiuno por ciento uno de cada de cada cinco estaba. Solamente uno de cada cinco estaba en tratamiento con con medicación combinada, incluyendo estatinas y Oeste Tim IBI o que e inhibidores es y si no, La. En cuanto a la estratificación, proceso la no había diferencia en cuanto a estatinas de forma general. Sin embargo, como podemos ver en esta tabla y había diferencia en el tipo de patina, de manera que las mujeres tenían tendencia a recibir dosis menos potente o menos intensificada de de esa final, incluyendo atorvastatina ochenta Rosu Argentina por en La los varones. Aunque aunque la diferencia era ligero, todos los varones tenían ten- test recibían con más frecuencia ese tímido Me indicación con ese tímido completar ese es inhibidores. Necesita nueve y como resultado, más hombres que mujeres estaban en tratamiento con meditación combinada. Los niveles de colesterol a la entrada en el registro, los estratificadas lo para aquellos pacientes que no estaban en tratamiento y Felipe mi anti aquellos en tratamiento Hipólita mi antes y como se puede ver el la mediana en aquellos no re que no recibían tratamiento hiperlipemia antes estaba en torno a dos cientos diez miligramos por decilitro. Aunque había, aunque había alguna diferencia clínicamente, probablemente entre hombres y mujeres. No, no es significativa Cuando analizamos los pacientes que que se encontraban los pacientes que recibían tratamiento en el momento de inclusión en el registro que se encontraban por debajo. Desiertos En valores de colesterol LDL vemos como, por ejemplo, por debajo de setenta miligramos decilitro aproximadamente sólo un dos coma siete por ciento tenían tenían sus niveles de colesterol LDL por debajo de niveles Pues estratificado por por sexo. Esto la mujer, aunque la diferencia igualmente era era pequeña, era era pequeña. Las mujeres tenían tendencia a tener los niveles de colesterol LDL, el menor menos controlado que lo que los hombres. Y como podemos ver en la figura de la derecha, la, la ratio para la asociación con, con contener niveles de colesterol LDL por debajo de setenta o, por ejemplo, por debajo de cincuenta y cinco era menor Para la mujer comparado con los hombres para analizar un poco más en profundidad esos datos. Y aquí a esto debe de ser uno coma ocho en lugar de uno coma cuatro un decir menor de ciento de setenta menos de setenta miligramos por decilitro Comprobamos. Estudiamos en función del número de medican medicamentos y por el premio antes recibidos, incluyendo esta tina. Ese tímido es inhibidores que se secando el. Podemos ver como con el incremento del número de fármacos se producía un incremento muy significativo en el en el trato en el número de pacientes que se encontraban por debajo de ese. En este caso El de setenta miligramos por decilitro hecho debería ser un punto. Ocho. Cuando estudiamos en función de la medicación, vimos por cómo tanto para el tratamiento con estatinas, ese tímido inhibidores de peces y K no debe aumentaba la La posibilidad los ratios de echar por debajo de detener el colesterol LDL, sobre todo cuando se incluyan pedir inhibidores de la específica nueve por debajo de setenta miligramos por decilitro Igualmente, como vemos en la figura inferior en función del número de de Medicamentos particularmente es decir, particularmente cuando se cuando se estaba en tratamiento combinado, sobre todo contra el medicamento entre medicamentos, sobre todo cuando incluyó ese seca. Nueve. Las probabilidades aumentan significativamente de tener el colesterol por debajo de setenta miligramos por decilitro. Finalmente, llevamos a cabo análisis estratificado en función de de que el paciente fuera un caso índice o fueran casos no índice identificado a partir de de de crimen en cascada sandia comprobamos cómo los pacientes, los casos no índice comparado con los caldosos índice eran más jóvenes, tenían menor prevalencia de la enfermedad cardiovascular y de enfermedad coronaria y menores niveles de colesterol LDL el todo de de forma significativa. Cuando observamos la prevalencia enfermedad cardiovascular en función del estado de caso índice ocasionó índice. Igualmente comprobamos como Aquello paciente con eran casos índice tenían una prevalencia muy superior significativamente k aproximadamente el doble o más de enfermedad coronaria o de enfermedad tenían periféricas indiferencia para ir tus y ellos. Se se se observaba igualmente cuando estudiamos la ratio apuntada para presentar la la enfermedad cardiovascular. Las distintas enfermedades cardiovasculares El riesgo era su comparado con los casos no índice los casos índices tenía uno ratio significativamente muy superior para presentar enfermedad cardiovascular en el momento de inclusión en el registro En definitiva. Y como conclusión, los pacientes son diagnosticados de forma tardía en torno a lo a mediados de la década de los treinta años y menos de la mitad son de identificados. Prueba antes de los cuarenta años, lo que lo que implica que pasan muchos años para hacer una enfermedad genética pasan muchos años antes que los pacientes en general son identificado y el tratamiento puede ser empezado. Aproximadamente uno de cada seis tiene enfermedad coronaria a la entrada en el registro Este diagnóstico tardío no sólo implica que se que se que se interviene tarde sobre el propio hipercolesterolemia, sino también que se pierden oportunidades de actuar sobre otros factores de riesgo cardiovascular que En son más prevalentes progresivamente con la edad y, por tanto, de antes de hacer una actuación sobre el riesgo cardiovascular global. Como hemos visto, si bien el tanto hombre como mujeres recibían similar en de forma general es similar de forma similar, tratamiento Hipólita mediante La mujer eran menos frecuentemente recibían estatinas más potente o medicación Hipólita mediante combinada De forma general, menos del tres por ciento de los pacientes alcanzaba niveles de LDL y por debajo de setenta miligramos por decilitro, y menos aún en la mujer comparado con los varones. Sin embargo, este este En la proporción del paciente que alcanzarán esos niveles y se incrementa significativamente con al utilizar medicación combinadas, sobre todo con tres fármacos ni Felipe ni anti cuando se incluyen inhibidores de la física Por último, el nuestro. Hechos datos también resaltan el valor de la leche ni de en cascada familiar, ya que, como hemos visto comparados con casos índice, los casos no índice tienden a ser más jóvenes, con niveles no de colesterol LDL, sin tratamiento inferiores y con menos frecuencia de otros factores de riesgo cardiovascular o de enfermedad coronaria. finalmente comentar que actualmente el Registro, como hemos dicho, tiene más de sesenta y seis mil pacientes y estamos en la fase ha de estudiar en este momento los niños y adolescentes en general por debajo de dieciocho años, un Hipercolesterolemia Familiar heteros y nota que actualmente han incluido en el registro de más de diez mil trescientos pacientes y esperamos para principios de año tenerlo, tener los datos, todo esto, eh? Todo esto pone en valor la importancia de la colaboración. Todo hecho. El resultado de la colaboración en En hipercolesterolemia familiar entre distintos registros y crear una red de investigadores interesados en Hipercor es ser uña familia. Muchas gracias por su atención. Muchas gracias, doctor Vallejo por esta empresa. Parece impresionante trabajo y esta presentación. Bueno, cómo vamos a momentos justos de tiempo de Vamos a hacer un par de preguntas. Yo empezaría Por la última de la conclusión La importancia, como ha dicho, de El. Cribado encargada familiar, porque precisamente los pacientes que va, que no son casos índices en el cribado, claro, tienen menos enfermedad cardiovascular, se le diagnostic, antes tienen menor riesgo. Tercera, Mi pregunta es como se ha hecho el privado familiar como la detección genética es muy escasa. Es un quince por ciento de esta población, como se ha hecho en privado familiar Por criterios clínicos? La mayoría sí, sí, muchas gracias. Sí, como como comenta, depende mucho de de, de cada país y del contexto en el que se ha llevado a cabo la recogida de los datos. Pero es verdad que en mucho caso, El registro en cascada se hace de forma limitada, sin un programa, sino un programa propiamente establecido de forma más bien oportunidades. La consulta, cuando sería anoche con paciente y y en la mayoría de los casos de mucho caso, está está limitado a que a criterio clínico, que efectivamente, aunque la la detección que necesita nuestra ampliamente establecida. Claro. Bueno, yo esto y lo señaló caro cualquier privado familiar siempre claro que se indica fundamentalmente la Interpol esteroles mia familiar porque acepta la mitad de la familia Pero, claro, lo ideal para privado familiares, tener la detección genética del paso y solo decía yo y luego ya ahondando también en el diagnóstico cuando hablamos. Claro que la mayoría de los diagnósticos han sido clínicos, entonces han hecho por los criterios clínicos de la red de clínicas de limpiador de Holanda. Entonces hablamos de probable o definitivo cuando hablamos de probable? No sé yo qué porcentaje ha sido, pero claro, esto serían pacientes que pueden tener únicamente seis puntos Si en Necesitaría aclarar que cuando hablamos del setenta y cinco por ciento del paciente con diagnosticado por el criterio de la red holandesa, puede ser, incluyendo también el criterio genético dentro de la tabla En total, aproximadamente un sesenta y cinco por ciento de los pacientes tenían alguna información genética perfecto, no? Por eso decía también porque yo creo que en el futuro, claro, primero hay que presentar los datos transversales de este gran estudio, pero yo creo que hay que por la información. Precisamente pues a los pacientes, a la sociedad del médicas y científicas y a las autoridades sanitarias de los diferentes países. Yo creo que es muy importante. Por eso Pero definir quién tiene el colesterol e mia familiar. Porque nosotros decimos esto porque caro Ahí puede haber personas con una hipercolesterolemia por higiénica, con una intermitencia familiar combinada. Siendo, declaró, estamos mezclando a veces diferentes poblaciones que no van a tener el mismo alguien Para no extenderme yo ahora le haría. Bueno, pues la última pregunta de esta presentación que a mí me ha sorprendido mucho. Pero bueno, me ha sorprendido, pues igual que nos hemos encontrado en España, hemos visto en este gran registro que las mujeres, a pesar de que se le diagnostica más tarde a pesar de que tienen un peor tratamiento, siguen teniendo claramente menor prevalencia de la enfermedad cardiovascular. Cuál sería su explicación nuestro Vallejo? Bueno, eso si va en la misma dirección que otro estudio publicado en ese sentido No, no está. No está muy claro el porqué Quizas el hecho de que de que el amo e digamos durante sí la la edad, la etapa fértil, el centro se tienen al menos parcialmente protegida. Puede jugar, puede jugar un papel. De hecho, nosotros en el Registro llevamos a cabo análisis En Fund por encima y por debajo de los cincuenta años y vimos como por debajo de la diferencia, sobre todo en niveles de colesterol LDL y otros factores, empezaba a atenuar a partir de o, digamos, a igualar las cosas entre hombres y mujeres a partir de los cincuenta de los cincuenta, cincuenta y cinco años de la mujer. Es eso. Son datos que que está en proceso y que presentaremos Mamá detenidamente, pero puede puede ser un factor contribuyente Muy toda ella ya último. Como han encontrado estos datos? Yo lo digo porque nosotros lo hemos encontrado también en el estudio prospectivo Seijas de España, Donde es? Mi pregunta es si ya tenemos estos datos y en un registro internacional con sesenta países, esto debería tener implicaciones en la práctica clínica Trasladado a la vía es igual. Tienen el mismo riesgo los varones que las mujeres? Tienen que tener las mismas cifras en consecución de objetivos en colesterol LDL? Claro. Efectivamente, esto tiene implicaciones importantes de cara a la clínica y probablemente la primera sea en En el aspecto del diagnóstico y la detección. Porque si tenemos en cuenta que las mujeres van a tener menos de enfermedad coronaria, por ejemplo, y que los criterios de antecedente de enfermedad coronaria prematura, por ejemplo, conflicto importante para la identificación de todo paciente, quizá estamos infringiendo chicane Domas a las mujeres porque simplemente no vamos a tener el mismo número de puntos porque no tienen las manifestaciones en el mismo en el mismo momento y obviamente el templo del pronóstico también habría que que estudiarlo, estudiarlo más. Probablemente las recomendaciones deberían de tener alguna clarificación o connotación en función de que se refieran a mujeres o grandes. Pues muchas gracias, doctor Vallejo. Gracias. El año próximo, desde luego, esperamos tenerle allí también. Muchas gracias. Buenas tardes a todos. Vamos a paso a esta segunda ronda de comunicaciones Los encargados de realizar la será en el doctor Rodrigo Alonso y el doctor Pedro Luis, Martínez, Ambos, internistas, ambos compañeros de fatigas. Este este mundo tan apasionante. Sin más preámbulos, no? Y el primero ha pasado por Alonso que hablar de Hipercolesterolemia Familiar en Bogotá. En segundo lugar hablará el doctor Pedro Luis Martínez kilómetros, mejor familiar. Y al final de los dos vídeos tendremos un breve turno de preguntas. Adelante, Rodrigo. Muchas gracias, Doctor de Andrés, por su presentación. Me voy a referir a la hipercolesterolemia familiar como si vota y un análisis de la eficacia y seguridad de los tratamientos actuales. Y se mete farmacológicos en la práctica clínica habitual. No. Hay conflicto de interés para esta conferencia? Recordar que la hipercolesterolemia familiar no. Si vota es una enfermedad genética para La prevalencia. Pasó del clásico uno por millón que todos conocíamos a uno por cada ciento sesenta mil trescientos mil en la población general, de acuerdo a estudiarse en Dinamarca y en Holanda. Se produce por mutaciones en los cuatro quienes quien te desconocen elección del receptor LB L a poder. Ese si que es nuevo y hay BH ocho Schumi carecía siendo la más frecuente, la del receptor del de. Hay mutaciones es consideran Daniel o nulo, es decir, que tienen menos del dos por ciento de actividad del sector. Son las más graves y serias. Y también tenemos votaciones de anhelo defectuoso. Queda activar receptores del dos al veinticinco por ciento y esto pasa, te van a tener cierta actividad y por lo tanto van a tender a responder algo. Por cierto, los tratamientos farmacológicos que dependen del sector. La hipercolesterolemia se ve está presente en el momento del nacimiento. No se lo tipo que es bastante tecnología. Como veremos, se asocia un riesgo muy elevado de morbimortalidad cardiovascular y puede producir la mortalidad ante los treinta años. Y los pacientes no son tratados y sabemos que los tratamientos convencionales con estatinas y o ese tímida en general se tiene que usar. Pero son poco efectivos recordar que no hay criterios uniforme para el diagnóstico saliera de colesterol en general sobre quinientos, metiéramos decilitro, pero que vamos a encontrarnos a niños o adultos con esa expresión tan llamativa como puede ser esto santo, más cierto en los codos, en los glúteos, en las rodillas, en los niños, el qué ocurre en el el pulgar y el dedo índice, que es bastante característico. Y aquí tenemos un adulto en lo cierto, con salto más importante en las manos, arco corneal, sangre, las más, etcétera En. El estudio se deja en el año dos mil diecinueve dieciséis publicamos treinta y cuatro casos con una media nacimiento de casi siete años entre los tres y once años. Será el rango de seguimiento del paciente de treinta y uno. Estaba en vivo el momento del registro, la mayoría con diagnóstico genético. En el dos mil veintiuno ya tenemos cuarenta y tres casos registrados, de los cuales treinta y seis se tan vivo y siete han fallecido. Se lo hace con la cual vamos a trabajar prontamente e aquí tenemos los niveles de colesterol LDL, de de la paz y a los treinta y uno pacientes incluidos en el estudio se ha con diagnóstico genético de HC como si vota aquí tenemos en la paciente de conmutación de alero. No, lo siento. También tocó el tratamiento, no darle los defectos. Y claramente hay una diferencia importante Lo cierto en los niveles, dependiendo si las votaciones grave o no y prácticamente el cincuenta por ciento sólo de los pacientes, unos y otros cumplen los criterios de colesterol LDL conocido que se utilizan, que es más de quinientos. Viniéramos de sin metro sin tratamiento y más de tres cientos cuarenta mil más con tratamiento posible tolerada. En cuanto enfermedad cardiovascular Sabemos que el tipo mutación también tiene un impacto en el límite, la significancia. Pero yo pienso que es un tema más de números, pero claramente los que tiene nadie lo no lo tienen. Un peor pronóstico En estos casos el patio de la casi el cuarenta por ciento tenía enfermedad coronaria y el veinte por ciento estenosis aórtica, más frecuente en la paciente con el alumno comparado con los galenos de efectos y también con mayor razón valvular aórtica. La del primer evento promedió treinta y siete años. Pero usted la gran diferencia que ocurre, lo que tienen mutaciones graves y los que tienen mucha acciones de alegro efectos buenos datos. En este caso a tener los dos alelos conmutación claramente en echar más severa hacia la mutación más severa la agresión, sino típica. Hemos estudiado y compartido datos con el la Red, Iberoamericana y comparado niños y adultos según tipo mutación. Y aquí vemos psicólogos y otros verdaderos, nulos, nulos, o sea, negativo negativos o unos y otro verdadero defectuoso, defectuoso a nivel de colesterol LDL son más elevado de lo que tiene. Son verdaderos en unos módulos. Si comparamos a los pacientes este veamos si votos verdaderos ver. Son ustedes los y otros compuestos, es decir, votaciones el mismo ejemplo mutaciones distintas el nivel de colesterol LDL el más alto, tanto en niños como en adultos. No vamos y otros verdaderos y aquellos que tienen al menos un alerón o no suele tener un diagnóstico mucho más temprano, con niveles más elevado, colesterol total ni colesterol LDL y mayor porcentaje de Santos La enfermedad cardiovascular En. Este grupo también es importante porque es una de las series más grandes con niños como si votos. Hay una alta frecuencia, enfermedad cardiovascular, casi el cincuenta por ciento de los niños y el sesenta y siete, por cierto, salgo de cada tres adultos ya tenía manifestación del momento del registro. Hay diferencias de forma interesante En los niños se ve más enfermedad valvular aórtica que significativa, especialmente nosotros verdadero comparado con los de los hijos compuesta y en los pacientes adultos se ve más enfermedad coronaria. Entonces, en los pacientes con al menos un alerón, uno hay mayor. Se puede ser enfermedad cardiovascular mayor, hay mayores que nos iba a durar aórtica y los eventos ocurren a una edad más temprana. Entonces, si nos planteamos cuál sería la metí objetivo. El objetivo del tratamiento de los pacientes Bossi vota en tratar de intentar retrasar prevenir la progresión de la aterosclerosis de compromiso valvular aórtica. Para ello tenemos que dejar de mirar el colesterol Batán y la la la meta propuesta con la sociedad, lo teatro. Pero si se menos decían todo adulto, con muchísimo si votan y menos de setenta si el adulto tiene, además, en general, cardiovascular. Sin embargo, si pensamos que los niveles de colesterol LDL en algunos casos estaban en torno a seis cientos ciento que hubiéramos decidido, salvo que la mayoría de pacientes extremadamente difícil conseguir esta meta con los tratamientos actualmente disponibles o cuando quieran actualmente para el atrás unos años Teresa dio esta recomendación de la vía. Entonces tenemos que manejar con hábitos de como modificación dietética y control de todos los otros factores de riesgo cardiovascular presente en ese paciente el tabaquismo, la diabetes, la hipertensión, etcétera. El tratamiento convencional con esta tira, ese tímida lleva resina de comenzar al momento diagnóstico Y realmente el primer y segundo año de vida. Sabemos que las estatinas causan reducciones por debajo del veinte. No va teniendo más allá del treinta por ciento porque depende de la entidad del receptor. No sé si son mutaciones del Ebro, no las costas, prácticamente ninguna. Si son dale defectuoso podría tener cierta, recuerda Ese. Tim iba una revisión del entorno al veinte por ciento y la cocina en torno al diez por ciento. Otros fármacos que ya están disponibles, algunos de ellos a ti Peseta nuevo Lo coma fue aprobado por la misma en el dos mil quince Para hacerte vamos, digo todos de doce años hacia arriba. Amigo Coma recientemente aprobado por la FDA en adultos con HC motivos y decir sobre los dieciocho años La mitad pide aprobado por la FDA y la EMEA ya hace unos ocho o nueve años de mayores de dieciocho años y recientemente el vino Kumar aprueba por ambas agencia regulatoria. Aquí de los doce años tenemos la aféresis DLL a partir de los cinco o seis años de edad que produce la reducción del colesterol LDL en torno al cuarenta por ciento del promedio. Y como saben, el trasplante hepático a situaciones excepcionales en ocasiones va junto a su plan de carteras. Entonces recordar que las estatinas, si bien no hay estudios controlado con placebo aleatorizados, dobles, que vaya a tener la población porque es una enfermedad rara, es muy Acaso la paciente. Tenemos el análisis de los casos de Sudáfrica, publicado ya hace unos diez años, en el cual se yo que estos pacientes ciento cuarenta y nueve sujetos tratados con dos y al del Katrina mayoritariamente era sin basta Tina. Algunos tenían la mitad de ese dinero y muy poco tenían aféresis, pero estos asociada en el tiempo. Una reducción media de colesterol LDL el veintiséis por ciento y se observó una reducción del riesgo. He de beber test del sí sí sesenta y seis por ciento. Y además se retrasó en la media la edad media del primer evento cardiovascular mayor de trece a veintiocho al. Por lo tanto, es importante que estos pacientes, que en efecto la esta tina de bastante modesto tenemos y que se tenían, tenemos que usar en todos nuestros pacientes. De estos tratamientos se han demostrado beneficiar a otras obras en relación a los niveles que se seca. Nueve. Estos fármacos requieren, por supuesto de actividad del receptor, su animadversión a través del receptor LDB. Pero tanto tengo no fumar como hoy dice. Y como el alirón madre lo dice, han demostrado reacciones entre treinta y uno y treinta y cinco por ciento con este nombre de claramente si vemos en la parte baja depende del tipo de mutación. Aquellos sujetos que tienen mutaciones de Lennon uno muy severa, prácticamente no responde y por lo tanto, los que sí responden serían aquellos que tienen mutaciones galeno. Defectos. Por tanto, si conocemos la mutación del paciente Como, si voto esta mutación es una mutación considerada en el óvulo. No sacamos nada dándole del niño de ese ese cargo. Tenemos los mismos estudios en cuanto a seguridad por las, digamos, si votan no es distinta para nada, no yo lo que está distinto para la población general en cuanto a, sobre todo, temas de reacción local en el sitio de inyección o estos cuadros similares a Flores La mitad pida que es una inhibidor de la M T P Antonia hepático como intestinal, se ha estudiado ya hace tiempo? Hace años, el su efecto en pacientes somos y votos. Todos recordarán el estudio pivotar publicado por un chef que la tenía dos fases Una fase quiera de eficacia a las veintiséis semanas basarse seguridad a las setenta y ocho Semana de. Luego tenemos la fase de extensión y te ven aquí en la reducción del colesterol LDL significativa. Todos los puntos entre cuarenta y cincuenta por cierto, y se mantiene a largo plazo en algún momento el estudio lo importante los pacientes nacieron reducción a mayores cincuenta por ciento fueron doce. El sesenta y ocho por ciento de los sin su ciertos consiguieron un colectivo al que le dé por debajo de cien en algún momento El. Cuarenta y siete, la mitad consiguen con el terror por debajo setenta. En algún momento, lo que siente forma interesante Aquellos. Es cierto que estaba con él? Le debe hacer es ir. Se paciente modificar su planta Jerez y de los cuales tres Madrid continuaron y tres modificaron. Su frecuencia de procedimiento en la ley de la aféresis no afecta a la eficacia de la de Lolita, pide. Este es una manera por todo del estudio pivotante Fase tres. Tienen ustedes que los niveles para extraerle la reducción es es similar a los que tienen las cerezas y lo que no tiene que hacer en cuanto a seguridad durante los tres años para para el estudio de seguimiento a largo plazo similar a lo vivo tales son consistentes con los estudios, con los para eventos descritos en el estudio pivotado hace tres no se han identificado un nuevo problema de seguridad. Son especialmente los más frecuentes son gastrointestinales, siendo en la náusea la diarrea y siete También. La principal causa de descoordinación del tratamiento Estos eventos adversos Eddy Medio Oriente en frecuencia en la medida que el tratamiento se usa crónicamente tenemos aquí para siempre la diarrea o las náuseas. Disminuya de forma considerable el al final de la fase tres a las setenta y ocho semana. Comparado con la fase de extensión a mandar copias Los eventos de interés. Empecé a que un requerimiento de la agencia regulatoria en aumento de las transaminasas o el porcentaje paciente bajo por tuvieran un momento se examina hacer que motivaron la continuación del tratamiento un cuatro por ciento Las molestias gastrointestinales nuevamente es la principal causa de continuación del tratamiento. Eventos cardiovasculares mayores también están descrito, pero no es causal del del del tratamiento, sino que era eventos que eran del Estado por la agencia regulatoria. Igual la situación de embarazo, la presencia tumores o muertes, cómo actúan y el hepático produce, os asocia abrigado brazo y aumentó transaminasas. En el estudio pivotan de fase tres y en la detención de largo plazo, nueve diecinueve pacientes tuvieron un momento de transaminasas superior o igual a tres veces el valor normal, incluyendo a siete pacientes con cambio en la otra transaminasas Nada siete Un paciente discutido, el tratamiento con elevación persistente, la transaminasas y el contenido de gracias a ti, ya que es interesante que ocurra el comienzo se mantiene estable durante todo el periodo del estudio y sabemos que cuando votamos el medicamento al cabo del mes, mes y medio, empieza a disminuir la miel de gracias a ti. El luego eres un registro de trece a Villarreal interesante a largo plazo. Tres años. Aquí hay algunos datos, pero lo que es interesante que la reducción de colesterol LDL sin edad al expeditivo tal flotando entre cuarenta y tres y cuarenta y siete por ciento. Y también ganó ustedes quiere porcentaje sujeto. Equipos siguen reducciones sobre el cincuenta por ciento. Consiguen en algún punto niveles por debajo de izquierda. Son comparables a los estudios ya descritos. Ha. Aquí tenemos el en una dada la resumida los distintos estudios con la mitad vida. El estudio Lobera tres años lleva tal hace tres. Es hace treinta extensión. El realizador japonés resucita al diario. Tenemos aquí es la media de colesterol tiende a la inclusión. Y lo que es interesante, ver el porcentaje de su Cierto que en algún momento lo cierto alcanzan millones por debajo del cielo. Por debajo de setenta vivirá por decilitro. Tienen que guardar, fue decir, está en general sobre sesenta al setenta y cinco por ciento y por debajo de setenta Ta entre el treinta y bueno, de hecho, el treinta y el cincuenta y ocho por ciento dependiendo del todo. Por lo tanto, la mitad de ellas ufano. Algo que todos sus chicas ahora vamos a China Kumar. Ustedes saben qué acción? Porque tiene a tres. Es una médico proteína sintetizada en el hígado y riñones que regula el metabolismo lipídico Dani Vila protegen de paz. Esto tenía vida. Mi pase para promoviendo la paz, el policia del tejido del pozo Hay estudios han demostrado que los cigotos para variantes de pérdida de función del folletín as a Suecia con leche en serio, LDL y HL más bajo. Menor incidencia enfermedad cardiovascular de calcular. Entonces vine a fumar. Es un anticuerpo monoclonal cien por ciento humano que por supuesto va a actuar contra su paulatina tres y por lo tanto los niveles de Bizet y de control de elevar a disminuir. Y ha sido aprobado por FDA. Paramos y votos de doce años hacia arriba porque su efecto es independiente del receptor y debe Este es el estudio fase tres. Sesenta y cinco pacientes somos igualitos mayores de doce años que fueron los que por el paso chorizo con la fea, el fármaco de administración subcutánea cada cuatro semanas. Y vemos el cambio porcentual el colesterol LDL comparado con placer a la semana veinticuatro una reducción del cuarenta y nueve por ciento La reducción del cuatro de por mayor igual al cincuenta por ciento se alcanzó en ese cuarto once por ciento. La paciente con voz débil aguardar fue el cinco por ciento de Placebo El veintiocho, por cierto, consigue el nivel de colesterol LDL. Por debajo se también se pusieron a reducción del ministerio. Aquí es interesante el cincuenta y uno por ciento y no tiene efecto sobre el ETA no hay hacer independiente al de su efecto del mártir del receptor de entonces. No hay diferencias. Ese paciente tiene mutaciones Guerrero en uno o de Allen o defectuosos Ningún paciente. Continúa el tratamiento en este. En este estudio se hace tres. No se desarrollaron anticuerpos al killed in a coma. Había cuatro pacientes con anticuerpos previo, pero que no tuvieron impacto en la respuesta. Y el efecto del evento adverso más frecuente fue la el lacito más similares a la influenza y en algún caso un discreto meterlas amenaza que fue tránsito. Si vemos en el estudio, se dejarán como están tratado Nuestra paciencia que tenemos la diferencia del dos mil dieciséis, la publicación y tenemos los datos más recientes. Claramente ha habido un aumento del uso de esta tina de alta intensidad y desestima iba también algo más viene de láseres y si la mitad pida aumentado el número de casos, sabemos que está llevando a cabo. También es interesante el uso de la mitad pida de población pediátrica que hay centros españoles están participando. También ha habido un aumento en el uso de nieve de peces de Calvo. El cincuenta por ciento de los casos inicia tratamiento ante los diez años de edad y en el seguimiento en este procedimiento, sin inicio de la crisis en ocho pacientes. En cuanto a consecución de metas salvajes, una población de difícil tratamiento por su millones va a salir tan elevado colesterol LDL, Pero podemos ver que por debajo de Cierra los cierto, hay un porcentaje que consigue y el paciente tiene en algún momento de mierda del aire por debajo de cierta, quitaron explicado cuáles son los distintos tratamientos que tienen en este grupo de pacientes en prevención primaria. Por debajo, decían, fueron ocho y aquí están los distintos tratamiento conocidas solamente con estatinas. Etim iba a otros con la mitad piedra, otra dona xerecista, etcétera, etcétera. Por debajo de cine, prevención secundaria, un solo caso Y. Ese caso también está por debajo de setenta medios. Respeto decir Vean ustedes que es tremendamente difícil conseguir las metas en situación de vida real con otro, también todo tipo nivel. Tenemos que ir incorporando, por cierto, a fieles y tanto, incorporando nuevos tratamientos a a pasear Lo mensaje final es entonces, salvo que la HG masivo es una enfermedad rara, se verá que afecta a personas jóvenes de del nacimiento y los tratamientos convencionales son poco eficaz, pero hay que usados La prevalencia probablemente es mayor a la conocida gracias al desarrollo de estudio genético al gran variabilidad, no. El nivel de colesterol LDL, dependiente de la quebrada entidad receptora, siempre tipo votación puede solapamiento amiga de colesterol LDL con caso de H G. Pero sigo tan La enfermedad cardiovascular El diagnóstico es muy prevalente entre el frente al sesenta por ciento No tratamiento permiten un mejor control de los pacientes y pueden retrasar el inicio de la cena cardiovascular al que eso aún está por demostrar. El tratamiento debe iniciarse convencional entre el primer y segundo año de vida. La aféresis se puede dedicar a partir de los seis años de vida en pacientes tratados con esta tiene ese Tim iba y libre que se carguen nueve. Solamente en aquellos desveló defectuoso porque sabemos que aquello funcionara. El uno no van a responder. Algo coma en adultos y, bueno, fumar a partir de los doce años, no? Mita pide A partir de los dieciocho años estudió el niño está en curso, que viene a tomar a partir de los doce años. La seguridad a largo plazo de mucho estos fármacos está aún pendiente de evaluación. Muchas gracias. Buenas tardes. En primer lugar, quiero agradecer a la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar y a su presidente, el doctor Pedro Mata Su Padre, la invitación para parte para participar en el tres Simposium virtual Me llama Pedro Martínez. Soy médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital La Paz de Madrid a kilómetro y medio familiar, que es la charla que voy a ir a comer y hablar. Es una enfermedad rara de origen genético, autosómica recesiva, causada por votación en la ley. Poco tiene, que pasa que en lugar de una corona de kilómetros en plasma y y se viene, asevera. Episodio del abdominal y de pancreatitis. Alguna reacción? La estima deporte. Le pasa que verán a quien la figura rodeada por un para ropa se encuentra situada y anclada en la superficie vascular del tejido graso y muscular, en el torrente sanguíneo. La función que haces y de realizar los tres misterios que tan contenido entero de lo que Dios muy grande que solo quiero mi de diseño, que provienen de la dieta y también los telediarios contenido en la huelga del que proceden del del hígado Cuando, se ilegalizan matricería de los ácidos grasos que queda libre. Por un lado, pueden entrar en las células musculares y forma parte utilizarse como fuente de energía o bien pasar al tejido graso y acumular seguramente cuando diseñó como grasa de depósito cuando la encima de por qué le pasa asistió su sistema protección, si la falla ni son deficientes el sistema y político del plasma España y da lugar a las dos hechos bioquímicos con los cuales se va a desencadenar la afición patología de esta enfermedad, que es el aumento presencia de que lo mejor es emplazar y la cara triste de la severa considerada cuanto los telediarios sobrepasan los mil miligramos para decir Este es un esquema de la Deportiva le pasa rodeada de un círculo rojo donde se ve cómo está la entrada al endotelio y fijada al kilómetro donde ejecuta su acción de idealismo. Inicialmente se origina en el tejido brazo y en el tejido muscular como número El factor de maduración de las tripas. A tipo uno le va a formar en en el retícula en dos plazos conforma un dinero y la sitúa a nivel. Su venta Utilidad, una proteína que se conoce con el como GTI HT uno va a pasar en la lipoproteína de pasta de la zona. Suben, tutele a la vez. No te lo va a aplicar a los norteamericanos. Hay actuará gracias a la colaboración de la Pose dos, que su con factor principal y de un activador y estabilizador de su función que el ApoE. Así También el plasma y enlace. Quiero microondas, la UDL Hay factores que hacen todo lo contrario que sin nivel. Al deporte le pasa consola posee tres y la angiopoietina tres y cuatro El. Teniendo en el kilómetro de familiares extremadamente rara la prevalencia como de una por millón de habitante. Parecido de prescripciones familiar, como si votan y es una actriz a poner en peligro. Tiene mi ático bueno, con elevación de kilómetros de en plasma y desarrollo de Pancrate y nos Existe. Otro cuadro más frecuente en la población que puedan lugar a kilómetro anemia Cuando llevas en el kilómetro nueve también DVD el Pero la prevalencia de uno por seis cientos habitantes La kilómetro de mi amor Tu factorial que dar lugar a una peli porno tiene mi antigua cinco Lo haciéndome kilómetro de Microsoft. Básicamente, lo que hay que distinguir diferencial son la kilómetro de vía familiar y la que me que me multifactorial de una forma mucho más infrecuente, una prevalencia desconocida. El caso vigilo mi hija tenia que eran cuadros también de pertenencia de mi panza Titin del por causa último ne o cuadro muy raro en nuestro medio, pero que serán en algunos países en población afroamericana, en, en el Caribe, en Brasil y en población del oeste del Mediterráneo, como son los cuartos de lipodistrofia familiar parcial, asociado a distintos grados de insolencia de resistencia, insulina Los síntomas de la kilométrica familiar. Una vez que se produce un aumento del kilómetro a digitalizar en plasma era el lugar en primer lugar al respecto al rechazo del plasma a la ley tenía retinal que los depósitos de grasa en los vasos de la retirada a los de Sant, tomar el último de la superficie de detención de los brazos de la pierna, de las nalgas, de los nombres a la repisa de hablar. También ha repetido y pancartas de repetición que cuando se repiten pueden durar dar lugar a pancreatitis crónica, la pancreatitis crónica, su venta dólar lugar al dolor abdominal y aquí salir de diarrea, de Torre a por él. Suficiencia pancreática, sordina o de diabetes por insuficiencia pendiente. La andrógina. Muchos pacientes desarrollan hablar la subida un hígado graso de pato en pleno mega le y muy importante, cada vez más frecuente, condicionando su calidad de vida. Alteraciones de tipo emocional y neuro cognitivas En esta diapositivas envuelta la diferencia en prevalencia de la MMA familiar a la izquierda del suculento tenía la izquierda y de la kilómetro de mi multifactorial que sesenta vecinos, según y demás no si vemos la prevalencia de la pancreatitis muy diferente inverso, mientras que el aquí lo mismo de una familiar del sesenta por ciento de los pacientes tienen el episodio de pancreatitis y un cuarenta y ocho por ciento de repetición. Y la que me quede una mujer multifactorial, solamente un seis por ciento tiene un pancreatitis, pero un tres por ciento puede ser de repetición también si vemos la línea que estas cuento y que se para la banca, que te tengo, que la aportación de ambas entidades La incidencia global de pancreatitis. Impertinencia de muy parecida. Por lo tanto, siempre que tengan un paciente con hipercolesterolemia que pueden tener ambas entidades, la misma siempre utilizaría pancreatitis. Repetición antes de hacer un día no tiene periciales Dama entidad Hay algunos datos clínicos que nos pueden ayudar a diferenciar, entre otras, la química y Denia familiar. Aparece sobre todo en los primeros episodios de dolor abdominal y pancreatitis en la infancia y la adolescencia, mientras que aquí no me queda multifactoriales dado Ha llegado el La quiero meterme familiar, un proceso genético Viale, licor autosómica recesivo mientras que la que me queda muy multifactorial, pueden aparecer trastorno por higiénicos oligofrénico multi genéricos con, sobre todo, factores secundarios asociado a riesgo a hablar, como son la diabetes, la obesidad, la vecina abdominales, sino metabólico, El, hipotiroidismo mal controlado, el embarazo, las inciertas, ricas en casa o inquieta determinado para, mientras que la que no me quiero millones familiar no va a responder al aparato del fallecimiento habituales. La que me que me muchos factores y responde bien al tratamiento de esta causa, asignaría ya la fármaco empíricamente habitual Una vez hecha la valoración clínica, tenemos que llegar a la confirmación del diagnóstico de la misma calidad, una serie de pruebas que por por una serie de circunstancias, no va a estar disponible en todos los centros. Éstas son las altas interrogación del plasma La medición de la actividad deportiva por Lipasam José parisina y el estudio es el genético, que es el gol estándar actual de donativos de secuenciación masiva de nueva generación En Este estudio consulta centrifugación hecho en dos cortes de pacientes con quien mitad de mi familiar y si quieres tener un familiar. Se vio que el coeficiente que estar bien rodeado en el círculo superior de kilómetros del partido por Telediario han tenido que le debe el que tenía mayor sensible. Hay especificidad para el diagnóstico según los puntos, declaró en el punto de corte de tres Coma ocho. La sensibilidad del cien por cien significa que el paciente que tuvieran, que lo que quiere quiero misiones de sangre pertenecen en mi piso, además de Titín, pero con un punto de corte el menor de tres coma ocho probablemente no serían deficitarias y en la actividad de control de paz, mientras que el oro en el punto de corte cuatro con cinco en la sensibilidad pesticida llega al cien por cien Cuando coeficiente tiene un buen coeficiente de correlación. Esto que para qué sirve? Pues sirve En el caso que el centro nuestro no disponga de test de actividad deportiva, le pasa o de estudio genético. Podemos aventurar si van a hacer el deficitario del EPL uno punto de corte más de cuatro cinco o si no va a tener déficit de actividad Deportes le pasa cuando el punto de corte sea el menor desde el coche La medición de la actividad de partirle pasa durante mucho tiempo. Era la única forma de diagnosticar la enfermedad, pero un método muy complejo de realizar no está disponible en todos los centros. Solamente en centros universitarios de investigación. El envío de muestra y el procesamiento de la muestra es muy complejo. Se considera que la actividad menos del veinte del veinticuatro por ciento es suficiente para garantizar el el cual de kilómetros. Mi familia. Aquí vemos algunos datos del registro de dije tenía de la sociedad de Iraq, pero que los siete veinte caso connotaciones bélicas en autosómica recesiva de la L Pelé y de la gente de HB redondea todo tenían será muy deficitario, una cifra muy muy inferior por debajo de veinte de actividad. Cuando está indicado actualmente la la tendrá que darle poder. Le pasa cosas de algunos casos de mutaciones. Te lo sigo tan doble con este te lo sigo, Tus canciones diferentes o en alcanzó un caso aislado de Apo cinco y meteros sigo así que pueden comportarse, no como tus amigos. Excesivo siendo dominante El Tete le poca tele pasando ayuda a confirmar de que esa mutación entero, sino una doble o enteros y botas son deficitarias en LP acompañándose siempre un cuadro clínico claro, el sugestivo del infeliz y peligro tiene miedo tipo uno Actualmente La genética es el gol estando a las técnicas de secuenciación invitación, secuenciación masiva en un ochenta y cinco noventa por ciento No voy a otras mutaciones e llena de dia le licas autosómica recesiva emergen de la Ley Pelé y un día es un quince por ciento de la en las otras, en los otros, en el arco se lo sacó cinco. La L mete uno Hola gente y HP. Un entrando ya en el tema del tratamiento de la enfermedad y cómo mejorarlo. La dieta es el tratamiento básico de la enfermedad durante mucho tiempo a quien cobra un papel protagonista fundamental La la figura del experto en dietética. Notición que el que va a enseñar a la paciente a confeccionar esta abierta a como restringir la grasa a conocerla. Porcentaje de cada marca. No tiente a suplementar la a vigilar que la derecha sea la adecuada y a suplementar la en casa habitual. A ver a lo largo de la vida, según va cambiando la nada. Según van apareciendo enfermedades, también puede ayudarle a introducir cambios En la bien. Esta buena dieta, que es muy baja en grasas y una dieta normal saludable, consiste en un treinta y cinco por ciento de grasa que intenta que la Liga Total. Aquí no vamos a pasar del diez al quince por ciento de la gracia, unos quince veinte gramos de grasa que hay que repartir lo largo del día. El objetivo mantener la tradición por debajo de mi. Hay que tener cuidado porque dieta por debajo del un, seis y un siete por ciento podrían entrañar un déficit de aceleración esenciales que no son capaces de cuerpo de producir. La tienda habituales tiene un dos coma cuatro por ciento de ácido graso esencial y en ocasiones y son muy restrictiva o se presentan síntomas. Se necesita aportar lo hay que no está aquí, en señalar al paciente a decirle dónde puede encontrar estos brazo. Y ha sido gracias esencial. Se emplean también como fuente de energía y en esta, gracias a la pericia de Cádiz, también el aceite que se tenga tiene una gran ventaja bioquímica que son de ha sido brazo con cuatro ocho doce átomos de carbono que no se incorporan a los a los kilómetros en en la célula, en el trocito, ni forma, ni dan lugar a la formación de telediarios, ni se acumulan en la grasa directamente es absorben, pasan a la situación portal unida a la albúmina y en el hígado son oxidado. Acetona dando un gran contenido calórico. Aporte calórico ocho. Coma tres kilogramos. Quiero que lo harían por Gran. Estos tan lugar a un gran permite que la absorción de vitaminas liposolubles porque es una fuente de grasa, dan variedad la comida y verano ni aportan cierta para la estabilidad, que es lo que aporta la grasa en general, nadie el Por contra. No está demostrado que el aceite en St adivino y el número de la necesidad de requisa diez de pancreatitis y no aportan ha sido corazón esenciales. Muchas veces hay que aportarle pequeñas cantidades reducidas de así de de aceite de oliva o de aguacate o de algún fruto cerco que puedan aportar en lo que ha sido brazo esencial En cuanto a las proteínas y en una dieta saludable es un quince por ciento a la ingesta calórica diaria, que hay que subirla a un veinticinco treinta por ciento pueden utilizar clara de huevo, marisco, pasan y pasan gracia, lenguado judía, lenteja y, sobre todo, por cien en contra de haber nada de corral, Sin, grasa, pechuga sin gracia y sin piel es muy importante. Habitualmente se utiliza. No se les han desayunado hoy en el stand de media mañana, ni en la media tarde, sino la comida de la cena. Es importante porque la mayor parte de la grasa que va a entrar en en en esta dieta muy baja en grasa para entrar dentro de la proteína Por eso los pacientes tienen que seleccionar muy bien la proteína y distribuirla entre la comida y la cena. Cuando los datos de carbono en la fuente de energía entraría tan va a pasar de la grasa los hidratos de carbono, sino una dieta saludable? Es un cincuenta, cincuenta y cinco por ciento de la que la sacaron. Hija diaria aquí va a ser no sobrepasar. No vamos a sobrepasar del sesenta por ciento. Vamos a intentar que los datos de carbono sean complejo, como los cereales integrales judía con alto contenido final y evitar sobre todo, los. Hay datos de carbono simples, refinada, azúcar refinada. Esto porque lo digo porque hay que evitar un fenómeno que se conoce como la vida es el consumo de hidratos de carbono simples refinada, que es muy frecuente. La dieta muy baja en grasas Este, exceso de hidratos de carbono y las mujeres simple. Si no se controla, puede ser metabolizado del organismo en Gracias. Contribuyan en un incremento de los criterios. Un incremento de la ingesta calórica puede aumentar el paciente de eso y pueden aparecer. Si no me vale, se pueden aportar con precaución fruta de una patria, piezas al día según la edad de los pacientes, hay que evitar los dulces concentrado alimentos con azúcar añadido, lo suma cien por cien de fruta y aquello alimento con alto contenido de azúcar, para lo cual es importante concentrarse en el etiquetado nutricional La vitamina D Lo que sólo le viene mineral en esta vida tan debe ser monitorizada una dos veces al año para asegurarnos que no hay que aportar las innecesario. Hay algún síntoma deficitario de vitaminas minerales? Pues se aportan en la dieta. Aparte de intentar que el paciente saliera, que es bastante complicada, esta dieta baja en grasa tenemos que fomentar. Le ayudará a fomentar alimentos siempre que con el nutriente, como la verdura, sería la integrales. Legumbres, lácteos desnatados, fruta en cantidad de limitar una buena hidratación y alimento rico En proteína María Como norma general a parte de la dieta y que iba a implicar al paciente a cambio de su estilo de vida, evitando el consumo de alcohol. Practicando aquí la piscina. Ciento cincuenta ciento ochenta minutos de actividad física. Semana estando bien atado y haciendo manejan nieve que solo vino de la sala multidisciplinar que contemple todo el aspecto de su tratamiento aconsejable que tuve que utiliza instrumentos como debe de tétrico aquellas en ese marco que contacte con las sensaciones local, la nacional, el control del paciente con quien me queda familiar. Hay que revisar de forma periódica a la gente que tienes chicos sociales de la abierta, que puede ser muy beneficiosa. Lleve y vigilar la presión de trastornos de alimentación como la bulimia o la depresión, que aparecieron veinte en veintiocho por ciento de la paciente. Ciento debido a que una dieta muy estricta y puede generar sentimiento de aislamiento, cansancio para por tener que seguir la de forma continuada durante toda la vida, Siguiendo con el efecto derivado de la terapéutica en la feria es Islas másteres y reclame. Planeando atentar, se usa y se ha usado todavía en los ingresos por pancreatitis. Algo la, sobre todo en la Unidad de Cuidados Intensivo de una forma muy precoz. Nada más llegar uno dos sesiones puede ser un descenso en la audiencia de la poderosa de mil Se. Suspenden las sesiones cuando los precios están por la vivienda y muchos pacientes, como vemos en la figura en el momento del alta Puente en la chica de Cristina mamá a mi este utiliza para mujer embarazada y en el segundo y tercer trimestre para evitar que cifra eleva el tercero le lleven a una pancreatitis aguda durante el tercer trimestre. Que ponga en riesgo la vida del amor de la madre y del feto. Es un tema un poco controvertido porque, según la experiencia del centro y la mujer, no siempre se emplea porque porque igual que mucho paciente confesional abdominal que se queden en casa una otro día y bajan los tres Misterio, desaparece el cuadro. Muchos autores piensan que los cuadros leve o moderado, con ingreso en planta convencional digestivo, me decía Internet no la vi con la dieta durante dos días. El aquí es suficiente para bajar la actriz en Y si el paciente es un niño hiperglucemia, pero soy diabético con el suelo y con insulina es suficiente. No se ha demostrado por qué no hay ensayo clínico, la eficacia de este método de tratamiento que se usa y si sigue usando y tampoco ha demostrado en el descenso de la mortalidad. En cuanto al tratamiento farmacológico, lo más importante que cuando se llega el diagnóstico de esta enfermedad, mucho paciente viene recibiendo por distintos médicos, por nosotros mismos unas dosis elevadas de fármacos. El telediario entre Ripoll y cambiante habituales como lo omega tres en ácido único técnico, los hidratos, las estatinas Hay que decirles que el medicamento no son útiles porque por falta de actividad y por Billy pasa el plasma. No son efectivos. No Puede que no usar el problema de confianza, resistencia tan paciente para abandonar este tratamiento a causa durante tantos años. La mejor manera de la más práctica en la que se recomienda El Pues e instruirle bien en la dieta. Y una vez que sepamos que hace bien la dieta, recomendarle estupenda la medicación que la actividad física. Y a las cuatro, seis, ocho semanas repetir el análisis que el paciente puede haber. Asimismo, como los televiseros van a bajar con la dieta y la actividad física sin necesidad de evangelización, Se ha probado a hacer el fármaco alternativo como la terapia antioxidante, en la creencia de que la es pues Felipe oxidado que rodean los criminales de la microcirculación pancreática. Eran causa del piso de de pancreatitis y hay muy poco publicado. Pero hay hay un estudio hecho con tres pacientes que igual esta dieta radioterapia compuesto múltiple, antioxidantes no descendían y los triglicéridos ni la tracción eléctrica. Pero si eso premian brutalmente los episodios de tan fácil. El arreglista que está autorizada actualmente solamente para el tratamiento de la obesidad, es un vividor de la grasa y de la y pasa intencional en Castilla pancreática y promueve una diarrea Latorre ha por perdida gracias defendiendo Un treinta y cinco por ciento Patricio de plaza y un treinta por ciento la parte del El colesterol En principio actualmente no está autorizada para la pandereta. La autoriza la inmigración para esta enfermedad, pero tienes y es ciertamente efectivo, sobre todo si el paciente se me la dieta con muchas gracias y una dieta muy restrictiva. No vamos a ayudarle mucho porque le podemos hacer producir el déficit de la celebración esencial en la carrera El paradigma estar actualmente no está comercializado. Un inhibidor de la síntesis de utilizar en el interior del entero, citó. Y del acero, en la práctica, porque bloquea la encima de hacer de esta Así extranjeras a, que es la que va a ensamblar inicialmente lo hace o brazo La molécula Galicia es efectivo. Según lado, si puede vivir un cuarenta sesenta por ciento lo tercero pero cruce molestias gastrointestinales. Probado El paciente normal es obeso y con sobrepeso producía diarrea. Influencia las pilas. Se sorprendió su comercialización La mitad Pida que me imagino que habrán hablado ella Cuando ella de la en la charla de la intérprete una familia masivo ataque tiene la indicación actual. Eso no es novedad de la del de la emergente que la rutina, El micro somal transferido hora de criterio al interior de los kilómetros nuevos de la Juve del. En el patio citó Hola celular en Terika Se para y se ha publicado un solo caso de un tratamiento prolongado entre ese año contra viento, con el con el mundo islamista pida con cierto éxito descendió un setenta y cinco por ciento al hotel y serio y los kilómetros, Pero he contienen haciéndolo el piso de paquete. Pero por contra, los trece años se conocían fenómenos. Diga del brazo El teatro pa titis ya aumentó las transaminasas flotante. Altamente no tiene autorizada la indicación En cuanto a las nuevas terapias. Tenemos la terapia génica y la tenía que haber nacido mujer La terapia genérica de la ley por tener tiempo a Robert El libera Se utilizó en Europa No la estadounidense en dos mil doce y diecisiete que se suspendió la. La comercialización es un medio. Eso me es un tratamiento muy original, con un vector vírico en una de noveles que transporta dentro un micro de real. Me venía un polimorfismo de una variante con ganancia de fusión del EPL. Sólo se puede utilizar para pacientes con deficiencia del y poco útil y paz El mecanismo de Vietnam y esta semana muy complejos evitaban. Este es el epidural porque se hacía muy querida. Inyecciones intramuscular es durante doce semanas bajo la actriz era para los cuatro sin quince meses. A los cuatro o cinco meses se veía que por efecto inmunogenicidad sobre la la superficie de la canciller del adenovirus, la tradición deportiva, la normalidad, el fármaco aportaron para el millón de dólares. Ronda un sitio de tratamiento y se sorprendió la conversación. Mucho más éxito ha tenido la terapia anti sentido. Cuando ha sido nucleico dirigido. Cuenta determinadas Diana que inhiben la, la la Faubel y pasa en concreto El fármaco grandes Orson Welles libra se ha dirigido que es un núcleo Tengo aquí, en el sentido de segunda generación, contra la sientes y a nivel hepático de la pasé tres, que es un vividor, como ya dijimos al principio de la charla de la síntesis de la de la de la actividad del al infantil y paz. Bueno, el dogma principal de la de la biología, uno de los principales como se transcriben la información contenida en la doble cadena de ADN a hasta producir las proteínas en el citoplasma La. Doble cadena de línea tiene una de las cadenas que es la cadena hubiera consentido que tiene la codificación de la proteína y en otra, en una cadena complementaria antes íntima dentro del núcleo, se va a transcribir la información de la cadena con sentido hombre RNA que siempre la forma. Al cortar las secuencias entró nica y suelo dejar la electrónica a RNA, que pasa al citoplasma, al citoplasma En dando produce la traslación mediante lo que la acción y los ribosoma a la proteína que son los libros. No creo que hagan si antes sentido, pues son pequeña molécula de Olite no quédate donde quince o veinte bases que puede ser de Guinea odiarme que se unen a la cadena consentido. Por eso se llama al Gobierno rigor No quiero, quiero ver y sentir y van a pedir impedir de distinta manera la relación, que es lo que hace con mucho éxito el gran esfuerzo, como lo hace el buen aleshores. El panamericanismo degrada TiVo es una degenerativo alguna de SARS en lo que hace es unirse a la cadena de ARN. Abren el núcleo, pero el núcleo que recluta un ARN hasta HWR Nada se destruye. La molécula de ADN no destruye algo. La absorción que sigue en el citoplasma uniones de matrícula del general John había destruido era venir a No se puede producir la proteína decir no seais. Siéntese de ambos entre. Hay mecanismo más oficial claro de acción de estas de estas diabólico. No quieren ante sentido como impedir que se produzca la cadena completa de prevenían y en el en el núcleo o silenciarlo o inhibir la medida. La la fase de corte y ensambla miento les trae sin Cuando se retiran los las secuencias electrónicas de la sexual y k para formar el Area de mensajero madre En cualquier caso, el, el el guardametas en va actuar de una forma de Brad Ativa degradando la molécula de la línea, incremente la formación de la proteína de la posible. Como hemos dicho, esto lo hace con mucho éxito El guarda de saberse porque en el estudio, pero que se estudiaron tres, sesenta y seis pacientes material países con kilómetros de mi familiar. Se vio que la aplicación de la Administración semanal durante cincuenta y dos semanas a treinta y tres pacientes de holandeses se enfrenta a treinta años con placebo de media un ochenta y cuatro por ciento de los niveles de ambos de tres. El plazo de toda lugar a lo que se ve en la imagen en la figura del echará a los tres meses a un descenso del setenta y siete por ciento de la televisión. Era de los pacientes que recibieron tras con el profesor se enfrenta a un dieciocho por ciento de aumento del ofrecieron placer. Esto equivale a un descenso medio de las citas del juicio de mil setecientos. No se enfrenta a un veintidós por ciento de aumento de la televisión y a todas las tres meses Posteriormente. Al cabo del año, a los seis meses y a las naciones, escribió que el efecto de verdad es así. Era mantenido que sobre la figura de arriba En la figura anterior. Vemos alguna paciente aumentaron los tri- serio, pero por que suspendieron la medicación por distinto motivo? Lo paciente que le interrumpieron que mantuvieron durante el año el director Fabra Desorden tuvieron un descenso del Criterium ante En Cuanto efecto adverso El principal efecto adverso son las reacciones locales que se trata poniendo frío local y el que me preocupa la trombocitopenia antes de empezar. El estudio produce unos dos mil seis cientos pacientes habían recibido terapia anti sentido. Cuando lo digo, digo no, creo que no es una generación Noviembre Pese, pero entra otro sitio Peña. Pero durante el inicio del tratamiento para desahogarse se vio que lo que había un paso que había paciente. El veinticinco de treinta y tres descendieron las plaquetas para evacuar ciento cuarenta mil y dieciséis de treinta y tres por debajo de cien mil, frente a sólo ocho pacientes de treinta y seis Comparando con placebo y ninguno descendió de cien mil complacerlo. Cinco pacientes se retiraron del del tratamiento para besarse porque el nivel crítico para nadie para sacarlo del estudio de las setenta y cinco mil plaquetas y dos tuvieron menos veinte veinticinco mil plaquetas. No hubo casos de mortalidad ni desangrado. Se trataron los dos casos con menos de veinticinco mil plaquetas con corticoides y uno camino de orina que se hizo. El protocolo no estaba diseñado para controlar trombocitopenia y se controlaba las plaquetas cuatro. Cada cuatro semanas se hizo una modificación del protocolo a partir de la cual la controla cada dos semanas o cada semana, según a los niveles de plaquetas que estoy aquí. En la figura que está aquí es sacada de la ficha técnica del Golán esos a partir de entonces, ningún paciente bajo de las de las siempre también la que tal y no hubo que retirar a nadie de del estudio, que es lo que hacemos actualmente en técnica, pues los primeros tres meses del tratamiento de semana y el control que está en la columna de la derecha cada dos semanas y a partir de los tres meses se administra holandés Arshavin no todas las semanas y no cada dos semanas. Y se controla casi nada Si la para que está bajando de forma leve entre sí. Me siento sentido de mil, se hace cada dos semanas y el control se mandaría si se une la cifra de plaquetas eran madurando. En general, la idea que quiere transmitir. Creo que no vamos a entrar aquí. La cosa de la Tomasito Peña que actualmente debatida ya vuelta múltiples causa es que la trombocitopenia leve o moderada es reversible, interrumpiendo, espaciando, hablando, si tengo la Mesa y, sobre todo, sobre todo el móvil por Isabel emprendida, es fácil de ver que antes de ponerle el tratamiento, si las plaquetas bastante ciento cuarenta mil, pues se evita la el tratamiento no esta semana, sino la semana siguiente, cuando Antonio y con eso se controla en ningún paciente puede. Se le sorprende la dedicación para el futuro y se están desarrollando nuevas moléculas de anti sentido unida. Honra a un radical de nace del galactosa mina que que tienen mayor afinidad por la célebre patilla. Gracias a que la sola apática tiene un receptor hacía lo Brico, proteína que se ve arriba, que hay más de quinientas mil moléculas en la superficie de la del spa. Trocito Este receptor tiene gran afinidad por cualquier molécula anti sentido que tenga este reunida la City legal actual Samina y le dan mayor intensidad el efecto, pudiendo producir en el futuro entre el mismo efecto, un efecto más potente. Hasta quince veces más potente del efecto del Golán. Eso sí, con dos cientos, veinte o treinta veces inferior El este receptor hacia logre un poco patina utilizada por medio mecanismo dependiente de calcio, de que la Trina va a producir una entre situación la vesícula y muy rápidamente, en quince minutos de Rivera. No se sabe como de la del endoso ma y vuelve a la superficie hepático sin destruir y de esta forma el agresor se puede actuar sin ningún sin ningún problema en el núcleo libremente. Ya hay estudios publicados por interesando como la de Sortzen este año publicada en paz. Es una falsedad de determinación de decir eficacia y se ha visto que no hay ningún tipo de de toxicidad hepática y renal, en ningún caso de trombocitopenia. Luego puede ser una una oferta de futuro para solucionar el tema de la trombocitopenia contra una de esas El resumen. Cómo mejoramos el diagnóstico? Pues se precisa un alto de Inserso hecha para pensar en la condición de familiar contra un alba una evaluación clínica completa y volviese a aprender que permitan particular descartar las otras causas más frecuentes. Decirme que lo mismo enemigo a la población general en especial el padre aquí lo mismo de mi muerte Faktoria Los estudios genéticos son el gol Estando actualmente la secuenciación masiva resulta necesario para confirmar el diagnóstico, se puede producir precisar en algunos casos de confirmación con es de actividad deportiva y pasa por separen. En cuanto al tratamiento por ahora, la paciente contigo Miguel familiar deben continuar con la dieta muy baja en grasas, supervisada por un especialista en dietética y nutrición El valor de estos En cuanto a la dieta muy baja, gracias se considera actualmente el tratamiento de la primera y la miseria. Por mi no te quiero meterme en familia. El descenso de los niveles de ambos entre induce tal lugar un descenso mantenido en el tiempo de los criterios del contenido entre Federación Riojana y de la empresa de de pancreatitis aguda Repetición, junto con una mejora global en el corto plazo de la calidad de vida de estos pacientes. Muchas gracias, Muy bien, muchísimas gracias, Rodrigo. Muchas gracias, pero Luis vamos a tener a un breve espacio para las preguntas. Había recibido mientras la intervenida, el doctor Alonso dos preguntas Una que a lo mejor tiene una respuesta relativamente sencilla porque la clínica de la familia de Ramos y J es relativamente llamativa. No es a partir de que Gas siempre diatribas. Se plantea el diagnóstico, el cribado de esta enfermedad y ha añadido a esta pregunta si las sociedades pediátricas, independientemente de la sociedad de extranjeros y si tienen algún papel relevante en este en el abordaje de la familia, no hemos notado que los niños son una población especialmente vulnerable en este sentido, pues si son dos buenos cuestiones se pueden responder. Bueno, en general, decir como bien tu dijiste que los juegos y votos, cuando son evidentes La población pediatrica, son muy dramático si se hace prácticamente, se de sospechar el diagnóstico y se suele ser en edades tempranas de la vida ocho uno dos años en los centros y donde distinto, porque no suele tener manifestaciones El piel ni en ninguno no. Y entonces claramente hay que hacer. Es privado entre los dos y los diez años, especialmente una cosa delictiva, poblacional y otra cosa de cribado en cascada familiar. Entonces, cuando con tenemos el defecto molecular, uno madre tiene sospecha clínica de una hipercolesterolemia familiar intrusivo, Honda. Entonces, entre los dos y los diez años habría que hacer el cribado ello porque es algo que el tratamiento farmacológico puede comenzar entre los ocho y los diez años. Por tanto esa sería la edad y el papel. Yo creo que la sociedad es científicas y en este caso, la Sociedad de Pediatría tiene un papel fundamental en dar a conocer principalmente el pastor, no dentro de sus miembros, como hacer el diagnóstico como hospitales, diagnóstico por la soberbia y cuando también fomentar el tratamiento. Cuando sea este indicador no muy bien. Si en alguna otra pregunta a mí sí me gustaría preguntarle el doctor Martínez, cuál es su experiencia personal? La Facilidad del acceso al tratamiento con holandés. Orden. Y si tiene alguna información de En ya entonces no sabe la actualidad como es de fácil En o acceder a tratamiento para la intranquila mirada amplia. Buenas tardes. Muchas gracias. Raimundo con la presentación. Un saludo también para Rodrigo y, en principio, que la la la facilidad del fármaco está autorizado por la Agencia Europea Desde mayo de dos mil diecinueve. Hay una nota de la Agencia Española del Medicamento favorable al fármaco desde febrero de dieciocho, pero seguimos en la autorización en España Este mes de septiembre por el por lo que nos ha informado el laboratorio que lo comercializa de dinero que soy, se iba a reunir con el Ministerio en la Comisión de precio porque el fármaco es muy caro. Un tratamiento anual puede estar entre dos cientos mil y tres cientos mil euros para que sepan cuando el paciente va al hospital y se puedan inyectable una semana son muchos mil trescientos euros. Como el tratamiento de antítesis ganó, había tres personas en mano. Solamente Una inyección sea un tema bastante complejo. Mi experiencia, pues tengo dos pacientes diagnosticados uno antes de la época del Golán de solución era una mutación G P I H veinte uno con un polimorfismo Aqua cinco en un masivo si es que venía de Ecuador y que por la situación personal, hablando hasta el seguimiento en el hospital. Pero está en seguimiento del sur de Madrid capital y ha recibido holandesas en con éxito. Yo no va en el último año tenía mucho trabajo porque tú pacientes son muy poco, pero da mucho trabajo cuando una de Perkins lo mismo, pero de mira que tuvo once episodios de padre de pancreatitis y entre los quince de los veintiuno años me la remitieron cuando ya tenía en medio de la pandemia. Tenía la edición número nueve. No, no se le pudo ver por temas de la pandemia y tuvo todas eh Panda, de temas El diagnóstico para abreviar. Deje genético. Fue muy complejo y creo que no era una quiero. Mírame a familiar Si No era una lipodistrofia porque venía de la República Dominicana era fuera americana y ha repetido empezado en el mes de mayo, como la de Sacyr con mucho éxito de catorce o quince determinaciones, la mayor parte Salvador por debajo de cien de Televisa dio a quien mire. Mi experiencia es una gran eficacia clínica en este último año, oyendo cada quince días a la unidad de aféresis para evitar que te dura diferentes epidemia y nueva pancreatitis, porque el último episodio pancreatitis fue muy grave. Estuvo un mes en la voy, pues hemos evitado como cuatro episodios de la pancreatitis porque llevaba tres años que cada cuatro meses ingresada. En resumen, hemos tenido un poquito de trombocitopenia leve por debajo de ciento, cuarenta ciento treinta ciento veinte. No baja de ciento veinte. Hemos retrasado una semana el tratamiento, pero la eficacia clínica absoluta, cuando un ochenta ochenta y cinco por ciento de las determinaciones desde y seriedad Por debajo, de manera que decían cuando en el mes de abril de este año llegaba la mirada de circo amigas, Mil de televisión nos lleva a otra pregunta para para Pedro Luis. Y es que si hay alguna serie de tratamiento de investigar, me me familiar en pacientes con elevaciones importantes de ministerios a pesar de Viena baja en grasas. Básicamente porque es un caso de un paciente que no tolera el gol agresor siempre tuvo que suspenderlo por Planeta o Kenia y que incluso por la playa tenía requirió corticoides. Bueno, vamos a ver la pregunta. Vamos a ver cómo lo puedo responder. En principio, con la dieta baja en grasa y actividad física, nosotros hemos conseguido simplemente a paciente que tenía una media de dos mil a tres mil, ponerle entre ciento y en quinientos de feliz ario. Pero una dieta muy difícil de mantener el tiempo produce problemas de adherencia, o sea, un déficit de calidad de vida importante de los pacientes se le acaba saltando de una forma odio. El problema de la trompa premia Es que cuando se empezó el estudio aprob no no había experiencia, como dije en la presentación y se hacen controles cada cuatro o seis semanas. Corriente, control, semana David semanal. Hay que ver cuanto considera esta persona La tromba Peña se verá en teoría. Ahora, para retire tirarla tiene que estar por debajo de cincuenta mil entre cincuenta, setenta y cinco, setenta y cinco años se puede esperar un mes y volver a votar. El va a pactar el tratamiento con un cierto Es cierto anoche y por desgracia el paciente está por debajo de cincuenta mil. Pues hay que suspenderlo, pero no se puede hacer otra cosa. De hecho, no se puede empezar el tratamiento si el paciente en dos semanas consecutivas tiene miedo haciendo grande porque no está en la ficha de la Agencia Española y el Ministerio, que tiene cierto control sobre la administración del tratamiento fuera de indicación para que no no está autorizado, no lo autorizaría. Empez hito como seria como tal en pacientes que no pueden disfrutar del beneficio del pueblo. De esos enfrenta que lo Frente a pacientes que no. Sí, quiero disfrutar mucho. Que yo sepa, no hay nada publicado, pero eso son debe ser problemas de alguna unidad donde tengan alguna mala suerte con algún no. No quiero extender en mala pregunta quitarle tiempo a Rodrigo, pero es que la enfermedad que me queda todavía es muy compleja porque sabe, estudiaba paciente durante más de quince años en unidades de cada en Canadá y especializada, y hay una oscilación de las plaquetas asintomática sin sagradas diamantes. Lo siento en el planeta, en el veinticinco por ciento de los pacientes sólo pasan el uno por ciento de la población general y alguno puede simultanear en quince años de seguimiento episodios de trompo situarse por encima de cuarenta y cinco mil ocho episodios de menos de ciento cincuenta mil pesetas Luego la enfermedad en sí mismo, que un doce y un quince por ciento tienen en pleno Migdalia patos. Pena Michale tiende a la variación en la calle. Luego habría que hacer yo aconsejaría en función sí, sí, sí lo ha recibido. No ha podido recibirlo porque en algún momento tuvo más de ciento cuarenta mil paquetes. Pues hacer una monitorización más exhaustiva cada dos décadas sería intentar que el paciente, hoy en día, con este riesgo tan grave de pancreatitis e incluso de mortalidad por paulatino, se privará del beneficio de este fármaco tan extraordinario, muy bien, muy justos de tiempo. Si quieres Rodrigo hacer alguna pequeña mayores haciendo no con un comentario de recordar que solamente algo trastorno la nada, la familiar motivo en el kilómetro anemia son todas salvedades raras, genéticas que aparecen en la infancia. Entonces hay que diagnosticar a mi infancia una por por Daniel es muy elevado, colesterol como antes. He Gamboa padres que tienen que hacerlo, terció otro. La otra, que no tiene antecedentes familiares porque no los hay, pero con episodios de dolor abdominal recurrente de pancreatitis, eh? Que hay que sospechar nada. Si se puede hacer el diagnóstico y el diagnóstico de genética en ambos caso es El diagnóstico de esa. Esa no hay que no va a dar un poquito también información acerca de los posibles e tratamientos. Solamente ver una cosa muy, muy cortito. Si pudieras aclarar algo porque me ha tocado a eran algo pasó a la justicia El uso de insulina y el uso de Marina en el manejo de los pacientes. Si tiene alguna utilidad o no Si el uso de insulina cuando ingresan pancreatitis aguda. Aquí tienen hiperglucemia asociada por la pancreatitis o porque es un diabético es el tratamiento radical que se usa ayer. Muy la Marina se ha utilizado porque pretende muchas pegas la ley para que le pasa del y por de pronto el patio indican y tiene cierta utilidad. Pero hay mucho de controversia porque alguna pasión hay un caso de lo que frena sobre todo al cine, con lo que tiene esta mujer que le ingresan embarazada porque se puede se puede acabar. La reserva del dibujante le pasa del endotelio vascular. Entonces prefieren no usar, no usarla. Ahora mismo no se usa de lo. Yo no he visto que si no sé por qué siempre ponen alguna pega al mismo. La obvio en o los tiene como pero la glucosa y la de la zona terapia. La insulina Es casi mandatorio, sobre todo en la fase aguda de novia y a la planta de hospitalización convencional. Muy bien, pues nada, muchísimas gracias a todos por la intervención. Yo quiero dar las gracias también a la Fundación y a Pedro Mata por esta invitación y un saludo para todos. Muchas. Gracias. Ustedes a continuación. Y como no podría ser de otra manera, estando como estamos en una pandemia de Cobi diecinueve vamos a hablar brevemente de Lakovic diecinueve y su impacto de la hipercolesterolemia familiar Los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. Lakovic diecinueve puede aumentar su riesgo cardiovascular tanto durante la infección como después de la recuperación. Se aconseja el uso continuado del tratamiento. Para la chef, esto va a ser muy importante porque ahora porque a veces estamos viendo, es que a veces un paciente con diecinueve si me ingresa en el hospital y se le des continúa la medicación que lleva y por ahí pendiente Por qué decimos? Esto? Porque sabemos ya que las estatinas son seguras y lo único que tenemos que intentar hacer es evitar las interacciones con fármacos utilizados. A veces en el tratamiento de la CORI diecinueve también están recomendados en seguir con ese tipo iba y los inhibidores de la PC seca nueve. Y por supuesto, necesitamos estudios de investigación epidemiológica, los pacientes con hipercolesterolemia familiar y por qué decimos que es importante seguir con el tratamiento para la hipercolesterolemia cuen? Las estatinas sabemos que tienen numerosos efectos positivos que pueden ser útiles en el tratamiento, no solamente por de la hipercolesterolemia familiar, sino en personas con con diecinueve. Y esto se debe a que, además del efecto y por el teniente, tienen efectos antinflamatorios, defectos y ninguno moduladores efectos antioxidantes. Además, mejora la función endotelial y tienen también efectos anti trombo ticos. Y tenemos algún estudio que lo ha demostrado. Bueno, pues esto es uno de los primeros estudios que ya se publicó en el dos mil veinte y precisamente donde empezó la pandemia que fue en China. En este estudio retrospectivos, en el que se incluyeron cerca de catorce mil pacientes, lo que se demostró es que los pacientes que estaban tomándose estatinas frente a los que no tomaban estatinas tenían una clara disminución de la mortalidad por todas las causas. Desde aquí ya se dio el beneficio que tenían las estatinas y que se sugería que ese beneficio se podría deber a esos efectos que hemos visto antes y que fundamentalmente actuar a través de la función inmune. En España También se ha hecho un estudio que es el registro de la Sociedad Española de Medicina Interna, en el que Se analizaron más de mil sujetos con estatinas frente a mil setecientos que no tenían estatinas. Pero esto fue durante el ingreso y lo que se vio que la las personas con comida diecinueve que ingresaba en un hospital y que tenía un tratamiento crónico con estatinas y continuaban tomando las durante la hospitalización se asoció a una disminución también de la mortalidad total Pero. Además, hubo menor incidencia de daño renal, menor incidencia del síndrome de distrés respiratorio agudo, menor necesidad de ventilación mecánica invasiva. Por lo tanto, las estatinas se deben mantener durante la hospitalización de los pacientes que las están tomando y especialmente de los pacientes con hipercolesterolemia familiar y que tenemos actualmente en la corteza hija de la corte de su hija, que ya saben ustedes que tenemos cerca tenemos cinco mil personas, pues en este momento tenemos tres cientos. Veinticinco personas que han presentado Lakovic diecinueve representan aproximadamente el seis punto cuatro por cien de esta corte. Y yo me atrevería a decir, aunque todavía son datos que los completaremos dentro de un año, que la prevalencia en las personas con hipercolesterolemia familiar de Lakovic diecinueve puede ser menor a la que está existiendo actualmente la población española, que probablemente superior al doce por ciento La edad media de esta población que vamos a seguir desde cincuenta años del rango es entre once y ochenta y nueve años, de los que han sido veintinueve casos. Han hospitalizado y en un fin han estado cinco casos. Han fallecido seis personas. Curiosamente, la mayoría son mujeres y cinco de estas personas tenían hipercolesterolemia familiar. Uno de ellos era un familiar. No afectó de hipercolesterolemia familiar En resumen Podemos decir que la comedia sí nueve puede aumentar el riesgo cardiovascular tanto durante la infección como después de la recuperación en los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Se aconseja Por esto el uso continuado del tratamiento para la hipercolesterolemia familiar? Yo creo que este mensaje sería importante Llevarle a veces los propios pacientes y los médicos que atienden a estos pacientes en órbita hay que continuar fundamentalmente con el tratamiento. Para esta tina tenemos también la necesidad de explorar en futuros estudios de investigación epidemiológica las potenciales ventajas del tratamiento. Y por ahí pendiente durante y después de la pandemia Paco de diecinueve. Y nosotros pensamos que las personas con Inter, colesterol e mio familiar en el estudio se Híjar. Es una población también ideal para poder estudiar esto, porque porque son personas que llevan tratamiento crónico con estatinas durante muchos años. Por eso de vamos a realizar una investigación epidemiológica de estudios, a dejar que vamos a analizar, entre otras cosas, fundamentalmente la evolución y ver si hay síntomas persistentes en esta persona. Por lo tanto, es amor que este estudio puede dar mucha información. Y también vamos a analizar el impacto de la COE y diecinueve que ha podido tener en la asistencia sanitaria de los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Muchas gracias. Y bueno, pues aquí no vamos a posibilidad de preguntas, porque además es una información concreta y tenemos ya que ir a las siguientes presentaciones por tema de tiempo. Muchas gracias. Hola, buenas tardes a todos. Y ante todo, agradecer a la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, que nos permite nuevamente Otro año, aunque sea fuera virtual. Puedes estar todos reunidos y podría estar compartiendo la experiencia en este caso. Vamos a pasar ahora lo que son las comunicaciones orales y médica. Me me ha encargado a mi personalmente de presentar a la doctora Mónica de OMD, que trabaja nuestra unidad de lípidos irrevocable. Va a curar en la capital Clínico de Barcelona. Es una médica Pese a esa medicina interna y que tiene una gran experiencia en este momento de lo que es la diferentes y dale epidemias, especialmente en este momento. Va a presentar lo que es nuestra experiencia, pero que es las enfermedades que tan Gracias. Hola, invertido, millones viajan Mónica cuando quieras, ya no Vale. Pues buenas tardes. Primero, todo. Agradecer también al doctor Pedro Mata que haya aceptado nuestra propuesta de poder explicarles a todos la experiencia que tenemos en este campo La, verdad? Es que no sé si al estar conectados no hemos podido estar atentos a la presentación que ha hecho El Doctor Martínez, que realmente ha sido un gran telonero porque ha hecho una explicación magnífica sobre este síndrome. Pero bueno, resumiendo mucho, solamente recordar no que nos kilómetro nes serían unas partículas grandes, muy ricas en triglicéridos. Que sigan los segregadas, no por el entero. Citó justo después de las comidas y que rápidamente no sean destruidas y se corre por la lipoproteína. Y pasa que es una enzima que tenemos a nivel del endotelio, fundamentalmente del tejido adiposo y muscular, que básicamente, lo que hace es centralizar. La cita lugar ha sido brazos libres y lo que va a dar lugar sería a estos kilómetro nes remanentes que son unas partículas muy pequeñitas que en condiciones normales, rápidamente van a ser destruidas por el legado. Cuando hablamos de kilo Micronesia, de qué hablamos? Pues hablamos de que realmente lo que existen es plasma. Es una elevación persistente. Mantenía de kilómetro nes más allá de las diez catorce horas después del ayuno y eso muchas veces es debido a un déficit, ya sea total o parcial, fundamentalmente de esta. Encima no te obligo, proteí le pasa o bien de sus reguladores. De manera que cuando nos vamos un poco a la práctica clínica, lo que suele ocurrir es que de repente nos llaman porque tenemos un paciente ingresado porque tiene una pancreatitis. No imaginemos que Stalin en este caso sería, por ejemplo, que se hayan detectado y por eso nos llamaban los criterios que pueden ser de mil dos cientos cuando nosotros vamos no, esto sería un poco lo que nos diría la teoría. La teoría diría que nos podemos encontrar con dos grupos, fundamentalmente de pacientes, estos pacientes que serían pacientes y ella simplemente por la forma vemos que seguramente serían los más prevalentes pacientes que fundamentalmente lo que tendrian Siria una kilo Micronesia multifactorial. Esto que serían serían pacientes en los que exige existen ellos una afectación genética? Se tiene una predisposición, pero de una manera más interactivos. Y es más una variable por higiénica en el que además se asocian otra serie de circunstancias como podría ser una diabetes, una controlada, un hipotiroidismo, la obesidad, sedentarismo, una, un exceso de en la ingesta del alcohol y que eso está esa elevación puntual y que tiene ese Episodio de pancreatitis En este tipo de fenotipo. Realmente la prevalencia de pancreatitis es un cincuenta por ciento superior a la población general y como ven, es diferente a esta otra entidad que sería realmente tranquilo Micronesia familiar es como ver una enfermedad muy poco prevalente, que sería una una incidencia de uno cada millón en ellos. Realmente la incidencia, como ven, esta muy superior a nivel de pancreatitis Son personas que tienen aparte de pancreatitis aguda, suelen tener varios episodios. Además, tiene también Es posible, infrecuente, que hagan franca títeres crónica hacen también es teatro. El patrón es pleno, mega lia pueden tener, pero pero santo más directivos, muchos dolores abdominales persistentes. Vale, pero realmente en la clínica realmente no es tan fácil identificarlos y desde luego diferenciar si estamos delante de un antídoto de otra. Por tanto, de qué herramientas disponemos? Bueno, dispondríamos fundamentalmente lo que sería no unas herramientas más clínicas, vale, en el que fundamentalmente sería en quien nos tendríamos que tener en cuenta por cien personas, los que tendríamos valores de Trini serios por encima de ocho, cientos, ochenta y cinco, en el que lo que podemos hacer es mirar un poco todos estos items y en función de esos tendríamos un score que nos diría de manera clínicas y estaríamos delante de un riesgo muy elevado, no de una probabilidad alta o realmente sería muy bajo que tuviera un síndrome de kilómetro y medio familiar. O bien nos podíamos dar una aproximación ya más genética, que nos permitiría identificar estas variantes monogénicas la destrucción de lipoproteína y pasó bien de sus reguladores que esa buena manera son los que nos habían. Este diagnóstico de certeza no es de estar delante de una kilómetro niña familiar o bien estaríamos delante de una multifactorial cuando encontráramos realmente, pues estas variaciones a nivel de mas policia Nico cuál sería nuestra experiencia durante estos dos años? Básicamente nosotros hemos seleccionado a seis, dieciocho pacientes a los que teníamos esta sospecha de que tuviéramos que ir a mi Kronen mia y realmente, a partir de aquí los citábamos en consultas externas y enviamos las muestras con toda la preparación adecuada, que es una preparación alto, dificultosa, vale y enviamos las muestras, en este caso, la Universidad de Málaga Así, que aprovechó un poco para dar también el agradecimiento No el doctor Valdivieso y a María José avisa que realmente sin ellos es todo Hubiera quedado aquí en la presentación no hubiéramos podido seguir, Vale, en el que les enviamos las muestras y nos hicieron un poco de esta secuenciación genética. En doce pacientes no encontramos identificación de variables más variantes patógenas y en cinco sí que se vio variantes patogenia. Las dos que poder correspondería. No alquilo Micronesia multifactorial. Y en otros tres casos que sí quedó, corresponderían a votaciones que serían ya kilómetro nimia, familiar, Aqui. Pueden ver un ver las características tenemos cuando hemos diferenciado lo que sería esta pequeña corte, no en los que no se encontraron mutaciones genéticas, los que tendría una irónica anemia multifactorial. Los bienes que tendría una aquí lo micro, no mía, familiar en el que la foto sea una foto bastante parecida a lo que existe también publicado en la literatura. Realmente en ellos vemos no como ya dicen, que realmente la un factorial. Tenemos índices de masa corporal realmente muy elevado en el rango prácticamente de la obesidad, muy diferente a lo que tendríamos que inició de masa corporal que encontramos en la gente con kilo Micronesia familiar. Realmente la edad de inicio en el que la persona te viste de manera retrospectiva cuando empezó a ver que tenía tener serios elevados. Mientras realmente que también es muy diferente Así cuando las personas en las que no se encontraran alteraciones genéticas realmente empiezan a ver que tienen de misterios elevados a raíz de los cuarenta años. Realmente, cuando estamos en la que lo declaren multifactorial realmente, a partir de los veinte años ya refieren que tenían triglicéridos elevados, mientras que cuando estamos en una familia realmente las cifras son muy bajas. Hay personas que tenemos que realmente es de los tres años. Tenían triglicéridos elevados. Lo que yo creo que invita a la reflexión clínica realmente es un poco de esa diferencia. No desde que tenemos triglicéridos elevados hasta que realmente conseguimos hacer un diagnóstico. No, seguramente aquí tenemos un gasto importante en el que yo creo que todos como clínicos podríamos mejorar. No se encontraron diferencias a nivel del consumo de alcohol y tampoco fumador, pero sí como están también todo lo que sea literatura, claramente, las personas con que la Micronesia multifactorial tiene mayor prevalencia de diabetes, hipertensión En cuanto a la pancreatitis, el cien por cien de los pacientes con kilómetros de mi familiar tuvieran episodios de pancreatitis, mientras que solamente un cincuenta por ciento de la gente con la multifactorial. Y en cuanto al dolor abdominal, como veis, el cien por cien de los pacientes realmente sí que refieren molestias abdominales, hemos de decir que realmente en esto yo creo que claro, los que nos dedicamos a nos gusta este campo, realmente somos más sensibles a la aparición de este dolor y por tanto, los preguntamos de una manera activa. Sería muy fácil que realmente esto podía pasar desapercibido cuando no se pregunta, ya que los dolores, pues, pueden ser desde algo muy discretito, no ha realmente un dolor importante que hace que realmente la gente, pues modifique la dieta, encuentro a lo que serían ya las variables bioquímicas. Es un poco lo que quería decir al inicio cuando te miras. Estos serían los valores que hemos encontrado desde el sistema informático nuestro. Es decir, hay gente que ha tenido realmente valores más, más elevados, pero que no los tenemos cuantificados de nuestras analiticas locales. Pero si veis aquí realmente uno cuando miraría que tenéis serios, máximo Estoy en los pacientes, sería muy difícil, simplemente con la analítica saber en qué tipo de fenotipo tengo yo realmente Vale, Sí, que cuando ya mira, hace una manera mantenida durante el seguimiento, claramente podemos ver lo que los trinitarios claramente son más elevados en el grupo, no del kilómetro anemia familiar, algo que también es interesante y que de hecho, hay unos japoneses han publicado algo muy reciente. Vemos como realmente en este subgrupo realmente el accede también es bajito. Este grupo de japoneses alguna unidad dice no, que cuando nos encontramos territorios elevado, si accede le bajito, seguramente es bastante indicativo de que tenemos un déficit de lipoproteína de casa. Y como es de esperar realmente en ellos, en este tipo de pacientes, pues encontramos no que el nivel de triglicéridos tranquilo Micronesia realmente este famoso consciente realmente como ves que se va incrementando, no siendo realmente patológico. Muy sugestivo. El kilometro ME familiar en este grupo de pacientes respecto a la actividad, no de la a poder. No interesante también remarcar, como veis, no realmente la tuve en este grupo. Realmente es muy bajita, mientras que realmente él aquí lo Micronesia multifactorial. A pesar de que no son apruebes elevadas en comparación con esta, realmente sí que tiene una una elevación importante. Alguna van a ello? Corrobora un poco a donde va un poco la línea en el que este subgrupo de pacientes en el que a lo mejor el riesgo de pancreatitis no es tan importante en ellos sí que es importante todo lo que es el riesgo cardiovascular. Un poco también por toda la comodidad que Inter conlleva en cuanto al tratamiento. Y esto porque que podríamos mejorar después de la charla que he oído en nuestros pacientes, casi el cien por cien van todos con fibra, tos y omega tres y solamente un paciente no va con el bueno de Fox en aquí simplemente os muestro cuál sería realmente las mutaciones genéticas que que tienen estos pacientes. No, ya sería a nivel de de técnicos. Esa nivel de la poda cinco, en este caso también también aquí a nivel de la cueva cinco el Aquila Micronesia multifactorial y aquí serían las tres mutaciones no encontradas en los tres individuos en las que venimos aquí que tenían también esta mutación. Hemos negocios a nivel de la L P L a mi Este sería letreros y dosis también a nivel de la el EPL y mete los negocios a nivel de la poda. Cinco. En resumen, no podríamos decir que nosotros creemos que no es fácil en la práctica clínica identificar a los pacientes con kilo Micronesia y menos diferenciar antes abiertas ambas entidades clínicas? Yo creo que lo primero es que muchas veces no pensamos en ello Si yo me abstraído de aquí y me miró como si fuera un internista de todoterreno. Realmente creo que la gente que tiene una pancreatitis realmente no siempre está pensando que detrás puede haber todo esta colección genética y esta enfermedad. Por tanto, lo primero que nos faltaría sería difusión luego que realmente hay una elevada variabilidad intrapersonal interpersonal, es decir, un propio individuo. Durante el seguimiento vemos como cifras de Trini serios te puedes modificar hasta quinientos miligramos decilitro. Se pueden estar desde quinientos y en otra crítica, novecientos y luego a mil dos cientos, sin que realmente detrás haya una gran diferencia, ya sea un tratamiento en dietas, sino que a veces no sabemos explicar por qué varían tanto. Lugar debes También encontramos gente que pueden tener un nivel de triglicéridos muy similares y en cambio unos están hablando de un dolor abdominal persistente y que tienen pancreatitis y en cambio otros con esos criterios no hacen nada. Vale. Por tanto, yo creo que realmente a nivel clínico es difícil y desde luego, también la dificultad de un test genético. Eso requiere preparación Eso requiere enviar la muestra. O sea, que no es fácil. Tampoco es fácil, como hemos dicho, el mantenimiento del estilo de vida recomendado para estos pacientes. Necesitan hacer una dieta de grasa escrita menor de veinte gramos al día, abstención de alcohol, ejercicio no sobrepeso Realmente son personas jóvenes. Por tanto, mantener esto a largo plazo es complicado y por eso es necesario este abordaje conjunto con una enfermera dietista que sea cualificada, que conozca el problema Además de intentar reducir los territorios a niveles óptimos, intentando reducir lo que sería el episodio de pancreatitis aguda. Creo que tambien esta labor están en facilitar a nuestros pacientes la importancia de no conformarse, no con esos triples serios que están en rango moderado. Mucha gente que venía de triste Dios de mil dos cientos, cuando están cuatrocientos TIC. Doctora usted fantástica, no? Y de alguna manera pues bien, no la importancia de bajar por debajo de ciento cincuenta. Pero hoy en día cada vez hay más datos que demuestran que estos tres heridos en este rango moderado, pues implican a esa inflamación permanente del pan. Casi por tanto, les predisponía pancreatitis crónica y luego imposible, porque tenía de toda la función ex sobrina, un desarrollo del teatro, patetismo alcohólica, de dolor abdominal persistente y por tanto, identificadas. Estaríamos delante de una kilómetro niña, familiar o no, Aquí lo micro, nimia, multifactorial tiene implicaciones también en el manejo y en el tratamiento. Ya no sólo porque hay tratamientos como el volante sólo centra menos aquí en Catalunya lo tenemos solamente indicado y nos lo dejan en un cuando hemos identificado genéticamente estos pacientes, no, sino realmente también de cara al manejo. No hay que olvidar que realmente la alquilo Micronesia muertos factorial tienen un mayor riesgo cardiovascular que los pacientes, no con un kilo Micronesia familiar, fundamentalmente mediada por la ULL, por lo que además de reducir los niveles de triglicéridos, deberíamos controlar el resto de factores de riesgo para reducir el evento cardiovascular En el futuro. Esto sería todo está Yo soy la chica del paraguas. Como veis, no estoy sola, que está todo mi equipo especialmente. La verdad es que es al revés, es el doctor Jack Sambol. El es el alma vale de todo este tema. Así que es un placer para mí poder trabajar con él. Y desde luego, también agradecimiento a los laboratorios de la Universidad de Málaga, el doctor Valdivieso y a María José Ariza en el que sin ellos realmente, pues esta presentación tampoco tanto que podríamos hacer la porque muchas gracias Mónica damos paso al siguiente. Hola. Hola. Y Daniel. Sí, vamos, paso al siguiente. No cree que la central no lo presenta? Un concepto? Yo tengo que compartir yo pantalla, creo. No? Sí, a ver. Bueno, la la siguiente ponerse a la siguiente. La única, sino correcta. Algo de Pablo Pablo González que Inter mitad del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada y cuyo título a esa enfermedad cardiovascular en la mujer Pues disponer de ocho minutos. Pablo cuando cuando quieras. Momento no, si se ha cargado la presentación, Si la pueden ver, Si se ve? Se ve Ahora? Correcto. Para seguir. Sí, sí. Perfecto. Bueno, pues yo soy Pablo. Vamos a hablar como bien me ha presentado su ayuntamiento del hospital Virgen de la Nieve y quería gracias también la oportunidad a la Fundación y todos los ponentes organizar este simposio tan, tan interesante. Lo proximo minuto, vamos a hablar de la de la enfermedad cardiovascular en la mujer modelo medio de comunicación suelen divulgar actualizaciones científica y frecuentemente plana titular, como todo lo que se hace alusión a la diferencia en el abordaje de la enfermedad cardiovascular entre hombre y mujer. También te quiero. Es cierto, en esta en esta noticia. Bueno, pues la situación actual, como todos sabemos, las principales causas de muerte, es una enfermedad cardiovascular representando actualmente la primera causa de muerte en la mujer Destaca la cardiopatía isquémica, responsable de un tercio de toda la muerte de mujer en el mundo. Sin embargo, a pesar del enorme carga y la promoción para crear conciencia, la enfermedad cardiovascular en las mujeres continúa siendo una asignatura pendiente para la salud pública. Esta situación ha generado la aparición de distinto organismo Entre ellas destaca la comisión impulsada por delante esta Comisión en el primer esfuerzo de este tipo para advertir de forma global sobre la paridad entre sexos en la enfermedad cardiovascular. Especialmente, las mujeres tienen más probabilidades que los hombres de estar sujeta disparidades de salud que surgen de factores socioculturales es económico y en el contexto político En la siguiente de positiva para profundizar la retoma relevante que analizar de la Comisión Aunque la mortalidad por causa cardiovascular en general han disminuido en la última década. La mujer en mucha parte del mundo todavía sin empeora resultados que el hombre después de los sistema coronario agudo, como eventos cerebrovasculares, complicaciones bacterianas. La intervención importante destacar que no se sabe hasta qué punto de la diferencia fisiológica impulsan esta disparidad es porque la mayoría de la evidencia científica asistente proviene de la investigación. En nombre se han regulado normas que buscan la paridad entre los participantes lo exterior clínico, pero todavía las mujeres siguen su representada. Continuamos con múltiples incógnitas sobre la diferencia relacionada con el sexo, Además el embarazo que quiere de exclusión como una avanzadilla clínico y evita que la mujer más jóvenes y una mucho estudio La clasificación en Derio cardiovascular no utilizada. También tienen lastimarla luego cardiovascular en mujeres, ya que no tienen consideración riesgo específico del sexo femenino. En cuanto al diagnóstico, las mujeres tienen menos probabilidades que el hombre de recibir un diagnóstico temprano de enfermedad cardiovascular. Por tanto, van a tener menos probabilidades de recibir una intervención precoz. A pesar de la que la angioplastia percutánea mujer en general tienen mejor pronóstico y menos complicación en general, que lo Varona Asimismo tienen menos probabilidad de recibir una fármaco terapia adecuada. Por ejemplo, en el trato de estudio se analizaron la diferencia de tratamiento entre hombre y mujer. Se concluía que las mujeres tenían menos probabilidades de recibir tratamiento con cualquier tipo de orina o difícil de fijar un LDL colesterol, según la clínica. En este gráfico muestra dato reciente publicado por la Sociedad Española de Cardiología del Registro Nacional de hemodinámica están representadas la IGP, que se realiza atractiva, un Código Infarto. En dos mil diecinueve vemos que era todo nació plato realizada el veintiséis por ciento corresponde mujer. Esta cifra se ha mantenido constante en el último año. Si lo comparamos con el dos mil veinte, año condicionado por la pandemia Cobi, se comprueba que el número total de ICP disminuyeron, pero además disminuyó significativamente. La dice que es una mujer Creemos realmente que hubo menos tasa de infarto o se ha puesto de manifiesto la importante diferencia en el abordaje del síndrome coronario en nuestros centros Se comprobó que el tiempo de aparición de clínica hasta el contacto sanitario fue mucho mayor en mujeres que nombre sumado manifestaciones clínicas diferentes como el Ningún dolor atípico dificultad de acceso a la media sanitario, miedo al contagio Esto dio lugar a que muchos pacientes, especialmente mujeres, acudieron con una enfermera direccionada y quedaron excluidas de una intervención precoz Para. El canal es la Comisión plantea que la enfermedad cardiovascular de la mujer esta infraestructura nada infrarrepresentada, infradiagnosticada intra tratada todas las disparidades destacan los muchos puntos, lo que se puede mejorar la promoción y prevención de la salud pública, la educación médica, del acceso a la atención y a la continua de tratamiento. Fijando una serie de objetivos para la próxima de año, También plantea la siguiente cuestiona la enfermedad cardiovascular es igual entre ambos eso de la materia? Connotaciones diferentes para su diagnóstico son todos los factores de riesgo igual No debemos plantear los mismos objetivos para hombre y para mujer. Por ejemplo, Conocer para el riesgo atribuible para cada factor de riesgo sería crucial para mejorar la atención en la mujer. Bueno, conocemos implemente los factores de riesgo que arriba para el clásico, pero vamos a conocer un poco los factores de riesgo específico asociarlo al género En cuanto a la menopausia, la primera pausa pensamos que el hombre sufre en el primer infarto como media, nueve años antes que las mujeres. En parte tu se corrige tras la menopausia con la bajada de concentración de estrógeno y el aumento de Android serán perdiendo así el papel protector sobre el endotelio vascular. Cuando esta situación se adelanta. Mujeres menores de cuarenta años, lo que definimos como la primera pausa ya se considera un factor de riesgo vascular precoz para desarrollar un evento En cuanto al factor asociado el embarazo, la preclara Zia la diabetes adaptación a los barcos determinó momento en el Rico cardiovascular No. Existen actualmente estudios que categoriza en el río cardiovascular, en el paciente, incluso en el primer mundo. No todos los profesionales son conscientes del aumento del riesgo a medio largo plazo El seguimiento multidisciplinar y el de civilizado es fundamental, pero no siempre es posible En cuanto anticonceptivos orales. En general, su efecto adverso son escasos, pero pueden aumentar el riesgo vascular Por otro lado, no existe evidencia de que el uso pasado de anticonceptivo tenga repercusión en el río en el riesgo cardiovascular futuro. Una vez que se se suspenden En cuanto haciéndome del ovario poliquísticos lo padecen en tres hay un diez por ciento de mujeres en edad fértil. Dice lógicamente implica un exceso de andrógenos. La Presidencia insulina, obesidad y síndrome metabólico se asocia con mayor riesgo de prevalencia y haber vegetación. Nada no tiene un efecto directo sobre el riesgo cardiovascular, aunque sí lo tiene su asociación con mayor predisposición a otros factores de riesgo como la diabetes tipo dos, la hipertensión y la hipercolesterolemia En cuanto la enfermedad último una, el setenta y ocho por ciento de los pacientes que la padecen son mujeres Identificada una disfunción endotelial y la aparición de terceros y acelerada Además este estado pero inflamatorio. Los tratamientos como los corticoides y otro símbolo moduladores pueden aumentar el riesgo vascular. A pesar de todo, esto no se considera ninguna estratificación de riesgo y vamos a comentar con otros factores de riesgo poco reconocido. En primer lugar, los factores psicosociales, la psicodelia de presión son factores de riesgo independiente. Las ventajas y los sociales son más frecuentes en mujer. En este estudio, por ejemplo, se evaluaba el impacto emocionada tras un infarto y su repercusión cuando era era también bastante mayor en mujeres que en hombres. Por otro lado en cuanto vamos. Un importante porcentaje de mujeres sufren algún tipo de abuso a lo largo de su vida. Y esto la violencia de género, también se se asocia con otros, con otros factores de riesgo. A ver, nada condiciona un incremento del riesgo vascular. Sobre todo, tiene una población más joven en mujeres más jóvenes. Este, término traducido como como educación secundaria, se define como la motivación y habilidad individual para hacer comprender y utilizar la información para mejorar tu salud de forma adecuada, especialmente en países subdesarrollados. Esta capacidad en menores mujer, aunque también es un problema del primer mundo En cuanto a los factores medioambientales, también existe aventura relaciona un momento de enfermedad cardiovascular en zonas con mayores tasas de contaminación. Tenemos estudios curioso como entre que analizaban que las mujeres que viven cerca de una carretera principal también tenía mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. En cuanto al estatus socioeconómico, la mujer están aceptadas de forma desproporcionada por la diferencia en salud, ingreso y acceso a los recursos necesarios para un hábito de vida saludable Existe una relación inversamente proporcional entre la estatus socioeconómico y el riesgo de enfermedad y mortalidad cardiovascular. Como, último factor a tener en cuenta, seguía la atención especializada en general, la mujer con sus las mujeres consultan más en el médico, pero menos el médico especialista y mucho menos en consultas de prevención cardiovascular. De manera ilustrativa. Porquería representar que todos los factores también te relacionado de tal manera que genera un aumento de la prevalencia de enfermedades metabólicas y factores de riesgo cardiovascular clásico, incrementando a su vez la incidencia de enfermedad cardiovascular En Encontré finaliza la comunicación con un caso de de nuestra consulta. Se trata de una mujer de sesenta y dos años valorada en consultas de cardiología por línea de grande esfuerzo y un dolor torácico inespecífico. Realizar un electro y una época riosecano a Lobo como un dolor de perfil no coronario y se derivan otra unidad de arreglo va a jurar para control de factores de riesgo En consulta identificamos la presencia de eventos cardiovasculares, reconocen varios familiares y una importante delegación para hipercolesterolemia La paciente recuerda un colesterol elevado durante toda su vida, con cifra máxima de LDL cercana a tres cientos cincuenta. Había probado distintas latina, que había suspendido por mirarse intensa y actualmente estaba compita. Basta Tina de un miligramo cada cuarenta y ocho a setenta y dos horas con una baja adherencia Maese timidez En. El estudio bioquímico con el tratamiento que ya estaba tomando encontraba con el ERE de dos cientos cincuenta Además identificó una hiper lipoproteína mi, asevera. Se solicitó un estudio genético para hipercolesterolemia familiar que mostraba una dotación de significado clínico incierto en el tercio Así en el gen de la buey y un polimorfismo relacionado con concentraciones dramáticas del ETA elevada También. Se cumple todo un estudio con pruebas de imagen que en el que se incluya cuando una bonita de que fue patológico. En ambos vienen, señora y se identificó la presencia de una denuncia en la arteria carótida interna derecha del setenta y cinco por ciento. Entre toalla cos inicia Irina. Se incentiva la herencia complicada patina Y, ese tímido, así como recomendaciones dietéticas de aquí ni la física. En varios meses alcanza un LDL de ciento ochenta y nueve para, bastante lejos de de nuestra objetividad tratará el riesgo vascular de la de la paciente. Se inició revuelo, coma un descenso superior al cincuenta por ciento a los tres meses. Retomando nuestra actividad durante los meses de la primera parte del año. No voy a saber muchísima dificultad de la asistencia sanitaria y una mano en mayo y junio de dos mil veinte. Repasamos la actividad y la paciente no refería que durante los meses del confinamiento había estado a su automática, pero otra aumentar su actividad física Describió La línea progresiva de moderado, grande esfuerzo y ocasionalmente, una sensación que definía como pinchazos Lo que hicimos fue comentar normalmente con cardiología para iniciar un estudio de enfermedad cardiovascular, coronaria y valorando la clínica. La actriz que le recite la de la paciente. Pues no sabemos si es para echar unas pruebas de detección invasiva, no invasiva. Pero finalmente se decidió realizar una corona con la corona de grafía En la evidencia de una enfermera de traspaso y tensa y únicamente había opción de rescate sobre la descendente anterior se planteó en el segundo tiempo tras iniciar una doble Antilla agregación durante un par de meses y un ecocardiograma control que llamó trago. Ni continencia ligero, inferior basada. Finalmente se ha realizado un nuevo cateterismo con el regreso de la DEA con buen resultado. Bueno, aqui solo quería, Así pues, la importancia que tiene la clasificación y la categorización de otra paciente que insistió en la búsqueda exhaustiva, la enfermedad cardiovascular y de otros factores de riesgo cardiovascular, con especial atención a las mujeres. Y para finalizar, de esta, esta esta diapositiva que sólo es objetivo y reto que plantea esta esta Comisión de enfermedad cardiovascular de la mujer para la próxima dia. Muy bien, muchas gracias por su parte, al tiempo y gracias. Enhorabuena por la presentación. Aspecto desde la llaga y aviso a mis amigos y mi niño, la problemática y las industrias de algo La. Así que sea de todos, no La mujer perfecta a la señora cardiovascular y todos deberíamos concienciando para tratar de darle una solución definitiva. Mi. Enhorabuena, Pablo. Muchas gracias. Pasamos a la siguiente presentación. Todo vale. El Samur el micro, Daniel. A ver, Si bien para todos. si se ve bien, María. Déjame Perfecto. Pues cuando me digáis comienzo ya, ya está. Cuando usted se ha presentado a mí, Pero no se le ha escuchado a-? Bueno, brevemente María Dolores España bipartidista del Hospital General Universitario de Ciudad Real No, no va a hablar de tratamiento. La interpretación de Sangría de Gracias a Cuando quiera Mario Álvarez. Hola, buenas tardes. Bueno, como todos, supongo. Quería dar las gracias antes de empezar al doctor Mata por animarnos a participar en este foro y habilitar que podamos compartir un poquito. Pues lo que es nuestro trabajo diario, no? Y a veces, pero lo más curioso, pero es un poco lo que nos anima y a veces se les anima cuando estás trabajando. Quería empezar un poquito haciendo una actualización, un resumen, lo que vamos seguro que todo el mundo en este foro lo tiene muy al día, no? Lo que es el tratamiento que debemos poner. Y un poquito. Pues todo lo que nos manejamos cuando tenemos un paciente delante de la consulta, no? Pues desde el momento que empezamos a hablar e hipercolesterolemia familiar, pues ya estamos tratando con pacientes que son de alto, muy alto riesgo con lo cual todos sabemos que los objetivos que tenemos que conseguir siempre van a ser mucho más estrictos que cuando tenemos otro tipo de pacientes, No? Pues bueno, tomando un poquito la última vía europea, tanto de cardiología como de aterosclerosis, que supongo que es la que manejamos casi todos a diario, recordar que ahora mismo los objetivos que nos han marcado son mucho más estrictos que lo que tenía la niña previa. Y entonces, bueno, pues asumiendo probablemente, como mínimo nuestros pacientes y ya van a ser de un riesgo alto la recomendación que nos hacen Es una reducción de más del cincuenta por ciento o un objetivo de LDL de menos de setenta miligramos. Bueno a nivel de audiencia uno A Si ya estamos hablando de hipercolesterolemia, pues y con un riesgo muy alto esa reducción, sabemos que tiene que llegar a gusto más, intentar conseguir menos de cincuenta y cinco. Y si la prevención es secundaria, ya hemos tenido algún evento, pues también hay que intentar conseguir eso, menos de cincuenta y cinco miligramos para intentar que nuestros pacientes tengan las mejores condiciones. Cuando hablamos de un tratamiento específico, si vamos a lo general para recordar que la pátina sigue siendo a día de hoy el primer fármaco y de la que tenemos que intentar pautar y poner la dosis máxima. Que nuestro paciente tolere como un segundo es Jalón. Si no lo conseguimos tenemos ahí LGT inhibe, pero ya en el momento entramos en nuestros pacientes, en esos que tenemos con hipercolesterolemia familiar. Tenemos algo más que nos han autorizado. Afortunadamente El misterio de las nuevas vías que recomienda que cuando no conseguimos esos objetivos, tanto con una pátina como con ese Tim iba podemos comenzar tratamiento con un inhibidor de la PC seca a conseguir esos objetivos estrictos y tenerlo lo mejor por su lado posible que por ahora no. Eso es lo que nosotros queremos y luego con lo que nos encontramos todos los días, que supongo que mas no soy la única que tienes que Scaloni esta parent o para pelear con ella Este. Aunque yo quiero que mis pacientes estén por debajo de setenta, por debajo de cincuenta y cinco. Ahora mismo las indicaciones que recibo del Ministerio de Sanidad es que tanto con uno como con otro de los anticuerpos monoclonales que puedo poner como inhibidores de la física y El Ministerio no me permite ponerlos y ni LDL no es superior a cien, no? Entonces Ahí. Tenemos una pelea que bueno, pues nosotros estamos intentando pelear a nivel personal en algunos casos y ya han tenido varios eventos. A ver si el comité de los admite para poder poner nueva medicación. Pero es verdad que ahora mismo sí que es una barrera, que yo espero que con el paso del tiempo, pues se nos facilite que de alguna manera por lo menos un determinado tipo de pacientes sea más fácil acceder a esos fármacos para mismo, son de uso hospitalario. Bueno, cuando el doctor madre nos animó un poquito a presentar en el foro, pues claro, a veces uno no sabe muy bien que puede ser atractivo para los compañeros que están trabajando lo mismo, porque lo habitual es lo que todos tenemos, no? Entonces, bueno, pues pensamos que quizá podría ser interesante contar un poquito El o que de lo que nos encontramos en un diario. Esos pacientes que son tan distintos pues a nivel de edad, Todo como de ancianos, jóvenes delgados o besos buenos, cumplidores, menos cumplidores y que a veces no nos dificultan un poquito lo que es nuestro trabajo, no? Eh, No, sé si conoces un poquito. El lugar donde yo trabajo es el hospital de Ciudad Real en nuestra área de influencia son herederos para básicas y tenemos una población ahora mismo de tres cientos. Veintiocho mil quinientos, seis amigas. Somos una unidad de referencia de la provincia. Entonces nosotros estamos funcionando a nivel hospitalario, como entre constructores para ver si nos requiere. Y en consulta externa para canción del paciente nos es derivado desde distintos hospitales de la provincia. Entonces, bueno, pues por presentarnos un poquito datos nos encontramos con la limitación de que al intentar analizar decíamos, Bueno, que os ofrecemos, puesto que la pandemia nos ha limitado que realmente se puede hacer un seguimiento. Bueno, durante el último año y medio era consecuencia del pueblo y nosotros hemos estado en planta de hospitalización, riesgo e pobre y la consulta de verdad o bloqueada casi durante nada. Entonces hemos recogido un poquito lo que se ha visto en los últimos meses para que fuera algo más Gráfico de lo que realmente lo que tenemos ahora, no? Entonces, veis, hemos recogido unos cuarenta pacientes. Cuál es el número de hombres y de mujeres suele ser parecido. Tenemos muchos más antecedentes cardiovasculares. En el caso masculino, también un poquito más de fumadores. Y bueno, pues como el número varía un pelín Antoni, hipertensión, comen diabetes parecido la diabetes un poquito más a nivel de de las mujeres. Perdón a nivel de los varones. Y luego, pues también nos encontramos con que el sobrepeso suele ser una de las cosas habituales con las que tenemos que pelear con este tipo de pacientes. Cuando nos vemos, en la práctica viene nadie El tratamiento como el que tenemos a estos cuarenta pacientes en este momento, si veis en un sesenta y dos por ciento ya están con esa pátina de potencia y alta. Su madre con ese tímido y hay un treinta y siete coma cinco por ciento que han iniciado tratamiento como Quítese seca y En. Trece de ellos están con la triple terapia ITS escrita pátina de alta potencia y ese Tim iba y en dos de ellos están sólo con IPC seca Y. Ese Tim iba en uno de los casos por miopatía secundaria estatinas que hubo que suspender la y el. Otro caso es un paciente con una enfermedad de Steiner. Evidentemente, pues está bien, nada Telerama. Y si veis un poquito la gráfica, cuando me gusta recogerlo en cierta forma me ha alegrado un pelín porque dicho bueno, después de la pandemia, parece que nuestros pacientes nos han tan mal controlados como tener que estábamos. Y sí que hay, pues, unos valores aceptables entre lo que es el valor que teníamos de LDL cuando empezamos un tratamiento previo al Inter respeta y lo que tenemos ahora a día de hoy, después de que estos meses ha sido por quitado, pues hacerles llegar la medicación. Nosotros hemos funcionado con un sistema de mensajería para que llegara a los domicilios y más o menos sí que ha habido un cumplimiento aceptado, no dentro de lo que tenemos Los dos últimos pacientes, por supuesto, son los que comentaba que el paciente catorce SI intolerante, estatinas por miopatía y el paciente quince es el que tenemos con una enfermedad despeina en tratamiento. Entonces, cómo se podría decir de conclusión de esto? No? Pues de lo que os presento de lo que es mi diario. Supongo que, como muchos de vosotros, el el gran caballo de batalla selección cumplir que ellos se conciencia de que hay que hacer una dieta correcta y lo que tenemos sobrepeso, intentar que realizan ejercicio y que bajen un beso, que sea aceptar, no. La adherencia a veces es muy fácil, porque son familias que ya están muy concienciadas y hay más facilidad para que puedan hacer un tratamiento correcto. Y solemos tener más problemas con la población más joven, que también. Pues claro, es normal que cueste más trabajo. Está concienciando a alguien de veinte años que tiene que tomar una pastilla diaria? No Los siete CSK poquito a poco ya se estaban implantando y cada vez tenemos menos problemas con el Comité Ético del hospital, pero todavía en algunos casos sí que nos están dando difícil, sobre todo cuando no tenemos la LL por encima de cien para que nos autoricen que nos podamos faltar el pobre. Por lo que hemos visto, realmente parece que no ha afectado demasiado, eh Pues, a raíz de que sí que se ha enviado a los domicilios la medicación y han podido seguir administrándose la, a pesar de que el hospital estaba funcionando al cien por cien con el hijo y nosotros en este momento lo que estamos intentando de reestructurar un poco la consulta para que vuelva a tener un credo niño en los pacientes que realmente está con un problema de siete Nico. Porque ahora lo que estamos desbordados, con todo el que se ha quedado siempre durante este tiempo, que nos está llegando Pues Adolfo no. Entonces, pues es un poquito la situación que tenemos hasta ahora. No sé si coincide con la muestra. Vosotros estais por otros problemas distintos a los nuestros y nada con esto. Pues dar unas gracias por vuestra atención y por compartir un poco de estas experiencias con nuestro. Muchas gracias María Dolores por votar perdón al tiempo pasando mucho para todos los resultados Si un poco parecido. Yo por lo menos en mi caso no he tenido también dificultades, que es por la pandemia que sabes. Un solventado con por la con el envío mediante mensajería de este tipo de tratamiento a pacientes nos ha facilitado mucho que Cumplimiento de la adherencia de la misma. En una pregunta más en otro caso casa y por lo que yo lo que yo llamo, pero como paciente que tan en la zona de abril me explico que tenía mi indicación. O sea, que tiene un LDL de noventa, por ejemplo. O es la pregunta del millón Paco, porque una leve le de noventa. Si no ha tenido ningún evento cardiovascular ni nos admiten directamente, te la petición cuando nos vamos a la nación. Yo me refiero Juanjo deben e un evento. Lo estamos presentando al comité, pero nos está costando mucho trabajo pelear para que no lo conceda a Ahora mismo El hospital se agarra a lo que hay de diferente del ministerio y claro, a ver si entiende que es una medicación que tiene un coste y que ya se ha mantenido una vez que la inicias, pero no se presenta bastante difícil. Ahora mismo están atacando con el con el y Peter. Y cuesta mucho trabajo. Tiene que ser un evento, no te diría uno alguien que ha tenido varios eventos y que planteamos en el riesgo es muy alto y que por favor que no. No es cuestión de que después del tercero tenga el cuarto, pero por una vez puesto incluso no lo han llegado a Chapare, No nos han dejado poner nada. Sí, muy bueno. Nuestro paso al inicio era sí, eh, Pero de bueno, pues desde que salió el consenso de dos mil diecinueve de la sea La migración de uso de bases y vuelve la verdad que he había entrado bastante. Eso Larrauri porque el farmacéutico bueno, también para que ha colaborado. Pero claro, o te entre comillas, que dependa de convencer, sí, a no ser ético de la necesidad que tienen posiciones. Efectivamente. Bueno, yo espero que lo consigamos a largo plazo. A la espera a-. Nada, Muchas gracias. María, Begoña. Mira, te voy a Daniel que presentará la siguiente a la señora. Que la situación, una pequeña acotación, que nuestro ciento también pasa lo mismo. Y la pelea con farmacia es constante. Aquí se ha hecho una comisión y, bueno, haberse mandó, armó correos que por favor se tenga en cuenta a hablar, hablar, pero cuando dicen que no es muy vamos en la misma habitación. Bueno, pasamos a la siguiente, Que es eso, verdad? Lo Mika, pide y es la eficacia del tratamiento del mismo. Y lo ha dado para verse de Martín de accidente de la Servicio. Perdón? Del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Salamanca. Hola, buenas tardes. No sé se me oyes? M B siete b siete veces cuando se sabe la presentación. No se me ve a mí. Sí me voy a ti. La presentación a Pues es lo que se tendría que ver. Pues esto no lo estoy haciendo bien. A ver, le agrada compartir pantalla? Sí, sí. Lo que pasa declaró Me tengo que meter primero en el sur para compartir, no? Y Y luego ya entra en el PowerPoint. Porque si entro ya en la pantalla completa, La mujer, que todo quedará aquí. Y lo voy a ahora sí, sí, la presentación, no, Eso es darle a presentación. Ahora sí, ahora está perfecto. Ahora, ahora hay a-. Ya veo. Yo también. Más vale. Bueno, buenas tardes. Y Lo. Primero quería agradecer la Espe. Bueno, pues que no hayan invitado abrirá este simposio a la fundación del extranjero. Mata concretamente, lo que me han pedido es que viniera a compartir un una paciente que tenemos en nuestra unidad de riesgo vascular. Se. Trata de una paciente de una mujer de cincuenta y seis años que es natural de la provincia de Salamanca, con antecedentes familiares. Tiene un hermano que murió a los dieciocho años de forma súbita por una en estos meses aórtica, interrogada Una madre con hipercolesterolemia, el padre murió de un infarto agudo de miocardio los setenta y ocho, y a los setenta y ocho años. Y tiene dos hijos y un sobrino de los hermanos con diagnóstico confirmado de hipercolesterolemia familiar. Dentro pivota en cuanto a los antecedentes personales con esta señora fue diagnosticado hace parecer que no se obtiene con el noventa y uno a la de veintisiete años La asistencia del arco corneal de San tomadas tendinosos en codos, donde aquí le sirve eso de manos y ya con los terrores muy elevados, con un total de seis, cientos, sesenta y uno y una leve de cuatro, cientos, cincuenta y cinco. Como sabemos con los criterios Mercedes de las clínicas de lípidos holandesas, si tenemos más de ocho puntos, pues no se va a hacer el diagnóstico de certeza. Bueno, esta paciente presentaba veinte puntos ya por los valores elevados. Presumían además que era músico No fue hasta el dos mil once que se que se realicen diagnóstico molecular. Su poca antes tampoco estaba disponible y se detectó una votación en el gen del receptor de la de l de forma en una motivos. Bueno, pues antes de tres personales de la paciente, pues tiene un diagnóstico mil novecientos ochenta y siete, o sea, antes que de la hipercolesterolemia de una cardiopatía valvular con doble lesión aórtica con estenosis aórtica severa valvular. Anular, disipar valvular, insuficiencia aórtica ligera insurgencia mientras de las dos Precisó de sustitución valvular con en el noventa y dos contratos y se mecánicas tanto mental como lógica y ampliación del anillo. Ambas protegidos son en la actualidad normal función antes y viendo a mitad de presenta grandes tras elevados y tiene una niña, Mona tiene también una hipertensión arterial pulmonar severa por el Grupo, dos dilataciones, aneurisma ticas de arterias coronarias y una afirmación auricular permanente Eso en cuanto antecedentes cardiológico También Nate ha tenido una estenosis arteria carótida interna Izquierda competición estén en mayo de dos mil doce Que curso de forma sintomática desde el punto de vista neurológico, no tiene hábitos tóxicos ni otros factores de riesgo cardiovascular. Además tiene unas teatros y simpática. Bueno, dispepsia es mediato. Gastritis, hemorroides Se le quitó un pólipo en dos mil que sí tuvo una hemorragia digestiva baja, posterior, hipotiroidismo, sutil Fue, pero ha sido operado a los veinte años. Apéndice a los dos amígdalas, una cirugía de Service con las en el dos mil cuatro. En el dos mil seis se le colocó una fiesta Alterio menos activo que cerrar en dos mil dieciséis. En cuanto al tratamiento y Poli. Pendiente. Bueno, pues ya de entrada se inicia con estatinas fibrosa. Continúe terapia, espera tuviese Tim y me imagino que según fueran apareciendo según la época. Profesor de bastantes años En cuanto esta tienda Sánchez Club hasta tiene ochenta que se cambió los guarros, subasta que la vendió luego atorvastatina ochenta, que es con la que está. A pesar de ello, pues el perfil lipídico con el que llegamos al dos mil siete es parecido de. Es incluso peor que el del diagnóstico por un colesterol total de setecientos noventa y dos, un LDL en seis, cientos, noventa y seis. Yo no soy seguidor de doscientos años Aqui. Vemos entonces como en el noventa y uno con los hace el diagnóstico. Pues eso, llegando al dos mil siete con unos costes más elevados. Hay entonces ya sepan de aféresis Tele de l que comienza a hacer cada quince días y resulta mejor que los tratamientos que estaba haciendo, alcanzando el Inter aféresis, un colesterol medio. Vamos, tratan de conseguir los treinta. Una ley de él es de tres cientos cuarenta, Aunque posa, pero sí es inmediata, llegó a tener ciento veintiséis. El problema que hubo que pararlo en dos mil dieciséis porque toleraba muy mal las aféresis porque le provocaba bajo gasto para existente de un link para valvular aórtica desencadenado por la FIFA. Parte de Venosas intentó cerrar mediante arteriografía, pero no se va a Eurovisión y salió. Al final hubo hubo que cerrar la fístula, con lo cual la Clínica de la Paciente mejor, pues el resumen de como hemos visto en la triple terapia mil novecientos noventa y uno en dos mil siete. La felices en dos mil dieciséis Con estos colesterol es de aféresis que sólo como se suspendieron. Empieza lo con los inhibidores del PC Sycamore, concretamente con el bolo Kumar quincenal. Pero la respuesta es nula porque se trata de un año, no? Y ya aquí en en el dos mil diecinueve es cuando llegamos con colesterol todavía más alto. No? Bueno apareció en dos mil siete con un total de setecientos veinticuatro LDL de seis, cientos, ochenta y nueve que empieza con la misma. Pida solamente hacer reseña que la mayoría de los tratamientos que utilizamos no para él y por el premio entre los tradicionales, pues todos van a actuar regulando al alza los receptores LDL tantos atinas como inhibidores asciende por este error como secuestradores. Así, auxiliares inhibidores de PCs k nueve como estos pacientes con unos y con la el preparaciones muriéramos devota la actividad de este receptor, pues no lo reducida, pues estos tratamientos pierden mucha eficacia. No palomita pida al no actuar por ese mecanismo, sino que inhibe la proteína de transferencia metros o mal, por lo cual lo que bloquea la producción de VLD, el en el hígado y la absorción de Quiero mis padres en el intestino es una proteína que actúa en el ensamblaje de las lipoproteínas que llevan al pobre Esto. Reduce los niveles de LDL por una vía totalmente independiente del receptor de LDL. No sería aceptado, por tanto, por las multas por las mutaciones El. Los efectos secundarios derivados de ese mismo mecanismo de acción por son, por una parte, no No el hígado. No transportar fuera el VLD le pues apuran el IVA de provocar efectos y simpática y por otra parte, no resolverlos. Prometer ones está siendo más gasto. Investigar En esta gráfica vemos cómo evoluciona el perfil lipídico desde que se inicia La lo meta Piet en abril de dos mil diecinueve. Estos valores son sin tratamiento. Se inicia cinco miligramos sin cumplir gramos, aproximadamente cada mes. A veces se demora un poco más por nuestras amenazas y vemos como gradualmente, pues según vamos viendo la dosis trabajando hasta alcanzar unos niveles de uno Lee Lee de sesenta y ocho en la actualidad en alguna ocasión alcanzado cincuenta y uno, pero no normales, que se mueran, sentenció. Y setenta actualmente está con treinta miligramos. En esta curva vemos mejor la evolución del LDL. Vemos como ya con diez miligramos reduce un cuarenta por ciento con quince, un sesenta con veinte, un setenta con veinticinco, setenta y cinco y con treinta miligramos lleva a reducir hasta un noventa por ciento del colesterol. Vino LDL En cuanto al perfil hepático, una de las cosas que tenemos que vigilar en los pacientes que están en tratamiento con la mitad pita es el perfil hepático. Esta paciente, ya a partir de un perfil de Patricia un poquito alterado por las otras hepática existente, Estas amenazas levemente alteradas por una col éxtasis, pues desde que se inicia vemos que se permanecen bastante estables. Las transaminasas no, no tienen grandes subidas. Solamente aquí por vemos que sube un poquito más, pero justo, pues tuvo un proceso catarral y su médico, pues antibióticos. Bueno, pues otro tipo de fármacos que probablemente causaron interferencias e incluso el último no es bueno. No sé si ha visto porque yo no veo la parte de la pantalla, pero incluso los últimos se ha normalizado el perfil de Patti con las últimas a nadie máquina por la evolución de lo que hemos dicho, no? Y como trasladó meta piedras cuando realmente alcanzamos Pues descensos importantes del resto. En cuanto a la tolerancia por la paciente, ha tolerado muy bien el tratamiento. Al principio del tratamiento sí que tuvo efectos secundarios leves, siempre relacionados con transgresión y a tetitas, sobre todo diarrea, dolor abdominal, puesto que como hay que hacer una dieta bastante estricta, con menos del veinte por ciento de grasas al día, bueno, pues la digamos que le costó hasta que se adaptó para allá, que estaba nada, no, ya lo sabe y no tiene ningún problema. Se encuentra mucho mejor porque han mejorado desde el punto de vista funcional al haber perdido peso el precio inicial de ella de treinta y tres, con siete, setenta y tres con siete. Con un índice de masa corporal de veintisiete. Tenía sobrepeso y actualmente tiene un peso de cincuenta y siete y una intensa de masa corporal de veinte Desde se encuentra mejor. Están disminuyendo, los han Tomaste tendinosos y los guantes de la Lo mita pida. Siempre se hace un libro Scam. Entonces esta paciente antes de la nómica pida tenía una puntuación. Cargó dos, cientos, cincuenta de Cibeles metros desde un grado de teatros y se hace uno con una puntuación de fibrosis de Antich hilo Pascal es un eje tres y dos años después se tenía que haber hecho al año, si no me equivoco, pero por lo de la pandemia se retrasó. Los tiene una puntuación capaz de ciento noventa y dos que por lo tanto hemos bajado al lado de esta tesis H cero. Si bien se mantiene el grado de fibrosis, probablemente yo creo que en relación con esta pérdida de peso y luego también con el control público de la paciente. Bueno, yo creo que podemos concluir que es un fármaco eficaz y bien tolerado y para este tipo de pacientes que no tenemos otra opción. Bueno, pues pues va a tenerlo en cuenta. Bueno, eso es todo. Muchas gracias. Muchas gracias. Más si es realmente Esta curar lo que han mostrado en lamentablemente, no haber podido tener este el medicamento antes y poderla tratarla antes a esta persona. Nada, porque la finca se ha sido. He calculado en todos los aspectos. Bueno, si hay alguna otra pregunta o pasamos directamente al accidente Precipitación. Una pregunta Mercedes. Sí, sí. Eh, se siguen L DE LA feria, señor, Se pudo sacar que no sé si lo has dicho. No, no, no, no, no, Yo sí que le ha puesto que lo paró lo lo que como ella no quería. Vamos, tuvieron que cerrar la fístula y como no lo toleraba, tenerla fistra Del Arco ha seguido con las cosas o sin aféresis? Bueno, ya para finalizar, La última presentación está a cargo de Raquel arrodillado que bueno, creo que no necesita ninguna presentación debido a que creo que ya conocemos todos. Bueno, para aquellos que no la conocen, es la que se encarga de guardar llegada. Prácticamente es el alma mater a toda la venta y de muchas cosas de la Fundación Hipercolesterolemia, Familiar y contrición está especialmente hay dicho única. Mientras ante Mientras paciente con y recordó que debido a que cuando quieras, muchas gracias doctor, dando por esta magnifica prisa nación bueno, yo voy a hablarles brevemente del papel de la dieta mediterránea sobre marcadores lipídico. Sí, de inflamación en la hipercolesterolemia familiar Algo así le digo sí, brevemente Aquí les pongo los resultados de un trabajo que publicamos hace dos años en colaboración con el equipo de investigación Hipercor Brasil Esos resultados, Bueno, puede verse como componentes de la dieta que se asociaron con un menor concentración de biomarcadores lipídico si la inflamación de bajo grado, pues como puede ser la proteína reactiva, vemos como el mayor consumo de ácidos grasos monoinsaturados y policía tirados y sus proporciones con respecto a los ácidos grasos saturados y un aumento del consumo de fibra se asoció con menores niveles de estos biomarcadores. Y por otro lado, un mayor consumo de de carbohidratos candidatos simples se asoció con niveles más elevados de proteína C reactiva Recientemente. Hemos publicado otro trabajo en el que bueno, pues después de ver que los componentes de la dieta se asociaban con estos biomarcadores nos quisimos comprobar cómo se asociaban con un patrón típicamente mediterráneo, puesto que los resultados del antiguo trabajo pues se intuyan que estaba relacionado de nuevo y vimos es un trabajo en colaboración con el grupo de Brasil y de nuevo fue un estudio transversal con ciento noventa individuos adultos con el miércoles, tras la vida familiar y diagnosticada genéticamente. Noventa y ocho casos tenían de la Corte es hija España y noventa y dos casos de Brasil, todos ellos emparejados por sexo, edad y nivel de masa corporal. La, delegada del Habiendo de mediterránea, la evaluamos con el cuestionario de adherencia ME DAS, que consta de catorce ítems y ítems sea puntuable para uno de viviendas. Se cumple o no se cumple el objetivo y por la tarde la puntuación oscila entre cero y catorce puntos. Cuanto más elevada es la puntuación, mayor es el de la violencia. Nadie a medio, una puntuación mayor o igual a nueve, pues podemos decir que es una advertencia elevada y mayor igual a siete puntos, pues podríamos estar hablando de una demencia moderada. Todo lo que sea por debajo de siete, pues es una denunciada brevemente desde el vivo y vamos a ver que cuando los parámetros bioquímicos, si comparamos Brasil y España. Bueno, pues vemos que la población brasileña tenía unos niveles de colesterol LDL a Powell y proteína C reactiva superiores a los de la población española. En cuanto a la enfermedad cardiovascular, pues también es más prevalente en la población brasileña También la enfermedad cardiovascular prematura, el infarto de miocardio y la Viena de pecho. Aunque bueno, hay que decir también bien la población española estaba mejor tratada, que era brasileña y más porcentaje de pacientes españoles en tratamiento máximo Ippóliti miente y esto es importante. Bueno, aquí vemos que Canadá y teme de la de la Cuesta amenazas Los candor tenemos mencionado antes y como van cumpliendo la población brasileña y la española vemos que hay diferencias en prácticamente todos. Llama muchísimo la atención el impulso de aceite de oliva como grasa principal de la de Akamai. Ningún paciente brasileño que lo cumpla, señor. Algo pues prácticamente toda la población española cumple con este no. Igual que en el caso del combinado con sofrito, es algo muy típico de nuestra gastronomía y que no es no está extendido en la población brasileña. También destaca la población española en el consumo, el mayor consumo de verduras de pescado, de frutos secos y el menor consumo y por tanto, también puntúa positivamente de bebidas azucaradas, mantequilla de otro tipo de de derivados. Sin embargo, bueno, hay que decir que la población brasileña cumplía más en cuanto al consumo de frutas, carnes blancas y hombres, que es algo importante. Entonces, bueno, viendo lo anterior, pues efectivamente la población española cumplía más con la dieta mediterránea que la población brasileña y la media de puntuación fue de siete puntos para la población española que a los cinco puntos de la población brasileña. Y aquí vemos como en la población brasileña, sobre todo, se concentra en la baja de herencia. Y sin embargo, la población española, pues, se divide entre adelante a moderada y hay adherencia Bueno. Y en esta tabla vemos la asociación Última aria ante Entre la ganancia de la dieta mediterránea, los parámetros bioquímicos, la puntuación y como variable continua SA, socia de inversa y independientemente con el LDL en las contrataciones de pobre y la proteína que activa, es decir, cada vez que aumentamos la puntuación en cuanto al grado de adherencia a la dieta mediterránea, disminuyen los parámetros bioquímicos Himalaya del, el joven y la proteína activa. En cuanto a las categorías, pues ni sí ni la dieta moderada. Mira eh, A ver que a mover a bajar la dieta mediterránea tiene la adelante a elevando a la dieta mediterránea. Se asocian con el LDL, sin embargo, y el grupo de la adherencia altas, y que se asocia inversamente de nuevo con los niveles de adobe y proteína C reactiva Esto después de ajustar, lógicamente, pues por tratamiento farmacológico tipo de mutación, tabaquismo, nivel educativo, actividad física, índice de masa corporal y bueno, yo, el primer modelo india, esta calórica llenos y adjunto hace dos brazos a valores, compuso eras muy fuertes. Dos con el que podemos concluir que si que existen marcadas diferencias en los patrones dietéticos. Entre las personas con hipercolesterolemia familiar de Brasilia España sí que se encuentra una asociación inversa entre la puntuación que vive, la adherencia a la dieta mediterránea y biomarcadores hiperlipemia inflamación de bajo grado. Y estos resultados apoyan mucho el papel del estilo de vida en la prevención de la enfermedad cardiovascular en las personas con hipercolesterolemia familiar. Lo hemos visto a lo largo de todo el simposio como las personas con hipercolesterolemia cambiar tienen un elevado riesgo cardiovascular y la mayoría de ellas la inmensa mayoría de ellas, pues necesitan tratamiento y Poli pendiente muy potente para lograr conseguir objetivos en LDL. Pero estos trabajos, pues, apoya la idea de que además, hay que insistir en los hábitos de vida saludables. Recordamos la ecuación de riesgo cardiovascular del fijar como unas de las variables y que forman parte de la actuación, como puede ser el BMI o la presión arterial elevada, pues están directamente relacionadas con la dieta y el tabaquismo, pues forma parte de los hábitos de vida del sujeto. Por tanto, de nuevo es muy importante hacer hincapié en los hábitos de vida de los pacientes para reducir su riesgo cardiovascular. Y aquí ya para terminar o se presentó a todos. Bueno, que ya la conocéis casi todos, pero bueno, para los que no. La página web de la Fundación. Aquí podéis encontrar médicos y pacientes. Muchísima información sobre el Inter, colesterol MA familiar Tenéis a vuestra disposición la calculadora de riesgo cardiovascular Podeis inscribirlos en la newsletter para recibir información todos los meses y es una herramienta muy útil, pues también para ver los hábitos de vida saludables que comentábamos sobre dieta, menos tenis de todo. Entonces yo s que los médicos cada vez tenéis menos tiempo en consulta. Pero por ello os animamos a apoyaros en esta página web en nuestra página hoy, una magnífica herramienta que tenéis a vuestra disposición. Muchas gracias a todos. Bien, gracias, Raquel. Muchas gracias a ti. Realmente no para el tiempo y con la diferente presentación has hecho y siempre demostrando el valor importante, que no sólo la dieta, si no la manera de comer la actividad física. Bueno, y los distintos nutrientes que ella como Bien, esto damos por terminado. No, la nieve no culpa que finalmente he finalmente Francisco. Arrieta ha conseguido solucionar su Hola. Fantástico. De acuerdo. Bueno, presentas tú no? Venga. Sí, no sé, no sé si está ya a disposición. No voy presentando mientra Francisco Liriano voy a ponerlo de compañías especialitas en Endocrinología y Nutrición del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y nos va a hablar de la estatinas y Estación Cuando quiera Francisco. Muy bien. Bueno, primero agradecer a la Fundación este nuevo simposio para reunirnos todos y aprender un poquito sobre el tema tan pasante como es el metabolismo del colesterol o no le parece una familia Especialmente agradecer al doctor Pedro Mata es la que haya elegido esta charla porque indirectamente es un problema existencial que tenemos y que muchas veces le comentaba el no. Pacientes que quieren quedarse embarazadas, pacientes fijan con embarazadas no lo dices, no nos lo dicen. Eso no sabemos no. Entonces realmente lo que pasa y sabemos con respecto al embarazo es que, por un lado, las pacientes que tienen hiperconsumo la familiar tienen riesgo superior y la incidencia aumenta. En el caso de quedarse embarazada y el episodio aumentan cada vez más el número de infartos de miocardio en mujeres con hipercolesterolemia familiar embarazadas Además como problema cardiológico es que la mortalidad y la morbilidad Tanto materna como fetal va aumentando a lo largo del tiempo. Y por otro lado, lo que vemos es que los tratamientos y el uso de medicación está limitada. En el caso que haya infarto de miocardio Como podemos ver Si. El paciente tiene UN infarto Y encima está embarazada. Vemos las contra indicaciones que tienen los El tratamiento farmacológico. No vemos que extraen con contra indicado el uso de los señores de una última convertida xa los bloque antes del receptor de Lage o Tensi n a las estatinas, cuando tenemos con un gran problema, no solamente de preventivo, sino que en caso de que Hamás tenga el infarto, la cosa se complica Entre. Realmente lo que estamos viendo es que el problema que tenemos es que los tratamientos ya no solamente no podemos prevenir, sino que como se quede embarazada tiene riesgo de aumenta el infarto, sino cuando tienen, informó. El tratamiento del infarto es más complejo como vengo aquí, como posponiendo Cuando se elige el tratamiento, vemos que si bien las penas se puede utilizar, que no hay problema. Si el problema de utilizar La terapia ante plaquetarias dual y la anticoagulación La terapia fino lítica puede tener secuelas importantes, genera paciente embarazada y en el manejo muy dinámico y la cirugía, pues bueno, hay que esperar el momento más indicado, con lo cual vemos que el abordaje, si tiene un infarto, se complica, nos cuente para Madrid, sino para el niño. Cuando vemos el tratamiento farmacológico, vemos el tratamiento y perdón sea. Vemos los en las contradicciones y el peligro de las publicaciones, porque cuando ves en embarazada que se ha quedado con Al Hiroko Max e refiere que ha podido haber una agencia Educar Roca. Yo soy una mujer que se ha quedado embarazada Con ello no dicen que la causa sea fijo por el vividor del PCCh nueve, pero se documenta ese caso, con lo cual ya te da miedo de si el paciente está con individual, se queda embarazada, pues hay una publicación reciente que habla que puede y se ha descrito un caso de agencia cuerpo. Eso sin embargo, lo que vamos viendo y por eso lo que realmente importante es cuando se hacen estudios de Cortés. Como viene aquí el trabajo que puse donde se ha visto la gran corte de mujeres que se han quedado embarazadas con estatinas y lo que se ve es que las mujeres que se han quedado embarazadas, Así que él a lo largo de de de de durante cinco años embarazada y estaban con estatinas, se ha visto que no había efecto secundario. Esto sale a raíz de aquí puesto cuatro casos porque cuando hablaba con el doctor Mata y viendo los casos es que me había encontrado que había sujetos que yo pensaba que No me suspendió el tratamiento. No reconocían y me encuentro en pacientes que no les había. Suspendió el tratamiento a lo largo y a lo largo del embarazo y habían estado todo el tiempo con estatinas. Esos pacientes, cuando se han visto las preguntado, lo he registrado y había visto cada el total de casos que habían estado en tratamiento, que tenía registrados con estatinas y sin complicaciones. Habían sido tres mujeres y cinco embarazos, todos ellos sin complicaciones, y han llegado a término, con lo cual parecía de las estatinas. No tenían o no eran tan nocivas como para como parecía, pero las vías que vamos viendo hasta el dos mil veintiuno decía. Y nos siguen diciendo que el embarazo debe ser planificado. Siempre lo planificamos, incluso hay mujeres que eso estemos en la práctica clínica diaria que no son, fijan, no te garantizan y se ponga embarazadas con igual. Muchas veces les quitaba las estatinas, les ponía sonar vecino, volviendo el método para porque se quedaba embarazada. Era el pozo y se queda embarazada. Entonces quitado la resina, con lo cual el control metabólico era peor, más complicado. Y la tienes sin estar tilas por si se queda embarazada. Porque el riesgo de quedarse embarazada era importante, con lo cual, siguiendo las vías, se podía quedar embarazada. Había un riesgo, pues entonces no podía ponerse a llenarse una licencia. La esa idea clasificar esta chinas como categoría X contra indicada durante el embarazo. Esto lo estamos viendo hasta el dos mil veintidós, no? Eh Lo, que sí hay que sabíamos, como he dicho, hay que ibas investigando. Lo comentaba así para ser comentaba el doctor Matas experiencia. Muchas lo habíamos hablado. El cincuenta por ciento de embarazos había no se habían clasificado. Y en una mujer es que contiene algún tratamiento del del primer trámite era muy elevado. Había como un cincuenta por ciento de mujeres que podrían estar encubiertas, embarazada y esto iba aumentando. Hay que decir, pues que muchas de llegan te dicen que si lo han dejado igual no lo han dejado. No? Lo que sabemos en situación normal es que los niveles dramáticos durante el embarazo aumentan de dos a cuatro veces los triglicéridos y el colesterol aumenta hasta un veinticinco cincuenta por ciento. Agando Los triglicéridos incrementándose hasta tres cientos y el colesterol Pues dependiendo de las cifras. Por ese tres cientos, cincuenta para ver cuatro cientos. Eso con esa actitud no se conoce, pero que depende de la cifra más alta que vaya. Solamente haya o podemos mirarlo para ver si hay un tope de colesterol durante el embarazo, el que se pueda subirme habría que verlo. Sin embargo, pese a estas cifras de colesterol, el tratamiento que se contradicen el ambiente o no es que las gestantes debían de hacer solamente dieta y suspender los fármacos y Felip. Añade. Lo cual es todo un contrasentido loca. Lo que vamos viendo en riesgo de mortalidad como se complique, va mal y sin embargo, continuamos sin dar la terapéutica. Pero por otro lado, lo que llamaba la atención no nos podía llamar la atención es que la mayoría de los estudios no encuentra una mayor probabilidad de defectos en el nacimiento cuando estaban con estatinas, como hemos señalado previamente en el primer trimestre, Sin embargo, no se han estudiado ni cuando creo que tipo de sardinas ni todas son iguales y todo lo que sabemos es que la pruebas Patín. El arroz subasta Tina son ratio veintidós y las, lo que en teoría no pasan, se reduce el paso tras patentar Io y no tienen significativamente No actuar por el metabolismo del E, C y E. Por tanto, las principales vías documentos continúan contra, indicando. Sin embargo, vemos que no todas las estatinas se comportan igual ni no todas pasan igual, llama la atención. Por eso choca también es que se puede utilizar la y hay estudios que están utilizando la Esta quinas. En concreto, a la prueba está Tina para la prevención de la tres eclampsia en las mujeres de riesgo se está utilizando, sea utilizado en ensayos clínicos que examina. La prueba es patina después la semana veinte para prevenir la fe cambia durante el embarazo, con lo cual Es un contrasentido que gente que tenga el colesterol no podamos utilizar esta alquilarse contra Enrique. Y sin embargo, parece que se puede utilizar y jardines años clínicos para otro tipo de patología que se presenta durante la gestación. Todo esto te generaba inquietud, Dudas No entendía realmente las cosas, con lo cual llegaba yo y le planteaba más de una vez era realmente sabemos o hemos preguntado Cuántos pacientes de Seijas? Creo que lo comentaba al doctor Mata, igual que preguntado Yo no voy buscando. Nos pueden decir ya suspendió? Las alquilan Ocoee Pasado el tiempo o relajada. Igual te lo dicen. Por qué hay pacientes que tienes confianza, que no te lo han reconocido al principio y cuando tienes mucha confianza es pasado ya sabiendo que no hay tanto problema y te. Usted se quedó embarazada tomándola esta tina y te lo reconoce. Pero lo que es importante era analizar realmente en la población que tenemos cuantas se han podido quedar embarazada y no sabían que venga embarazada. Están actuando. Es tranquila, no? Pues hay que conocer los pacientes, el tipo de tratamiento, dudas que no surgen. Pero curiosamente, justo la FDA Este año saca ya La contra LA retira la advertencia no de prohibido Lau el uso de y polémica ante donde el embarazo lo que sí que sé es aconseja, es la lactancia materna a los pacientes. Permiten tomar estatinas Esto ya es un paso más, porque lo que viene a decir es que no están contra indicado el uso de estos medicamentos en La paciente embarazada, como se decía, sino que se debe de valorar comentar si está embarazada, como pongo posteriormente comentar con el La paciente, si se queda embarazada. Comentar rápidamente a los profesionales de la salud, que es el que va a decir el especialista y el que conoce La patología y el riesgo, si debe de suspender o no debe de suspender la está Pina. Entonces aquí Felipe no suspender o valorar especialmente para aquellos que tengan un muy alto riesgo de ataque cardíaco o de accidente Vas curar Estoy Ya dicen que hay ya no sé pues no se debería igual de retirar Lo que es importante es que los pacientes deben de notificar a sus profesionales si están embarazadas o sospecha que están. Y es el profesional el que aconseja si debe dejar de tomar la medicación durante el embarazo y se puede dejar claro como la de dejar de tomar las estatinas temporalmente He durante la lactancia. Hay sí, dicen ellos, que se suspenda, pero no durante el embarazo. Lo que es importante es que el hecho de que ya no sea suspendió las patina en la en el la paciente que está embarazada es importante Cada al médico cara a Le el estrés que presenta la situación, que el paciente no te lo diga, así como recomendar que con los conocimientos actuales que ven aquí la información de prescribir ayuda, que es lo que pone aquí lo que nos ayudes a tranquilizar al profesional de la salud por las estatinas sabiendo que son seguras para prefieren pacientes que pueden quedar embarazada o están embarazadas y tranquilizar en aquellas pacientes que tengan una exposición no intencionada esta chinas en embarazo o antes de que se reconozca el embarazo, porque es muy poco probable que ponga un efecto en el niño. Por eso La propuesta que se podría analizar y se podía ver es por un lado, En el seguimiento que tiene de seis que decir Jerez, eh? Pero como esta y realmente continuar avanzando y dejar un posicionamiento, un algoritmo sabiendo fijo, bajado, si se pone tocados y cuál es el mejor momento, porque y cesando para basta, tiran el segundo triple está en una señora que no tiene por costumbre mia, porque a una que tiene riesgo no, no lo entiendo. Donde hay una serie de cosas grandes dudas que te planteas diariamente y yo creo que es un tema precisamente actuar muy actual y que es una línea importante para ir trabajando y tranquilizar. No no santa paciente, sino al profesional que tiene estos de ustedes. Es ese estos casos de hijos? No? Pues Muchas gracias por todo. Y quien por las molestias y las complicaciones intentado abreviar lo máximo. Muy bien, Muchas gracias, doctor Arrieta, por ajustarse al tiempo y por haber superado con éxito las dificultades que le le han sobrevenido. Y bueno, como bien dice, un tema bueno, que está ahí para calmar a los que no nos vamos en el día a día y bueno, y que cambia la la visión y el posicionamiento desde hace mucho daño. Y bueno, pues sería interesante lo que propone analizar, obviamente, para que para que bueno, pues la mujer embarazada se pudieran ver asistia de del tratamiento y con H, sino que desde el tratamiento con estatinas, una tiempo partiendo de tiempo da lugar a más preguntas. Ya llevamos un retraso con lo importante. Así que nada se visitará a todo lo ponente de la comunicación para ocultarse al tiempo y por igual y por la calidad de la presentación. Nada más y muchas, muchas gracias a todos por vuestra atención. Muchas gracias. A todos realmente presentaciones muy magníficas. Venga, La próxima. Finalmente, y para concluir, este es imposición. Vamos a hacer un pequeño resumen y conclusiones que le puede venir bien a las personas que no hayan podido por diversas razones. Así tiene completamente asin por todo bien. Bueno, hemos hablado de lo que van a ver ustedes aquí Se ha hablado largo del simposio. No hemos hablado de estrategias para mejorar el cuidado de los pacientes, la importancia que tienen las organizaciones de pacientes Hay que seguir concienciando, informando a los profesionales sanitarios la importancia de la detección y el cribado encargada familiar, el tratamiento que debemos hacer, tanto en adultos como en niños para dividir la muerte de mortalidad por igual. Hablar de este trastorno genético, la importancia que tienen los registros. Y también hemos ido analizando los estudios de Todo. Esto lleva a la necesidad de una estrategia de detección de la hipercolesterolemia familiar. Hemos dicho que hay desigualdades en el acceso a los fármacos y al tratamiento entre diversas comunidades autónomas. Y esto no se debería permitir, sino que deberíamos homogeneizar el mismo acceso y el mismo tratamiento a toda la persona que tienen hipercolesterolemia familiar. En España Por tanto la Administración sanitaria tiene una implicación y una responsabilidad muy importante e Hemos realizado estudios con dato de práctica clínica real del estudio fija que demuestra la eficiencia de un programa de detección de la hipercolesterolemia familiar Pero. A pesar de todos estos logros, la hipercolesterolemia familiar no suele contemplarse los planes de salud Esto sigue pareciendo increíble en el siglo veintiuno, cuando además ya desde hace tres cuatro años la Interpol espero, le venia familiar, tiene un código de identificación médica Y bueno, pues esto debería ser, por lo tanto mandatorio y lo deberías saber. La administración sanitaria, estudios a dejar ya lo conocen ustedes, eh? Que pretendemos con este estudio puede identificar los vacíos entre las recomendaciones de las vías y el cuidado en la práctica Clínica real Es un registro de practicar Benita real eh Hace una investigación tras relacionado con Historia Natural de la hipercolesterolemia familiar en nuestro país. Ya saben ustedes que participan treinta hospitales del Sistema Nacional de Salud y centro de Atención Primaria y que están representados puede ser prácticamente todas las comunidades autónomas que tenemos más de cinco mil personas y más de cuatro mil con hipercolesterolemia familiar. Y dentro de lo que hablamos del futuro del estudio se dejar, pues ya hemos llegado a quinientos sesenta y un eventos totales con un total de eventos cardiovasculares de cuatro cientos diecisiete casos con una mediana de seguimiento, ya que está superando los once años. O sea, por lo tanto, ustedes los importantes retos que tenemos ahora para transformar toda esta información En a la evidencia científica de la revista médica. Hemos hablado de que estos pacientes necesitan un manejo. Integrar ese tratamiento debe empezar en los niños y adolescentes Hay mucho debate, pero a modo de resumen, yo diría que las estatinas hay que comenzar las a partir de los ocho años y especialmente a partir de los diez años, o sea, entre los ocho y los diez. Deberían ser algunos niños con antecedentes de enfermedad cardiovascular prematura en uno de los padres y con muchos factores de riesgo, y hay que empezar a la dosis más baja y hay que ir titulando en función del colesterol LDL y lo de y la tolerancia. No tenemos ninguna prisa, porque digo además esto porque es que esos niños para tener ya tratamiento de por vida, Hay que destacar que no existe evidencia actuar para un objetivo absoluto en colesterol LDL el niño. Pues bueno, podemos recomendar que bajar el LDL por debajo de ciento treinta y cinco, pero el grado de evidencia la vía hacerse prácticamente no existe evidencia y no existen ensayos clínicos y de seguimiento de morbimortalidad de los niños En. Algunos se pueden necesitar la edición de este tímida que se puede hacer ya a partir de los diez años. Hay que valorar los efectos inmediatos y la consecución de objetivos a largo plazo y muy importante de esta reflexión que lo hacemos por las numerosas llamadas que tenemos de los padres El tratamiento, especialmente los niños. Hay como consensuarlo con sus padres de entonces. Estos datos son muy importantes si se le quiere dar a los niños por debajo de los diez años tratamiento podríamos hacerlo precisamente por la resina que se pueden dar a partir de los seis años Es patina. Bueno, las estatinas sigue siendo el pilar en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar, como en el tratamiento de la hipercolesterolemia general. Hay que destacar, como ya se ha puesto de manifiesto a lo largo del situación, que son seguras, inclusive los niños que tienen mínimos o en casos de efectos adversos, Uno de los efectos adversos que más preocupa es la intolerancia muscular, que está sobrevalorada. Eso ya bueno, se presentó de la ponencia de la doctora, pues hay mucha desinformación y hay noticia falsa que siempre decimos y por qué pasa esto con las estatinas y no va a sacar otros fármacos. Bueno, asi es a veces. Por lo tanto, hay que tener siempre en cuenta el efecto. No veo y seguir hablando y diciéndoselo a los pacientes de la importancia de la seguridad del tratamiento con estatinas. Pero fíjense, ustedes y nosotros suspendemos las estatinas. Ya hay estudios que evidencian que la suspensión conlleva muerte cardiovascular. Toda esta información. Repito que sería muy importante cuando nosotros tenemos a los pacientes en la consulta. Otro marcador muy importante que la Fundación bueno, está siendo pionera con el estudio se Híjar precisamente en este marcador de riesgo. Es el papel de la elegida en el riesgo cardiovascular residual La. El ETA es mandatorio medirla en todos los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Aunque no se necesitan muchas mediciones con una vez en la vida es suficiente. Cuando tengamos nuevos fármacos que la van a disminuir, entonces podemos medir la materia. Hay que medirlo. Y esa medición vale menos de cuatro euros. Una vez en la vida, La ETA que está por encima de cincuenta miligramos decilitro en un paciente con hipercolesterolemia familiar va a aumentar hasta cuatro veces el riesgo de presentar una enfermedad cardiovascular. Y fíjense ustedes recientemente también. Bueno, pues hemos demostrado el papel que va a tener el colesterol LDL elevado, claro, porque tiene una hipercolesterolemia familiar, la LP a elevada y la hipertensión en el desarrollo de una estenosis aórtica grave en la hipercolesterolemia familiar. Que dejen ustedes Yo diría las avenidas que estamos abriendo precisamente con el seguimiento de estos pacientes y estos estudios. Y entonces este estudio, porque lo que ahora hemos mostrado es que puede aparecer estenosis aórtica grave y hay que tenerlo en mente a la hora de seguir y evaluar a un paciente con hipercolesterolemia familiar. Días europeas decir Lippi de mi prevención de la enfermedad que nos aportan en el manejo. Bueno, todas las vías están de acuerdo en que la reducción relativa del colesterol LDL debe ser superior al cincuenta por ciento, pero luego ya vienen los niveles absolutos, menos de setenta y menos de cincuenta y cinco en prevención primaria y secundaria. Convoy aquí de la hipercolesterolemia familiar. Pero claro, tenemos las vías americanas y las vías americana no dicen exactamente lo que dicen las vías europeas. O sea, que tendríamos LDL absoluto por debajo de setenta en el paciente con HF que tienen enfermedad cardiovascular y por debajo de cien en el paciente que no tiene enfermedad cardiovascular. Por lo tanto, hay que individualizar el riesgo en el paciente con hipercolesterolemia familiar El riesgo no es igual para todos y precisamente se ha demostrado también en la presentación del Doctor Vallejo con ese estudio Trasnochar que se ha publicado recientemente en el lance es de cuarenta mil pacientes con hipercolesterolemia familiar. Claramente las mujeres tienen mucho menor riesgo de enfermedad cardiovascular. Eso de en el futuro Eso hay que trasladarlo a la artillería de práctica clínica. Y mientras lo trasladamos, yo creo que nosotros tenemos que tener en cuenta Todos estos hechos porque esto es práctica clínica real. Como vuelvo a decir lo del estudio, donde todos ustedes la mayoría de ustedes, están participando y también hay que recordar los haya. Lo han dicho en la presentación de comunicaciones orales, que en mi opinión ha estado muy bonita, muy completa, claro. Hay dificultades a veces por parte de la Administración en autorizar los peces seca. Nueve. Bien, pero también en descarga hay que decir que hay una implicación en los costes de salud porque esto lo repiten continuamente la vida. Por qué? Porque los recursos son limitados al cero recursos limitados. Nosotros tenemos que poner encima de la mesa qué pacientes se van a beneficiar más de un tratamiento completo y yo creo que tenemos la herramienta y la herramienta en España es la ecuación de riesgo, se queja Ya. Sabemos todos que tiene un índice de precisión muy importante y que nosotros lo que pasa es que no la estamos usando. Prácticamente no lo estamos valorando bien Pero, claro, nosotros ya podríamos hasta intentar proporcionar o promover un punto de cortes y decir pues un paciente que a diez años tiene un riesgo mayor del cinco por ciento Ese paciente ya tiene un riesgo alto y si le tiene para ultimar el diez al riesgo muy alto, aunque no tenga enfermedad cardiovascular. Dando esto vamos a intentar. No es fácil trasladarlo también a la propia administración sanitaria porque podríamos tener una herramienta para seleccionar mejor a estos pacientes. Y todos ustedes ya el primer día estuvimos de acuerdo en que ya dejamos a tener datos para reclasificar Esta ecuación de riesgo esa hija que pensamos hacerlo en el año próximo porque tenemos ahora mismo cuatro, cientos, sesenta y siete eventos cardiovasculares Seguimiento mediana de seguimiento, como he dicho once años. Y recuerdan ustedes que la ecuación se hizo con ciento cuarenta y tantos eventos y con cinco años de seguimiento, Papel de la imagen? Bueno, yo creo que si disponemos de imagen de imagen coronaria en nuestros pacientes nos va a ayudar y nos vamos a sentir hasta más tranquilo. Si no tienen calcio, corro o nos vamos a sentir más inquietos y tienen canciones. Corre. Y si vemos además regional coronarias en una ciudad, pues indudablemente ahí sí que vamos a aumentar claramente el tratamiento. O sea, que la imagen en algunos pacientes no va a condicionar el tratamiento, pero yo diría, como ayer se ha planteado también. Bueno, pues la imagen habrá que recomendarla, probablemente a partir de los treinta o cuarenta años, Desde luego, por debajo de los treinta años. No es recomendable hacer la imagen coronaria tratamiento en adultos tenemos las estatinas, que hay que empezar aquí con estatinas potentes. Aquí no valen otras estatinas. Hay que empezar con atorvastatina y Josu estatinas siempre que esta persona que lo va a recibir, las tolere. Hay que asociar las de la mayoría de los casos a ese tímida porque vamos a ir viendo como se vio ayer. También que la mayoría de los pacientes con hipercolesterolemia familiar para conseguir objetivos terapéuticos van a tener que llevar la mayoría el tratamiento combinado con triple terapia. Y aquí aparecen los nuevos fármacos El ácido veinte heroico el ingl y serán, por supuesto, dentro del tratamiento combinado. Antes teníamos los inhibidores de la tercera nueve como son al Hiroko más Diego Lo q mas que solo que estamos administra to El ha sido empeora y coherente y serán todavía no están comercializados en nuestro país ha sido veinte heroico puede reducir el colesterol LDL más del sesenta por ciento, pero en triple terapia ahora, o sea, que hay que administrarlo con una con una esta Tina, en este caso atorvastatina dosis moderada y con el séptimo iba y luego tendríamos el inglés era que puede tener una reducción media del colesterol LDL cincuenta por ciento, pero sin olvidarnos que tiene que ir asociado también al latinas y o se tímida Cuál es el gran paso que nos puede ofertar en el futuro. El tratamiento con Inglis eran bueno que la administración se va a prolongar y puede ser cada seis meses. Esto puede ser una ventaja adicional. Qué pacientes necesitan los inhibidores de PCs K nueve? Bueno, pacientes claramente, como nos contaba el doctor López Miranda, que no alcanzan los niveles adecuados de LDL según su riesgo cardiovascular tras una terapia y por y pendiente convencional, y que van a ser fundamentalmente los que tienen la enfermedad cardiovascular de alto y muy alto riesgo. O bien pueden tener intolerancia las estatinas. Y desde luego, nosotros lo que decimos que es la población idea Para los inhibidores de PCs K nueve son los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Pero también hay que recordar que los ensayos clínicos que también nos mostró ayer en la presentación del doctor López Miranda sólo se reduce el riesgo de mortalidad total y cardiovascular en pacientes que parten con un LDL superior a fiel miligramos decilitro. Porque esos pacientes y les bajamos el LDL, pues el cincuenta ó el sesenta por ciento, pues ahí los vamos a tener del Vamos a tener a todos por debajo de cincuenta ó cincuenta y cinco miligramos decilitro. Saque volvemos al que hay que seleccionar muy bien las personas, las personas susceptibles de estos fármacos En el estudio se dejar El tratamiento en práctica clínica real con el vividores de la peseta. En un subgrupo del estudio se hija, pues hemos visto que es seguro de que se fija con una reducción media muy importante de un sesenta y uno por ciento el colesterol LDL, pero los que tenían el tratamiento previo con estatinas Y ese tímido. Llegamos a lo que acabo de decir anteriormente, Pues a una mediana de LDL de sesenta y dos miligramos decilitro. Fíjense ustedes si nos vamos a las vías. Claro, es que el problema que las vías, pues es que salen cada tres años, cuando no da tiempo a hacer una traslación a la práctica clínica real entre si nos vamos a la vía del dos mil dieciséis a los pacientes que tenemos marital colesterol es mia familiar y con inhibidores de la peseta nueve, pues el ochenta por ciento de los que no tienen la enfermedad cardiovascular previa o clínica alcanzan un colesterol LDL por debajo de cien, el ochenta por ciento y un sesenta y siete por ciento Con la enfermedad cardiovascular por debajo de setenta. Pero fíjense, ustedes todavía tenemos que un cuarenta y dos por ciento se acerca de la mitad. Desde su grupo alcanzan un colesterol LDL por debajo de cincuenta y cinco miligramos de Felipe detención DEL HDD de de hipercolesterolemia familiar y privado. Familiar? Bueno, yo quiero decir, pero y ya empiezo diciendo que no entiendo porque somos capaces de detectar la diabetes y la hipertensión y no somos capaces de detectar la Interpol esteroles mia familiar. Tan facil como que ya lo saben muchas personas que no son médicos. Sol pechá, colesterol total igual o mayor a tres cientos por encima de dieciocho años. Bueno, pues esa persona sí sabemos que tienen familiares con colesterol elevado. Ya tenemos una hipercolesterolemia familiar y ahí habría que a lo que decimos privado, universal, lo privado oportunista. Pues ahí tendríamos que ir a ese privado en cascada familiar. Un cribado oportunista. La búsqueda oportunista del caso índice era deberíamos hacer a través de una alerta de laboratorio. Eso es muy fácil. Y posteriormente se avisaría a los profesionales sanitarios de que un paciente está por encima de esa cifra, se vería al paciente y se podría ya aproximarse a ese diagnóstico papel del médico de atención primaria, porque esto nosotros no nos cansamos de repetir lo ya para que pudiese volver a toda la hipercolesterolemia familiar en España. Probablemente harían falta más de quinientas unidades de lípidos en el país. Como eso no es viable, pues es que el primer eslabón en el sistema de salud es el médico de Atención Primaria desde el médico de atención Primaria, que además pues no se les hace encuestas, sobre todo fuera de España Vicente sí que yo Tienen capacidad para detectar y tratar de Mi pregunta es por qué no se detecta? Claro, ayer decíamos que hace falta formación a los médicos. Hace falta días, No estoy de acuerdo, Nosotros. Ya lo hemos dicho. En España se han publicado el alto revista más importante de atender Primaria. Atención primaria Semergen El consenso español de hipercolesterolemia familiar es qué es lo que decimos? Pues a lo mejor el No hay interés suficientes a veces por parte de los profesionales. Por lo tanto, La detención de la Inverco Lester Ole mia familiar Debe quedar muy claro que es una buena práctica médica. Te pasa sino la detectamos? Pues que a lo mejor estamos realizando una mala práctica. Medidas Hipercolesterolemia Familiar omo si vota es un reto clínico por su elevada la mortalidad cardiovascular prematura, como ya nos ha mostrado también el doctor al ocho. Y bueno, pues en una comunicación también oral, muy bonita que se debe detectar antes de los dos años y podemos precisamente porque empezamos a disponer de tratamientos eficaces y dentro de esos tratamientos eficaces, pues estará Lolita, pide no la pide. Han visto ustedes esta tarde una comunicación oral que a una paciente la ha bajado hasta un ochenta por ciento? El N debe y no han, es decir tarde DE verdad? Y esto es muy importante porque volvemos a la Administración sanitaria, medicamento huérfano, cantidad de impedimentos para tener un medicamento que fíjense ustedes cuantas personas van a tener Hipercolesterolemia Familiar omo si vota en España, como es aproximadamente una de cada tres cientos mil. Podemos estar hablando de ciento cincuenta personas, pero no todas van a necesitar. Tampoco lo Mikati Centro DE quiero Micronesia familiar importante decir Y esta es una enfermedad más rara y que afecta a una por millón de personas. Por lo tanto, estamos hablando de una cuarenta y cinco, cuarenta y siete personas en España Es, una infrautilizada y de mi a muy grave. Ya se ha dicho que se asocia con episodios recurrentes de pancreatitis que pueden ser mortales Las dietas muy importante, pero también tenemos la disponibilidad de nuevos tratamientos. Y en esas también estamos. Pues a ver si estos nuevos tratamientos, que son para una población muy minoritaria y que puede salvar vida. A ver si también se van aprobando utilidad de la detención genética, La, detección genética Nosotros tambien insistimos siempre que facilita activada, encargada familiar y evitar solapamiento con otras hipercolesterolemia. Ya se ha dicho también hasta la saciedad. No es lo mismo tener una hipercolesterolemia familiar, heteros y J que tener una hipercolesterolemia origen y porque a un mismo nivel de colesterol el riesgo de enfermedad cardiovascular cuatro veces mayor. Pero además de esto, nos va a dar una precisión en el diagnóstico y en la respuesta al tratamiento. Marcador el biológico, que también se ha hablado de la predicción del riesgo cardiovascular. Bien, pues vamos a ir disponiendo cada vez más de determinados marcadores biológicos que nos pueden también identificar a pacientes que pueda tener más riesgo de progresar. Una enfermera cardiovascular Su clínica La Cody, diecinueve la hipercolesterolemia familiar del Haya. Algún dicho no podíamos dejar de hablar de ellos porque también tenemos pacientes con H. Se que han presentado Lakovic diecinueve y lo que tenemos en marcha el año próximo. Yo espero contarle llamar el que vamos a hacer un estudio de seguimiento de las pacientes con H de San tenido la infección con Lakovic diecinueve para analizar precisamente la persistencia de ese síndrome Por crónico que puede aparecer después de la infección por con y diecinueve. Pero además, lo interesante de la población con HF es que es una población que durante prácticamente toda su vida, claro, tiene tratamiento con estatinas y el tratamiento con estatinas. Ya hemos visto también que puede ser protector. Cuando una persona ha tenido la Cobi ingresa en un hospital futuro DEL estudios e hija. Bueno, servir al interés por pacientes, divulgar el conocimiento científico de elevada calidad, la importancia que se ha dicho en un estudio, seguimiento de seguimiento y, por supuesto, los estudios futuros de los que ya hemos hablado y que aquí ya no me voy a extender más. Por lo tanto, este sería el resumen de las conclusiones De. Este es imposible ahora lo que me gustaría a continuación que mis dos compañeros la elaboración del programa y que forman parte muy activa de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar con el doctor López Miranda y el doctor Alonso. Pues que nos den un alguna Que desaparecido a ellos. Y cuál sería su reflexiones y matizaciones a lo que hemos dicho? Voy a comenzar. Yo Pedro muchas gracias. Y el doctor Mata ya ha hecho un resumen en veinte minutos que por lo que ha sido el Simposio de una forma bastante a activa, quiero agradecer a la Fundación por la posibilidad una vez más en este simposio y es fantástico. Uno de los mejores. Bueno, yo diría que es el mejor El HF ha llenado la hispana y hoy uno de los mejores a nivel mundial y recalcar solamente la importancia del diagnóstico temprano. Y ahí el cribado en cascada familiar, que son datos que nos ha dado. Evidentemente, el estudio se y falta un estudio que es el mejor a nivel mundial en cuanto a Corte y se ha abierto de una corte de paciente con H Por otra parte el tratamiento o no adecuado. Tenemos el patina potente, tenemos el sentir viva, tenemos seguidores desecar nueve. Por lo tanto, La mayoría de otros pacientes van a conseguir, como dijo, Pedro, nuestro contacto del seis al Me terapéutica hacia hacerlo del dos mil dieciséis o un poco menos la del dos mil diecinueve. Y hay regalos para el papel que ha tenido la Fundación Hipercolesterolemia Familiar en conseguir el reembolso y médica Hay medicamentos nuevos ella para aprobada por la Agencia Europea o La Agencia Española, pero que tienen que llegar, por supuesto, a los mesones no? Y va a ser importante el acceso que pueden tener algunos pacientes hoy pacientes a estos tratamientos. Tanto saben de los motivos? Son tratamientos de muy poco y cuando también no hacer con síndrome de Micronesia familiar sin más dar las gracias a todos los que participan en el estudio. Se y espera que este estudio si ganando grandes resultados como los que se están demostrando, que en buena parte resumen la práctica clínica habitual en España para el manejo de los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Como saben salvavidas, yo me despido porque los tengo que dejar. Y a continuación, el doctor López Miranda va a dar algunas palabras luego Pedro Buenas tardes. En primer lugar, yo me sumo a las felicitaciones y a los agradecimientos que ha hecho Rodrigo y que ha hecho el doctor Mata tanto la Fundación Hipercolesterolemia Familiar Es un privilegio para mí participar todos los años en este extraordinario sin pasión en el que se abordan y se han abordado, pues, todos los aspectos relacionados con esta enfermedad que, como les decía Es la enfermedad genética más frecuente que padece el ser humano. También quiero, en segundo lugar, agradecer y felicitar a todos los ponentes. La verdad es que sus presentaciones Sus intervenciones han sido Ha extraordinarias. Habéis puesto sobre la mesa todas las evidencias científicas en todos los campos relacionados con esta enfermedad y lo habéis hecho de una forma extraordinariamente magistral. Como no Pedro nos ha hecho un resumen Espectacular. Yo poco quiero añadir un solo una reflexión que ya lo hacía en mi presentación y es que Si hace treinta años, poco podríamos hacer por estos pacientes. Poco podríamos hacer Ahora prácticamente podemos hacerlo todos y podemos hacer que si antes creíamos que el LDL colesterol, que es el principal problema que tienen estos pacientes por el defecto genético de metabolización de la partícula, que está extraordinariamente elevado y que determina un altísimo riesgo de presentar una enfermedad cardiovascular. Si es LDL colesterol. Hace treinta años apenas podíamos modificarlo y consideramos que era un factor de riesgo cardiovascular, un factor de riesgo Khatiba. Había incluso quien lo dudaba Hoy día no se puede llamar al L de l. Un factor de riesgo cardiovascular es un factor etiológicos en la enfermedad coronaria y en la enfermedad cardiovascular. Es el factor patógeno ICO que determina que estos pacientes tengan Esa a elevada a incidencia de enfermedad coronaria, sino se manda y como factores biológicos Mi hipótesis. Y la de los que nos movemos en este campo es que el LDL donde tiene que estar es dentro de la célula No circulando en el plan tiene que estar dentro de la célula para que allí ejerza sus funciones fisiológicas. Y, por consiguiente, hoy día tenemos múltiples herramientas para que el altísimo riesgo que tienen estos pacientes consecuencia de su enfermedad genética. Ese riesgo lo podemos modificar drásticamente, consiguiendo modular sus cifras de LDL, llevarlas hasta cifras normales Desgraciadamente. Muchos de ellos los detectamos tardíamente cuando ya El bajaron de su daño en sus arterias, consecuencia de haber tenido sus cifras elevadas de LDL colesterol durante mucho tiempo desde el nacimiento, pues está alto y entonces tenemos que andar el camino hacia atrás. Lo ideal es iniciar ese camino desde el principio porque porque así vamos a conseguir, pues efectos espectaculares ya Los. Datos de la Fundación de Estudios Iger demuestran que esto es posible y que es muy posible con todas las herramientas terapéuticas. Y es de llevar a cifras normales las cifras cercanas a la fisiológica, los niveles de LDL de dos pacientes. Esa es la lucha que la Fundación Hipercolesterolemia Familiar lleva desde hace más de treinta años. Y yo, pues solo me queda que felicitarles y que animarles a que sigan empujando por esta enfermedad, porque realmente a habéis hecho mucho, muchísimo Enhorabuena a todos los que habeis participado y bueno, pues Pedro fuente era disposición, como siempre. Bueno, muchas gracias, doctor López Miranda Bueno, de Desigual ha sido tan elegante, pero nosotros también decir que estamos orgullosos de que se hace el secretario de nuestra comunicación. Entonces yo ya para terminar porque claro, es verdad que es muy tarde e quería agradecer llamar dicho medio también decirlo a los ponentes. Han estado magníficos, Pero, inclusive yo estado muy contento y veremos cómo lo hacemos en el futuro con las comunicaciones orales. Y además participan más personas. E a los asistentes, por supuesto, a los patrocinadores. Porque, bueno, sin ellos, pues a lo mejor no había sido. No había sido posible hacer este simposio ni además, pues puedo decir que su apoyo a sido No condicionado, entiende entonces? Bueno, pues a todas estas personas que han hecho posible la imposición desde verdes, también desde medicina, televisión, porque es un reto en estos tiempos puede poder hacer, digamos, todo esto virtual. Bueno, pues a todas las personas muchas gracias y os esperamos. El año próximo las presentaciones Pronto se colgarán en la web de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y tendríamos durante un tiempo muchas gracias a todos.
Buenas tardes. Vamos a comenzar. Con la tercera jornada del simposio en virtual de hipercolesterolemia familiar, que además va a ser ya la última. Esta tarde tengo el placer de presentarles al doctor Antonio Javier Vallejo, que es especialista en medicina interna y que actualmente está en España, en el Departamento de Medicina de la Universidad de Sevilla. Y también pertenece al Instituto de Biomedicina de Sevilla Era. Trabajado durante ocho años en Londres Los, seis últimos años ha trabajado en el interior Colis de Londres y tiene una gran experiencia con la hipercolesterolemia familiar. Precisamente todos los trabajos de los últimos seis años han sido el Inter, colesterol e mia familiar Para nosotros es un Es un placer, como he dicho tenerle aquí. Y yo diría que es de los españoles que se pueden rescatar de la investigación puntera de fuera de España para recuperarle en nuestro país. Entonces ese pensamos que en el futuro podamos colaborar estrechamente en el seguimiento del estudio. Se hija Doctor Vallejo Cuando quieras. Muchas gracias. Mi nombre es Antonio Vallejo más. Soy investigador Soy que se alista en Medicina Interna investigador en la Universidad de Sevilla y en el Instituto de Biomedicina de Sevilla. En primer lugar, quisiera agradecer al doctor Pedro Mata la industria. Los organizadores de la reunión, por la invitación a participar y presentar este trabajo, En durante este ese trabajo, la presentación que voy a dar esa en relación con colaboración internacional, ni colesterol e Mia familia y en concreto, sobre el proyecto familiar La hipercolesterolemia, ésta disco laboral y de fechas si, como saben, están, durante los últimos años ha habido numerosas llamadas a la acción por la, por el impacto importante que tiene la hipercolesterolemia familiar en salud pública. Tal es así, por ejemplo, que es una velada enfermedad de genética más frecuente, aceptando en torno a uno de cada tres cientos individuos globalmente En la población general En este sentido, una de las recomendaciones realizadas es el desarrollo de registros de hipercolesterolemia familiar, tanto a nivel nacional como internacional, que permitan cuantificarla la práctica habitual de identificar e datos no no conocido insuficientemente estudiadas en relación con con pero con Con la hipercolesterolemia ya Teniendo en cuenta todo esto iniciamos hace ya seis siete años. En el dos mil quince, el registro de hipercolesterolemia familiar deseche FHC se como sabe, existen diferentes registros a nivel a nivel local a nivel nacional. En diferentes países, sin embargo, no hay una No había el momento, una unificación de los mismos que permitieran llevar a cabo e aproximaciones integradoras de todos los datos para poder establecer estudio. Andan, déjala y como comparativos entre la región. Con esta idea en mente nace la El fresquito es H es ese Los Objetivos de la colaboración son, por una parte, establecer una un registro estandarizado internacional de pacientes con hipercolesterolemia familia. Para ellos necesitamos desarrollar una plataforma electrónica y una y una base de datos que nos permitieran de esa el compartir los datos, llamar a cabo todo el manejo de datos ayudará para finalmente armonizar los datos y ponerlos todos todos los puntos, teniendo en cuenta la heterogeneidad de la de Losantos y de la chica Fuentes de la que proceden. Obviamente llevará a cabo diseminaron diseminar la información producida con la idea de de, de, de informar y te y crear impacto en relación a sus políticas de salud pública. Y hay millas de práctica clínica y consolidar una red de investigadores interesados en hipercolesterolemia familiar a nivel internacional Actualmente. El registro es una colaboración verdaderamente global, una red de que incluye investigadores de más de sesenta, sesenta y siete países a nivel verdad, como puede a ver en el mapa la, la estructura que sigue el registro. Por una parte, hay un comité ejecutivo del registro en el que hay una serie de profesores implicados, entre ellos expertos, el hipercolesterolemia familiar y el líquido, entre ellos, el proceso Pedro Mata a nivel de España He. En cada e después hay una red de investigadores nacionales líderes, que son los responsables a nivel de cada país o región de coordinar la la actividades de FHC en ese en ese país en esa región y y coordinar todo con los sitios individuales o las clínicas individuales participantes en el estudio. Y un centro coordinador que actualmente está localizado en el Imperio Alcoholes de Londres, en la Escuela de Salud Pública y de la que yo formo formó parte también y han formado parte durante estos últimos años como director científico del proyecto de F H es ese Este registro incluye pacientes con un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heteros idiota Uomo si nota con un diagnóstico tanto clínico o y o genético. Bueno, cuando el diagnóstico clínico en base a criterios ampliamente aceptado como la, la, la red de los criterios de la red de límpido holandesa, de San, Juan, Blume de, etcétera. Y también incluyó el registro individuos en familiares. No afectó de individuo con con hipercolesterolemia familiar cuando a hay un cuando se lleva a cabo screening en cascada de la familia Entre Los datos que que que se recogen, pues son datos no identificables por el tema de la Ley de Protección de datos y para permitir la el compartir datos a nivel internacional se incluyen datos demográficos de las datos relacionados con los diagnósticos, criterios Hipercolesterolemia, Familiar, medicación y todo y premian te dato clínico información genética también Pruebas de laboratorio y la fase que estamos comenzando actualmente, que es la de seguimiento a largo plazo y desarrollo de eventos. La forma cómo cómo funciona el registro, pues tenemos sin los sitios individuales que, como puede ser por beber en la figura que a través de del investigador líder a nivel nacional, He coordina de las actividades y a compartir los datos y acabe de ser a través de una plataforma que físicamente dejar diseñada para ese proyecto. Comparte los datos con el con la base de datos en el centro coordinador donde se lleva a cabo todo, toda la el manejo de datos han Jaime se estandarización de los datos y, finalmente puesta todo puesta en común en un único registro del Me. Lo mismo para llevar a cabo el análisis en base a un, el, el diccionario de datos que están realizando y que se se aplica de forma común a todos. A todos los los datos recibidos Ello no nos ha planteado en un numeroso numeroso reto, porque se trata de datos de que proceden de distintas fuentes. Son heterogéneo con todo, con diferentes estructuras diferentes, fuentes, variantes, diferentes variables incluida en cada registro y, en algunos casos, con definiciones que varían, eh, que vayan algo los de los tipos de datos, las unidades de medida y también tener en cuenta el contexto local en lo que son los datos son son recogidos. Por tanto, todo ello nos ha llevado a desarrollar una serie de de aplicaciones informáticas de algoritmo que nos permiten la estandarizar y armonizar todo que esos datos y ponerlos todos juntos mediante una serie de de chequeo de la calidad de los datos a pegar los datos y estandarizar algo en base, un diccionario de datos, validación de los datos y, finalmente ponerlos todos conjuntamente. Un corregí s tro es un Como, he comentado. Hemos desarrollado un diccionario de para el registro de hipercolesterolemia familiar que fueron, que constituye la documentación base para la estandarización de toda la información recibida de las distintas fuentes de los distintos sitio participantes Hasta el momento y tendré que comenzamos en dos mil quince. Progresivamente se han ido añadiendo más y más datos y actualmente el registro incluye más de sesenta y seis mil quinientos individuos con hipercolesterolemia familiar de sesenta y seis países, un total. Voy a presentar Los datos principales han sido recientemente publicados El lance que en concreto se tratan de un estudio a nivel observación al proceso transversal de los datos disponibles a la A en el momento en que los pacientes son incluidos en el registro Se trata de los objetivos de este estudio era consistió en caracterizar los pacientes con hipercolesterolemia familiar En por en base a la variable demográfica con movilidad también cardiovascular, niveles Lippi ricos y determinar cómo la hipercolesterolemia familiar es detectada y manejada en base, por ejemplo, a qué criterios diagnósticos se utilizan, en qué momento son los pacientes diagnosticados medicación utilizada a en el momento de entrada en el registro o, por ejemplo, los niveles de colesterol LDL y mi estilo? Si se si, si se cumplían lo si se Si, se alcanzaban los objetivos del. Todo ello de forma general en la corte, pero también llevamos a cabo análisis estratificado en función de las distintas regiones, según definición de la Organización Mundial de la Salud Por género y y en función de por casos índices. De esos casos no, dice En. Estos análisis se incluyeron pacientes adultos con un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heteros y vota Cuando. El diagnóstico no era genético, sino clínicos. Solamente se incluyeron aquéllos con un con un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar probable o definitiva. Se llevó a cabo un estudio a nivel tan transversal. En el momento en que los pacientes eran introducidos eran incluidos en el registro de los es de lo más de sesenta y un mil pacientes que en el momento de esos análisis te se estaban disponibles en el registro, como hemos incluido el CDS eleccionario, los adultos con hipercolesterolemia familiar que con diagnóstico de probable definitivo e hipercolesterolemia familiar enteros y J. Y En total se incluyeron más de cuarenta y dos mil pacientes de cincuenta y seis países en total. Como se puede ver en la tarde a la mayoría de los pacientes habían sido diagnosticado por criterios de la de la de límpido holandesa, un setenta y cinco por ciento Bien por criterios clínicos solo o bien por o bien por criterios por criterios clínicos y o genéticos, seguido por el criterio genéticos y después me pedís hay no La mayoría de los pacientes, como se puede ver en esa distribución en función de las regiones. Según definición de la Organización Mundial de la Salud de la OMS La mayoría de los pacientes, más de un ochenta por ciento procede procedían de Europa Así bien había representación, aunque variable de las otras distintas regiones. A mi me lo va una proporción importante de la paciente. En concreto, un cuarenta mandó un cuarenta y seis por ciento de lo de lo de los pacientes procedente de la región de Europa provenían de Holanda. Como saben en Holanda, durante muchos años, desde los años noventa a dos mil catorce ha habido un programa a nivel nacional de Trini y con con con detección de de muchos pacientes que han sido incluidos en el estudio. Por eso, en en el estudio llevamos a cabo análisis de sensibilidad, incluyendo y excluyendo los pacientes de Holanda para, para Para tener en cuenta este factor Como se puede ver aquí los pacientes había aproximadamente cincuenta y cuatro por ciento de mujeres y un cuarenta y seis por ciento de varones con una proporciones similares en función de para las distintas regiones, variando ligeramente La media la mediana de edad en el momento de ser incluido en el registro estaba en torno a los cuarenta y seis años como puede y aquí se puede ver la la distribución por rango de edad de la figura. Pero probablemente más interesante es la distribución del de los pacientes en el momento en que fueron diagnosticados de Per colesterol m a familia la la edad a la que fueron diagnosticado en Se trata de un de más de treinta mil pacientes, lo que esa esa información está disponible, como se puede ver. Bueno, hay que tener en cuenta que son se estamos hablando de pacientes adultos solamente como se puede ver La mediana de edad, las cuales los pacientes fueron diagnosticados de echaba en torno a los cuarenta y cuatro años Un ligeramente mayores mayor en mujeres cuarenta y seis beso comparado con cuarenta y tres en nombre y de forma interesante. Sólo un cuarenta por ciento de los pacientes habían sido diagnosticado antes de los cuarenta años y solo o próximamente, un dos por ciento antes de los dieciocho años. Es decir, echamos de los pacientes eran diagnosticado a una en torno a entorno al lugar donde los cuarenta años. Por lo tanto, Es Gyan paz para tratarse de una enfermedad hereditaria genética presente de nacimiento. Eso quiere decir que estamos perdiendo muchos años hasta que Los pacientes son son diagnosticados. Importante oportunidad de comenzar tratamiento y prevención cardiovascular La prevalencia en relación con factores de riesgo cardiovascular. La prevalencia total de hipertensión estaba en torno al diecinueve por ciento y de diabetes del entorno al cinco por ciento con la pelea con la prevalencia tanto de uno como de otro factor de riesgo, incrementándose con la edad. Si tenemos en cuenta la edad de cuarenta años, por ejemplo, como hemos visto antes que en la mediana, en torno a lo aproximadamente a la que los pacientes son diagnosticados, vemos como hay una diferencia importante, En la prevalencia tanto de hipertensión como de diabetes, con respeto a la que yo con deudas, el mayor a los cuarenta años. Tanto si consiguiéramos diagnosticar ha hecho paciente pronto antes, mucho antes de los cuarenta años. No sólo podríamos abordar El propio factor de riesgo político, sino también otros factores de riesgo cardiovascular in, prevenir el riesgo y hacer una prevención global del riesgo cardiovascular. Es decir, no se pierden oportunidades no sólo de Gobierno de intervenir sobre la hipercolesterolemia en sí, sino también sobre otros factores de riesgo cardiovascular. La prevalencia de estos factores de riesgo variaba en función de la región. Por ejemplo, en la hipertensión veíamos una una Hay una prevalencia más alta a nivel europeo comparado con otros países, pero fundamentalmente de pensar de de países de Europa, del Este o Proteo, por ejemplo, de diabetes. Una marcada un diferencia en pacientes de, de de la región es sobre todo de Oriente Oriente Medio en consonancia con lo que no hay descrito en la literatura y con lo que y un reflejo de lo de la prevalencia de los factores de riesgo en la propia población, de la que proviene de estos datos, aproximadamente un cincuenta por ciento de los pacientes a la entrada en el registro tenían un índice de masa corporal por encima de veinticinco kilogramos por metro cuadrado, con una mediana de veinticinco. Y como se puede ver igualmente con un incremento de de del ni ser masa corporal con la edad, como hemos dicho antes, como también había cierta variabilidad en función de la de la de la región estudiada y en consonancia con la prevalencia de diabetes, por ejemplo, vemos que en en la región de Mediterráneo fundamentalmente lo dicen de Oriente Medio La prevalencia índice el más mínimo de masa corporal era significativamente superior a la entrada. En el registro comprobamos cómo aproximadamente uno de cada seis pacientes, un diecisiete por ciento, ya presentaban enfermedad arterial coronaria. Muchos de ellos era una enfermedad arterial prematura con menor prevalencia de y tú y la enfermedad arterial periférica. Cuando cuando estudiamos la prevalencia de enfermedades de enfermedad cardiovascular en función de los niveles de colesterol LDL, comprobamos cómo había como Por otra parte, era esperable una relación con un con una con una mayor prevalencia de la enfermedad arterial coronaria, total o prematura Con el aumento de la de la categoría de los niveles de colesterol LDL. Sin embargo, yo no se observó, por ejemplo, para y su uso para enfermedad. Tenían periféricos Cuando estratificado la prevalencia de enfermedad cardiovascular por por sexo. Comprobamos como la. La prevalencia en varones era significativamente superior en azul comparado con con mujeres naranjas, fundamentalmente para enfermedad coronaria. Y como podemos ver en la En la figura de la derecha, la, la ratio o la probabilidad de de las de asociarse con con enfermedad cardiovascular La Asociación Contra mira cardiovascular era significativamente inferior en mujeres comparado con balón y fundamentalmente para la enfermedad. Fueron adie a la entrada y a la entrada en el registro. Aproximadamente un cincuenta y nueve sesenta por ciento de los pacientes similar para hombres y mujeres te echaban en tratamiento con medicación y pendiente En en. De entre estos pacientes con medicación Hipólita mediante un ochenta y uno por ciento estaban en tratamiento con estatinas y aproximadamente un veinticinco por ciento con ese fin Sólo un tres por ciento estaba con con inhibidores de peces y Kanouté. Pero también hay que tener en cuenta que muchos de estos pacientes fueron incluido en su respectivo registro antes de que todo el D que esa medicación estuviera estuviera ampliamente disponible, lo que puede explicar el bajo porcentaje. En cualquier caso, hay que tener en cuenta para interpretar esos datos, que son datos al a la inclusión en el registro y en muchos casos, cuando el paciente es diagnosticado de por primera vez de hipercolesterolemia familiar o referido a una clienta de veintidós Por este motivo y por tanto el tratamiento puede no deberse, intensificado todavía completamente Entre en términos de estatinas. La mayoría estaba tomando atorvastatina Rosso va chatín A o sin Basatin. Así, bien, cómo se pueden ver en las dosis La mediano en sugiere que hay todavía rango para para para mejorar e para implementar el tratamiento en términos de de combinación, de meditación y Poli. Premia ante aproximadamente un veintiuno por ciento uno de cada de cada cinco estaba. Solamente uno de cada cinco estaba en tratamiento con con medicación combinada, incluyendo estatinas y Oeste Tim IBI o que e inhibidores es y si no, La. En cuanto a la estratificación, proceso la no había diferencia en cuanto a estatinas de forma general. Sin embargo, como podemos ver en esta tabla y había diferencia en el tipo de patina, de manera que las mujeres tenían tendencia a recibir dosis menos potente o menos intensificada de de esa final, incluyendo atorvastatina ochenta Rosu Argentina por en La los varones. Aunque aunque la diferencia era ligero, todos los varones tenían ten- test recibían con más frecuencia ese tímido Me indicación con ese tímido completar ese es inhibidores. Necesita nueve y como resultado, más hombres que mujeres estaban en tratamiento con meditación combinada. Los niveles de colesterol a la entrada en el registro, los estratificadas lo para aquellos pacientes que no estaban en tratamiento y Felipe mi anti aquellos en tratamiento Hipólita mi antes y como se puede ver el la mediana en aquellos no re que no recibían tratamiento hiperlipemia antes estaba en torno a dos cientos diez miligramos por decilitro. Aunque había, aunque había alguna diferencia clínicamente, probablemente entre hombres y mujeres. No, no es significativa Cuando analizamos los pacientes que que se encontraban los pacientes que recibían tratamiento en el momento de inclusión en el registro que se encontraban por debajo. Desiertos En valores de colesterol LDL vemos como, por ejemplo, por debajo de setenta miligramos decilitro aproximadamente sólo un dos coma siete por ciento tenían tenían sus niveles de colesterol LDL por debajo de niveles Pues estratificado por por sexo. Esto la mujer, aunque la diferencia igualmente era era pequeña, era era pequeña. Las mujeres tenían tendencia a tener los niveles de colesterol LDL, el menor menos controlado que lo que los hombres. Y como podemos ver en la figura de la derecha, la, la ratio para la asociación con, con contener niveles de colesterol LDL por debajo de setenta o, por ejemplo, por debajo de cincuenta y cinco era menor Para la mujer comparado con los hombres para analizar un poco más en profundidad esos datos. Y aquí a esto debe de ser uno coma ocho en lugar de uno coma cuatro un decir menor de ciento de setenta menos de setenta miligramos por decilitro Comprobamos. Estudiamos en función del número de medican medicamentos y por el premio antes recibidos, incluyendo esta tina. Ese tímido es inhibidores que se secando el. Podemos ver como con el incremento del número de fármacos se producía un incremento muy significativo en el en el trato en el número de pacientes que se encontraban por debajo de ese. En este caso El de setenta miligramos por decilitro hecho debería ser un punto. Ocho. Cuando estudiamos en función de la medicación, vimos por cómo tanto para el tratamiento con estatinas, ese tímido inhibidores de peces y K no debe aumentaba la La posibilidad los ratios de echar por debajo de detener el colesterol LDL, sobre todo cuando se incluyan pedir inhibidores de la específica nueve por debajo de setenta miligramos por decilitro Igualmente, como vemos en la figura inferior en función del número de de Medicamentos particularmente es decir, particularmente cuando se cuando se estaba en tratamiento combinado, sobre todo contra el medicamento entre medicamentos, sobre todo cuando incluyó ese seca. Nueve. Las probabilidades aumentan significativamente de tener el colesterol por debajo de setenta miligramos por decilitro. Finalmente, llevamos a cabo análisis estratificado en función de de que el paciente fuera un caso índice o fueran casos no índice identificado a partir de de de crimen en cascada sandia comprobamos cómo los pacientes, los casos no índice comparado con los caldosos índice eran más jóvenes, tenían menor prevalencia de la enfermedad cardiovascular y de enfermedad coronaria y menores niveles de colesterol LDL el todo de de forma significativa. Cuando observamos la prevalencia enfermedad cardiovascular en función del estado de caso índice ocasionó índice. Igualmente comprobamos como Aquello paciente con eran casos índice tenían una prevalencia muy superior significativamente k aproximadamente el doble o más de enfermedad coronaria o de enfermedad tenían periféricas indiferencia para ir tus y ellos. Se se se observaba igualmente cuando estudiamos la ratio apuntada para presentar la la enfermedad cardiovascular. Las distintas enfermedades cardiovasculares El riesgo era su comparado con los casos no índice los casos índices tenía uno ratio significativamente muy superior para presentar enfermedad cardiovascular en el momento de inclusión en el registro En definitiva. Y como conclusión, los pacientes son diagnosticados de forma tardía en torno a lo a mediados de la década de los treinta años y menos de la mitad son de identificados. Prueba antes de los cuarenta años, lo que lo que implica que pasan muchos años para hacer una enfermedad genética pasan muchos años antes que los pacientes en general son identificado y el tratamiento puede ser empezado. Aproximadamente uno de cada seis tiene enfermedad coronaria a la entrada en el registro Este diagnóstico tardío no sólo implica que se que se que se interviene tarde sobre el propio hipercolesterolemia, sino también que se pierden oportunidades de actuar sobre otros factores de riesgo cardiovascular que En son más prevalentes progresivamente con la edad y, por tanto, de antes de hacer una actuación sobre el riesgo cardiovascular global. Como hemos visto, si bien el tanto hombre como mujeres recibían similar en de forma general es similar de forma similar, tratamiento Hipólita mediante La mujer eran menos frecuentemente recibían estatinas más potente o medicación Hipólita mediante combinada De forma general, menos del tres por ciento de los pacientes alcanzaba niveles de LDL y por debajo de setenta miligramos por decilitro, y menos aún en la mujer comparado con los varones. Sin embargo, este este En la proporción del paciente que alcanzarán esos niveles y se incrementa significativamente con al utilizar medicación combinadas, sobre todo con tres fármacos ni Felipe ni anti cuando se incluyen inhibidores de la física Por último, el nuestro. Hechos datos también resaltan el valor de la leche ni de en cascada familiar, ya que, como hemos visto comparados con casos índice, los casos no índice tienden a ser más jóvenes, con niveles no de colesterol LDL, sin tratamiento inferiores y con menos frecuencia de otros factores de riesgo cardiovascular o de enfermedad coronaria. finalmente comentar que actualmente el Registro, como hemos dicho, tiene más de sesenta y seis mil pacientes y estamos en la fase ha de estudiar en este momento los niños y adolescentes en general por debajo de dieciocho años, un Hipercolesterolemia Familiar heteros y nota que actualmente han incluido en el registro de más de diez mil trescientos pacientes y esperamos para principios de año tenerlo, tener los datos, todo esto, eh? Todo esto pone en valor la importancia de la colaboración. Todo hecho. El resultado de la colaboración en En hipercolesterolemia familiar entre distintos registros y crear una red de investigadores interesados en Hipercor es ser uña familia. Muchas gracias por su atención. Muchas gracias, doctor Vallejo por esta empresa. Parece impresionante trabajo y esta presentación. Bueno, cómo vamos a momentos justos de tiempo de Vamos a hacer un par de preguntas. Yo empezaría Por la última de la conclusión La importancia, como ha dicho, de El. Cribado encargada familiar, porque precisamente los pacientes que va, que no son casos índices en el cribado, claro, tienen menos enfermedad cardiovascular, se le diagnostic, antes tienen menor riesgo. Tercera, Mi pregunta es como se ha hecho el privado familiar como la detección genética es muy escasa. Es un quince por ciento de esta población, como se ha hecho en privado familiar Por criterios clínicos? La mayoría sí, sí, muchas gracias. Sí, como como comenta, depende mucho de de, de cada país y del contexto en el que se ha llevado a cabo la recogida de los datos. Pero es verdad que en mucho caso, El registro en cascada se hace de forma limitada, sin un programa, sino un programa propiamente establecido de forma más bien oportunidades. La consulta, cuando sería anoche con paciente y y en la mayoría de los casos de mucho caso, está está limitado a que a criterio clínico, que efectivamente, aunque la la detección que necesita nuestra ampliamente establecida. Claro. Bueno, yo esto y lo señaló caro cualquier privado familiar siempre claro que se indica fundamentalmente la Interpol esteroles mia familiar porque acepta la mitad de la familia Pero, claro, lo ideal para privado familiares, tener la detección genética del paso y solo decía yo y luego ya ahondando también en el diagnóstico cuando hablamos. Claro que la mayoría de los diagnósticos han sido clínicos, entonces han hecho por los criterios clínicos de la red de clínicas de limpiador de Holanda. Entonces hablamos de probable o definitivo cuando hablamos de probable? No sé yo qué porcentaje ha sido, pero claro, esto serían pacientes que pueden tener únicamente seis puntos Si en Necesitaría aclarar que cuando hablamos del setenta y cinco por ciento del paciente con diagnosticado por el criterio de la red holandesa, puede ser, incluyendo también el criterio genético dentro de la tabla En total, aproximadamente un sesenta y cinco por ciento de los pacientes tenían alguna información genética perfecto, no? Por eso decía también porque yo creo que en el futuro, claro, primero hay que presentar los datos transversales de este gran estudio, pero yo creo que hay que por la información. Precisamente pues a los pacientes, a la sociedad del médicas y científicas y a las autoridades sanitarias de los diferentes países. Yo creo que es muy importante. Por eso Pero definir quién tiene el colesterol e mia familiar. Porque nosotros decimos esto porque caro Ahí puede haber personas con una hipercolesterolemia por higiénica, con una intermitencia familiar combinada. Siendo, declaró, estamos mezclando a veces diferentes poblaciones que no van a tener el mismo alguien Para no extenderme yo ahora le haría. Bueno, pues la última pregunta de esta presentación que a mí me ha sorprendido mucho. Pero bueno, me ha sorprendido, pues igual que nos hemos encontrado en España, hemos visto en este gran registro que las mujeres, a pesar de que se le diagnostica más tarde a pesar de que tienen un peor tratamiento, siguen teniendo claramente menor prevalencia de la enfermedad cardiovascular. Cuál sería su explicación nuestro Vallejo? Bueno, eso si va en la misma dirección que otro estudio publicado en ese sentido No, no está. No está muy claro el porqué Quizas el hecho de que de que el amo e digamos durante sí la la edad, la etapa fértil, el centro se tienen al menos parcialmente protegida. Puede jugar, puede jugar un papel. De hecho, nosotros en el Registro llevamos a cabo análisis En Fund por encima y por debajo de los cincuenta años y vimos como por debajo de la diferencia, sobre todo en niveles de colesterol LDL y otros factores, empezaba a atenuar a partir de o, digamos, a igualar las cosas entre hombres y mujeres a partir de los cincuenta de los cincuenta, cincuenta y cinco años de la mujer. Es eso. Son datos que que está en proceso y que presentaremos Mamá detenidamente, pero puede puede ser un factor contribuyente Muy toda ella ya último. Como han encontrado estos datos? Yo lo digo porque nosotros lo hemos encontrado también en el estudio prospectivo Seijas de España, Donde es? Mi pregunta es si ya tenemos estos datos y en un registro internacional con sesenta países, esto debería tener implicaciones en la práctica clínica Trasladado a la vía es igual. Tienen el mismo riesgo los varones que las mujeres? Tienen que tener las mismas cifras en consecución de objetivos en colesterol LDL? Claro. Efectivamente, esto tiene implicaciones importantes de cara a la clínica y probablemente la primera sea en En el aspecto del diagnóstico y la detección. Porque si tenemos en cuenta que las mujeres van a tener menos de enfermedad coronaria, por ejemplo, y que los criterios de antecedente de enfermedad coronaria prematura, por ejemplo, conflicto importante para la identificación de todo paciente, quizá estamos infringiendo chicane Domas a las mujeres porque simplemente no vamos a tener el mismo número de puntos porque no tienen las manifestaciones en el mismo en el mismo momento y obviamente el templo del pronóstico también habría que que estudiarlo, estudiarlo más. Probablemente las recomendaciones deberían de tener alguna clarificación o connotación en función de que se refieran a mujeres o grandes. Pues muchas gracias, doctor Vallejo. Gracias. El año próximo, desde luego, esperamos tenerle allí también. Muchas gracias. Buenas tardes a todos. Vamos a paso a esta segunda ronda de comunicaciones Los encargados de realizar la será en el doctor Rodrigo Alonso y el doctor Pedro Luis, Martínez, Ambos, internistas, ambos compañeros de fatigas. Este este mundo tan apasionante. Sin más preámbulos, no? Y el primero ha pasado por Alonso que hablar de Hipercolesterolemia Familiar en Bogotá. En segundo lugar hablará el doctor Pedro Luis Martínez kilómetros, mejor familiar. Y al final de los dos vídeos tendremos un breve turno de preguntas. Adelante, Rodrigo. Muchas gracias, Doctor de Andrés, por su presentación. Me voy a referir a la hipercolesterolemia familiar como si vota y un análisis de la eficacia y seguridad de los tratamientos actuales. Y se mete farmacológicos en la práctica clínica habitual. No. Hay conflicto de interés para esta conferencia? Recordar que la hipercolesterolemia familiar no. Si vota es una enfermedad genética para La prevalencia. Pasó del clásico uno por millón que todos conocíamos a uno por cada ciento sesenta mil trescientos mil en la población general, de acuerdo a estudiarse en Dinamarca y en Holanda. Se produce por mutaciones en los cuatro quienes quien te desconocen elección del receptor LB L a poder. Ese si que es nuevo y hay BH ocho Schumi carecía siendo la más frecuente, la del receptor del de. Hay mutaciones es consideran Daniel o nulo, es decir, que tienen menos del dos por ciento de actividad del sector. Son las más graves y serias. Y también tenemos votaciones de anhelo defectuoso. Queda activar receptores del dos al veinticinco por ciento y esto pasa, te van a tener cierta actividad y por lo tanto van a tender a responder algo. Por cierto, los tratamientos farmacológicos que dependen del sector. La hipercolesterolemia se ve está presente en el momento del nacimiento. No se lo tipo que es bastante tecnología. Como veremos, se asocia un riesgo muy elevado de morbimortalidad cardiovascular y puede producir la mortalidad ante los treinta años. Y los pacientes no son tratados y sabemos que los tratamientos convencionales con estatinas y o ese tímida en general se tiene que usar. Pero son poco efectivos recordar que no hay criterios uniforme para el diagnóstico saliera de colesterol en general sobre quinientos, metiéramos decilitro, pero que vamos a encontrarnos a niños o adultos con esa expresión tan llamativa como puede ser esto santo, más cierto en los codos, en los glúteos, en las rodillas, en los niños, el qué ocurre en el el pulgar y el dedo índice, que es bastante característico. Y aquí tenemos un adulto en lo cierto, con salto más importante en las manos, arco corneal, sangre, las más, etcétera En. El estudio se deja en el año dos mil diecinueve dieciséis publicamos treinta y cuatro casos con una media nacimiento de casi siete años entre los tres y once años. Será el rango de seguimiento del paciente de treinta y uno. Estaba en vivo el momento del registro, la mayoría con diagnóstico genético. En el dos mil veintiuno ya tenemos cuarenta y tres casos registrados, de los cuales treinta y seis se tan vivo y siete han fallecido. Se lo hace con la cual vamos a trabajar prontamente e aquí tenemos los niveles de colesterol LDL, de de la paz y a los treinta y uno pacientes incluidos en el estudio se ha con diagnóstico genético de HC como si vota aquí tenemos en la paciente de conmutación de alero. No, lo siento. También tocó el tratamiento, no darle los defectos. Y claramente hay una diferencia importante Lo cierto en los niveles, dependiendo si las votaciones grave o no y prácticamente el cincuenta por ciento sólo de los pacientes, unos y otros cumplen los criterios de colesterol LDL conocido que se utilizan, que es más de quinientos. Viniéramos de sin metro sin tratamiento y más de tres cientos cuarenta mil más con tratamiento posible tolerada. En cuanto enfermedad cardiovascular Sabemos que el tipo mutación también tiene un impacto en el límite, la significancia. Pero yo pienso que es un tema más de números, pero claramente los que tiene nadie lo no lo tienen. Un peor pronóstico En estos casos el patio de la casi el cuarenta por ciento tenía enfermedad coronaria y el veinte por ciento estenosis aórtica, más frecuente en la paciente con el alumno comparado con los galenos de efectos y también con mayor razón valvular aórtica. La del primer evento promedió treinta y siete años. Pero usted la gran diferencia que ocurre, lo que tienen mutaciones graves y los que tienen mucha acciones de alegro efectos buenos datos. En este caso a tener los dos alelos conmutación claramente en echar más severa hacia la mutación más severa la agresión, sino típica. Hemos estudiado y compartido datos con el la Red, Iberoamericana y comparado niños y adultos según tipo mutación. Y aquí vemos psicólogos y otros verdaderos, nulos, nulos, o sea, negativo negativos o unos y otro verdadero defectuoso, defectuoso a nivel de colesterol LDL son más elevado de lo que tiene. Son verdaderos en unos módulos. Si comparamos a los pacientes este veamos si votos verdaderos ver. Son ustedes los y otros compuestos, es decir, votaciones el mismo ejemplo mutaciones distintas el nivel de colesterol LDL el más alto, tanto en niños como en adultos. No vamos y otros verdaderos y aquellos que tienen al menos un alerón o no suele tener un diagnóstico mucho más temprano, con niveles más elevado, colesterol total ni colesterol LDL y mayor porcentaje de Santos La enfermedad cardiovascular En. Este grupo también es importante porque es una de las series más grandes con niños como si votos. Hay una alta frecuencia, enfermedad cardiovascular, casi el cincuenta por ciento de los niños y el sesenta y siete, por cierto, salgo de cada tres adultos ya tenía manifestación del momento del registro. Hay diferencias de forma interesante En los niños se ve más enfermedad valvular aórtica que significativa, especialmente nosotros verdadero comparado con los de los hijos compuesta y en los pacientes adultos se ve más enfermedad coronaria. Entonces, en los pacientes con al menos un alerón, uno hay mayor. Se puede ser enfermedad cardiovascular mayor, hay mayores que nos iba a durar aórtica y los eventos ocurren a una edad más temprana. Entonces, si nos planteamos cuál sería la metí objetivo. El objetivo del tratamiento de los pacientes Bossi vota en tratar de intentar retrasar prevenir la progresión de la aterosclerosis de compromiso valvular aórtica. Para ello tenemos que dejar de mirar el colesterol Batán y la la la meta propuesta con la sociedad, lo teatro. Pero si se menos decían todo adulto, con muchísimo si votan y menos de setenta si el adulto tiene, además, en general, cardiovascular. Sin embargo, si pensamos que los niveles de colesterol LDL en algunos casos estaban en torno a seis cientos ciento que hubiéramos decidido, salvo que la mayoría de pacientes extremadamente difícil conseguir esta meta con los tratamientos actualmente disponibles o cuando quieran actualmente para el atrás unos años Teresa dio esta recomendación de la vía. Entonces tenemos que manejar con hábitos de como modificación dietética y control de todos los otros factores de riesgo cardiovascular presente en ese paciente el tabaquismo, la diabetes, la hipertensión, etcétera. El tratamiento convencional con esta tira, ese tímida lleva resina de comenzar al momento diagnóstico Y realmente el primer y segundo año de vida. Sabemos que las estatinas causan reducciones por debajo del veinte. No va teniendo más allá del treinta por ciento porque depende de la entidad del receptor. No sé si son mutaciones del Ebro, no las costas, prácticamente ninguna. Si son dale defectuoso podría tener cierta, recuerda Ese. Tim iba una revisión del entorno al veinte por ciento y la cocina en torno al diez por ciento. Otros fármacos que ya están disponibles, algunos de ellos a ti Peseta nuevo Lo coma fue aprobado por la misma en el dos mil quince Para hacerte vamos, digo todos de doce años hacia arriba. Amigo Coma recientemente aprobado por la FDA en adultos con HC motivos y decir sobre los dieciocho años La mitad pide aprobado por la FDA y la EMEA ya hace unos ocho o nueve años de mayores de dieciocho años y recientemente el vino Kumar aprueba por ambas agencia regulatoria. Aquí de los doce años tenemos la aféresis DLL a partir de los cinco o seis años de edad que produce la reducción del colesterol LDL en torno al cuarenta por ciento del promedio. Y como saben, el trasplante hepático a situaciones excepcionales en ocasiones va junto a su plan de carteras. Entonces recordar que las estatinas, si bien no hay estudios controlado con placebo aleatorizados, dobles, que vaya a tener la población porque es una enfermedad rara, es muy Acaso la paciente. Tenemos el análisis de los casos de Sudáfrica, publicado ya hace unos diez años, en el cual se yo que estos pacientes ciento cuarenta y nueve sujetos tratados con dos y al del Katrina mayoritariamente era sin basta Tina. Algunos tenían la mitad de ese dinero y muy poco tenían aféresis, pero estos asociada en el tiempo. Una reducción media de colesterol LDL el veintiséis por ciento y se observó una reducción del riesgo. He de beber test del sí sí sesenta y seis por ciento. Y además se retrasó en la media la edad media del primer evento cardiovascular mayor de trece a veintiocho al. Por lo tanto, es importante que estos pacientes, que en efecto la esta tina de bastante modesto tenemos y que se tenían, tenemos que usar en todos nuestros pacientes. De estos tratamientos se han demostrado beneficiar a otras obras en relación a los niveles que se seca. Nueve. Estos fármacos requieren, por supuesto de actividad del receptor, su animadversión a través del receptor LDB. Pero tanto tengo no fumar como hoy dice. Y como el alirón madre lo dice, han demostrado reacciones entre treinta y uno y treinta y cinco por ciento con este nombre de claramente si vemos en la parte baja depende del tipo de mutación. Aquellos sujetos que tienen mutaciones de Lennon uno muy severa, prácticamente no responde y por lo tanto, los que sí responden serían aquellos que tienen mutaciones galeno. Defectos. Por tanto, si conocemos la mutación del paciente Como, si voto esta mutación es una mutación considerada en el óvulo. No sacamos nada dándole del niño de ese ese cargo. Tenemos los mismos estudios en cuanto a seguridad por las, digamos, si votan no es distinta para nada, no yo lo que está distinto para la población general en cuanto a, sobre todo, temas de reacción local en el sitio de inyección o estos cuadros similares a Flores La mitad pida que es una inhibidor de la M T P Antonia hepático como intestinal, se ha estudiado ya hace tiempo? Hace años, el su efecto en pacientes somos y votos. Todos recordarán el estudio pivotar publicado por un chef que la tenía dos fases Una fase quiera de eficacia a las veintiséis semanas basarse seguridad a las setenta y ocho Semana de. Luego tenemos la fase de extensión y te ven aquí en la reducción del colesterol LDL significativa. Todos los puntos entre cuarenta y cincuenta por cierto, y se mantiene a largo plazo en algún momento el estudio lo importante los pacientes nacieron reducción a mayores cincuenta por ciento fueron doce. El sesenta y ocho por ciento de los sin su ciertos consiguieron un colectivo al que le dé por debajo de cien en algún momento El. Cuarenta y siete, la mitad consiguen con el terror por debajo setenta. En algún momento, lo que siente forma interesante Aquellos. Es cierto que estaba con él? Le debe hacer es ir. Se paciente modificar su planta Jerez y de los cuales tres Madrid continuaron y tres modificaron. Su frecuencia de procedimiento en la ley de la aféresis no afecta a la eficacia de la de Lolita, pide. Este es una manera por todo del estudio pivotante Fase tres. Tienen ustedes que los niveles para extraerle la reducción es es similar a los que tienen las cerezas y lo que no tiene que hacer en cuanto a seguridad durante los tres años para para el estudio de seguimiento a largo plazo similar a lo vivo tales son consistentes con los estudios, con los para eventos descritos en el estudio pivotado hace tres no se han identificado un nuevo problema de seguridad. Son especialmente los más frecuentes son gastrointestinales, siendo en la náusea la diarrea y siete También. La principal causa de descoordinación del tratamiento Estos eventos adversos Eddy Medio Oriente en frecuencia en la medida que el tratamiento se usa crónicamente tenemos aquí para siempre la diarrea o las náuseas. Disminuya de forma considerable el al final de la fase tres a las setenta y ocho semana. Comparado con la fase de extensión a mandar copias Los eventos de interés. Empecé a que un requerimiento de la agencia regulatoria en aumento de las transaminasas o el porcentaje paciente bajo por tuvieran un momento se examina hacer que motivaron la continuación del tratamiento un cuatro por ciento Las molestias gastrointestinales nuevamente es la principal causa de continuación del tratamiento. Eventos cardiovasculares mayores también están descrito, pero no es causal del del del tratamiento, sino que era eventos que eran del Estado por la agencia regulatoria. Igual la situación de embarazo, la presencia tumores o muertes, cómo actúan y el hepático produce, os asocia abrigado brazo y aumentó transaminasas. En el estudio pivotan de fase tres y en la detención de largo plazo, nueve diecinueve pacientes tuvieron un momento de transaminasas superior o igual a tres veces el valor normal, incluyendo a siete pacientes con cambio en la otra transaminasas Nada siete Un paciente discutido, el tratamiento con elevación persistente, la transaminasas y el contenido de gracias a ti, ya que es interesante que ocurra el comienzo se mantiene estable durante todo el periodo del estudio y sabemos que cuando votamos el medicamento al cabo del mes, mes y medio, empieza a disminuir la miel de gracias a ti. El luego eres un registro de trece a Villarreal interesante a largo plazo. Tres años. Aquí hay algunos datos, pero lo que es interesante que la reducción de colesterol LDL sin edad al expeditivo tal flotando entre cuarenta y tres y cuarenta y siete por ciento. Y también ganó ustedes quiere porcentaje sujeto. Equipos siguen reducciones sobre el cincuenta por ciento. Consiguen en algún punto niveles por debajo de izquierda. Son comparables a los estudios ya descritos. Ha. Aquí tenemos el en una dada la resumida los distintos estudios con la mitad vida. El estudio Lobera tres años lleva tal hace tres. Es hace treinta extensión. El realizador japonés resucita al diario. Tenemos aquí es la media de colesterol tiende a la inclusión. Y lo que es interesante, ver el porcentaje de su Cierto que en algún momento lo cierto alcanzan millones por debajo del cielo. Por debajo de setenta vivirá por decilitro. Tienen que guardar, fue decir, está en general sobre sesenta al setenta y cinco por ciento y por debajo de setenta Ta entre el treinta y bueno, de hecho, el treinta y el cincuenta y ocho por ciento dependiendo del todo. Por lo tanto, la mitad de ellas ufano. Algo que todos sus chicas ahora vamos a China Kumar. Ustedes saben qué acción? Porque tiene a tres. Es una médico proteína sintetizada en el hígado y riñones que regula el metabolismo lipídico Dani Vila protegen de paz. Esto tenía vida. Mi pase para promoviendo la paz, el policia del tejido del pozo Hay estudios han demostrado que los cigotos para variantes de pérdida de función del folletín as a Suecia con leche en serio, LDL y HL más bajo. Menor incidencia enfermedad cardiovascular de calcular. Entonces vine a fumar. Es un anticuerpo monoclonal cien por ciento humano que por supuesto va a actuar contra su paulatina tres y por lo tanto los niveles de Bizet y de control de elevar a disminuir. Y ha sido aprobado por FDA. Paramos y votos de doce años hacia arriba porque su efecto es independiente del receptor y debe Este es el estudio fase tres. Sesenta y cinco pacientes somos igualitos mayores de doce años que fueron los que por el paso chorizo con la fea, el fármaco de administración subcutánea cada cuatro semanas. Y vemos el cambio porcentual el colesterol LDL comparado con placer a la semana veinticuatro una reducción del cuarenta y nueve por ciento La reducción del cuatro de por mayor igual al cincuenta por ciento se alcanzó en ese cuarto once por ciento. La paciente con voz débil aguardar fue el cinco por ciento de Placebo El veintiocho, por cierto, consigue el nivel de colesterol LDL. Por debajo se también se pusieron a reducción del ministerio. Aquí es interesante el cincuenta y uno por ciento y no tiene efecto sobre el ETA no hay hacer independiente al de su efecto del mártir del receptor de entonces. No hay diferencias. Ese paciente tiene mutaciones Guerrero en uno o de Allen o defectuosos Ningún paciente. Continúa el tratamiento en este. En este estudio se hace tres. No se desarrollaron anticuerpos al killed in a coma. Había cuatro pacientes con anticuerpos previo, pero que no tuvieron impacto en la respuesta. Y el efecto del evento adverso más frecuente fue la el lacito más similares a la influenza y en algún caso un discreto meterlas amenaza que fue tránsito. Si vemos en el estudio, se dejarán como están tratado Nuestra paciencia que tenemos la diferencia del dos mil dieciséis, la publicación y tenemos los datos más recientes. Claramente ha habido un aumento del uso de esta tina de alta intensidad y desestima iba también algo más viene de láseres y si la mitad pida aumentado el número de casos, sabemos que está llevando a cabo. También es interesante el uso de la mitad pida de población pediátrica que hay centros españoles están participando. También ha habido un aumento en el uso de nieve de peces de Calvo. El cincuenta por ciento de los casos inicia tratamiento ante los diez años de edad y en el seguimiento en este procedimiento, sin inicio de la crisis en ocho pacientes. En cuanto a consecución de metas salvajes, una población de difícil tratamiento por su millones va a salir tan elevado colesterol LDL, Pero podemos ver que por debajo de Cierra los cierto, hay un porcentaje que consigue y el paciente tiene en algún momento de mierda del aire por debajo de cierta, quitaron explicado cuáles son los distintos tratamientos que tienen en este grupo de pacientes en prevención primaria. Por debajo, decían, fueron ocho y aquí están los distintos tratamiento conocidas solamente con estatinas. Etim iba a otros con la mitad piedra, otra dona xerecista, etcétera, etcétera. Por debajo de cine, prevención secundaria, un solo caso Y. Ese caso también está por debajo de setenta medios. Respeto decir Vean ustedes que es tremendamente difícil conseguir las metas en situación de vida real con otro, también todo tipo nivel. Tenemos que ir incorporando, por cierto, a fieles y tanto, incorporando nuevos tratamientos a a pasear Lo mensaje final es entonces, salvo que la HG masivo es una enfermedad rara, se verá que afecta a personas jóvenes de del nacimiento y los tratamientos convencionales son poco eficaz, pero hay que usados La prevalencia probablemente es mayor a la conocida gracias al desarrollo de estudio genético al gran variabilidad, no. El nivel de colesterol LDL, dependiente de la quebrada entidad receptora, siempre tipo votación puede solapamiento amiga de colesterol LDL con caso de H G. Pero sigo tan La enfermedad cardiovascular El diagnóstico es muy prevalente entre el frente al sesenta por ciento No tratamiento permiten un mejor control de los pacientes y pueden retrasar el inicio de la cena cardiovascular al que eso aún está por demostrar. El tratamiento debe iniciarse convencional entre el primer y segundo año de vida. La aféresis se puede dedicar a partir de los seis años de vida en pacientes tratados con esta tiene ese Tim iba y libre que se carguen nueve. Solamente en aquellos desveló defectuoso porque sabemos que aquello funcionara. El uno no van a responder. Algo coma en adultos y, bueno, fumar a partir de los doce años, no? Mita pide A partir de los dieciocho años estudió el niño está en curso, que viene a tomar a partir de los doce años. La seguridad a largo plazo de mucho estos fármacos está aún pendiente de evaluación. Muchas gracias. Buenas tardes. En primer lugar, quiero agradecer a la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar y a su presidente, el doctor Pedro Mata Su Padre, la invitación para parte para participar en el tres Simposium virtual Me llama Pedro Martínez. Soy médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital La Paz de Madrid a kilómetro y medio familiar, que es la charla que voy a ir a comer y hablar. Es una enfermedad rara de origen genético, autosómica recesiva, causada por votación en la ley. Poco tiene, que pasa que en lugar de una corona de kilómetros en plasma y y se viene, asevera. Episodio del abdominal y de pancreatitis. Alguna reacción? La estima deporte. Le pasa que verán a quien la figura rodeada por un para ropa se encuentra situada y anclada en la superficie vascular del tejido graso y muscular, en el torrente sanguíneo. La función que haces y de realizar los tres misterios que tan contenido entero de lo que Dios muy grande que solo quiero mi de diseño, que provienen de la dieta y también los telediarios contenido en la huelga del que proceden del del hígado Cuando, se ilegalizan matricería de los ácidos grasos que queda libre. Por un lado, pueden entrar en las células musculares y forma parte utilizarse como fuente de energía o bien pasar al tejido graso y acumular seguramente cuando diseñó como grasa de depósito cuando la encima de por qué le pasa asistió su sistema protección, si la falla ni son deficientes el sistema y político del plasma España y da lugar a las dos hechos bioquímicos con los cuales se va a desencadenar la afición patología de esta enfermedad, que es el aumento presencia de que lo mejor es emplazar y la cara triste de la severa considerada cuanto los telediarios sobrepasan los mil miligramos para decir Este es un esquema de la Deportiva le pasa rodeada de un círculo rojo donde se ve cómo está la entrada al endotelio y fijada al kilómetro donde ejecuta su acción de idealismo. Inicialmente se origina en el tejido brazo y en el tejido muscular como número El factor de maduración de las tripas. A tipo uno le va a formar en en el retícula en dos plazos conforma un dinero y la sitúa a nivel. Su venta Utilidad, una proteína que se conoce con el como GTI HT uno va a pasar en la lipoproteína de pasta de la zona. Suben, tutele a la vez. No te lo va a aplicar a los norteamericanos. Hay actuará gracias a la colaboración de la Pose dos, que su con factor principal y de un activador y estabilizador de su función que el ApoE. Así También el plasma y enlace. Quiero microondas, la UDL Hay factores que hacen todo lo contrario que sin nivel. Al deporte le pasa consola posee tres y la angiopoietina tres y cuatro El. Teniendo en el kilómetro de familiares extremadamente rara la prevalencia como de una por millón de habitante. Parecido de prescripciones familiar, como si votan y es una actriz a poner en peligro. Tiene mi ático bueno, con elevación de kilómetros de en plasma y desarrollo de Pancrate y nos Existe. Otro cuadro más frecuente en la población que puedan lugar a kilómetro anemia Cuando llevas en el kilómetro nueve también DVD el Pero la prevalencia de uno por seis cientos habitantes La kilómetro de mi amor Tu factorial que dar lugar a una peli porno tiene mi antigua cinco Lo haciéndome kilómetro de Microsoft. Básicamente, lo que hay que distinguir diferencial son la kilómetro de vía familiar y la que me que me multifactorial de una forma mucho más infrecuente, una prevalencia desconocida. El caso vigilo mi hija tenia que eran cuadros también de pertenencia de mi panza Titin del por causa último ne o cuadro muy raro en nuestro medio, pero que serán en algunos países en población afroamericana, en, en el Caribe, en Brasil y en población del oeste del Mediterráneo, como son los cuartos de lipodistrofia familiar parcial, asociado a distintos grados de insolencia de resistencia, insulina Los síntomas de la kilométrica familiar. Una vez que se produce un aumento del kilómetro a digitalizar en plasma era el lugar en primer lugar al respecto al rechazo del plasma a la ley tenía retinal que los depósitos de grasa en los vasos de la retirada a los de Sant, tomar el último de la superficie de detención de los brazos de la pierna, de las nalgas, de los nombres a la repisa de hablar. También ha repetido y pancartas de repetición que cuando se repiten pueden durar dar lugar a pancreatitis crónica, la pancreatitis crónica, su venta dólar lugar al dolor abdominal y aquí salir de diarrea, de Torre a por él. Suficiencia pancreática, sordina o de diabetes por insuficiencia pendiente. La andrógina. Muchos pacientes desarrollan hablar la subida un hígado graso de pato en pleno mega le y muy importante, cada vez más frecuente, condicionando su calidad de vida. Alteraciones de tipo emocional y neuro cognitivas En esta diapositivas envuelta la diferencia en prevalencia de la MMA familiar a la izquierda del suculento tenía la izquierda y de la kilómetro de mi multifactorial que sesenta vecinos, según y demás no si vemos la prevalencia de la pancreatitis muy diferente inverso, mientras que el aquí lo mismo de una familiar del sesenta por ciento de los pacientes tienen el episodio de pancreatitis y un cuarenta y ocho por ciento de repetición. Y la que me quede una mujer multifactorial, solamente un seis por ciento tiene un pancreatitis, pero un tres por ciento puede ser de repetición también si vemos la línea que estas cuento y que se para la banca, que te tengo, que la aportación de ambas entidades La incidencia global de pancreatitis. Impertinencia de muy parecida. Por lo tanto, siempre que tengan un paciente con hipercolesterolemia que pueden tener ambas entidades, la misma siempre utilizaría pancreatitis. Repetición antes de hacer un día no tiene periciales Dama entidad Hay algunos datos clínicos que nos pueden ayudar a diferenciar, entre otras, la química y Denia familiar. Aparece sobre todo en los primeros episodios de dolor abdominal y pancreatitis en la infancia y la adolescencia, mientras que aquí no me queda multifactoriales dado Ha llegado el La quiero meterme familiar, un proceso genético Viale, licor autosómica recesivo mientras que la que me queda muy multifactorial, pueden aparecer trastorno por higiénicos oligofrénico multi genéricos con, sobre todo, factores secundarios asociado a riesgo a hablar, como son la diabetes, la obesidad, la vecina abdominales, sino metabólico, El, hipotiroidismo mal controlado, el embarazo, las inciertas, ricas en casa o inquieta determinado para, mientras que la que no me quiero millones familiar no va a responder al aparato del fallecimiento habituales. La que me que me muchos factores y responde bien al tratamiento de esta causa, asignaría ya la fármaco empíricamente habitual Una vez hecha la valoración clínica, tenemos que llegar a la confirmación del diagnóstico de la misma calidad, una serie de pruebas que por por una serie de circunstancias, no va a estar disponible en todos los centros. Éstas son las altas interrogación del plasma La medición de la actividad deportiva por Lipasam José parisina y el estudio es el genético, que es el gol estándar actual de donativos de secuenciación masiva de nueva generación En Este estudio consulta centrifugación hecho en dos cortes de pacientes con quien mitad de mi familiar y si quieres tener un familiar. Se vio que el coeficiente que estar bien rodeado en el círculo superior de kilómetros del partido por Telediario han tenido que le debe el que tenía mayor sensible. Hay especificidad para el diagnóstico según los puntos, declaró en el punto de corte de tres Coma ocho. La sensibilidad del cien por cien significa que el paciente que tuvieran, que lo que quiere quiero misiones de sangre pertenecen en mi piso, además de Titín, pero con un punto de corte el menor de tres coma ocho probablemente no serían deficitarias y en la actividad de control de paz, mientras que el oro en el punto de corte cuatro con cinco en la sensibilidad pesticida llega al cien por cien Cuando coeficiente tiene un buen coeficiente de correlación. Esto que para qué sirve? Pues sirve En el caso que el centro nuestro no disponga de test de actividad deportiva, le pasa o de estudio genético. Podemos aventurar si van a hacer el deficitario del EPL uno punto de corte más de cuatro cinco o si no va a tener déficit de actividad Deportes le pasa cuando el punto de corte sea el menor desde el coche La medición de la actividad de partirle pasa durante mucho tiempo. Era la única forma de diagnosticar la enfermedad, pero un método muy complejo de realizar no está disponible en todos los centros. Solamente en centros universitarios de investigación. El envío de muestra y el procesamiento de la muestra es muy complejo. Se considera que la actividad menos del veinte del veinticuatro por ciento es suficiente para garantizar el el cual de kilómetros. Mi familia. Aquí vemos algunos datos del registro de dije tenía de la sociedad de Iraq, pero que los siete veinte caso connotaciones bélicas en autosómica recesiva de la L Pelé y de la gente de HB redondea todo tenían será muy deficitario, una cifra muy muy inferior por debajo de veinte de actividad. Cuando está indicado actualmente la la tendrá que darle poder. Le pasa cosas de algunos casos de mutaciones. Te lo sigo tan doble con este te lo sigo, Tus canciones diferentes o en alcanzó un caso aislado de Apo cinco y meteros sigo así que pueden comportarse, no como tus amigos. Excesivo siendo dominante El Tete le poca tele pasando ayuda a confirmar de que esa mutación entero, sino una doble o enteros y botas son deficitarias en LP acompañándose siempre un cuadro clínico claro, el sugestivo del infeliz y peligro tiene miedo tipo uno Actualmente La genética es el gol estando a las técnicas de secuenciación invitación, secuenciación masiva en un ochenta y cinco noventa por ciento No voy a otras mutaciones e llena de dia le licas autosómica recesiva emergen de la Ley Pelé y un día es un quince por ciento de la en las otras, en los otros, en el arco se lo sacó cinco. La L mete uno Hola gente y HP. Un entrando ya en el tema del tratamiento de la enfermedad y cómo mejorarlo. La dieta es el tratamiento básico de la enfermedad durante mucho tiempo a quien cobra un papel protagonista fundamental La la figura del experto en dietética. Notición que el que va a enseñar a la paciente a confeccionar esta abierta a como restringir la grasa a conocerla. Porcentaje de cada marca. No tiente a suplementar la a vigilar que la derecha sea la adecuada y a suplementar la en casa habitual. A ver a lo largo de la vida, según va cambiando la nada. Según van apareciendo enfermedades, también puede ayudarle a introducir cambios En la bien. Esta buena dieta, que es muy baja en grasas y una dieta normal saludable, consiste en un treinta y cinco por ciento de grasa que intenta que la Liga Total. Aquí no vamos a pasar del diez al quince por ciento de la gracia, unos quince veinte gramos de grasa que hay que repartir lo largo del día. El objetivo mantener la tradición por debajo de mi. Hay que tener cuidado porque dieta por debajo del un, seis y un siete por ciento podrían entrañar un déficit de aceleración esenciales que no son capaces de cuerpo de producir. La tienda habituales tiene un dos coma cuatro por ciento de ácido graso esencial y en ocasiones y son muy restrictiva o se presentan síntomas. Se necesita aportar lo hay que no está aquí, en señalar al paciente a decirle dónde puede encontrar estos brazo. Y ha sido gracias esencial. Se emplean también como fuente de energía y en esta, gracias a la pericia de Cádiz, también el aceite que se tenga tiene una gran ventaja bioquímica que son de ha sido brazo con cuatro ocho doce átomos de carbono que no se incorporan a los a los kilómetros en en la célula, en el trocito, ni forma, ni dan lugar a la formación de telediarios, ni se acumulan en la grasa directamente es absorben, pasan a la situación portal unida a la albúmina y en el hígado son oxidado. Acetona dando un gran contenido calórico. Aporte calórico ocho. Coma tres kilogramos. Quiero que lo harían por Gran. Estos tan lugar a un gran permite que la absorción de vitaminas liposolubles porque es una fuente de grasa, dan variedad la comida y verano ni aportan cierta para la estabilidad, que es lo que aporta la grasa en general, nadie el Por contra. No está demostrado que el aceite en St adivino y el número de la necesidad de requisa diez de pancreatitis y no aportan ha sido corazón esenciales. Muchas veces hay que aportarle pequeñas cantidades reducidas de así de de aceite de oliva o de aguacate o de algún fruto cerco que puedan aportar en lo que ha sido brazo esencial En cuanto a las proteínas y en una dieta saludable es un quince por ciento a la ingesta calórica diaria, que hay que subirla a un veinticinco treinta por ciento pueden utilizar clara de huevo, marisco, pasan y pasan gracia, lenguado judía, lenteja y, sobre todo, por cien en contra de haber nada de corral, Sin, grasa, pechuga sin gracia y sin piel es muy importante. Habitualmente se utiliza. No se les han desayunado hoy en el stand de media mañana, ni en la media tarde, sino la comida de la cena. Es importante porque la mayor parte de la grasa que va a entrar en en en esta dieta muy baja en grasa para entrar dentro de la proteína Por eso los pacientes tienen que seleccionar muy bien la proteína y distribuirla entre la comida y la cena. Cuando los datos de carbono en la fuente de energía entraría tan va a pasar de la grasa los hidratos de carbono, sino una dieta saludable? Es un cincuenta, cincuenta y cinco por ciento de la que la sacaron. Hija diaria aquí va a ser no sobrepasar. No vamos a sobrepasar del sesenta por ciento. Vamos a intentar que los datos de carbono sean complejo, como los cereales integrales judía con alto contenido final y evitar sobre todo, los. Hay datos de carbono simples, refinada, azúcar refinada. Esto porque lo digo porque hay que evitar un fenómeno que se conoce como la vida es el consumo de hidratos de carbono simples refinada, que es muy frecuente. La dieta muy baja en grasas Este, exceso de hidratos de carbono y las mujeres simple. Si no se controla, puede ser metabolizado del organismo en Gracias. Contribuyan en un incremento de los criterios. Un incremento de la ingesta calórica puede aumentar el paciente de eso y pueden aparecer. Si no me vale, se pueden aportar con precaución fruta de una patria, piezas al día según la edad de los pacientes, hay que evitar los dulces concentrado alimentos con azúcar añadido, lo suma cien por cien de fruta y aquello alimento con alto contenido de azúcar, para lo cual es importante concentrarse en el etiquetado nutricional La vitamina D Lo que sólo le viene mineral en esta vida tan debe ser monitorizada una dos veces al año para asegurarnos que no hay que aportar las innecesario. Hay algún síntoma deficitario de vitaminas minerales? Pues se aportan en la dieta. Aparte de intentar que el paciente saliera, que es bastante complicada, esta dieta baja en grasa tenemos que fomentar. Le ayudará a fomentar alimentos siempre que con el nutriente, como la verdura, sería la integrales. Legumbres, lácteos desnatados, fruta en cantidad de limitar una buena hidratación y alimento rico En proteína María Como norma general a parte de la dieta y que iba a implicar al paciente a cambio de su estilo de vida, evitando el consumo de alcohol. Practicando aquí la piscina. Ciento cincuenta ciento ochenta minutos de actividad física. Semana estando bien atado y haciendo manejan nieve que solo vino de la sala multidisciplinar que contemple todo el aspecto de su tratamiento aconsejable que tuve que utiliza instrumentos como debe de tétrico aquellas en ese marco que contacte con las sensaciones local, la nacional, el control del paciente con quien me queda familiar. Hay que revisar de forma periódica a la gente que tienes chicos sociales de la abierta, que puede ser muy beneficiosa. Lleve y vigilar la presión de trastornos de alimentación como la bulimia o la depresión, que aparecieron veinte en veintiocho por ciento de la paciente. Ciento debido a que una dieta muy estricta y puede generar sentimiento de aislamiento, cansancio para por tener que seguir la de forma continuada durante toda la vida, Siguiendo con el efecto derivado de la terapéutica en la feria es Islas másteres y reclame. Planeando atentar, se usa y se ha usado todavía en los ingresos por pancreatitis. Algo la, sobre todo en la Unidad de Cuidados Intensivo de una forma muy precoz. Nada más llegar uno dos sesiones puede ser un descenso en la audiencia de la poderosa de mil Se. Suspenden las sesiones cuando los precios están por la vivienda y muchos pacientes, como vemos en la figura en el momento del alta Puente en la chica de Cristina mamá a mi este utiliza para mujer embarazada y en el segundo y tercer trimestre para evitar que cifra eleva el tercero le lleven a una pancreatitis aguda durante el tercer trimestre. Que ponga en riesgo la vida del amor de la madre y del feto. Es un tema un poco controvertido porque, según la experiencia del centro y la mujer, no siempre se emplea porque porque igual que mucho paciente confesional abdominal que se queden en casa una otro día y bajan los tres Misterio, desaparece el cuadro. Muchos autores piensan que los cuadros leve o moderado, con ingreso en planta convencional digestivo, me decía Internet no la vi con la dieta durante dos días. El aquí es suficiente para bajar la actriz en Y si el paciente es un niño hiperglucemia, pero soy diabético con el suelo y con insulina es suficiente. No se ha demostrado por qué no hay ensayo clínico, la eficacia de este método de tratamiento que se usa y si sigue usando y tampoco ha demostrado en el descenso de la mortalidad. En cuanto al tratamiento farmacológico, lo más importante que cuando se llega el diagnóstico de esta enfermedad, mucho paciente viene recibiendo por distintos médicos, por nosotros mismos unas dosis elevadas de fármacos. El telediario entre Ripoll y cambiante habituales como lo omega tres en ácido único técnico, los hidratos, las estatinas Hay que decirles que el medicamento no son útiles porque por falta de actividad y por Billy pasa el plasma. No son efectivos. No Puede que no usar el problema de confianza, resistencia tan paciente para abandonar este tratamiento a causa durante tantos años. La mejor manera de la más práctica en la que se recomienda El Pues e instruirle bien en la dieta. Y una vez que sepamos que hace bien la dieta, recomendarle estupenda la medicación que la actividad física. Y a las cuatro, seis, ocho semanas repetir el análisis que el paciente puede haber. Asimismo, como los televiseros van a bajar con la dieta y la actividad física sin necesidad de evangelización, Se ha probado a hacer el fármaco alternativo como la terapia antioxidante, en la creencia de que la es pues Felipe oxidado que rodean los criminales de la microcirculación pancreática. Eran causa del piso de de pancreatitis y hay muy poco publicado. Pero hay hay un estudio hecho con tres pacientes que igual esta dieta radioterapia compuesto múltiple, antioxidantes no descendían y los triglicéridos ni la tracción eléctrica. Pero si eso premian brutalmente los episodios de tan fácil. El arreglista que está autorizada actualmente solamente para el tratamiento de la obesidad, es un vividor de la grasa y de la y pasa intencional en Castilla pancreática y promueve una diarrea Latorre ha por perdida gracias defendiendo Un treinta y cinco por ciento Patricio de plaza y un treinta por ciento la parte del El colesterol En principio actualmente no está autorizada para la pandereta. La autoriza la inmigración para esta enfermedad, pero tienes y es ciertamente efectivo, sobre todo si el paciente se me la dieta con muchas gracias y una dieta muy restrictiva. No vamos a ayudarle mucho porque le podemos hacer producir el déficit de la celebración esencial en la carrera El paradigma estar actualmente no está comercializado. Un inhibidor de la síntesis de utilizar en el interior del entero, citó. Y del acero, en la práctica, porque bloquea la encima de hacer de esta Así extranjeras a, que es la que va a ensamblar inicialmente lo hace o brazo La molécula Galicia es efectivo. Según lado, si puede vivir un cuarenta sesenta por ciento lo tercero pero cruce molestias gastrointestinales. Probado El paciente normal es obeso y con sobrepeso producía diarrea. Influencia las pilas. Se sorprendió su comercialización La mitad Pida que me imagino que habrán hablado ella Cuando ella de la en la charla de la intérprete una familia masivo ataque tiene la indicación actual. Eso no es novedad de la del de la emergente que la rutina, El micro somal transferido hora de criterio al interior de los kilómetros nuevos de la Juve del. En el patio citó Hola celular en Terika Se para y se ha publicado un solo caso de un tratamiento prolongado entre ese año contra viento, con el con el mundo islamista pida con cierto éxito descendió un setenta y cinco por ciento al hotel y serio y los kilómetros, Pero he contienen haciéndolo el piso de paquete. Pero por contra, los trece años se conocían fenómenos. Diga del brazo El teatro pa titis ya aumentó las transaminasas flotante. Altamente no tiene autorizada la indicación En cuanto a las nuevas terapias. Tenemos la terapia génica y la tenía que haber nacido mujer La terapia genérica de la ley por tener tiempo a Robert El libera Se utilizó en Europa No la estadounidense en dos mil doce y diecisiete que se suspendió la. La comercialización es un medio. Eso me es un tratamiento muy original, con un vector vírico en una de noveles que transporta dentro un micro de real. Me venía un polimorfismo de una variante con ganancia de fusión del EPL. Sólo se puede utilizar para pacientes con deficiencia del y poco útil y paz El mecanismo de Vietnam y esta semana muy complejos evitaban. Este es el epidural porque se hacía muy querida. Inyecciones intramuscular es durante doce semanas bajo la actriz era para los cuatro sin quince meses. A los cuatro o cinco meses se veía que por efecto inmunogenicidad sobre la la superficie de la canciller del adenovirus, la tradición deportiva, la normalidad, el fármaco aportaron para el millón de dólares. Ronda un sitio de tratamiento y se sorprendió la conversación. Mucho más éxito ha tenido la terapia anti sentido. Cuando ha sido nucleico dirigido. Cuenta determinadas Diana que inhiben la, la la Faubel y pasa en concreto El fármaco grandes Orson Welles libra se ha dirigido que es un núcleo Tengo aquí, en el sentido de segunda generación, contra la sientes y a nivel hepático de la pasé tres, que es un vividor, como ya dijimos al principio de la charla de la síntesis de la de la de la actividad del al infantil y paz. Bueno, el dogma principal de la de la biología, uno de los principales como se transcriben la información contenida en la doble cadena de ADN a hasta producir las proteínas en el citoplasma La. Doble cadena de línea tiene una de las cadenas que es la cadena hubiera consentido que tiene la codificación de la proteína y en otra, en una cadena complementaria antes íntima dentro del núcleo, se va a transcribir la información de la cadena con sentido hombre RNA que siempre la forma. Al cortar las secuencias entró nica y suelo dejar la electrónica a RNA, que pasa al citoplasma, al citoplasma En dando produce la traslación mediante lo que la acción y los ribosoma a la proteína que son los libros. No creo que hagan si antes sentido, pues son pequeña molécula de Olite no quédate donde quince o veinte bases que puede ser de Guinea odiarme que se unen a la cadena consentido. Por eso se llama al Gobierno rigor No quiero, quiero ver y sentir y van a pedir impedir de distinta manera la relación, que es lo que hace con mucho éxito el gran esfuerzo, como lo hace el buen aleshores. El panamericanismo degrada TiVo es una degenerativo alguna de SARS en lo que hace es unirse a la cadena de ARN. Abren el núcleo, pero el núcleo que recluta un ARN hasta HWR Nada se destruye. La molécula de ADN no destruye algo. La absorción que sigue en el citoplasma uniones de matrícula del general John había destruido era venir a No se puede producir la proteína decir no seais. Siéntese de ambos entre. Hay mecanismo más oficial claro de acción de estas de estas diabólico. No quieren ante sentido como impedir que se produzca la cadena completa de prevenían y en el en el núcleo o silenciarlo o inhibir la medida. La la fase de corte y ensambla miento les trae sin Cuando se retiran los las secuencias electrónicas de la sexual y k para formar el Area de mensajero madre En cualquier caso, el, el el guardametas en va actuar de una forma de Brad Ativa degradando la molécula de la línea, incremente la formación de la proteína de la posible. Como hemos dicho, esto lo hace con mucho éxito El guarda de saberse porque en el estudio, pero que se estudiaron tres, sesenta y seis pacientes material países con kilómetros de mi familiar. Se vio que la aplicación de la Administración semanal durante cincuenta y dos semanas a treinta y tres pacientes de holandeses se enfrenta a treinta años con placebo de media un ochenta y cuatro por ciento de los niveles de ambos de tres. El plazo de toda lugar a lo que se ve en la imagen en la figura del echará a los tres meses a un descenso del setenta y siete por ciento de la televisión. Era de los pacientes que recibieron tras con el profesor se enfrenta a un dieciocho por ciento de aumento del ofrecieron placer. Esto equivale a un descenso medio de las citas del juicio de mil setecientos. No se enfrenta a un veintidós por ciento de aumento de la televisión y a todas las tres meses Posteriormente. Al cabo del año, a los seis meses y a las naciones, escribió que el efecto de verdad es así. Era mantenido que sobre la figura de arriba En la figura anterior. Vemos alguna paciente aumentaron los tri- serio, pero por que suspendieron la medicación por distinto motivo? Lo paciente que le interrumpieron que mantuvieron durante el año el director Fabra Desorden tuvieron un descenso del Criterium ante En Cuanto efecto adverso El principal efecto adverso son las reacciones locales que se trata poniendo frío local y el que me preocupa la trombocitopenia antes de empezar. El estudio produce unos dos mil seis cientos pacientes habían recibido terapia anti sentido. Cuando lo digo, digo no, creo que no es una generación Noviembre Pese, pero entra otro sitio Peña. Pero durante el inicio del tratamiento para desahogarse se vio que lo que había un paso que había paciente. El veinticinco de treinta y tres descendieron las plaquetas para evacuar ciento cuarenta mil y dieciséis de treinta y tres por debajo de cien mil, frente a sólo ocho pacientes de treinta y seis Comparando con placebo y ninguno descendió de cien mil complacerlo. Cinco pacientes se retiraron del del tratamiento para besarse porque el nivel crítico para nadie para sacarlo del estudio de las setenta y cinco mil plaquetas y dos tuvieron menos veinte veinticinco mil plaquetas. No hubo casos de mortalidad ni desangrado. Se trataron los dos casos con menos de veinticinco mil plaquetas con corticoides y uno camino de orina que se hizo. El protocolo no estaba diseñado para controlar trombocitopenia y se controlaba las plaquetas cuatro. Cada cuatro semanas se hizo una modificación del protocolo a partir de la cual la controla cada dos semanas o cada semana, según a los niveles de plaquetas que estoy aquí. En la figura que está aquí es sacada de la ficha técnica del Golán esos a partir de entonces, ningún paciente bajo de las de las siempre también la que tal y no hubo que retirar a nadie de del estudio, que es lo que hacemos actualmente en técnica, pues los primeros tres meses del tratamiento de semana y el control que está en la columna de la derecha cada dos semanas y a partir de los tres meses se administra holandés Arshavin no todas las semanas y no cada dos semanas. Y se controla casi nada Si la para que está bajando de forma leve entre sí. Me siento sentido de mil, se hace cada dos semanas y el control se mandaría si se une la cifra de plaquetas eran madurando. En general, la idea que quiere transmitir. Creo que no vamos a entrar aquí. La cosa de la Tomasito Peña que actualmente debatida ya vuelta múltiples causa es que la trombocitopenia leve o moderada es reversible, interrumpiendo, espaciando, hablando, si tengo la Mesa y, sobre todo, sobre todo el móvil por Isabel emprendida, es fácil de ver que antes de ponerle el tratamiento, si las plaquetas bastante ciento cuarenta mil, pues se evita la el tratamiento no esta semana, sino la semana siguiente, cuando Antonio y con eso se controla en ningún paciente puede. Se le sorprende la dedicación para el futuro y se están desarrollando nuevas moléculas de anti sentido unida. Honra a un radical de nace del galactosa mina que que tienen mayor afinidad por la célebre patilla. Gracias a que la sola apática tiene un receptor hacía lo Brico, proteína que se ve arriba, que hay más de quinientas mil moléculas en la superficie de la del spa. Trocito Este receptor tiene gran afinidad por cualquier molécula anti sentido que tenga este reunida la City legal actual Samina y le dan mayor intensidad el efecto, pudiendo producir en el futuro entre el mismo efecto, un efecto más potente. Hasta quince veces más potente del efecto del Golán. Eso sí, con dos cientos, veinte o treinta veces inferior El este receptor hacia logre un poco patina utilizada por medio mecanismo dependiente de calcio, de que la Trina va a producir una entre situación la vesícula y muy rápidamente, en quince minutos de Rivera. No se sabe como de la del endoso ma y vuelve a la superficie hepático sin destruir y de esta forma el agresor se puede actuar sin ningún sin ningún problema en el núcleo libremente. Ya hay estudios publicados por interesando como la de Sortzen este año publicada en paz. Es una falsedad de determinación de decir eficacia y se ha visto que no hay ningún tipo de de toxicidad hepática y renal, en ningún caso de trombocitopenia. Luego puede ser una una oferta de futuro para solucionar el tema de la trombocitopenia contra una de esas El resumen. Cómo mejoramos el diagnóstico? Pues se precisa un alto de Inserso hecha para pensar en la condición de familiar contra un alba una evaluación clínica completa y volviese a aprender que permitan particular descartar las otras causas más frecuentes. Decirme que lo mismo enemigo a la población general en especial el padre aquí lo mismo de mi muerte Faktoria Los estudios genéticos son el gol Estando actualmente la secuenciación masiva resulta necesario para confirmar el diagnóstico, se puede producir precisar en algunos casos de confirmación con es de actividad deportiva y pasa por separen. En cuanto al tratamiento por ahora, la paciente contigo Miguel familiar deben continuar con la dieta muy baja en grasas, supervisada por un especialista en dietética y nutrición El valor de estos En cuanto a la dieta muy baja, gracias se considera actualmente el tratamiento de la primera y la miseria. Por mi no te quiero meterme en familia. El descenso de los niveles de ambos entre induce tal lugar un descenso mantenido en el tiempo de los criterios del contenido entre Federación Riojana y de la empresa de de pancreatitis aguda Repetición, junto con una mejora global en el corto plazo de la calidad de vida de estos pacientes. Muchas gracias, Muy bien, muchísimas gracias, Rodrigo. Muchas gracias, pero Luis vamos a tener a un breve espacio para las preguntas. Había recibido mientras la intervenida, el doctor Alonso dos preguntas Una que a lo mejor tiene una respuesta relativamente sencilla porque la clínica de la familia de Ramos y J es relativamente llamativa. No es a partir de que Gas siempre diatribas. Se plantea el diagnóstico, el cribado de esta enfermedad y ha añadido a esta pregunta si las sociedades pediátricas, independientemente de la sociedad de extranjeros y si tienen algún papel relevante en este en el abordaje de la familia, no hemos notado que los niños son una población especialmente vulnerable en este sentido, pues si son dos buenos cuestiones se pueden responder. Bueno, en general, decir como bien tu dijiste que los juegos y votos, cuando son evidentes La población pediatrica, son muy dramático si se hace prácticamente, se de sospechar el diagnóstico y se suele ser en edades tempranas de la vida ocho uno dos años en los centros y donde distinto, porque no suele tener manifestaciones El piel ni en ninguno no. Y entonces claramente hay que hacer. Es privado entre los dos y los diez años, especialmente una cosa delictiva, poblacional y otra cosa de cribado en cascada familiar. Entonces, cuando con tenemos el defecto molecular, uno madre tiene sospecha clínica de una hipercolesterolemia familiar intrusivo, Honda. Entonces, entre los dos y los diez años habría que hacer el cribado ello porque es algo que el tratamiento farmacológico puede comenzar entre los ocho y los diez años. Por tanto esa sería la edad y el papel. Yo creo que la sociedad es científicas y en este caso, la Sociedad de Pediatría tiene un papel fundamental en dar a conocer principalmente el pastor, no dentro de sus miembros, como hacer el diagnóstico como hospitales, diagnóstico por la soberbia y cuando también fomentar el tratamiento. Cuando sea este indicador no muy bien. Si en alguna otra pregunta a mí sí me gustaría preguntarle el doctor Martínez, cuál es su experiencia personal? La Facilidad del acceso al tratamiento con holandés. Orden. Y si tiene alguna información de En ya entonces no sabe la actualidad como es de fácil En o acceder a tratamiento para la intranquila mirada amplia. Buenas tardes. Muchas gracias. Raimundo con la presentación. Un saludo también para Rodrigo y, en principio, que la la la facilidad del fármaco está autorizado por la Agencia Europea Desde mayo de dos mil diecinueve. Hay una nota de la Agencia Española del Medicamento favorable al fármaco desde febrero de dieciocho, pero seguimos en la autorización en España Este mes de septiembre por el por lo que nos ha informado el laboratorio que lo comercializa de dinero que soy, se iba a reunir con el Ministerio en la Comisión de precio porque el fármaco es muy caro. Un tratamiento anual puede estar entre dos cientos mil y tres cientos mil euros para que sepan cuando el paciente va al hospital y se puedan inyectable una semana son muchos mil trescientos euros. Como el tratamiento de antítesis ganó, había tres personas en mano. Solamente Una inyección sea un tema bastante complejo. Mi experiencia, pues tengo dos pacientes diagnosticados uno antes de la época del Golán de solución era una mutación G P I H veinte uno con un polimorfismo Aqua cinco en un masivo si es que venía de Ecuador y que por la situación personal, hablando hasta el seguimiento en el hospital. Pero está en seguimiento del sur de Madrid capital y ha recibido holandesas en con éxito. Yo no va en el último año tenía mucho trabajo porque tú pacientes son muy poco, pero da mucho trabajo cuando una de Perkins lo mismo, pero de mira que tuvo once episodios de padre de pancreatitis y entre los quince de los veintiuno años me la remitieron cuando ya tenía en medio de la pandemia. Tenía la edición número nueve. No, no se le pudo ver por temas de la pandemia y tuvo todas eh Panda, de temas El diagnóstico para abreviar. Deje genético. Fue muy complejo y creo que no era una quiero. Mírame a familiar Si No era una lipodistrofia porque venía de la República Dominicana era fuera americana y ha repetido empezado en el mes de mayo, como la de Sacyr con mucho éxito de catorce o quince determinaciones, la mayor parte Salvador por debajo de cien de Televisa dio a quien mire. Mi experiencia es una gran eficacia clínica en este último año, oyendo cada quince días a la unidad de aféresis para evitar que te dura diferentes epidemia y nueva pancreatitis, porque el último episodio pancreatitis fue muy grave. Estuvo un mes en la voy, pues hemos evitado como cuatro episodios de la pancreatitis porque llevaba tres años que cada cuatro meses ingresada. En resumen, hemos tenido un poquito de trombocitopenia leve por debajo de ciento, cuarenta ciento treinta ciento veinte. No baja de ciento veinte. Hemos retrasado una semana el tratamiento, pero la eficacia clínica absoluta, cuando un ochenta ochenta y cinco por ciento de las determinaciones desde y seriedad Por debajo, de manera que decían cuando en el mes de abril de este año llegaba la mirada de circo amigas, Mil de televisión nos lleva a otra pregunta para para Pedro Luis. Y es que si hay alguna serie de tratamiento de investigar, me me familiar en pacientes con elevaciones importantes de ministerios a pesar de Viena baja en grasas. Básicamente porque es un caso de un paciente que no tolera el gol agresor siempre tuvo que suspenderlo por Planeta o Kenia y que incluso por la playa tenía requirió corticoides. Bueno, vamos a ver la pregunta. Vamos a ver cómo lo puedo responder. En principio, con la dieta baja en grasa y actividad física, nosotros hemos conseguido simplemente a paciente que tenía una media de dos mil a tres mil, ponerle entre ciento y en quinientos de feliz ario. Pero una dieta muy difícil de mantener el tiempo produce problemas de adherencia, o sea, un déficit de calidad de vida importante de los pacientes se le acaba saltando de una forma odio. El problema de la trompa premia Es que cuando se empezó el estudio aprob no no había experiencia, como dije en la presentación y se hacen controles cada cuatro o seis semanas. Corriente, control, semana David semanal. Hay que ver cuanto considera esta persona La tromba Peña se verá en teoría. Ahora, para retire tirarla tiene que estar por debajo de cincuenta mil entre cincuenta, setenta y cinco, setenta y cinco años se puede esperar un mes y volver a votar. El va a pactar el tratamiento con un cierto Es cierto anoche y por desgracia el paciente está por debajo de cincuenta mil. Pues hay que suspenderlo, pero no se puede hacer otra cosa. De hecho, no se puede empezar el tratamiento si el paciente en dos semanas consecutivas tiene miedo haciendo grande porque no está en la ficha de la Agencia Española y el Ministerio, que tiene cierto control sobre la administración del tratamiento fuera de indicación para que no no está autorizado, no lo autorizaría. Empez hito como seria como tal en pacientes que no pueden disfrutar del beneficio del pueblo. De esos enfrenta que lo Frente a pacientes que no. Sí, quiero disfrutar mucho. Que yo sepa, no hay nada publicado, pero eso son debe ser problemas de alguna unidad donde tengan alguna mala suerte con algún no. No quiero extender en mala pregunta quitarle tiempo a Rodrigo, pero es que la enfermedad que me queda todavía es muy compleja porque sabe, estudiaba paciente durante más de quince años en unidades de cada en Canadá y especializada, y hay una oscilación de las plaquetas asintomática sin sagradas diamantes. Lo siento en el planeta, en el veinticinco por ciento de los pacientes sólo pasan el uno por ciento de la población general y alguno puede simultanear en quince años de seguimiento episodios de trompo situarse por encima de cuarenta y cinco mil ocho episodios de menos de ciento cincuenta mil pesetas Luego la enfermedad en sí mismo, que un doce y un quince por ciento tienen en pleno Migdalia patos. Pena Michale tiende a la variación en la calle. Luego habría que hacer yo aconsejaría en función sí, sí, sí lo ha recibido. No ha podido recibirlo porque en algún momento tuvo más de ciento cuarenta mil paquetes. Pues hacer una monitorización más exhaustiva cada dos décadas sería intentar que el paciente, hoy en día, con este riesgo tan grave de pancreatitis e incluso de mortalidad por paulatino, se privará del beneficio de este fármaco tan extraordinario, muy bien, muy justos de tiempo. Si quieres Rodrigo hacer alguna pequeña mayores haciendo no con un comentario de recordar que solamente algo trastorno la nada, la familiar motivo en el kilómetro anemia son todas salvedades raras, genéticas que aparecen en la infancia. Entonces hay que diagnosticar a mi infancia una por por Daniel es muy elevado, colesterol como antes. He Gamboa padres que tienen que hacerlo, terció otro. La otra, que no tiene antecedentes familiares porque no los hay, pero con episodios de dolor abdominal recurrente de pancreatitis, eh? Que hay que sospechar nada. Si se puede hacer el diagnóstico y el diagnóstico de genética en ambos caso es El diagnóstico de esa. Esa no hay que no va a dar un poquito también información acerca de los posibles e tratamientos. Solamente ver una cosa muy, muy cortito. Si pudieras aclarar algo porque me ha tocado a eran algo pasó a la justicia El uso de insulina y el uso de Marina en el manejo de los pacientes. Si tiene alguna utilidad o no Si el uso de insulina cuando ingresan pancreatitis aguda. Aquí tienen hiperglucemia asociada por la pancreatitis o porque es un diabético es el tratamiento radical que se usa ayer. Muy la Marina se ha utilizado porque pretende muchas pegas la ley para que le pasa del y por de pronto el patio indican y tiene cierta utilidad. Pero hay mucho de controversia porque alguna pasión hay un caso de lo que frena sobre todo al cine, con lo que tiene esta mujer que le ingresan embarazada porque se puede se puede acabar. La reserva del dibujante le pasa del endotelio vascular. Entonces prefieren no usar, no usarla. Ahora mismo no se usa de lo. Yo no he visto que si no sé por qué siempre ponen alguna pega al mismo. La obvio en o los tiene como pero la glucosa y la de la zona terapia. La insulina Es casi mandatorio, sobre todo en la fase aguda de novia y a la planta de hospitalización convencional. Muy bien, pues nada, muchísimas gracias a todos por la intervención. Yo quiero dar las gracias también a la Fundación y a Pedro Mata por esta invitación y un saludo para todos. Muchas. Gracias. Ustedes a continuación. Y como no podría ser de otra manera, estando como estamos en una pandemia de Cobi diecinueve vamos a hablar brevemente de Lakovic diecinueve y su impacto de la hipercolesterolemia familiar Los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. Lakovic diecinueve puede aumentar su riesgo cardiovascular tanto durante la infección como después de la recuperación. Se aconseja el uso continuado del tratamiento. Para la chef, esto va a ser muy importante porque ahora porque a veces estamos viendo, es que a veces un paciente con diecinueve si me ingresa en el hospital y se le des continúa la medicación que lleva y por ahí pendiente Por qué decimos? Esto? Porque sabemos ya que las estatinas son seguras y lo único que tenemos que intentar hacer es evitar las interacciones con fármacos utilizados. A veces en el tratamiento de la CORI diecinueve también están recomendados en seguir con ese tipo iba y los inhibidores de la PC seca nueve. Y por supuesto, necesitamos estudios de investigación epidemiológica, los pacientes con hipercolesterolemia familiar y por qué decimos que es importante seguir con el tratamiento para la hipercolesterolemia cuen? Las estatinas sabemos que tienen numerosos efectos positivos que pueden ser útiles en el tratamiento, no solamente por de la hipercolesterolemia familiar, sino en personas con con diecinueve. Y esto se debe a que, además del efecto y por el teniente, tienen efectos antinflamatorios, defectos y ninguno moduladores efectos antioxidantes. Además, mejora la función endotelial y tienen también efectos anti trombo ticos. Y tenemos algún estudio que lo ha demostrado. Bueno, pues esto es uno de los primeros estudios que ya se publicó en el dos mil veinte y precisamente donde empezó la pandemia que fue en China. En este estudio retrospectivos, en el que se incluyeron cerca de catorce mil pacientes, lo que se demostró es que los pacientes que estaban tomándose estatinas frente a los que no tomaban estatinas tenían una clara disminución de la mortalidad por todas las causas. Desde aquí ya se dio el beneficio que tenían las estatinas y que se sugería que ese beneficio se podría deber a esos efectos que hemos visto antes y que fundamentalmente actuar a través de la función inmune. En España También se ha hecho un estudio que es el registro de la Sociedad Española de Medicina Interna, en el que Se analizaron más de mil sujetos con estatinas frente a mil setecientos que no tenían estatinas. Pero esto fue durante el ingreso y lo que se vio que la las personas con comida diecinueve que ingresaba en un hospital y que tenía un tratamiento crónico con estatinas y continuaban tomando las durante la hospitalización se asoció a una disminución también de la mortalidad total Pero. Además, hubo menor incidencia de daño renal, menor incidencia del síndrome de distrés respiratorio agudo, menor necesidad de ventilación mecánica invasiva. Por lo tanto, las estatinas se deben mantener durante la hospitalización de los pacientes que las están tomando y especialmente de los pacientes con hipercolesterolemia familiar y que tenemos actualmente en la corteza hija de la corte de su hija, que ya saben ustedes que tenemos cerca tenemos cinco mil personas, pues en este momento tenemos tres cientos. Veinticinco personas que han presentado Lakovic diecinueve representan aproximadamente el seis punto cuatro por cien de esta corte. Y yo me atrevería a decir, aunque todavía son datos que los completaremos dentro de un año, que la prevalencia en las personas con hipercolesterolemia familiar de Lakovic diecinueve puede ser menor a la que está existiendo actualmente la población española, que probablemente superior al doce por ciento La edad media de esta población que vamos a seguir desde cincuenta años del rango es entre once y ochenta y nueve años, de los que han sido veintinueve casos. Han hospitalizado y en un fin han estado cinco casos. Han fallecido seis personas. Curiosamente, la mayoría son mujeres y cinco de estas personas tenían hipercolesterolemia familiar. Uno de ellos era un familiar. No afectó de hipercolesterolemia familiar En resumen Podemos decir que la comedia sí nueve puede aumentar el riesgo cardiovascular tanto durante la infección como después de la recuperación en los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Se aconseja Por esto el uso continuado del tratamiento para la hipercolesterolemia familiar? Yo creo que este mensaje sería importante Llevarle a veces los propios pacientes y los médicos que atienden a estos pacientes en órbita hay que continuar fundamentalmente con el tratamiento. Para esta tina tenemos también la necesidad de explorar en futuros estudios de investigación epidemiológica las potenciales ventajas del tratamiento. Y por ahí pendiente durante y después de la pandemia Paco de diecinueve. Y nosotros pensamos que las personas con Inter, colesterol e mio familiar en el estudio se Híjar. Es una población también ideal para poder estudiar esto, porque porque son personas que llevan tratamiento crónico con estatinas durante muchos años. Por eso de vamos a realizar una investigación epidemiológica de estudios, a dejar que vamos a analizar, entre otras cosas, fundamentalmente la evolución y ver si hay síntomas persistentes en esta persona. Por lo tanto, es amor que este estudio puede dar mucha información. Y también vamos a analizar el impacto de la COE y diecinueve que ha podido tener en la asistencia sanitaria de los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Muchas gracias. Y bueno, pues aquí no vamos a posibilidad de preguntas, porque además es una información concreta y tenemos ya que ir a las siguientes presentaciones por tema de tiempo. Muchas gracias. Hola, buenas tardes a todos. Y ante todo, agradecer a la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, que nos permite nuevamente Otro año, aunque sea fuera virtual. Puedes estar todos reunidos y podría estar compartiendo la experiencia en este caso. Vamos a pasar ahora lo que son las comunicaciones orales y médica. Me me ha encargado a mi personalmente de presentar a la doctora Mónica de OMD, que trabaja nuestra unidad de lípidos irrevocable. Va a curar en la capital Clínico de Barcelona. Es una médica Pese a esa medicina interna y que tiene una gran experiencia en este momento de lo que es la diferentes y dale epidemias, especialmente en este momento. Va a presentar lo que es nuestra experiencia, pero que es las enfermedades que tan Gracias. Hola, invertido, millones viajan Mónica cuando quieras, ya no Vale. Pues buenas tardes. Primero, todo. Agradecer también al doctor Pedro Mata que haya aceptado nuestra propuesta de poder explicarles a todos la experiencia que tenemos en este campo La, verdad? Es que no sé si al estar conectados no hemos podido estar atentos a la presentación que ha hecho El Doctor Martínez, que realmente ha sido un gran telonero porque ha hecho una explicación magnífica sobre este síndrome. Pero bueno, resumiendo mucho, solamente recordar no que nos kilómetro nes serían unas partículas grandes, muy ricas en triglicéridos. Que sigan los segregadas, no por el entero. Citó justo después de las comidas y que rápidamente no sean destruidas y se corre por la lipoproteína. Y pasa que es una enzima que tenemos a nivel del endotelio, fundamentalmente del tejido adiposo y muscular, que básicamente, lo que hace es centralizar. La cita lugar ha sido brazos libres y lo que va a dar lugar sería a estos kilómetro nes remanentes que son unas partículas muy pequeñitas que en condiciones normales, rápidamente van a ser destruidas por el legado. Cuando hablamos de kilo Micronesia, de qué hablamos? Pues hablamos de que realmente lo que existen es plasma. Es una elevación persistente. Mantenía de kilómetro nes más allá de las diez catorce horas después del ayuno y eso muchas veces es debido a un déficit, ya sea total o parcial, fundamentalmente de esta. Encima no te obligo, proteí le pasa o bien de sus reguladores. De manera que cuando nos vamos un poco a la práctica clínica, lo que suele ocurrir es que de repente nos llaman porque tenemos un paciente ingresado porque tiene una pancreatitis. No imaginemos que Stalin en este caso sería, por ejemplo, que se hayan detectado y por eso nos llamaban los criterios que pueden ser de mil dos cientos cuando nosotros vamos no, esto sería un poco lo que nos diría la teoría. La teoría diría que nos podemos encontrar con dos grupos, fundamentalmente de pacientes, estos pacientes que serían pacientes y ella simplemente por la forma vemos que seguramente serían los más prevalentes pacientes que fundamentalmente lo que tendrian Siria una kilo Micronesia multifactorial. Esto que serían serían pacientes en los que exige existen ellos una afectación genética? Se tiene una predisposición, pero de una manera más interactivos. Y es más una variable por higiénica en el que además se asocian otra serie de circunstancias como podría ser una diabetes, una controlada, un hipotiroidismo, la obesidad, sedentarismo, una, un exceso de en la ingesta del alcohol y que eso está esa elevación puntual y que tiene ese Episodio de pancreatitis En este tipo de fenotipo. Realmente la prevalencia de pancreatitis es un cincuenta por ciento superior a la población general y como ven, es diferente a esta otra entidad que sería realmente tranquilo Micronesia familiar es como ver una enfermedad muy poco prevalente, que sería una una incidencia de uno cada millón en ellos. Realmente la incidencia, como ven, esta muy superior a nivel de pancreatitis Son personas que tienen aparte de pancreatitis aguda, suelen tener varios episodios. Además, tiene también Es posible, infrecuente, que hagan franca títeres crónica hacen también es teatro. El patrón es pleno, mega lia pueden tener, pero pero santo más directivos, muchos dolores abdominales persistentes. Vale, pero realmente en la clínica realmente no es tan fácil identificarlos y desde luego diferenciar si estamos delante de un antídoto de otra. Por tanto, de qué herramientas disponemos? Bueno, dispondríamos fundamentalmente lo que sería no unas herramientas más clínicas, vale, en el que fundamentalmente sería en quien nos tendríamos que tener en cuenta por cien personas, los que tendríamos valores de Trini serios por encima de ocho, cientos, ochenta y cinco, en el que lo que podemos hacer es mirar un poco todos estos items y en función de esos tendríamos un score que nos diría de manera clínicas y estaríamos delante de un riesgo muy elevado, no de una probabilidad alta o realmente sería muy bajo que tuviera un síndrome de kilómetro y medio familiar. O bien nos podíamos dar una aproximación ya más genética, que nos permitiría identificar estas variantes monogénicas la destrucción de lipoproteína y pasó bien de sus reguladores que esa buena manera son los que nos habían. Este diagnóstico de certeza no es de estar delante de una kilómetro niña familiar o bien estaríamos delante de una multifactorial cuando encontráramos realmente, pues estas variaciones a nivel de mas policia Nico cuál sería nuestra experiencia durante estos dos años? Básicamente nosotros hemos seleccionado a seis, dieciocho pacientes a los que teníamos esta sospecha de que tuviéramos que ir a mi Kronen mia y realmente, a partir de aquí los citábamos en consultas externas y enviamos las muestras con toda la preparación adecuada, que es una preparación alto, dificultosa, vale y enviamos las muestras, en este caso, la Universidad de Málaga Así, que aprovechó un poco para dar también el agradecimiento No el doctor Valdivieso y a María José avisa que realmente sin ellos es todo Hubiera quedado aquí en la presentación no hubiéramos podido seguir, Vale, en el que les enviamos las muestras y nos hicieron un poco de esta secuenciación genética. En doce pacientes no encontramos identificación de variables más variantes patógenas y en cinco sí que se vio variantes patogenia. Las dos que poder correspondería. No alquilo Micronesia multifactorial. Y en otros tres casos que sí quedó, corresponderían a votaciones que serían ya kilómetro nimia, familiar, Aqui. Pueden ver un ver las características tenemos cuando hemos diferenciado lo que sería esta pequeña corte, no en los que no se encontraron mutaciones genéticas, los que tendría una irónica anemia multifactorial. Los bienes que tendría una aquí lo micro, no mía, familiar en el que la foto sea una foto bastante parecida a lo que existe también publicado en la literatura. Realmente en ellos vemos no como ya dicen, que realmente la un factorial. Tenemos índices de masa corporal realmente muy elevado en el rango prácticamente de la obesidad, muy diferente a lo que tendríamos que inició de masa corporal que encontramos en la gente con kilo Micronesia familiar. Realmente la edad de inicio en el que la persona te viste de manera retrospectiva cuando empezó a ver que tenía tener serios elevados. Mientras realmente que también es muy diferente Así cuando las personas en las que no se encontraran alteraciones genéticas realmente empiezan a ver que tienen de misterios elevados a raíz de los cuarenta años. Realmente, cuando estamos en la que lo declaren multifactorial realmente, a partir de los veinte años ya refieren que tenían triglicéridos elevados, mientras que cuando estamos en una familia realmente las cifras son muy bajas. Hay personas que tenemos que realmente es de los tres años. Tenían triglicéridos elevados. Lo que yo creo que invita a la reflexión clínica realmente es un poco de esa diferencia. No desde que tenemos triglicéridos elevados hasta que realmente conseguimos hacer un diagnóstico. No, seguramente aquí tenemos un gasto importante en el que yo creo que todos como clínicos podríamos mejorar. No se encontraron diferencias a nivel del consumo de alcohol y tampoco fumador, pero sí como están también todo lo que sea literatura, claramente, las personas con que la Micronesia multifactorial tiene mayor prevalencia de diabetes, hipertensión En cuanto a la pancreatitis, el cien por cien de los pacientes con kilómetros de mi familiar tuvieran episodios de pancreatitis, mientras que solamente un cincuenta por ciento de la gente con la multifactorial. Y en cuanto al dolor abdominal, como veis, el cien por cien de los pacientes realmente sí que refieren molestias abdominales, hemos de decir que realmente en esto yo creo que claro, los que nos dedicamos a nos gusta este campo, realmente somos más sensibles a la aparición de este dolor y por tanto, los preguntamos de una manera activa. Sería muy fácil que realmente esto podía pasar desapercibido cuando no se pregunta, ya que los dolores, pues, pueden ser desde algo muy discretito, no ha realmente un dolor importante que hace que realmente la gente, pues modifique la dieta, encuentro a lo que serían ya las variables bioquímicas. Es un poco lo que quería decir al inicio cuando te miras. Estos serían los valores que hemos encontrado desde el sistema informático nuestro. Es decir, hay gente que ha tenido realmente valores más, más elevados, pero que no los tenemos cuantificados de nuestras analiticas locales. Pero si veis aquí realmente uno cuando miraría que tenéis serios, máximo Estoy en los pacientes, sería muy difícil, simplemente con la analítica saber en qué tipo de fenotipo tengo yo realmente Vale, Sí, que cuando ya mira, hace una manera mantenida durante el seguimiento, claramente podemos ver lo que los trinitarios claramente son más elevados en el grupo, no del kilómetro anemia familiar, algo que también es interesante y que de hecho, hay unos japoneses han publicado algo muy reciente. Vemos como realmente en este subgrupo realmente el accede también es bajito. Este grupo de japoneses alguna unidad dice no, que cuando nos encontramos territorios elevado, si accede le bajito, seguramente es bastante indicativo de que tenemos un déficit de lipoproteína de casa. Y como es de esperar realmente en ellos, en este tipo de pacientes, pues encontramos no que el nivel de triglicéridos tranquilo Micronesia realmente este famoso consciente realmente como ves que se va incrementando, no siendo realmente patológico. Muy sugestivo. El kilometro ME familiar en este grupo de pacientes respecto a la actividad, no de la a poder. No interesante también remarcar, como veis, no realmente la tuve en este grupo. Realmente es muy bajita, mientras que realmente él aquí lo Micronesia multifactorial. A pesar de que no son apruebes elevadas en comparación con esta, realmente sí que tiene una una elevación importante. Alguna van a ello? Corrobora un poco a donde va un poco la línea en el que este subgrupo de pacientes en el que a lo mejor el riesgo de pancreatitis no es tan importante en ellos sí que es importante todo lo que es el riesgo cardiovascular. Un poco también por toda la comodidad que Inter conlleva en cuanto al tratamiento. Y esto porque que podríamos mejorar después de la charla que he oído en nuestros pacientes, casi el cien por cien van todos con fibra, tos y omega tres y solamente un paciente no va con el bueno de Fox en aquí simplemente os muestro cuál sería realmente las mutaciones genéticas que que tienen estos pacientes. No, ya sería a nivel de de técnicos. Esa nivel de la poda cinco, en este caso también también aquí a nivel de la cueva cinco el Aquila Micronesia multifactorial y aquí serían las tres mutaciones no encontradas en los tres individuos en las que venimos aquí que tenían también esta mutación. Hemos negocios a nivel de la L P L a mi Este sería letreros y dosis también a nivel de la el EPL y mete los negocios a nivel de la poda. Cinco. En resumen, no podríamos decir que nosotros creemos que no es fácil en la práctica clínica identificar a los pacientes con kilo Micronesia y menos diferenciar antes abiertas ambas entidades clínicas? Yo creo que lo primero es que muchas veces no pensamos en ello Si yo me abstraído de aquí y me miró como si fuera un internista de todoterreno. Realmente creo que la gente que tiene una pancreatitis realmente no siempre está pensando que detrás puede haber todo esta colección genética y esta enfermedad. Por tanto, lo primero que nos faltaría sería difusión luego que realmente hay una elevada variabilidad intrapersonal interpersonal, es decir, un propio individuo. Durante el seguimiento vemos como cifras de Trini serios te puedes modificar hasta quinientos miligramos decilitro. Se pueden estar desde quinientos y en otra crítica, novecientos y luego a mil dos cientos, sin que realmente detrás haya una gran diferencia, ya sea un tratamiento en dietas, sino que a veces no sabemos explicar por qué varían tanto. Lugar debes También encontramos gente que pueden tener un nivel de triglicéridos muy similares y en cambio unos están hablando de un dolor abdominal persistente y que tienen pancreatitis y en cambio otros con esos criterios no hacen nada. Vale. Por tanto, yo creo que realmente a nivel clínico es difícil y desde luego, también la dificultad de un test genético. Eso requiere preparación Eso requiere enviar la muestra. O sea, que no es fácil. Tampoco es fácil, como hemos dicho, el mantenimiento del estilo de vida recomendado para estos pacientes. Necesitan hacer una dieta de grasa escrita menor de veinte gramos al día, abstención de alcohol, ejercicio no sobrepeso Realmente son personas jóvenes. Por tanto, mantener esto a largo plazo es complicado y por eso es necesario este abordaje conjunto con una enfermera dietista que sea cualificada, que conozca el problema Además de intentar reducir los territorios a niveles óptimos, intentando reducir lo que sería el episodio de pancreatitis aguda. Creo que tambien esta labor están en facilitar a nuestros pacientes la importancia de no conformarse, no con esos triples serios que están en rango moderado. Mucha gente que venía de triste Dios de mil dos cientos, cuando están cuatrocientos TIC. Doctora usted fantástica, no? Y de alguna manera pues bien, no la importancia de bajar por debajo de ciento cincuenta. Pero hoy en día cada vez hay más datos que demuestran que estos tres heridos en este rango moderado, pues implican a esa inflamación permanente del pan. Casi por tanto, les predisponía pancreatitis crónica y luego imposible, porque tenía de toda la función ex sobrina, un desarrollo del teatro, patetismo alcohólica, de dolor abdominal persistente y por tanto, identificadas. Estaríamos delante de una kilómetro niña, familiar o no, Aquí lo micro, nimia, multifactorial tiene implicaciones también en el manejo y en el tratamiento. Ya no sólo porque hay tratamientos como el volante sólo centra menos aquí en Catalunya lo tenemos solamente indicado y nos lo dejan en un cuando hemos identificado genéticamente estos pacientes, no, sino realmente también de cara al manejo. No hay que olvidar que realmente la alquilo Micronesia muertos factorial tienen un mayor riesgo cardiovascular que los pacientes, no con un kilo Micronesia familiar, fundamentalmente mediada por la ULL, por lo que además de reducir los niveles de triglicéridos, deberíamos controlar el resto de factores de riesgo para reducir el evento cardiovascular En el futuro. Esto sería todo está Yo soy la chica del paraguas. Como veis, no estoy sola, que está todo mi equipo especialmente. La verdad es que es al revés, es el doctor Jack Sambol. El es el alma vale de todo este tema. Así que es un placer para mí poder trabajar con él. Y desde luego, también agradecimiento a los laboratorios de la Universidad de Málaga, el doctor Valdivieso y a María José Ariza en el que sin ellos realmente, pues esta presentación tampoco tanto que podríamos hacer la porque muchas gracias Mónica damos paso al siguiente. Hola. Hola. Y Daniel. Sí, vamos, paso al siguiente. No cree que la central no lo presenta? Un concepto? Yo tengo que compartir yo pantalla, creo. No? Sí, a ver. Bueno, la la siguiente ponerse a la siguiente. La única, sino correcta. Algo de Pablo Pablo González que Inter mitad del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada y cuyo título a esa enfermedad cardiovascular en la mujer Pues disponer de ocho minutos. Pablo cuando cuando quieras. Momento no, si se ha cargado la presentación, Si la pueden ver, Si se ve? Se ve Ahora? Correcto. Para seguir. Sí, sí. Perfecto. Bueno, pues yo soy Pablo. Vamos a hablar como bien me ha presentado su ayuntamiento del hospital Virgen de la Nieve y quería gracias también la oportunidad a la Fundación y todos los ponentes organizar este simposio tan, tan interesante. Lo proximo minuto, vamos a hablar de la de la enfermedad cardiovascular en la mujer modelo medio de comunicación suelen divulgar actualizaciones científica y frecuentemente plana titular, como todo lo que se hace alusión a la diferencia en el abordaje de la enfermedad cardiovascular entre hombre y mujer. También te quiero. Es cierto, en esta en esta noticia. Bueno, pues la situación actual, como todos sabemos, las principales causas de muerte, es una enfermedad cardiovascular representando actualmente la primera causa de muerte en la mujer Destaca la cardiopatía isquémica, responsable de un tercio de toda la muerte de mujer en el mundo. Sin embargo, a pesar del enorme carga y la promoción para crear conciencia, la enfermedad cardiovascular en las mujeres continúa siendo una asignatura pendiente para la salud pública. Esta situación ha generado la aparición de distinto organismo Entre ellas destaca la comisión impulsada por delante esta Comisión en el primer esfuerzo de este tipo para advertir de forma global sobre la paridad entre sexos en la enfermedad cardiovascular. Especialmente, las mujeres tienen más probabilidades que los hombres de estar sujeta disparidades de salud que surgen de factores socioculturales es económico y en el contexto político En la siguiente de positiva para profundizar la retoma relevante que analizar de la Comisión Aunque la mortalidad por causa cardiovascular en general han disminuido en la última década. La mujer en mucha parte del mundo todavía sin empeora resultados que el hombre después de los sistema coronario agudo, como eventos cerebrovasculares, complicaciones bacterianas. La intervención importante destacar que no se sabe hasta qué punto de la diferencia fisiológica impulsan esta disparidad es porque la mayoría de la evidencia científica asistente proviene de la investigación. En nombre se han regulado normas que buscan la paridad entre los participantes lo exterior clínico, pero todavía las mujeres siguen su representada. Continuamos con múltiples incógnitas sobre la diferencia relacionada con el sexo, Además el embarazo que quiere de exclusión como una avanzadilla clínico y evita que la mujer más jóvenes y una mucho estudio La clasificación en Derio cardiovascular no utilizada. También tienen lastimarla luego cardiovascular en mujeres, ya que no tienen consideración riesgo específico del sexo femenino. En cuanto al diagnóstico, las mujeres tienen menos probabilidades que el hombre de recibir un diagnóstico temprano de enfermedad cardiovascular. Por tanto, van a tener menos probabilidades de recibir una intervención precoz. A pesar de la que la angioplastia percutánea mujer en general tienen mejor pronóstico y menos complicación en general, que lo Varona Asimismo tienen menos probabilidad de recibir una fármaco terapia adecuada. Por ejemplo, en el trato de estudio se analizaron la diferencia de tratamiento entre hombre y mujer. Se concluía que las mujeres tenían menos probabilidades de recibir tratamiento con cualquier tipo de orina o difícil de fijar un LDL colesterol, según la clínica. En este gráfico muestra dato reciente publicado por la Sociedad Española de Cardiología del Registro Nacional de hemodinámica están representadas la IGP, que se realiza atractiva, un Código Infarto. En dos mil diecinueve vemos que era todo nació plato realizada el veintiséis por ciento corresponde mujer. Esta cifra se ha mantenido constante en el último año. Si lo comparamos con el dos mil veinte, año condicionado por la pandemia Cobi, se comprueba que el número total de ICP disminuyeron, pero además disminuyó significativamente. La dice que es una mujer Creemos realmente que hubo menos tasa de infarto o se ha puesto de manifiesto la importante diferencia en el abordaje del síndrome coronario en nuestros centros Se comprobó que el tiempo de aparición de clínica hasta el contacto sanitario fue mucho mayor en mujeres que nombre sumado manifestaciones clínicas diferentes como el Ningún dolor atípico dificultad de acceso a la media sanitario, miedo al contagio Esto dio lugar a que muchos pacientes, especialmente mujeres, acudieron con una enfermera direccionada y quedaron excluidas de una intervención precoz Para. El canal es la Comisión plantea que la enfermedad cardiovascular de la mujer esta infraestructura nada infrarrepresentada, infradiagnosticada intra tratada todas las disparidades destacan los muchos puntos, lo que se puede mejorar la promoción y prevención de la salud pública, la educación médica, del acceso a la atención y a la continua de tratamiento. Fijando una serie de objetivos para la próxima de año, También plantea la siguiente cuestiona la enfermedad cardiovascular es igual entre ambos eso de la materia? Connotaciones diferentes para su diagnóstico son todos los factores de riesgo igual No debemos plantear los mismos objetivos para hombre y para mujer. Por ejemplo, Conocer para el riesgo atribuible para cada factor de riesgo sería crucial para mejorar la atención en la mujer. Bueno, conocemos implemente los factores de riesgo que arriba para el clásico, pero vamos a conocer un poco los factores de riesgo específico asociarlo al género En cuanto a la menopausia, la primera pausa pensamos que el hombre sufre en el primer infarto como media, nueve años antes que las mujeres. En parte tu se corrige tras la menopausia con la bajada de concentración de estrógeno y el aumento de Android serán perdiendo así el papel protector sobre el endotelio vascular. Cuando esta situación se adelanta. Mujeres menores de cuarenta años, lo que definimos como la primera pausa ya se considera un factor de riesgo vascular precoz para desarrollar un evento En cuanto al factor asociado el embarazo, la preclara Zia la diabetes adaptación a los barcos determinó momento en el Rico cardiovascular No. Existen actualmente estudios que categoriza en el río cardiovascular, en el paciente, incluso en el primer mundo. No todos los profesionales son conscientes del aumento del riesgo a medio largo plazo El seguimiento multidisciplinar y el de civilizado es fundamental, pero no siempre es posible En cuanto anticonceptivos orales. En general, su efecto adverso son escasos, pero pueden aumentar el riesgo vascular Por otro lado, no existe evidencia de que el uso pasado de anticonceptivo tenga repercusión en el río en el riesgo cardiovascular futuro. Una vez que se se suspenden En cuanto haciéndome del ovario poliquísticos lo padecen en tres hay un diez por ciento de mujeres en edad fértil. Dice lógicamente implica un exceso de andrógenos. La Presidencia insulina, obesidad y síndrome metabólico se asocia con mayor riesgo de prevalencia y haber vegetación. Nada no tiene un efecto directo sobre el riesgo cardiovascular, aunque sí lo tiene su asociación con mayor predisposición a otros factores de riesgo como la diabetes tipo dos, la hipertensión y la hipercolesterolemia En cuanto la enfermedad último una, el setenta y ocho por ciento de los pacientes que la padecen son mujeres Identificada una disfunción endotelial y la aparición de terceros y acelerada Además este estado pero inflamatorio. Los tratamientos como los corticoides y otro símbolo moduladores pueden aumentar el riesgo vascular. A pesar de todo, esto no se considera ninguna estratificación de riesgo y vamos a comentar con otros factores de riesgo poco reconocido. En primer lugar, los factores psicosociales, la psicodelia de presión son factores de riesgo independiente. Las ventajas y los sociales son más frecuentes en mujer. En este estudio, por ejemplo, se evaluaba el impacto emocionada tras un infarto y su repercusión cuando era era también bastante mayor en mujeres que en hombres. Por otro lado en cuanto vamos. Un importante porcentaje de mujeres sufren algún tipo de abuso a lo largo de su vida. Y esto la violencia de género, también se se asocia con otros, con otros factores de riesgo. A ver, nada condiciona un incremento del riesgo vascular. Sobre todo, tiene una población más joven en mujeres más jóvenes. Este, término traducido como como educación secundaria, se define como la motivación y habilidad individual para hacer comprender y utilizar la información para mejorar tu salud de forma adecuada, especialmente en países subdesarrollados. Esta capacidad en menores mujer, aunque también es un problema del primer mundo En cuanto a los factores medioambientales, también existe aventura relaciona un momento de enfermedad cardiovascular en zonas con mayores tasas de contaminación. Tenemos estudios curioso como entre que analizaban que las mujeres que viven cerca de una carretera principal también tenía mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. En cuanto al estatus socioeconómico, la mujer están aceptadas de forma desproporcionada por la diferencia en salud, ingreso y acceso a los recursos necesarios para un hábito de vida saludable Existe una relación inversamente proporcional entre la estatus socioeconómico y el riesgo de enfermedad y mortalidad cardiovascular. Como, último factor a tener en cuenta, seguía la atención especializada en general, la mujer con sus las mujeres consultan más en el médico, pero menos el médico especialista y mucho menos en consultas de prevención cardiovascular. De manera ilustrativa. Porquería representar que todos los factores también te relacionado de tal manera que genera un aumento de la prevalencia de enfermedades metabólicas y factores de riesgo cardiovascular clásico, incrementando a su vez la incidencia de enfermedad cardiovascular En Encontré finaliza la comunicación con un caso de de nuestra consulta. Se trata de una mujer de sesenta y dos años valorada en consultas de cardiología por línea de grande esfuerzo y un dolor torácico inespecífico. Realizar un electro y una época riosecano a Lobo como un dolor de perfil no coronario y se derivan otra unidad de arreglo va a jurar para control de factores de riesgo En consulta identificamos la presencia de eventos cardiovasculares, reconocen varios familiares y una importante delegación para hipercolesterolemia La paciente recuerda un colesterol elevado durante toda su vida, con cifra máxima de LDL cercana a tres cientos cincuenta. Había probado distintas latina, que había suspendido por mirarse intensa y actualmente estaba compita. Basta Tina de un miligramo cada cuarenta y ocho a setenta y dos horas con una baja adherencia Maese timidez En. El estudio bioquímico con el tratamiento que ya estaba tomando encontraba con el ERE de dos cientos cincuenta Además identificó una hiper lipoproteína mi, asevera. Se solicitó un estudio genético para hipercolesterolemia familiar que mostraba una dotación de significado clínico incierto en el tercio Así en el gen de la buey y un polimorfismo relacionado con concentraciones dramáticas del ETA elevada También. Se cumple todo un estudio con pruebas de imagen que en el que se incluya cuando una bonita de que fue patológico. En ambos vienen, señora y se identificó la presencia de una denuncia en la arteria carótida interna derecha del setenta y cinco por ciento. Entre toalla cos inicia Irina. Se incentiva la herencia complicada patina Y, ese tímido, así como recomendaciones dietéticas de aquí ni la física. En varios meses alcanza un LDL de ciento ochenta y nueve para, bastante lejos de de nuestra objetividad tratará el riesgo vascular de la de la paciente. Se inició revuelo, coma un descenso superior al cincuenta por ciento a los tres meses. Retomando nuestra actividad durante los meses de la primera parte del año. No voy a saber muchísima dificultad de la asistencia sanitaria y una mano en mayo y junio de dos mil veinte. Repasamos la actividad y la paciente no refería que durante los meses del confinamiento había estado a su automática, pero otra aumentar su actividad física Describió La línea progresiva de moderado, grande esfuerzo y ocasionalmente, una sensación que definía como pinchazos Lo que hicimos fue comentar normalmente con cardiología para iniciar un estudio de enfermedad cardiovascular, coronaria y valorando la clínica. La actriz que le recite la de la paciente. Pues no sabemos si es para echar unas pruebas de detección invasiva, no invasiva. Pero finalmente se decidió realizar una corona con la corona de grafía En la evidencia de una enfermera de traspaso y tensa y únicamente había opción de rescate sobre la descendente anterior se planteó en el segundo tiempo tras iniciar una doble Antilla agregación durante un par de meses y un ecocardiograma control que llamó trago. Ni continencia ligero, inferior basada. Finalmente se ha realizado un nuevo cateterismo con el regreso de la DEA con buen resultado. Bueno, aqui solo quería, Así pues, la importancia que tiene la clasificación y la categorización de otra paciente que insistió en la búsqueda exhaustiva, la enfermedad cardiovascular y de otros factores de riesgo cardiovascular, con especial atención a las mujeres. Y para finalizar, de esta, esta esta diapositiva que sólo es objetivo y reto que plantea esta esta Comisión de enfermedad cardiovascular de la mujer para la próxima dia. Muy bien, muchas gracias por su parte, al tiempo y gracias. Enhorabuena por la presentación. Aspecto desde la llaga y aviso a mis amigos y mi niño, la problemática y las industrias de algo La. Así que sea de todos, no La mujer perfecta a la señora cardiovascular y todos deberíamos concienciando para tratar de darle una solución definitiva. Mi. Enhorabuena, Pablo. Muchas gracias. Pasamos a la siguiente presentación. Todo vale. El Samur el micro, Daniel. A ver, Si bien para todos. si se ve bien, María. Déjame Perfecto. Pues cuando me digáis comienzo ya, ya está. Cuando usted se ha presentado a mí, Pero no se le ha escuchado a-? Bueno, brevemente María Dolores España bipartidista del Hospital General Universitario de Ciudad Real No, no va a hablar de tratamiento. La interpretación de Sangría de Gracias a Cuando quiera Mario Álvarez. Hola, buenas tardes. Bueno, como todos, supongo. Quería dar las gracias antes de empezar al doctor Mata por animarnos a participar en este foro y habilitar que podamos compartir un poquito. Pues lo que es nuestro trabajo diario, no? Y a veces, pero lo más curioso, pero es un poco lo que nos anima y a veces se les anima cuando estás trabajando. Quería empezar un poquito haciendo una actualización, un resumen, lo que vamos seguro que todo el mundo en este foro lo tiene muy al día, no? Lo que es el tratamiento que debemos poner. Y un poquito. Pues todo lo que nos manejamos cuando tenemos un paciente delante de la consulta, no? Pues desde el momento que empezamos a hablar e hipercolesterolemia familiar, pues ya estamos tratando con pacientes que son de alto, muy alto riesgo con lo cual todos sabemos que los objetivos que tenemos que conseguir siempre van a ser mucho más estrictos que cuando tenemos otro tipo de pacientes, No? Pues bueno, tomando un poquito la última vía europea, tanto de cardiología como de aterosclerosis, que supongo que es la que manejamos casi todos a diario, recordar que ahora mismo los objetivos que nos han marcado son mucho más estrictos que lo que tenía la niña previa. Y entonces, bueno, pues asumiendo probablemente, como mínimo nuestros pacientes y ya van a ser de un riesgo alto la recomendación que nos hacen Es una reducción de más del cincuenta por ciento o un objetivo de LDL de menos de setenta miligramos. Bueno a nivel de audiencia uno A Si ya estamos hablando de hipercolesterolemia, pues y con un riesgo muy alto esa reducción, sabemos que tiene que llegar a gusto más, intentar conseguir menos de cincuenta y cinco. Y si la prevención es secundaria, ya hemos tenido algún evento, pues también hay que intentar conseguir eso, menos de cincuenta y cinco miligramos para intentar que nuestros pacientes tengan las mejores condiciones. Cuando hablamos de un tratamiento específico, si vamos a lo general para recordar que la pátina sigue siendo a día de hoy el primer fármaco y de la que tenemos que intentar pautar y poner la dosis máxima. Que nuestro paciente tolere como un segundo es Jalón. Si no lo conseguimos tenemos ahí LGT inhibe, pero ya en el momento entramos en nuestros pacientes, en esos que tenemos con hipercolesterolemia familiar. Tenemos algo más que nos han autorizado. Afortunadamente El misterio de las nuevas vías que recomienda que cuando no conseguimos esos objetivos, tanto con una pátina como con ese Tim iba podemos comenzar tratamiento con un inhibidor de la PC seca a conseguir esos objetivos estrictos y tenerlo lo mejor por su lado posible que por ahora no. Eso es lo que nosotros queremos y luego con lo que nos encontramos todos los días, que supongo que mas no soy la única que tienes que Scaloni esta parent o para pelear con ella Este. Aunque yo quiero que mis pacientes estén por debajo de setenta, por debajo de cincuenta y cinco. Ahora mismo las indicaciones que recibo del Ministerio de Sanidad es que tanto con uno como con otro de los anticuerpos monoclonales que puedo poner como inhibidores de la física y El Ministerio no me permite ponerlos y ni LDL no es superior a cien, no? Entonces Ahí. Tenemos una pelea que bueno, pues nosotros estamos intentando pelear a nivel personal en algunos casos y ya han tenido varios eventos. A ver si el comité de los admite para poder poner nueva medicación. Pero es verdad que ahora mismo sí que es una barrera, que yo espero que con el paso del tiempo, pues se nos facilite que de alguna manera por lo menos un determinado tipo de pacientes sea más fácil acceder a esos fármacos para mismo, son de uso hospitalario. Bueno, cuando el doctor madre nos animó un poquito a presentar en el foro, pues claro, a veces uno no sabe muy bien que puede ser atractivo para los compañeros que están trabajando lo mismo, porque lo habitual es lo que todos tenemos, no? Entonces, bueno, pues pensamos que quizá podría ser interesante contar un poquito El o que de lo que nos encontramos en un diario. Esos pacientes que son tan distintos pues a nivel de edad, Todo como de ancianos, jóvenes delgados o besos buenos, cumplidores, menos cumplidores y que a veces no nos dificultan un poquito lo que es nuestro trabajo, no? Eh, No, sé si conoces un poquito. El lugar donde yo trabajo es el hospital de Ciudad Real en nuestra área de influencia son herederos para básicas y tenemos una población ahora mismo de tres cientos. Veintiocho mil quinientos, seis amigas. Somos una unidad de referencia de la provincia. Entonces nosotros estamos funcionando a nivel hospitalario, como entre constructores para ver si nos requiere. Y en consulta externa para canción del paciente nos es derivado desde distintos hospitales de la provincia. Entonces, bueno, pues por presentarnos un poquito datos nos encontramos con la limitación de que al intentar analizar decíamos, Bueno, que os ofrecemos, puesto que la pandemia nos ha limitado que realmente se puede hacer un seguimiento. Bueno, durante el último año y medio era consecuencia del pueblo y nosotros hemos estado en planta de hospitalización, riesgo e pobre y la consulta de verdad o bloqueada casi durante nada. Entonces hemos recogido un poquito lo que se ha visto en los últimos meses para que fuera algo más Gráfico de lo que realmente lo que tenemos ahora, no? Entonces, veis, hemos recogido unos cuarenta pacientes. Cuál es el número de hombres y de mujeres suele ser parecido. Tenemos muchos más antecedentes cardiovasculares. En el caso masculino, también un poquito más de fumadores. Y bueno, pues como el número varía un pelín Antoni, hipertensión, comen diabetes parecido la diabetes un poquito más a nivel de de las mujeres. Perdón a nivel de los varones. Y luego, pues también nos encontramos con que el sobrepeso suele ser una de las cosas habituales con las que tenemos que pelear con este tipo de pacientes. Cuando nos vemos, en la práctica viene nadie El tratamiento como el que tenemos a estos cuarenta pacientes en este momento, si veis en un sesenta y dos por ciento ya están con esa pátina de potencia y alta. Su madre con ese tímido y hay un treinta y siete coma cinco por ciento que han iniciado tratamiento como Quítese seca y En. Trece de ellos están con la triple terapia ITS escrita pátina de alta potencia y ese Tim iba y en dos de ellos están sólo con IPC seca Y. Ese Tim iba en uno de los casos por miopatía secundaria estatinas que hubo que suspender la y el. Otro caso es un paciente con una enfermedad de Steiner. Evidentemente, pues está bien, nada Telerama. Y si veis un poquito la gráfica, cuando me gusta recogerlo en cierta forma me ha alegrado un pelín porque dicho bueno, después de la pandemia, parece que nuestros pacientes nos han tan mal controlados como tener que estábamos. Y sí que hay, pues, unos valores aceptables entre lo que es el valor que teníamos de LDL cuando empezamos un tratamiento previo al Inter respeta y lo que tenemos ahora a día de hoy, después de que estos meses ha sido por quitado, pues hacerles llegar la medicación. Nosotros hemos funcionado con un sistema de mensajería para que llegara a los domicilios y más o menos sí que ha habido un cumplimiento aceptado, no dentro de lo que tenemos Los dos últimos pacientes, por supuesto, son los que comentaba que el paciente catorce SI intolerante, estatinas por miopatía y el paciente quince es el que tenemos con una enfermedad despeina en tratamiento. Entonces, cómo se podría decir de conclusión de esto? No? Pues de lo que os presento de lo que es mi diario. Supongo que, como muchos de vosotros, el el gran caballo de batalla selección cumplir que ellos se conciencia de que hay que hacer una dieta correcta y lo que tenemos sobrepeso, intentar que realizan ejercicio y que bajen un beso, que sea aceptar, no. La adherencia a veces es muy fácil, porque son familias que ya están muy concienciadas y hay más facilidad para que puedan hacer un tratamiento correcto. Y solemos tener más problemas con la población más joven, que también. Pues claro, es normal que cueste más trabajo. Está concienciando a alguien de veinte años que tiene que tomar una pastilla diaria? No Los siete CSK poquito a poco ya se estaban implantando y cada vez tenemos menos problemas con el Comité Ético del hospital, pero todavía en algunos casos sí que nos están dando difícil, sobre todo cuando no tenemos la LL por encima de cien para que nos autoricen que nos podamos faltar el pobre. Por lo que hemos visto, realmente parece que no ha afectado demasiado, eh Pues, a raíz de que sí que se ha enviado a los domicilios la medicación y han podido seguir administrándose la, a pesar de que el hospital estaba funcionando al cien por cien con el hijo y nosotros en este momento lo que estamos intentando de reestructurar un poco la consulta para que vuelva a tener un credo niño en los pacientes que realmente está con un problema de siete Nico. Porque ahora lo que estamos desbordados, con todo el que se ha quedado siempre durante este tiempo, que nos está llegando Pues Adolfo no. Entonces, pues es un poquito la situación que tenemos hasta ahora. No sé si coincide con la muestra. Vosotros estais por otros problemas distintos a los nuestros y nada con esto. Pues dar unas gracias por vuestra atención y por compartir un poco de estas experiencias con nuestro. Muchas gracias María Dolores por votar perdón al tiempo pasando mucho para todos los resultados Si un poco parecido. Yo por lo menos en mi caso no he tenido también dificultades, que es por la pandemia que sabes. Un solventado con por la con el envío mediante mensajería de este tipo de tratamiento a pacientes nos ha facilitado mucho que Cumplimiento de la adherencia de la misma. En una pregunta más en otro caso casa y por lo que yo lo que yo llamo, pero como paciente que tan en la zona de abril me explico que tenía mi indicación. O sea, que tiene un LDL de noventa, por ejemplo. O es la pregunta del millón Paco, porque una leve le de noventa. Si no ha tenido ningún evento cardiovascular ni nos admiten directamente, te la petición cuando nos vamos a la nación. Yo me refiero Juanjo deben e un evento. Lo estamos presentando al comité, pero nos está costando mucho trabajo pelear para que no lo conceda a Ahora mismo El hospital se agarra a lo que hay de diferente del ministerio y claro, a ver si entiende que es una medicación que tiene un coste y que ya se ha mantenido una vez que la inicias, pero no se presenta bastante difícil. Ahora mismo están atacando con el con el y Peter. Y cuesta mucho trabajo. Tiene que ser un evento, no te diría uno alguien que ha tenido varios eventos y que planteamos en el riesgo es muy alto y que por favor que no. No es cuestión de que después del tercero tenga el cuarto, pero por una vez puesto incluso no lo han llegado a Chapare, No nos han dejado poner nada. Sí, muy bueno. Nuestro paso al inicio era sí, eh, Pero de bueno, pues desde que salió el consenso de dos mil diecinueve de la sea La migración de uso de bases y vuelve la verdad que he había entrado bastante. Eso Larrauri porque el farmacéutico bueno, también para que ha colaborado. Pero claro, o te entre comillas, que dependa de convencer, sí, a no ser ético de la necesidad que tienen posiciones. Efectivamente. Bueno, yo espero que lo consigamos a largo plazo. A la espera a-. Nada, Muchas gracias. María, Begoña. Mira, te voy a Daniel que presentará la siguiente a la señora. Que la situación, una pequeña acotación, que nuestro ciento también pasa lo mismo. Y la pelea con farmacia es constante. Aquí se ha hecho una comisión y, bueno, haberse mandó, armó correos que por favor se tenga en cuenta a hablar, hablar, pero cuando dicen que no es muy vamos en la misma habitación. Bueno, pasamos a la siguiente, Que es eso, verdad? Lo Mika, pide y es la eficacia del tratamiento del mismo. Y lo ha dado para verse de Martín de accidente de la Servicio. Perdón? Del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Salamanca. Hola, buenas tardes. No sé se me oyes? M B siete b siete veces cuando se sabe la presentación. No se me ve a mí. Sí me voy a ti. La presentación a Pues es lo que se tendría que ver. Pues esto no lo estoy haciendo bien. A ver, le agrada compartir pantalla? Sí, sí. Lo que pasa declaró Me tengo que meter primero en el sur para compartir, no? Y Y luego ya entra en el PowerPoint. Porque si entro ya en la pantalla completa, La mujer, que todo quedará aquí. Y lo voy a ahora sí, sí, la presentación, no, Eso es darle a presentación. Ahora sí, ahora está perfecto. Ahora, ahora hay a-. Ya veo. Yo también. Más vale. Bueno, buenas tardes. Y Lo. Primero quería agradecer la Espe. Bueno, pues que no hayan invitado abrirá este simposio a la fundación del extranjero. Mata concretamente, lo que me han pedido es que viniera a compartir un una paciente que tenemos en nuestra unidad de riesgo vascular. Se. Trata de una paciente de una mujer de cincuenta y seis años que es natural de la provincia de Salamanca, con antecedentes familiares. Tiene un hermano que murió a los dieciocho años de forma súbita por una en estos meses aórtica, interrogada Una madre con hipercolesterolemia, el padre murió de un infarto agudo de miocardio los setenta y ocho, y a los setenta y ocho años. Y tiene dos hijos y un sobrino de los hermanos con diagnóstico confirmado de hipercolesterolemia familiar. Dentro pivota en cuanto a los antecedentes personales con esta señora fue diagnosticado hace parecer que no se obtiene con el noventa y uno a la de veintisiete años La asistencia del arco corneal de San tomadas tendinosos en codos, donde aquí le sirve eso de manos y ya con los terrores muy elevados, con un total de seis, cientos, sesenta y uno y una leve de cuatro, cientos, cincuenta y cinco. Como sabemos con los criterios Mercedes de las clínicas de lípidos holandesas, si tenemos más de ocho puntos, pues no se va a hacer el diagnóstico de certeza. Bueno, esta paciente presentaba veinte puntos ya por los valores elevados. Presumían además que era músico No fue hasta el dos mil once que se que se realicen diagnóstico molecular. Su poca antes tampoco estaba disponible y se detectó una votación en el gen del receptor de la de l de forma en una motivos. Bueno, pues antes de tres personales de la paciente, pues tiene un diagnóstico mil novecientos ochenta y siete, o sea, antes que de la hipercolesterolemia de una cardiopatía valvular con doble lesión aórtica con estenosis aórtica severa valvular. Anular, disipar valvular, insuficiencia aórtica ligera insurgencia mientras de las dos Precisó de sustitución valvular con en el noventa y dos contratos y se mecánicas tanto mental como lógica y ampliación del anillo. Ambas protegidos son en la actualidad normal función antes y viendo a mitad de presenta grandes tras elevados y tiene una niña, Mona tiene también una hipertensión arterial pulmonar severa por el Grupo, dos dilataciones, aneurisma ticas de arterias coronarias y una afirmación auricular permanente Eso en cuanto antecedentes cardiológico También Nate ha tenido una estenosis arteria carótida interna Izquierda competición estén en mayo de dos mil doce Que curso de forma sintomática desde el punto de vista neurológico, no tiene hábitos tóxicos ni otros factores de riesgo cardiovascular. Además tiene unas teatros y simpática. Bueno, dispepsia es mediato. Gastritis, hemorroides Se le quitó un pólipo en dos mil que sí tuvo una hemorragia digestiva baja, posterior, hipotiroidismo, sutil Fue, pero ha sido operado a los veinte años. Apéndice a los dos amígdalas, una cirugía de Service con las en el dos mil cuatro. En el dos mil seis se le colocó una fiesta Alterio menos activo que cerrar en dos mil dieciséis. En cuanto al tratamiento y Poli. Pendiente. Bueno, pues ya de entrada se inicia con estatinas fibrosa. Continúe terapia, espera tuviese Tim y me imagino que según fueran apareciendo según la época. Profesor de bastantes años En cuanto esta tienda Sánchez Club hasta tiene ochenta que se cambió los guarros, subasta que la vendió luego atorvastatina ochenta, que es con la que está. A pesar de ello, pues el perfil lipídico con el que llegamos al dos mil siete es parecido de. Es incluso peor que el del diagnóstico por un colesterol total de setecientos noventa y dos, un LDL en seis, cientos, noventa y seis. Yo no soy seguidor de doscientos años Aqui. Vemos entonces como en el noventa y uno con los hace el diagnóstico. Pues eso, llegando al dos mil siete con unos costes más elevados. Hay entonces ya sepan de aféresis Tele de l que comienza a hacer cada quince días y resulta mejor que los tratamientos que estaba haciendo, alcanzando el Inter aféresis, un colesterol medio. Vamos, tratan de conseguir los treinta. Una ley de él es de tres cientos cuarenta, Aunque posa, pero sí es inmediata, llegó a tener ciento veintiséis. El problema que hubo que pararlo en dos mil dieciséis porque toleraba muy mal las aféresis porque le provocaba bajo gasto para existente de un link para valvular aórtica desencadenado por la FIFA. Parte de Venosas intentó cerrar mediante arteriografía, pero no se va a Eurovisión y salió. Al final hubo hubo que cerrar la fístula, con lo cual la Clínica de la Paciente mejor, pues el resumen de como hemos visto en la triple terapia mil novecientos noventa y uno en dos mil siete. La felices en dos mil dieciséis Con estos colesterol es de aféresis que sólo como se suspendieron. Empieza lo con los inhibidores del PC Sycamore, concretamente con el bolo Kumar quincenal. Pero la respuesta es nula porque se trata de un año, no? Y ya aquí en en el dos mil diecinueve es cuando llegamos con colesterol todavía más alto. No? Bueno apareció en dos mil siete con un total de setecientos veinticuatro LDL de seis, cientos, ochenta y nueve que empieza con la misma. Pida solamente hacer reseña que la mayoría de los tratamientos que utilizamos no para él y por el premio entre los tradicionales, pues todos van a actuar regulando al alza los receptores LDL tantos atinas como inhibidores asciende por este error como secuestradores. Así, auxiliares inhibidores de PCs k nueve como estos pacientes con unos y con la el preparaciones muriéramos devota la actividad de este receptor, pues no lo reducida, pues estos tratamientos pierden mucha eficacia. No palomita pida al no actuar por ese mecanismo, sino que inhibe la proteína de transferencia metros o mal, por lo cual lo que bloquea la producción de VLD, el en el hígado y la absorción de Quiero mis padres en el intestino es una proteína que actúa en el ensamblaje de las lipoproteínas que llevan al pobre Esto. Reduce los niveles de LDL por una vía totalmente independiente del receptor de LDL. No sería aceptado, por tanto, por las multas por las mutaciones El. Los efectos secundarios derivados de ese mismo mecanismo de acción por son, por una parte, no No el hígado. No transportar fuera el VLD le pues apuran el IVA de provocar efectos y simpática y por otra parte, no resolverlos. Prometer ones está siendo más gasto. Investigar En esta gráfica vemos cómo evoluciona el perfil lipídico desde que se inicia La lo meta Piet en abril de dos mil diecinueve. Estos valores son sin tratamiento. Se inicia cinco miligramos sin cumplir gramos, aproximadamente cada mes. A veces se demora un poco más por nuestras amenazas y vemos como gradualmente, pues según vamos viendo la dosis trabajando hasta alcanzar unos niveles de uno Lee Lee de sesenta y ocho en la actualidad en alguna ocasión alcanzado cincuenta y uno, pero no normales, que se mueran, sentenció. Y setenta actualmente está con treinta miligramos. En esta curva vemos mejor la evolución del LDL. Vemos como ya con diez miligramos reduce un cuarenta por ciento con quince, un sesenta con veinte, un setenta con veinticinco, setenta y cinco y con treinta miligramos lleva a reducir hasta un noventa por ciento del colesterol. Vino LDL En cuanto al perfil hepático, una de las cosas que tenemos que vigilar en los pacientes que están en tratamiento con la mitad pita es el perfil hepático. Esta paciente, ya a partir de un perfil de Patricia un poquito alterado por las otras hepática existente, Estas amenazas levemente alteradas por una col éxtasis, pues desde que se inicia vemos que se permanecen bastante estables. Las transaminasas no, no tienen grandes subidas. Solamente aquí por vemos que sube un poquito más, pero justo, pues tuvo un proceso catarral y su médico, pues antibióticos. Bueno, pues otro tipo de fármacos que probablemente causaron interferencias e incluso el último no es bueno. No sé si ha visto porque yo no veo la parte de la pantalla, pero incluso los últimos se ha normalizado el perfil de Patti con las últimas a nadie máquina por la evolución de lo que hemos dicho, no? Y como trasladó meta piedras cuando realmente alcanzamos Pues descensos importantes del resto. En cuanto a la tolerancia por la paciente, ha tolerado muy bien el tratamiento. Al principio del tratamiento sí que tuvo efectos secundarios leves, siempre relacionados con transgresión y a tetitas, sobre todo diarrea, dolor abdominal, puesto que como hay que hacer una dieta bastante estricta, con menos del veinte por ciento de grasas al día, bueno, pues la digamos que le costó hasta que se adaptó para allá, que estaba nada, no, ya lo sabe y no tiene ningún problema. Se encuentra mucho mejor porque han mejorado desde el punto de vista funcional al haber perdido peso el precio inicial de ella de treinta y tres, con siete, setenta y tres con siete. Con un índice de masa corporal de veintisiete. Tenía sobrepeso y actualmente tiene un peso de cincuenta y siete y una intensa de masa corporal de veinte Desde se encuentra mejor. Están disminuyendo, los han Tomaste tendinosos y los guantes de la Lo mita pida. Siempre se hace un libro Scam. Entonces esta paciente antes de la nómica pida tenía una puntuación. Cargó dos, cientos, cincuenta de Cibeles metros desde un grado de teatros y se hace uno con una puntuación de fibrosis de Antich hilo Pascal es un eje tres y dos años después se tenía que haber hecho al año, si no me equivoco, pero por lo de la pandemia se retrasó. Los tiene una puntuación capaz de ciento noventa y dos que por lo tanto hemos bajado al lado de esta tesis H cero. Si bien se mantiene el grado de fibrosis, probablemente yo creo que en relación con esta pérdida de peso y luego también con el control público de la paciente. Bueno, yo creo que podemos concluir que es un fármaco eficaz y bien tolerado y para este tipo de pacientes que no tenemos otra opción. Bueno, pues pues va a tenerlo en cuenta. Bueno, eso es todo. Muchas gracias. Muchas gracias. Más si es realmente Esta curar lo que han mostrado en lamentablemente, no haber podido tener este el medicamento antes y poderla tratarla antes a esta persona. Nada, porque la finca se ha sido. He calculado en todos los aspectos. Bueno, si hay alguna otra pregunta o pasamos directamente al accidente Precipitación. Una pregunta Mercedes. Sí, sí. Eh, se siguen L DE LA feria, señor, Se pudo sacar que no sé si lo has dicho. No, no, no, no, no, Yo sí que le ha puesto que lo paró lo lo que como ella no quería. Vamos, tuvieron que cerrar la fístula y como no lo toleraba, tenerla fistra Del Arco ha seguido con las cosas o sin aféresis? Bueno, ya para finalizar, La última presentación está a cargo de Raquel arrodillado que bueno, creo que no necesita ninguna presentación debido a que creo que ya conocemos todos. Bueno, para aquellos que no la conocen, es la que se encarga de guardar llegada. Prácticamente es el alma mater a toda la venta y de muchas cosas de la Fundación Hipercolesterolemia, Familiar y contrición está especialmente hay dicho única. Mientras ante Mientras paciente con y recordó que debido a que cuando quieras, muchas gracias doctor, dando por esta magnifica prisa nación bueno, yo voy a hablarles brevemente del papel de la dieta mediterránea sobre marcadores lipídico. Sí, de inflamación en la hipercolesterolemia familiar Algo así le digo sí, brevemente Aquí les pongo los resultados de un trabajo que publicamos hace dos años en colaboración con el equipo de investigación Hipercor Brasil Esos resultados, Bueno, puede verse como componentes de la dieta que se asociaron con un menor concentración de biomarcadores lipídico si la inflamación de bajo grado, pues como puede ser la proteína reactiva, vemos como el mayor consumo de ácidos grasos monoinsaturados y policía tirados y sus proporciones con respecto a los ácidos grasos saturados y un aumento del consumo de fibra se asoció con menores niveles de estos biomarcadores. Y por otro lado, un mayor consumo de de carbohidratos candidatos simples se asoció con niveles más elevados de proteína C reactiva Recientemente. Hemos publicado otro trabajo en el que bueno, pues después de ver que los componentes de la dieta se asociaban con estos biomarcadores nos quisimos comprobar cómo se asociaban con un patrón típicamente mediterráneo, puesto que los resultados del antiguo trabajo pues se intuyan que estaba relacionado de nuevo y vimos es un trabajo en colaboración con el grupo de Brasil y de nuevo fue un estudio transversal con ciento noventa individuos adultos con el miércoles, tras la vida familiar y diagnosticada genéticamente. Noventa y ocho casos tenían de la Corte es hija España y noventa y dos casos de Brasil, todos ellos emparejados por sexo, edad y nivel de masa corporal. La, delegada del Habiendo de mediterránea, la evaluamos con el cuestionario de adherencia ME DAS, que consta de catorce ítems y ítems sea puntuable para uno de viviendas. Se cumple o no se cumple el objetivo y por la tarde la puntuación oscila entre cero y catorce puntos. Cuanto más elevada es la puntuación, mayor es el de la violencia. Nadie a medio, una puntuación mayor o igual a nueve, pues podemos decir que es una advertencia elevada y mayor igual a siete puntos, pues podríamos estar hablando de una demencia moderada. Todo lo que sea por debajo de siete, pues es una denunciada brevemente desde el vivo y vamos a ver que cuando los parámetros bioquímicos, si comparamos Brasil y España. Bueno, pues vemos que la población brasileña tenía unos niveles de colesterol LDL a Powell y proteína C reactiva superiores a los de la población española. En cuanto a la enfermedad cardiovascular, pues también es más prevalente en la población brasileña También la enfermedad cardiovascular prematura, el infarto de miocardio y la Viena de pecho. Aunque bueno, hay que decir también bien la población española estaba mejor tratada, que era brasileña y más porcentaje de pacientes españoles en tratamiento máximo Ippóliti miente y esto es importante. Bueno, aquí vemos que Canadá y teme de la de la Cuesta amenazas Los candor tenemos mencionado antes y como van cumpliendo la población brasileña y la española vemos que hay diferencias en prácticamente todos. Llama muchísimo la atención el impulso de aceite de oliva como grasa principal de la de Akamai. Ningún paciente brasileño que lo cumpla, señor. Algo pues prácticamente toda la población española cumple con este no. Igual que en el caso del combinado con sofrito, es algo muy típico de nuestra gastronomía y que no es no está extendido en la población brasileña. También destaca la población española en el consumo, el mayor consumo de verduras de pescado, de frutos secos y el menor consumo y por tanto, también puntúa positivamente de bebidas azucaradas, mantequilla de otro tipo de de derivados. Sin embargo, bueno, hay que decir que la población brasileña cumplía más en cuanto al consumo de frutas, carnes blancas y hombres, que es algo importante. Entonces, bueno, viendo lo anterior, pues efectivamente la población española cumplía más con la dieta mediterránea que la población brasileña y la media de puntuación fue de siete puntos para la población española que a los cinco puntos de la población brasileña. Y aquí vemos como en la población brasileña, sobre todo, se concentra en la baja de herencia. Y sin embargo, la población española, pues, se divide entre adelante a moderada y hay adherencia Bueno. Y en esta tabla vemos la asociación Última aria ante Entre la ganancia de la dieta mediterránea, los parámetros bioquímicos, la puntuación y como variable continua SA, socia de inversa y independientemente con el LDL en las contrataciones de pobre y la proteína que activa, es decir, cada vez que aumentamos la puntuación en cuanto al grado de adherencia a la dieta mediterránea, disminuyen los parámetros bioquímicos Himalaya del, el joven y la proteína activa. En cuanto a las categorías, pues ni sí ni la dieta moderada. Mira eh, A ver que a mover a bajar la dieta mediterránea tiene la adelante a elevando a la dieta mediterránea. Se asocian con el LDL, sin embargo, y el grupo de la adherencia altas, y que se asocia inversamente de nuevo con los niveles de adobe y proteína C reactiva Esto después de ajustar, lógicamente, pues por tratamiento farmacológico tipo de mutación, tabaquismo, nivel educativo, actividad física, índice de masa corporal y bueno, yo, el primer modelo india, esta calórica llenos y adjunto hace dos brazos a valores, compuso eras muy fuertes. Dos con el que podemos concluir que si que existen marcadas diferencias en los patrones dietéticos. Entre las personas con hipercolesterolemia familiar de Brasilia España sí que se encuentra una asociación inversa entre la puntuación que vive, la adherencia a la dieta mediterránea y biomarcadores hiperlipemia inflamación de bajo grado. Y estos resultados apoyan mucho el papel del estilo de vida en la prevención de la enfermedad cardiovascular en las personas con hipercolesterolemia familiar. Lo hemos visto a lo largo de todo el simposio como las personas con hipercolesterolemia cambiar tienen un elevado riesgo cardiovascular y la mayoría de ellas la inmensa mayoría de ellas, pues necesitan tratamiento y Poli pendiente muy potente para lograr conseguir objetivos en LDL. Pero estos trabajos, pues, apoya la idea de que además, hay que insistir en los hábitos de vida saludables. Recordamos la ecuación de riesgo cardiovascular del fijar como unas de las variables y que forman parte de la actuación, como puede ser el BMI o la presión arterial elevada, pues están directamente relacionadas con la dieta y el tabaquismo, pues forma parte de los hábitos de vida del sujeto. Por tanto, de nuevo es muy importante hacer hincapié en los hábitos de vida de los pacientes para reducir su riesgo cardiovascular. Y aquí ya para terminar o se presentó a todos. Bueno, que ya la conocéis casi todos, pero bueno, para los que no. La página web de la Fundación. Aquí podéis encontrar médicos y pacientes. Muchísima información sobre el Inter, colesterol MA familiar Tenéis a vuestra disposición la calculadora de riesgo cardiovascular Podeis inscribirlos en la newsletter para recibir información todos los meses y es una herramienta muy útil, pues también para ver los hábitos de vida saludables que comentábamos sobre dieta, menos tenis de todo. Entonces yo s que los médicos cada vez tenéis menos tiempo en consulta. Pero por ello os animamos a apoyaros en esta página web en nuestra página hoy, una magnífica herramienta que tenéis a vuestra disposición. Muchas gracias a todos. Bien, gracias, Raquel. Muchas gracias a ti. Realmente no para el tiempo y con la diferente presentación has hecho y siempre demostrando el valor importante, que no sólo la dieta, si no la manera de comer la actividad física. Bueno, y los distintos nutrientes que ella como Bien, esto damos por terminado. No, la nieve no culpa que finalmente he finalmente Francisco. Arrieta ha conseguido solucionar su Hola. Fantástico. De acuerdo. Bueno, presentas tú no? Venga. Sí, no sé, no sé si está ya a disposición. No voy presentando mientra Francisco Liriano voy a ponerlo de compañías especialitas en Endocrinología y Nutrición del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y nos va a hablar de la estatinas y Estación Cuando quiera Francisco. Muy bien. Bueno, primero agradecer a la Fundación este nuevo simposio para reunirnos todos y aprender un poquito sobre el tema tan pasante como es el metabolismo del colesterol o no le parece una familia Especialmente agradecer al doctor Pedro Mata es la que haya elegido esta charla porque indirectamente es un problema existencial que tenemos y que muchas veces le comentaba el no. Pacientes que quieren quedarse embarazadas, pacientes fijan con embarazadas no lo dices, no nos lo dicen. Eso no sabemos no. Entonces realmente lo que pasa y sabemos con respecto al embarazo es que, por un lado, las pacientes que tienen hiperconsumo la familiar tienen riesgo superior y la incidencia aumenta. En el caso de quedarse embarazada y el episodio aumentan cada vez más el número de infartos de miocardio en mujeres con hipercolesterolemia familiar embarazadas Además como problema cardiológico es que la mortalidad y la morbilidad Tanto materna como fetal va aumentando a lo largo del tiempo. Y por otro lado, lo que vemos es que los tratamientos y el uso de medicación está limitada. En el caso que haya infarto de miocardio Como podemos ver Si. El paciente tiene UN infarto Y encima está embarazada. Vemos las contra indicaciones que tienen los El tratamiento farmacológico. No vemos que extraen con contra indicado el uso de los señores de una última convertida xa los bloque antes del receptor de Lage o Tensi n a las estatinas, cuando tenemos con un gran problema, no solamente de preventivo, sino que en caso de que Hamás tenga el infarto, la cosa se complica Entre. Realmente lo que estamos viendo es que el problema que tenemos es que los tratamientos ya no solamente no podemos prevenir, sino que como se quede embarazada tiene riesgo de aumenta el infarto, sino cuando tienen, informó. El tratamiento del infarto es más complejo como vengo aquí, como posponiendo Cuando se elige el tratamiento, vemos que si bien las penas se puede utilizar, que no hay problema. Si el problema de utilizar La terapia ante plaquetarias dual y la anticoagulación La terapia fino lítica puede tener secuelas importantes, genera paciente embarazada y en el manejo muy dinámico y la cirugía, pues bueno, hay que esperar el momento más indicado, con lo cual vemos que el abordaje, si tiene un infarto, se complica, nos cuente para Madrid, sino para el niño. Cuando vemos el tratamiento farmacológico, vemos el tratamiento y perdón sea. Vemos los en las contradicciones y el peligro de las publicaciones, porque cuando ves en embarazada que se ha quedado con Al Hiroko Max e refiere que ha podido haber una agencia Educar Roca. Yo soy una mujer que se ha quedado embarazada Con ello no dicen que la causa sea fijo por el vividor del PCCh nueve, pero se documenta ese caso, con lo cual ya te da miedo de si el paciente está con individual, se queda embarazada, pues hay una publicación reciente que habla que puede y se ha descrito un caso de agencia cuerpo. Eso sin embargo, lo que vamos viendo y por eso lo que realmente importante es cuando se hacen estudios de Cortés. Como viene aquí el trabajo que puse donde se ha visto la gran corte de mujeres que se han quedado embarazadas con estatinas y lo que se ve es que las mujeres que se han quedado embarazadas, Así que él a lo largo de de de de durante cinco años embarazada y estaban con estatinas, se ha visto que no había efecto secundario. Esto sale a raíz de aquí puesto cuatro casos porque cuando hablaba con el doctor Mata y viendo los casos es que me había encontrado que había sujetos que yo pensaba que No me suspendió el tratamiento. No reconocían y me encuentro en pacientes que no les había. Suspendió el tratamiento a lo largo y a lo largo del embarazo y habían estado todo el tiempo con estatinas. Esos pacientes, cuando se han visto las preguntado, lo he registrado y había visto cada el total de casos que habían estado en tratamiento, que tenía registrados con estatinas y sin complicaciones. Habían sido tres mujeres y cinco embarazos, todos ellos sin complicaciones, y han llegado a término, con lo cual parecía de las estatinas. No tenían o no eran tan nocivas como para como parecía, pero las vías que vamos viendo hasta el dos mil veintiuno decía. Y nos siguen diciendo que el embarazo debe ser planificado. Siempre lo planificamos, incluso hay mujeres que eso estemos en la práctica clínica diaria que no son, fijan, no te garantizan y se ponga embarazadas con igual. Muchas veces les quitaba las estatinas, les ponía sonar vecino, volviendo el método para porque se quedaba embarazada. Era el pozo y se queda embarazada. Entonces quitado la resina, con lo cual el control metabólico era peor, más complicado. Y la tienes sin estar tilas por si se queda embarazada. Porque el riesgo de quedarse embarazada era importante, con lo cual, siguiendo las vías, se podía quedar embarazada. Había un riesgo, pues entonces no podía ponerse a llenarse una licencia. La esa idea clasificar esta chinas como categoría X contra indicada durante el embarazo. Esto lo estamos viendo hasta el dos mil veintidós, no? Eh Lo, que sí hay que sabíamos, como he dicho, hay que ibas investigando. Lo comentaba así para ser comentaba el doctor Matas experiencia. Muchas lo habíamos hablado. El cincuenta por ciento de embarazos había no se habían clasificado. Y en una mujer es que contiene algún tratamiento del del primer trámite era muy elevado. Había como un cincuenta por ciento de mujeres que podrían estar encubiertas, embarazada y esto iba aumentando. Hay que decir, pues que muchas de llegan te dicen que si lo han dejado igual no lo han dejado. No? Lo que sabemos en situación normal es que los niveles dramáticos durante el embarazo aumentan de dos a cuatro veces los triglicéridos y el colesterol aumenta hasta un veinticinco cincuenta por ciento. Agando Los triglicéridos incrementándose hasta tres cientos y el colesterol Pues dependiendo de las cifras. Por ese tres cientos, cincuenta para ver cuatro cientos. Eso con esa actitud no se conoce, pero que depende de la cifra más alta que vaya. Solamente haya o podemos mirarlo para ver si hay un tope de colesterol durante el embarazo, el que se pueda subirme habría que verlo. Sin embargo, pese a estas cifras de colesterol, el tratamiento que se contradicen el ambiente o no es que las gestantes debían de hacer solamente dieta y suspender los fármacos y Felip. Añade. Lo cual es todo un contrasentido loca. Lo que vamos viendo en riesgo de mortalidad como se complique, va mal y sin embargo, continuamos sin dar la terapéutica. Pero por otro lado, lo que llamaba la atención no nos podía llamar la atención es que la mayoría de los estudios no encuentra una mayor probabilidad de defectos en el nacimiento cuando estaban con estatinas, como hemos señalado previamente en el primer trimestre, Sin embargo, no se han estudiado ni cuando creo que tipo de sardinas ni todas son iguales y todo lo que sabemos es que la pruebas Patín. El arroz subasta Tina son ratio veintidós y las, lo que en teoría no pasan, se reduce el paso tras patentar Io y no tienen significativamente No actuar por el metabolismo del E, C y E. Por tanto, las principales vías documentos continúan contra, indicando. Sin embargo, vemos que no todas las estatinas se comportan igual ni no todas pasan igual, llama la atención. Por eso choca también es que se puede utilizar la y hay estudios que están utilizando la Esta quinas. En concreto, a la prueba está Tina para la prevención de la tres eclampsia en las mujeres de riesgo se está utilizando, sea utilizado en ensayos clínicos que examina. La prueba es patina después la semana veinte para prevenir la fe cambia durante el embarazo, con lo cual Es un contrasentido que gente que tenga el colesterol no podamos utilizar esta alquilarse contra Enrique. Y sin embargo, parece que se puede utilizar y jardines años clínicos para otro tipo de patología que se presenta durante la gestación. Todo esto te generaba inquietud, Dudas No entendía realmente las cosas, con lo cual llegaba yo y le planteaba más de una vez era realmente sabemos o hemos preguntado Cuántos pacientes de Seijas? Creo que lo comentaba al doctor Mata, igual que preguntado Yo no voy buscando. Nos pueden decir ya suspendió? Las alquilan Ocoee Pasado el tiempo o relajada. Igual te lo dicen. Por qué hay pacientes que tienes confianza, que no te lo han reconocido al principio y cuando tienes mucha confianza es pasado ya sabiendo que no hay tanto problema y te. Usted se quedó embarazada tomándola esta tina y te lo reconoce. Pero lo que es importante era analizar realmente en la población que tenemos cuantas se han podido quedar embarazada y no sabían que venga embarazada. Están actuando. Es tranquila, no? Pues hay que conocer los pacientes, el tipo de tratamiento, dudas que no surgen. Pero curiosamente, justo la FDA Este año saca ya La contra LA retira la advertencia no de prohibido Lau el uso de y polémica ante donde el embarazo lo que sí que sé es aconseja, es la lactancia materna a los pacientes. Permiten tomar estatinas Esto ya es un paso más, porque lo que viene a decir es que no están contra indicado el uso de estos medicamentos en La paciente embarazada, como se decía, sino que se debe de valorar comentar si está embarazada, como pongo posteriormente comentar con el La paciente, si se queda embarazada. Comentar rápidamente a los profesionales de la salud, que es el que va a decir el especialista y el que conoce La patología y el riesgo, si debe de suspender o no debe de suspender la está Pina. Entonces aquí Felipe no suspender o valorar especialmente para aquellos que tengan un muy alto riesgo de ataque cardíaco o de accidente Vas curar Estoy Ya dicen que hay ya no sé pues no se debería igual de retirar Lo que es importante es que los pacientes deben de notificar a sus profesionales si están embarazadas o sospecha que están. Y es el profesional el que aconseja si debe dejar de tomar la medicación durante el embarazo y se puede dejar claro como la de dejar de tomar las estatinas temporalmente He durante la lactancia. Hay sí, dicen ellos, que se suspenda, pero no durante el embarazo. Lo que es importante es que el hecho de que ya no sea suspendió las patina en la en el la paciente que está embarazada es importante Cada al médico cara a Le el estrés que presenta la situación, que el paciente no te lo diga, así como recomendar que con los conocimientos actuales que ven aquí la información de prescribir ayuda, que es lo que pone aquí lo que nos ayudes a tranquilizar al profesional de la salud por las estatinas sabiendo que son seguras para prefieren pacientes que pueden quedar embarazada o están embarazadas y tranquilizar en aquellas pacientes que tengan una exposición no intencionada esta chinas en embarazo o antes de que se reconozca el embarazo, porque es muy poco probable que ponga un efecto en el niño. Por eso La propuesta que se podría analizar y se podía ver es por un lado, En el seguimiento que tiene de seis que decir Jerez, eh? Pero como esta y realmente continuar avanzando y dejar un posicionamiento, un algoritmo sabiendo fijo, bajado, si se pone tocados y cuál es el mejor momento, porque y cesando para basta, tiran el segundo triple está en una señora que no tiene por costumbre mia, porque a una que tiene riesgo no, no lo entiendo. Donde hay una serie de cosas grandes dudas que te planteas diariamente y yo creo que es un tema precisamente actuar muy actual y que es una línea importante para ir trabajando y tranquilizar. No no santa paciente, sino al profesional que tiene estos de ustedes. Es ese estos casos de hijos? No? Pues Muchas gracias por todo. Y quien por las molestias y las complicaciones intentado abreviar lo máximo. Muy bien, Muchas gracias, doctor Arrieta, por ajustarse al tiempo y por haber superado con éxito las dificultades que le le han sobrevenido. Y bueno, como bien dice, un tema bueno, que está ahí para calmar a los que no nos vamos en el día a día y bueno, y que cambia la la visión y el posicionamiento desde hace mucho daño. Y bueno, pues sería interesante lo que propone analizar, obviamente, para que para que bueno, pues la mujer embarazada se pudieran ver asistia de del tratamiento y con H, sino que desde el tratamiento con estatinas, una tiempo partiendo de tiempo da lugar a más preguntas. Ya llevamos un retraso con lo importante. Así que nada se visitará a todo lo ponente de la comunicación para ocultarse al tiempo y por igual y por la calidad de la presentación. Nada más y muchas, muchas gracias a todos por vuestra atención. Muchas gracias. A todos realmente presentaciones muy magníficas. Venga, La próxima. Finalmente, y para concluir, este es imposición. Vamos a hacer un pequeño resumen y conclusiones que le puede venir bien a las personas que no hayan podido por diversas razones. Así tiene completamente asin por todo bien. Bueno, hemos hablado de lo que van a ver ustedes aquí Se ha hablado largo del simposio. No hemos hablado de estrategias para mejorar el cuidado de los pacientes, la importancia que tienen las organizaciones de pacientes Hay que seguir concienciando, informando a los profesionales sanitarios la importancia de la detección y el cribado encargada familiar, el tratamiento que debemos hacer, tanto en adultos como en niños para dividir la muerte de mortalidad por igual. Hablar de este trastorno genético, la importancia que tienen los registros. Y también hemos ido analizando los estudios de Todo. Esto lleva a la necesidad de una estrategia de detección de la hipercolesterolemia familiar. Hemos dicho que hay desigualdades en el acceso a los fármacos y al tratamiento entre diversas comunidades autónomas. Y esto no se debería permitir, sino que deberíamos homogeneizar el mismo acceso y el mismo tratamiento a toda la persona que tienen hipercolesterolemia familiar. En España Por tanto la Administración sanitaria tiene una implicación y una responsabilidad muy importante e Hemos realizado estudios con dato de práctica clínica real del estudio fija que demuestra la eficiencia de un programa de detección de la hipercolesterolemia familiar Pero. A pesar de todos estos logros, la hipercolesterolemia familiar no suele contemplarse los planes de salud Esto sigue pareciendo increíble en el siglo veintiuno, cuando además ya desde hace tres cuatro años la Interpol espero, le venia familiar, tiene un código de identificación médica Y bueno, pues esto debería ser, por lo tanto mandatorio y lo deberías saber. La administración sanitaria, estudios a dejar ya lo conocen ustedes, eh? Que pretendemos con este estudio puede identificar los vacíos entre las recomendaciones de las vías y el cuidado en la práctica Clínica real Es un registro de practicar Benita real eh Hace una investigación tras relacionado con Historia Natural de la hipercolesterolemia familiar en nuestro país. Ya saben ustedes que participan treinta hospitales del Sistema Nacional de Salud y centro de Atención Primaria y que están representados puede ser prácticamente todas las comunidades autónomas que tenemos más de cinco mil personas y más de cuatro mil con hipercolesterolemia familiar. Y dentro de lo que hablamos del futuro del estudio se dejar, pues ya hemos llegado a quinientos sesenta y un eventos totales con un total de eventos cardiovasculares de cuatro cientos diecisiete casos con una mediana de seguimiento, ya que está superando los once años. O sea, por lo tanto, ustedes los importantes retos que tenemos ahora para transformar toda esta información En a la evidencia científica de la revista médica. Hemos hablado de que estos pacientes necesitan un manejo. Integrar ese tratamiento debe empezar en los niños y adolescentes Hay mucho debate, pero a modo de resumen, yo diría que las estatinas hay que comenzar las a partir de los ocho años y especialmente a partir de los diez años, o sea, entre los ocho y los diez. Deberían ser algunos niños con antecedentes de enfermedad cardiovascular prematura en uno de los padres y con muchos factores de riesgo, y hay que empezar a la dosis más baja y hay que ir titulando en función del colesterol LDL y lo de y la tolerancia. No tenemos ninguna prisa, porque digo además esto porque es que esos niños para tener ya tratamiento de por vida, Hay que destacar que no existe evidencia actuar para un objetivo absoluto en colesterol LDL el niño. Pues bueno, podemos recomendar que bajar el LDL por debajo de ciento treinta y cinco, pero el grado de evidencia la vía hacerse prácticamente no existe evidencia y no existen ensayos clínicos y de seguimiento de morbimortalidad de los niños En. Algunos se pueden necesitar la edición de este tímida que se puede hacer ya a partir de los diez años. Hay que valorar los efectos inmediatos y la consecución de objetivos a largo plazo y muy importante de esta reflexión que lo hacemos por las numerosas llamadas que tenemos de los padres El tratamiento, especialmente los niños. Hay como consensuarlo con sus padres de entonces. Estos datos son muy importantes si se le quiere dar a los niños por debajo de los diez años tratamiento podríamos hacerlo precisamente por la resina que se pueden dar a partir de los seis años Es patina. Bueno, las estatinas sigue siendo el pilar en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar, como en el tratamiento de la hipercolesterolemia general. Hay que destacar, como ya se ha puesto de manifiesto a lo largo del situación, que son seguras, inclusive los niños que tienen mínimos o en casos de efectos adversos, Uno de los efectos adversos que más preocupa es la intolerancia muscular, que está sobrevalorada. Eso ya bueno, se presentó de la ponencia de la doctora, pues hay mucha desinformación y hay noticia falsa que siempre decimos y por qué pasa esto con las estatinas y no va a sacar otros fármacos. Bueno, asi es a veces. Por lo tanto, hay que tener siempre en cuenta el efecto. No veo y seguir hablando y diciéndoselo a los pacientes de la importancia de la seguridad del tratamiento con estatinas. Pero fíjense, ustedes y nosotros suspendemos las estatinas. Ya hay estudios que evidencian que la suspensión conlleva muerte cardiovascular. Toda esta información. Repito que sería muy importante cuando nosotros tenemos a los pacientes en la consulta. Otro marcador muy importante que la Fundación bueno, está siendo pionera con el estudio se Híjar precisamente en este marcador de riesgo. Es el papel de la elegida en el riesgo cardiovascular residual La. El ETA es mandatorio medirla en todos los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Aunque no se necesitan muchas mediciones con una vez en la vida es suficiente. Cuando tengamos nuevos fármacos que la van a disminuir, entonces podemos medir la materia. Hay que medirlo. Y esa medición vale menos de cuatro euros. Una vez en la vida, La ETA que está por encima de cincuenta miligramos decilitro en un paciente con hipercolesterolemia familiar va a aumentar hasta cuatro veces el riesgo de presentar una enfermedad cardiovascular. Y fíjense ustedes recientemente también. Bueno, pues hemos demostrado el papel que va a tener el colesterol LDL elevado, claro, porque tiene una hipercolesterolemia familiar, la LP a elevada y la hipertensión en el desarrollo de una estenosis aórtica grave en la hipercolesterolemia familiar. Que dejen ustedes Yo diría las avenidas que estamos abriendo precisamente con el seguimiento de estos pacientes y estos estudios. Y entonces este estudio, porque lo que ahora hemos mostrado es que puede aparecer estenosis aórtica grave y hay que tenerlo en mente a la hora de seguir y evaluar a un paciente con hipercolesterolemia familiar. Días europeas decir Lippi de mi prevención de la enfermedad que nos aportan en el manejo. Bueno, todas las vías están de acuerdo en que la reducción relativa del colesterol LDL debe ser superior al cincuenta por ciento, pero luego ya vienen los niveles absolutos, menos de setenta y menos de cincuenta y cinco en prevención primaria y secundaria. Convoy aquí de la hipercolesterolemia familiar. Pero claro, tenemos las vías americanas y las vías americana no dicen exactamente lo que dicen las vías europeas. O sea, que tendríamos LDL absoluto por debajo de setenta en el paciente con HF que tienen enfermedad cardiovascular y por debajo de cien en el paciente que no tiene enfermedad cardiovascular. Por lo tanto, hay que individualizar el riesgo en el paciente con hipercolesterolemia familiar El riesgo no es igual para todos y precisamente se ha demostrado también en la presentación del Doctor Vallejo con ese estudio Trasnochar que se ha publicado recientemente en el lance es de cuarenta mil pacientes con hipercolesterolemia familiar. Claramente las mujeres tienen mucho menor riesgo de enfermedad cardiovascular. Eso de en el futuro Eso hay que trasladarlo a la artillería de práctica clínica. Y mientras lo trasladamos, yo creo que nosotros tenemos que tener en cuenta Todos estos hechos porque esto es práctica clínica real. Como vuelvo a decir lo del estudio, donde todos ustedes la mayoría de ustedes, están participando y también hay que recordar los haya. Lo han dicho en la presentación de comunicaciones orales, que en mi opinión ha estado muy bonita, muy completa, claro. Hay dificultades a veces por parte de la Administración en autorizar los peces seca. Nueve. Bien, pero también en descarga hay que decir que hay una implicación en los costes de salud porque esto lo repiten continuamente la vida. Por qué? Porque los recursos son limitados al cero recursos limitados. Nosotros tenemos que poner encima de la mesa qué pacientes se van a beneficiar más de un tratamiento completo y yo creo que tenemos la herramienta y la herramienta en España es la ecuación de riesgo, se queja Ya. Sabemos todos que tiene un índice de precisión muy importante y que nosotros lo que pasa es que no la estamos usando. Prácticamente no lo estamos valorando bien Pero, claro, nosotros ya podríamos hasta intentar proporcionar o promover un punto de cortes y decir pues un paciente que a diez años tiene un riesgo mayor del cinco por ciento Ese paciente ya tiene un riesgo alto y si le tiene para ultimar el diez al riesgo muy alto, aunque no tenga enfermedad cardiovascular. Dando esto vamos a intentar. No es fácil trasladarlo también a la propia administración sanitaria porque podríamos tener una herramienta para seleccionar mejor a estos pacientes. Y todos ustedes ya el primer día estuvimos de acuerdo en que ya dejamos a tener datos para reclasificar Esta ecuación de riesgo esa hija que pensamos hacerlo en el año próximo porque tenemos ahora mismo cuatro, cientos, sesenta y siete eventos cardiovasculares Seguimiento mediana de seguimiento, como he dicho once años. Y recuerdan ustedes que la ecuación se hizo con ciento cuarenta y tantos eventos y con cinco años de seguimiento, Papel de la imagen? Bueno, yo creo que si disponemos de imagen de imagen coronaria en nuestros pacientes nos va a ayudar y nos vamos a sentir hasta más tranquilo. Si no tienen calcio, corro o nos vamos a sentir más inquietos y tienen canciones. Corre. Y si vemos además regional coronarias en una ciudad, pues indudablemente ahí sí que vamos a aumentar claramente el tratamiento. O sea, que la imagen en algunos pacientes no va a condicionar el tratamiento, pero yo diría, como ayer se ha planteado también. Bueno, pues la imagen habrá que recomendarla, probablemente a partir de los treinta o cuarenta años, Desde luego, por debajo de los treinta años. No es recomendable hacer la imagen coronaria tratamiento en adultos tenemos las estatinas, que hay que empezar aquí con estatinas potentes. Aquí no valen otras estatinas. Hay que empezar con atorvastatina y Josu estatinas siempre que esta persona que lo va a recibir, las tolere. Hay que asociar las de la mayoría de los casos a ese tímida porque vamos a ir viendo como se vio ayer. También que la mayoría de los pacientes con hipercolesterolemia familiar para conseguir objetivos terapéuticos van a tener que llevar la mayoría el tratamiento combinado con triple terapia. Y aquí aparecen los nuevos fármacos El ácido veinte heroico el ingl y serán, por supuesto, dentro del tratamiento combinado. Antes teníamos los inhibidores de la tercera nueve como son al Hiroko más Diego Lo q mas que solo que estamos administra to El ha sido empeora y coherente y serán todavía no están comercializados en nuestro país ha sido veinte heroico puede reducir el colesterol LDL más del sesenta por ciento, pero en triple terapia ahora, o sea, que hay que administrarlo con una con una esta Tina, en este caso atorvastatina dosis moderada y con el séptimo iba y luego tendríamos el inglés era que puede tener una reducción media del colesterol LDL cincuenta por ciento, pero sin olvidarnos que tiene que ir asociado también al latinas y o se tímida Cuál es el gran paso que nos puede ofertar en el futuro. El tratamiento con Inglis eran bueno que la administración se va a prolongar y puede ser cada seis meses. Esto puede ser una ventaja adicional. Qué pacientes necesitan los inhibidores de PCs K nueve? Bueno, pacientes claramente, como nos contaba el doctor López Miranda, que no alcanzan los niveles adecuados de LDL según su riesgo cardiovascular tras una terapia y por y pendiente convencional, y que van a ser fundamentalmente los que tienen la enfermedad cardiovascular de alto y muy alto riesgo. O bien pueden tener intolerancia las estatinas. Y desde luego, nosotros lo que decimos que es la población idea Para los inhibidores de PCs K nueve son los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Pero también hay que recordar que los ensayos clínicos que también nos mostró ayer en la presentación del doctor López Miranda sólo se reduce el riesgo de mortalidad total y cardiovascular en pacientes que parten con un LDL superior a fiel miligramos decilitro. Porque esos pacientes y les bajamos el LDL, pues el cincuenta ó el sesenta por ciento, pues ahí los vamos a tener del Vamos a tener a todos por debajo de cincuenta ó cincuenta y cinco miligramos decilitro. Saque volvemos al que hay que seleccionar muy bien las personas, las personas susceptibles de estos fármacos En el estudio se dejar El tratamiento en práctica clínica real con el vividores de la peseta. En un subgrupo del estudio se hija, pues hemos visto que es seguro de que se fija con una reducción media muy importante de un sesenta y uno por ciento el colesterol LDL, pero los que tenían el tratamiento previo con estatinas Y ese tímido. Llegamos a lo que acabo de decir anteriormente, Pues a una mediana de LDL de sesenta y dos miligramos decilitro. Fíjense ustedes si nos vamos a las vías. Claro, es que el problema que las vías, pues es que salen cada tres años, cuando no da tiempo a hacer una traslación a la práctica clínica real entre si nos vamos a la vía del dos mil dieciséis a los pacientes que tenemos marital colesterol es mia familiar y con inhibidores de la peseta nueve, pues el ochenta por ciento de los que no tienen la enfermedad cardiovascular previa o clínica alcanzan un colesterol LDL por debajo de cien, el ochenta por ciento y un sesenta y siete por ciento Con la enfermedad cardiovascular por debajo de setenta. Pero fíjense, ustedes todavía tenemos que un cuarenta y dos por ciento se acerca de la mitad. Desde su grupo alcanzan un colesterol LDL por debajo de cincuenta y cinco miligramos de Felipe detención DEL HDD de de hipercolesterolemia familiar y privado. Familiar? Bueno, yo quiero decir, pero y ya empiezo diciendo que no entiendo porque somos capaces de detectar la diabetes y la hipertensión y no somos capaces de detectar la Interpol esteroles mia familiar. Tan facil como que ya lo saben muchas personas que no son médicos. Sol pechá, colesterol total igual o mayor a tres cientos por encima de dieciocho años. Bueno, pues esa persona sí sabemos que tienen familiares con colesterol elevado. Ya tenemos una hipercolesterolemia familiar y ahí habría que a lo que decimos privado, universal, lo privado oportunista. Pues ahí tendríamos que ir a ese privado en cascada familiar. Un cribado oportunista. La búsqueda oportunista del caso índice era deberíamos hacer a través de una alerta de laboratorio. Eso es muy fácil. Y posteriormente se avisaría a los profesionales sanitarios de que un paciente está por encima de esa cifra, se vería al paciente y se podría ya aproximarse a ese diagnóstico papel del médico de atención primaria, porque esto nosotros no nos cansamos de repetir lo ya para que pudiese volver a toda la hipercolesterolemia familiar en España. Probablemente harían falta más de quinientas unidades de lípidos en el país. Como eso no es viable, pues es que el primer eslabón en el sistema de salud es el médico de Atención Primaria desde el médico de atención Primaria, que además pues no se les hace encuestas, sobre todo fuera de España Vicente sí que yo Tienen capacidad para detectar y tratar de Mi pregunta es por qué no se detecta? Claro, ayer decíamos que hace falta formación a los médicos. Hace falta días, No estoy de acuerdo, Nosotros. Ya lo hemos dicho. En España se han publicado el alto revista más importante de atender Primaria. Atención primaria Semergen El consenso español de hipercolesterolemia familiar es qué es lo que decimos? Pues a lo mejor el No hay interés suficientes a veces por parte de los profesionales. Por lo tanto, La detención de la Inverco Lester Ole mia familiar Debe quedar muy claro que es una buena práctica médica. Te pasa sino la detectamos? Pues que a lo mejor estamos realizando una mala práctica. Medidas Hipercolesterolemia Familiar omo si vota es un reto clínico por su elevada la mortalidad cardiovascular prematura, como ya nos ha mostrado también el doctor al ocho. Y bueno, pues en una comunicación también oral, muy bonita que se debe detectar antes de los dos años y podemos precisamente porque empezamos a disponer de tratamientos eficaces y dentro de esos tratamientos eficaces, pues estará Lolita, pide no la pide. Han visto ustedes esta tarde una comunicación oral que a una paciente la ha bajado hasta un ochenta por ciento? El N debe y no han, es decir tarde DE verdad? Y esto es muy importante porque volvemos a la Administración sanitaria, medicamento huérfano, cantidad de impedimentos para tener un medicamento que fíjense ustedes cuantas personas van a tener Hipercolesterolemia Familiar omo si vota en España, como es aproximadamente una de cada tres cientos mil. Podemos estar hablando de ciento cincuenta personas, pero no todas van a necesitar. Tampoco lo Mikati Centro DE quiero Micronesia familiar importante decir Y esta es una enfermedad más rara y que afecta a una por millón de personas. Por lo tanto, estamos hablando de una cuarenta y cinco, cuarenta y siete personas en España Es, una infrautilizada y de mi a muy grave. Ya se ha dicho que se asocia con episodios recurrentes de pancreatitis que pueden ser mortales Las dietas muy importante, pero también tenemos la disponibilidad de nuevos tratamientos. Y en esas también estamos. Pues a ver si estos nuevos tratamientos, que son para una población muy minoritaria y que puede salvar vida. A ver si también se van aprobando utilidad de la detención genética, La, detección genética Nosotros tambien insistimos siempre que facilita activada, encargada familiar y evitar solapamiento con otras hipercolesterolemia. Ya se ha dicho también hasta la saciedad. No es lo mismo tener una hipercolesterolemia familiar, heteros y J que tener una hipercolesterolemia origen y porque a un mismo nivel de colesterol el riesgo de enfermedad cardiovascular cuatro veces mayor. Pero además de esto, nos va a dar una precisión en el diagnóstico y en la respuesta al tratamiento. Marcador el biológico, que también se ha hablado de la predicción del riesgo cardiovascular. Bien, pues vamos a ir disponiendo cada vez más de determinados marcadores biológicos que nos pueden también identificar a pacientes que pueda tener más riesgo de progresar. Una enfermera cardiovascular Su clínica La Cody, diecinueve la hipercolesterolemia familiar del Haya. Algún dicho no podíamos dejar de hablar de ellos porque también tenemos pacientes con H. Se que han presentado Lakovic diecinueve y lo que tenemos en marcha el año próximo. Yo espero contarle llamar el que vamos a hacer un estudio de seguimiento de las pacientes con H de San tenido la infección con Lakovic diecinueve para analizar precisamente la persistencia de ese síndrome Por crónico que puede aparecer después de la infección por con y diecinueve. Pero además, lo interesante de la población con HF es que es una población que durante prácticamente toda su vida, claro, tiene tratamiento con estatinas y el tratamiento con estatinas. Ya hemos visto también que puede ser protector. Cuando una persona ha tenido la Cobi ingresa en un hospital futuro DEL estudios e hija. Bueno, servir al interés por pacientes, divulgar el conocimiento científico de elevada calidad, la importancia que se ha dicho en un estudio, seguimiento de seguimiento y, por supuesto, los estudios futuros de los que ya hemos hablado y que aquí ya no me voy a extender más. Por lo tanto, este sería el resumen de las conclusiones De. Este es imposible ahora lo que me gustaría a continuación que mis dos compañeros la elaboración del programa y que forman parte muy activa de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar con el doctor López Miranda y el doctor Alonso. Pues que nos den un alguna Que desaparecido a ellos. Y cuál sería su reflexiones y matizaciones a lo que hemos dicho? Voy a comenzar. Yo Pedro muchas gracias. Y el doctor Mata ya ha hecho un resumen en veinte minutos que por lo que ha sido el Simposio de una forma bastante a activa, quiero agradecer a la Fundación por la posibilidad una vez más en este simposio y es fantástico. Uno de los mejores. Bueno, yo diría que es el mejor El HF ha llenado la hispana y hoy uno de los mejores a nivel mundial y recalcar solamente la importancia del diagnóstico temprano. Y ahí el cribado en cascada familiar, que son datos que nos ha dado. Evidentemente, el estudio se y falta un estudio que es el mejor a nivel mundial en cuanto a Corte y se ha abierto de una corte de paciente con H Por otra parte el tratamiento o no adecuado. Tenemos el patina potente, tenemos el sentir viva, tenemos seguidores desecar nueve. Por lo tanto, La mayoría de otros pacientes van a conseguir, como dijo, Pedro, nuestro contacto del seis al Me terapéutica hacia hacerlo del dos mil dieciséis o un poco menos la del dos mil diecinueve. Y hay regalos para el papel que ha tenido la Fundación Hipercolesterolemia Familiar en conseguir el reembolso y médica Hay medicamentos nuevos ella para aprobada por la Agencia Europea o La Agencia Española, pero que tienen que llegar, por supuesto, a los mesones no? Y va a ser importante el acceso que pueden tener algunos pacientes hoy pacientes a estos tratamientos. Tanto saben de los motivos? Son tratamientos de muy poco y cuando también no hacer con síndrome de Micronesia familiar sin más dar las gracias a todos los que participan en el estudio. Se y espera que este estudio si ganando grandes resultados como los que se están demostrando, que en buena parte resumen la práctica clínica habitual en España para el manejo de los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Como saben salvavidas, yo me despido porque los tengo que dejar. Y a continuación, el doctor López Miranda va a dar algunas palabras luego Pedro Buenas tardes. En primer lugar, yo me sumo a las felicitaciones y a los agradecimientos que ha hecho Rodrigo y que ha hecho el doctor Mata tanto la Fundación Hipercolesterolemia Familiar Es un privilegio para mí participar todos los años en este extraordinario sin pasión en el que se abordan y se han abordado, pues, todos los aspectos relacionados con esta enfermedad que, como les decía Es la enfermedad genética más frecuente que padece el ser humano. También quiero, en segundo lugar, agradecer y felicitar a todos los ponentes. La verdad es que sus presentaciones Sus intervenciones han sido Ha extraordinarias. Habéis puesto sobre la mesa todas las evidencias científicas en todos los campos relacionados con esta enfermedad y lo habéis hecho de una forma extraordinariamente magistral. Como no Pedro nos ha hecho un resumen Espectacular. Yo poco quiero añadir un solo una reflexión que ya lo hacía en mi presentación y es que Si hace treinta años, poco podríamos hacer por estos pacientes. Poco podríamos hacer Ahora prácticamente podemos hacerlo todos y podemos hacer que si antes creíamos que el LDL colesterol, que es el principal problema que tienen estos pacientes por el defecto genético de metabolización de la partícula, que está extraordinariamente elevado y que determina un altísimo riesgo de presentar una enfermedad cardiovascular. Si es LDL colesterol. Hace treinta años apenas podíamos modificarlo y consideramos que era un factor de riesgo cardiovascular, un factor de riesgo Khatiba. Había incluso quien lo dudaba Hoy día no se puede llamar al L de l. Un factor de riesgo cardiovascular es un factor etiológicos en la enfermedad coronaria y en la enfermedad cardiovascular. Es el factor patógeno ICO que determina que estos pacientes tengan Esa a elevada a incidencia de enfermedad coronaria, sino se manda y como factores biológicos Mi hipótesis. Y la de los que nos movemos en este campo es que el LDL donde tiene que estar es dentro de la célula No circulando en el plan tiene que estar dentro de la célula para que allí ejerza sus funciones fisiológicas. Y, por consiguiente, hoy día tenemos múltiples herramientas para que el altísimo riesgo que tienen estos pacientes consecuencia de su enfermedad genética. Ese riesgo lo podemos modificar drásticamente, consiguiendo modular sus cifras de LDL, llevarlas hasta cifras normales Desgraciadamente. Muchos de ellos los detectamos tardíamente cuando ya El bajaron de su daño en sus arterias, consecuencia de haber tenido sus cifras elevadas de LDL colesterol durante mucho tiempo desde el nacimiento, pues está alto y entonces tenemos que andar el camino hacia atrás. Lo ideal es iniciar ese camino desde el principio porque porque así vamos a conseguir, pues efectos espectaculares ya Los. Datos de la Fundación de Estudios Iger demuestran que esto es posible y que es muy posible con todas las herramientas terapéuticas. Y es de llevar a cifras normales las cifras cercanas a la fisiológica, los niveles de LDL de dos pacientes. Esa es la lucha que la Fundación Hipercolesterolemia Familiar lleva desde hace más de treinta años. Y yo, pues solo me queda que felicitarles y que animarles a que sigan empujando por esta enfermedad, porque realmente a habéis hecho mucho, muchísimo Enhorabuena a todos los que habeis participado y bueno, pues Pedro fuente era disposición, como siempre. Bueno, muchas gracias, doctor López Miranda Bueno, de Desigual ha sido tan elegante, pero nosotros también decir que estamos orgullosos de que se hace el secretario de nuestra comunicación. Entonces yo ya para terminar porque claro, es verdad que es muy tarde e quería agradecer llamar dicho medio también decirlo a los ponentes. Han estado magníficos, Pero, inclusive yo estado muy contento y veremos cómo lo hacemos en el futuro con las comunicaciones orales. Y además participan más personas. E a los asistentes, por supuesto, a los patrocinadores. Porque, bueno, sin ellos, pues a lo mejor no había sido. No había sido posible hacer este simposio ni además, pues puedo decir que su apoyo a sido No condicionado, entiende entonces? Bueno, pues a todas estas personas que han hecho posible la imposición desde verdes, también desde medicina, televisión, porque es un reto en estos tiempos puede poder hacer, digamos, todo esto virtual. Bueno, pues a todas las personas muchas gracias y os esperamos. El año próximo las presentaciones Pronto se colgarán en la web de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y tendríamos durante un tiempo muchas gracias a todos.