Causas de Síndrome de Alport

Causas

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria donde se altera el gen del colágeno que se encarga de la formación del tejido conectivo. Las mujeres suelen transmitir este gen pero ser los hombres los que sufran la enfermedad.

Síntomas de Síndrome de Alport

Síndrome de Alport: Síntomas

En el síndrome de Alport al principio los síntomas pasan desapercibidos pero lentamente van apareciendo. Al ir destruyéndose células renales, los síntomas principales suelen manifestarse a este nivel como sangre en la orina (hematuria), alteración de la función renal, insuficiencia renal progresiva que puede terminar necesitando diálisis e incluso trasplante, hipertensión, acumulación de líquido (edemas).

En esta enfermedad también es frecuente que los oídos y los ojos terminen afectándose pudiendo cursar también con pérdida de audición (hipoacusia) e incluso llegar a sordera. Dentro de los síntomas oculares hay que destacar la aparición de cataratas, erosión en la córnea o alteración en la mácula de la retina.

Diagnóstico de Síndrome de Alport

Síndrome de Alport: Diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de Alport es muy importante fijarnos en los síntomas ya que es habitual que aparezca hematuria, hipertensión y la formación de cataratas. Harán falta una serie de pruebas complementarias como un análisis de sangre y orina, un estudio genético que demuestre la alteración genética y una biopsia renal donde se aprecien las lesiones típicas de esta enfermedad.

Tratamiento para Síndrome de Alport

Síndrome de Alport: Tratamiento

De cara al tratamiento, en el síndrome de Alport será muy importante intentar frenar las lesiones en los riñones que pueden terminar desarrollando una insuficiencia renal terminal que precise diálisis o un trasplante. La dieta es importante ya que estas personas tienen que limitar el consumo de sal, líquidos y proteínas. Además será imprescindible llevar un seguimiento y estar pendientes de posibles cambios en el sistema de la visión y la audición.

Cómo prevenir Síndrome de Alport

Síndrome de Alport: Prevención

El síndrome de Alport es una enfermedad poco frecuente y su origen es genético, así que es importante un estudio genético entre los miembros de la familia para conocer la existencia o no de la alteración en el gen dañado que se transmite para dar el síndrome de Alport.

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