Adelantar el diagnóstico y aumentar la disponibilidad de los tratamientos, principales reivindicaciones de los afectados por porfirias

Muchos ataques de porfiria aguda cursan con dolor abdominal y molestias gástricas por lo que algunos afectados "acaban operados de apendicitis en un porcentaje inaceptable", lamenta la presidenta de la Asociación Española de Porfirias. Aunque en los últimos años ha mejorado el conocimiento que tienen los médicos sobre este grupo de enfermedades, aún queda pendiente mejorar su atención en todos los centros sanitarios.

Como porfirias se consideran un grupo bastante heterogéneo de enfermedades hereditarias con carácter autosómico dominante o autosómico recesivo. Las porfirias lo constituyen un grupo de siete enfermedades cuyo nexo común es una alteración en el metabolismo de las porfirinas. La palabra porfiria proviene del griego porphyra , que significa morado o púrpura.

La causa de esta enfermedad es una alteración en la síntesis del grupo hemo. Éste se sintetiza principalmente en la médula ósea y en el hígado y es la base de las llamadas hemoproteínas (hemoglobina, mioglobina, citocromos, etc.).

Las manifestaciones que provoca esta enfermedad se deben a la acumulación de porfirinas en los tejidos. Por ejemplo, la acumulación en la piel provoca una de las principales características de sus afectados: la fotosensibilidad cutánea. Las otras dos principales manifestaciones son dolores abdominales, cólicos y otras molestias viscerales, y molestias neuropsiquiátricas.

Según Rosario Fernández, presidenta de la Asociación Española de Porfirias (AEP), es difícil valorar el número de afectados por los diferentes tipos de porfiria en nuestro país. No existe un censo, pero su entidad ha realizado una estimación tras hablar con los centros hospitalarios principales. «Calculamos que en España deben haber unas 2.800 personas afectadas, quizás 3.000», afirma la portavoz de la AEP.

La enfermedad puede afectar de muy diversas maneras, según el tipo de porfiria y en qué estadio se ha diagnosticado. «Lo importante es diagnosticar a tiempo, cosa que normalmente no sucede, aunque hoy los médicos tienen más información que hace cuatro años», expresa la presidenta de la Asociación Española de Porfirias.

Este retraso en el diagnóstico provoca que cuando al fin es detectada, «si el paciente no ha estado tratado en toda su vida, se verá más afectado». El otro frente de batalla de su entidad es la disponibilidad de los tratamientos, pues algunos hospitales aún no han incorporado las últimas opciones terapéuticas. «Para las porfirias agudas hay un fármaco que ya no es huérfano, es de uso hospitalario, pero algunos hospitales tienen acceso y otros no», lamenta Rosario Fernández.

Otro de sus objetivos ha sido concienciar e informar a la profesión médica de la existencia de la porfiria y de su abordaje, una enfermedad rara en cuanto a número de casos conocidos, «pero de la que no es imposible que el médico reciba un caso en su consulta», advierte la presidenta de la AEP

Por esta razón, la portavoz de esta asociación pide a los médicos que estén alerta cuando reciban síntomas como abdomen agudo. «Muchos pacientes con un ataque de porfiria», explica, «son operados de apendicitis, en una proporción escandalosa, teniendo que someterse a anestesia, la cuál puede provocarles su primera crisis e incluso hacer peligrar su vida». Una circunstancia inaceptable, en su opinión, cuando existe una sencilla y barata prueba para detectar la porfiria. «Es una prueba de reactivo en orina, sangre y heces, estas tres muestras son fundamentales», añade la presidenta de la AEP.

Por lo que hace al tratamiento de los ataques de porfiria aguda, añade Rosario Fernández, «existe un compuesto, el arginato de hemina, que acorta la duración de la crisis haciendo que puedan resolverse en tres o cuatro días y que hace que no se llegue a ningún síntoma neurológico ni psiquiátrico».

Síntomas y manifestaciones

Un ataque clásico de porfiria aguda, el tipo más extendido, comienza con un dolor severo en la zona abdominal, del tipo de un cólico, seguido de vómitos y estreñimiento. Otros signos son entumecimiento de las extremidades y hormigueos, debilidad, parálisis y dolor muscular. De forma menos frecuente también se pueden presentar alteraciones psiquiátricas como cambios de personalidad.

Después de un ataque, la orina puede ser rojiza o marrón. Y la fotosensibilidad por la acumulación de porfirinas en la epidermis puede causar enrojecimiento, dolor, sensación de calor, ampollas y edema cutáneo.

Si bien, de momento no hay cura para la porfiria, sí se ha conseguido mejorar su manejo. Su índice de mortalidad se ha reducido drásticamente en el mundo desarrollado y hoy en la mayoría de casos se trata de una enfermedad con la que la persona afectada debe aprender a vivir. Con un tratamiento indicado a largo plazo, la porfiria se puede manifestar en periodos intermitentes durante toda la vida, pero también con periodos prolongados en los que no se presentan problemas.

Sin embargo, en un número pequeño de casos se presentan severas complicaciones, como parálisis muscular progresiva, insuficiencia respiratoria, cálculos biliares, desfiguración y coma.

Algunas de las recomendaciones para el manejo crónico de la porfiria son no consumir alcohol, conocer y evitar los medicamentos que pueden precipitar los ataques, seguir una dieta alta en carbohidratos, evitar la luz del sol y evitar los traumas cutáneos.

La única forma de prevención es hacer un estudio genético y pruebas enzimáticas a los padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria. «Algo que queremos destacar es que es una enfermedad hereditaria al cien por cien y no es contagiosa», subraya Rosario Fernández.

Por último, la presidenta de la Asociación de Pacientes de Porfiria destacó el creciente interés de la comunidad médica por esta enfermedad, y elogió la labor de los profesionales de las unidades de porfiria del Hospital Clínico de Barcelona, el Hospital Virgen de Arrixaca en Murcia, el Hospital Virgen del Rocío en Sevilla y del Doce de Octubre en Madrid, además de los profesionales del Protocolo de Atención de Porfirias de la Fundación Hospital de Manacor, entre otros centros especializados.

Más información:

– Asociación Española de Porfirias (Calle Arcangel San Rafael, 12, 6º 23ª 41010 en Sevilla, Andalucía, Teléfono 954.340.071)

– [CISATER](http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd- organizacion/fd-estructura-directiva/fd-subdireccion-general-servicios- aplicados-formacion-investigacion/fd-centros-unidades/instituto-investigacion- enfermedades-raras.shtml) (Centro de Investigación sobre el Síndrome de Aceite Tóxico y Enfermedades Raras)