III Conferencia Anual EuroEspes: Retos de la Medicina Genómica

La III Conferencia Anual EuroEspes, celebrada recientemente en A Coruña, se ha convertido en la primera reunión internacional sobre Medicina Genómica que se celebra en Europa. Bajo el lema Medicina Genómica y Farmacogenómica. Retos Futuros para una Medicina Personalizada en la Unión Europea, científicos y autoridades de países como Estados Unidos, Europa, América Latina y Asia abordaron las aplicaciones presentes y futuras de esta especialidad.

El futuro de la Medicina pasa por la aplicación del conocimiento del genoma humano en todas sus ramas. Actualmente, en las áreas que más avances se han producido son la Cardiología, la Oncología, la Inmunología y las patologías del sistema nervioso central. De este modo, hoy en día se dispone de marcadores predictivos para tumores como el de mama, colon, próstata, además de contar con un amplio abanico de marcadores genéticos para demencia, Parkinson, patologías degenerativas del cerebro e incluso enfermedades psiquiátricas graves como la depresión endógena y la esquizofrenia.

«Entender la etiopatogenia de las enfermedades, diagnosticarlas precozmente y personalizar los tratamientos son los tres grandes pilares sobre los que se asienta la Medicina Genómica», afirmó el Dr. Ramón Cacabelos, director del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes y presidente de la conferencia.

«Hoy en día solamente se conoce un 10 por ciento de las causas de las enfermedades por lo que es imprescindible alcanzar una medicina predictiva capaz de anticiparse a la aparición de la enfermedad mediante la lectura de nuestra individualidad genómica», añadió.

Además, «nos enseñará a diferenciar de qué naturaleza son los agentes causales de diferentes patologías: si son endógenos o exógenos, un dato de vital importancia ya que el 80 por ciento de la patología adulta tiene una causa multifactorial y poligénica, es decir, es el resultado de la interacción de múltiples defectos en el genoma con multitud de factores medioambientales», señaló el Dr. Cacabelos.

Con respecto al diagnóstico de las enfermedades, «aproximadamente en el 60 por ciento de los casos suele llegar tarde y entonces cuando se aplica el tratamiento el daño ya está hecho y, por lo tanto, la eficacia del tratamiento disminuye», recordó.

Por otro lado, la Medicina Genómica tiene un gran ámbito de aplicación en el tratamiento farmacológico. «En la actualidad se están estableciendo las terapias según el método de ensayo/error», explicó el Dr. Allen D. Roses, profesor de Neurología de la Universidad de Duke en California. Sin embargo, «la farmacogenética permitirá mejorar los resultados clínicos a través de un diagnóstico preciso mediante la optimización de la elección del fármaco y de la dosis adecuada para cada paciente teniendo en cuenta la secuencia del genoma individual y factores ambientales y personales» . Con ello, se producirán menos reacciones adversas y los tratamientos serán más efectivos». En definitiva, «se trata de dar el fármaco adecuado a la persona adecuada en la dosis más adecuada», resumió.

Pero «para que la farmacogenética sea integrada en la práctica clínica, el modelo de negocio farmacéutico debe evolucionar. Durante el desarrollo de fármacos se debe aplicar, de forma rigurosa, la ciencia, de manera que se recopilen datos significativos que puedan ser empleados para demostrar los valores predictivos positivos y negativos para las necesidades médicas no cumplidas», puntualizó el Dr. Urs A. Meyer, profesor de Farmacología del Biocentro de la Universidad de Basel, en Suiza. En su opinión, «es fundamental un cambio de la mentalidad de los prescriptores y de la industria farmacéutica con respecto a lo que tiene que ser el uso de fármacos para poder así optimizar los recursos».

Medicina Genómica en…

El Dr. Ramón Cacabelos, en su ponencia sobre Medicina Genómica y Farmacogenómica en el abordaje de los trastornos neuropsiquiátricos, apuntó que «los mecanismos patogénicos de la mayoría de los desórdenes del sistema nervioso central (SNC) son poco conocidos aún». Los estudios genéticos realizados en las dos últimas décadas han demostrado que las patologías del SNC son multifactoriales y poligénicas. «De ahí que los recientes avances en medicina genómica puedan contribuir a acelerar nuestro conocimiento de la patogénesis de los desórdenes del SNC, mejorando la precisión del diagnóstico con la introducción de nuevos biomarcadores, y personalizando los tratamientos con la incorporación de procedimientos farmacogenéticos y farmacogenómicos al desarrollo farmacológico y la práctica clínica».

Por su parte, John R. Cockcroft, del Instituto de Investigación Cardiaca de la Universidad de Gales, en Reino Unido, abordó el papel de la Medicina Genómica y de la Farmacogenómica en las patologías cardiacas. Según este especialista, «desde que las cardiopatías son una de las mayores causas de morbilidad y fallecimiento, se han convertido en un objetivo central de la investigación sobre la interacción entre el genoma y los fármacos cardiovasculares. Sin embargo, aunque la farmacogenómica cardiovascular es un campo prometedor, todavía estamos trabajando en la consecución de un test con verdadera utilidad clínica».

El desarrollo de fármacos y la farmacogenómica en Estados Unidos no podían pasarse por alto en una reunión internacional de tan alto nivel. Para explicar esta cuestión se contó con la experiencia de Carmen Vigo, directora de Diagnóstico y Transplante de Invitrogen (Estados Unidos), quien señaló que «uno de los retos más importantes en la definición de los rasgos farmacogenéticos es la necesidad de contar con pacientes bien caracterizados que hayan sido uniformemente tratados y sistemáticamente evaluados para hacer posible cuantificar objetivamente la respuesta farmacológica».

Para tratar los aspectos más novedosos de la Nutrigenómica, Marvin Edeas, profesor de Medicina Preventiva en la Universidad de París XIII, en Francia, expuso que «el impacto futuro de la nutrigenómica en Europa aún no se comprende bien. Por ello, nuestro reto actual es unir las visiones científica, industrial y política de la Nutrigenómica para discutir el modo de lograr el objetivo último, que es mejorar la salud del consumidor».

Al respecto Francesco Marotta, especialista en Biogerontología de la Universidad de Pavia, en Italia, comentó que «los alimentos funcionales representan una oportunidad emergente y jugarán un papel importante en el futuro. La nutrigenómica no sólo promoverá la nutrición sino que, además, ayudará a prevenir enfermedades como la diabetes, la obesidad, las patologías neurodegenerativas y el envejecimiento».

Finalmente, también se celebró la Primera Reunión de la Asociación Mundial de Medicina Genómica y se otorgaron los primeros Premios EuroEspes al desarrollo empresarial en Biotecnología y Genómica.