Causas de Síndrome X Frágil (SXF)

Causas

La causa del SXF es la mutación del gen FMR-1. Este gen es el encargado de fabricar la proteína FMRP. Cuando el gen ha mutado, se inactiva y, por tanto, disminuye o cesa completamente la producción de la proteína FMRP.

Dependiendo de la cantidad de proteína producida, la persona afectada padece una serie de anomalías (incluida la discapacidad intelectual) en mayor o menor grado.

Síntomas de Síndrome X Frágil (SXF)

Características del Síndrome X Frágil

Algunas características del SXF son:

• Dificultades cognitivas: discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, déficit de atención.

• Dificultades sociales: ansiedad social, timidez, estereotipias, comportamientos e intereses restringidos.

• Dificultades conductuales: impulsividad, agresividad, rabietas.

Algunos rasgos físicos típicos (no siempre compartidos) son:

• Deficiencias en el tejido conectivo, que ocupa los espacios entre otros tejidos y entre órganos, y ejerce una función de sostén del organismo, constituyendo el soporte material del cuerpo.

• Hiperextensibilidad de las articulaciones, más marcada en las pequeñas que en las grandes articulaciones.

• Alteraciones oftalmológicas, especialmente, el estrabismo, que se presenta en un 35-50% de los casos.

• Alteraciones endocrinas

• Macroorquidismo, o excesivo desarrollo de los testículos.

• Rasgos faciales característicos, tales como: cara alargada y estrecha, orejas grandes, frente amplia.

Diagnóstico de Síndrome X Frágil (SXF)

Síndrome X Frágil: Diagnóstico

Se considera que el 80 % de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticar. Infradiagnóstico y detección tardía son los principales problemas en cuanto al diagnóstico del X Frágil. Por un lado, los síntomas no son específicos del X Frágil: en niños, un desfase en el desarrollo psicomotor y en el lenguaje, y cierta hiperactividad, pueden ser comunes a otros síndromes. Por eso, hasta que el niño o niña no ha avanzado en su desarrollo (2-3 años) no se empiezan a hacer pruebas de diferentes alteraciones de neurodesarrollo. Además, el X Frágil no suele estar incluido en las pruebas diagnósticas de primera línea; por eso, estas personas pueden estar diagnosticadas como TEA, trastorno generalizado del desarrollo o retraso madurativo. Una vez la persona sigue desarrollándose y se descartan estas 3 alteraciones. En el mejor de los casos, se sigue profundizando en la búsqueda de diagnóstico para los síntomas manifestados (lenguaje, hiperactividad, déficit de atención). Todo esto no solo provoca que el diagnóstico pueda ser erróneo, sino que además sea tardío, lo cual implica que muchas familias tengan más de un hijo afectado. Las técnicas actuales permiten el diagnóstico del Síndrome X Frágil en fase prenatal y preimplantacional. Solo requiere un análisis de sangre a los posibles portadores (padres).

Tratamiento para Síndrome X Frágil (SXF)

Síndrome X Frágil: Tratamiento

El síndrome X Frágil, al ser genético y hereditario, no tiene cura. Sin embargo, si se siguen terapias de apoyos específicos, se puede asegurar la mejora de la calidad de vida de la persona con X Frágil y su familia. Algunas de las necesidades terapéuticas de SXF son:

• Logopedia

• Psicoestimulación

• Integración sensorial

• Entrenamiento en autonomía y habilidades adaptativas

En caso de necesitar ayuda, apoyo o asesoramiento, desde la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, podrán ofrecerte información y orientación.

Cómo prevenir Síndrome X Frágil (SXF)

Síndrome X Frágil: Prevención

A nivel de prevención, conviene saber que se estima que 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 varones son portadores del SXF. Si, mediante las pruebas genéticas correspondientes, pudiéramos conocer si somos portadores, se reduciría el número de personas con X Frágil. Para ello, es fundamental hacer una labor de visibilización y sensibilización de la población sobre la existencia y prevalencia de este síndrome. Además, para reducir el infradiagnóstico y el diagnostico erróneo, sería importante incluir el síndrome X Frágil en la prueba del talón (una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas). La detección precoz del síndrome permitiría iniciar una atención temprana.

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