Esteve – El diagnóstico precoz sigue siendo la mejor arma contra el alzheimer

Expertos internacionales se reunieron recientemente en Barcelona para exponer los avances y discutir las estrategias frente a la enfermedad de Alzheimer cuando se cumplen 100 años de la publicación del primer caso de la enfermedad.

La Enfermedad de Alzheimer afecta en España a unas 450.000 personas y se estima que esta cifra se multiplicará por cuatro en los próximos 50 años. Debido al aumento de la esperanza de vida, esta enfermedad amenaza con alcanzar proporciones casi epidémicas ya que la edad avanzada es el principal factor de riesgo para padecerla.

A pesar de que los actuales tratamientos aún no se han demostrado eficaces para prevenir o detener el curso del Alzheimer, tras cien años de investigación los esfuerzos científicos se dirigen hacia el desarrollo de técnicas de diagnóstico precoz y nuevas terapias que apuntan hacia una diana clara: evitar la agregación y depósito de una pequeña proteína denominada beta amiloide que forma una de las lesiones características en el cerebro de los pacientes, las placas seniles, y que se cree en buena parte responsable de la enfermedad.

La importancia del diagnóstico precoz es precisamente el eje del 1er Symposium Barcelona-Boston, que ha patrocinado Esteve y que ha estado coordinado por la Dra. Teresa Gómez Isla, Jefe de Sección de la Unidad de Memoria del servicio de Neurología del Hospital la Santa Creu i de Sant Pau de Barcelona. «El diagnóstico y tratamiento tempranos del Alzheimer son cruciales en la lucha contra esta enfermedad. El problema fundamental al que nos enfrentamos es que en el momento en que se inician los primeros síntomas clínicos, el cerebro ya ha sufrido un daño irreversible» indica la Dra. Gómez Isla.

En el momento actual, el diagnóstico clínico, en manos de especialistas, se consigue hacer con más de un 90% de fiabilidad gracias a la utilización de tests neuropsicológicos y técnicas de neuroimagen como el escáner y la resonancia. Según la Dra. Gómez Isla «es primordial que ante el primer indicio el paciente consulte con un médico especialista quien podrá discernir si se trata o no de los primeros síntomas de una enfermedad de Alzheimer».

Conferencia inaugural de Rudolph E. Tanzi

El Dr. Rudolph E. Tanzi (Director de la Unidad de investigación en genética y envejecimiento del Massachusetts General Hospital y la Universidad de Harvard, Boston, EE.UU) inaugura el Symposium con una conferencia sobre los aspectos genéticos más relevantes en la Enfermedad de Alzheimer y su influencia en las diferentes estrategias terapéuticas. En 1987 el Dr. Tanzi y su equipo caracterizaron la proteína precursora del amiloide (APP), clonaron el gen que la codifica y demostraron que aquel se encuentra en el cromosoma 21.

El Dr. Tanzi también contribuyó en 1995 al descubrimiento de mutaciones en los genes que codifican para las proteínas presenilina 1, situado en el cromosoma 14, y presenilina 2, en el cromosoma 1. Hoy en día, se sabe que estas mutaciones son la causa más frecuente de la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio antes de los 60 años. Y pese a que estos casos son sólo un muy pequeño porcentaje del total, estos descubrimientos han sido de inmenso valor para conocer cómo se fraguan las lesiones del Alzheimer. El hallazgo de los genes mutados permite además experimentar con ratones modificados genéticamente que están permitiendo ensayar nuevas terapias y entender los mecanismos que subyacen a la aparición de la enfermedad.

El Dr. Tanzi destaca la importancia de la búsqueda de nuevos genes implicados en la enfermedad de Alzheimer, como el gen de la apolipoproteína E, con técnicas modernas que permiten explorar los cientos de miles de variantes distribuidas por todo el genoma.

Los últimos avances en el diagnóstico

«El deteriorio cognitivo ligero y el diagnóstico clínico temprano de la enfermedad de Alzheimer» es el título de la ponencia del Dr. Ronald C. Petersen (Director de la Unidad de Alzheimer de la Clínica Mayo, Minnesota, EE.UU) en el primer Symposium Barcelona- Boston. En su conferencia el Dr. Petersen define el deterioro cognitivo ligero como un estado entre los cambios causados por la propia edad y los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Ante la falta de biomarcadores fiables que puedan diagnosticar esta patología, los síntomas clínicos siguen siendo primordiales para el diagnóstico temprano de la enfermedad según el Dr. Petersen.

El Dr. John H, Growdon (Director de la Unidad de Alzheimer del Departamento de Neurología del Massachussets General Hospital, Boston, EE.UU) aborda el tema de los avances que se están produciendo en la búsqueda de biomarcadores útiles para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson y de su enorme importancia tanto para incrementar la precisión del diagnóstico como para seguir el curso de la enfermedad y analizar los efectos de las tratamientos.

Cerrando el encuentro patrocinado por Esteve, los Dres Bradley T. Hyman y Anne B. Young (Departamento de Neurología del Massachussets General Hospital de Boston, EE.UU) presentan los resultados de la utilización de modernas técnicas de neuroimagen en el seguimiento de la evolución de la enfermedad de Alzheimer y los últimos avances en otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington y patologías relacionadas.