La investigación genética nos acerca al origen de la DMAE

Los expertos estiman para el año 2020 la incidencia de Degeneración Macular Asociada a la Edad se haya triplicado. No obstante, investigaciones recientes han descubierto que en la mutación del gen factor H podría estar el origen de la enfermedad.

Actualmente uno de los temas de mayor interés en el campo de la Oftalmología son los nuevos hallazgos tanto en el campo de la etiología como en el de los tratamientos de la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE). El progresivo envejecimiento de la población junto con el aumento en la esperanza de vida son los dos factores principales que explican el aumento en la incidencia de esta enfermedad. No en vano, los expertos estiman que el número de personas afectadas con DMAE habrá triplicado en el año 2020.

El último y más importante avance en la investigación ha sido el descubrimiento del que podría ser en gran parte el origen primario de la enfermedad. Según el doctor Jordi Monés, de la Unidad de Mácula del Instituto de Microcirugía (IMO) de Barcelona, «la mutación del gen factor H, que codifica la proteína que regula la defensa inmune frente a infecciones bacterianas y virales, parece ser la causa etiológica de la DMAE».

«Así, las personas que tienen la mutación en este gen poseen menos capacidad para controlar la inflamación causada por una infección cualquiera, que podría actuar como desencadenante de la enfermedad», añade este experto.

Este descubrimiento, permitirá en un futuro próximo, identificar grupos de riesgos y prevenir la aparición de la enfermedad en los mismos. No obstante, el doctor Monés recuerda que no se puede olvidar que, además de «la predisposición genética y la edad, existen otros factores de riesgo como la hipertensión arterial y el tabaquismo».

La importancia de estos avances en la DMAE ha centrado la Ponencia Oficial del 81 Congreso de la Nacional de la Sociedad Española de Oftalmología (SEO), celebrado recientemente en Zaragoza. Los doctores Jordi Monés y Francisco Gómez-Ulla, director del Departamento de Retina del Complejo hospitalario de Santiago de Compostela, presentaron durante esta ponencia un libro elaborado en colaboración con Novartis Ophtalmics que realiza una revisión de todos los aspectos de la DAME. Tal y como explica el Dr. Monés, «la obra recoge una puesta al día de la patología, con exposición de casos clínicos, así como un análisis de los últimos descubrimientos y avances en relación a sus causas, diagnóstico, prevención y tratamiento».

La DMAE

En la actualidad, se estima que alrededor de 750.000 personas padecen DMAE en España. Esta enfermedad constituye la causa más importante de ceguera legal en personas mayores de 50 años en los países desarrollados.

Existen dos tipos de DMAE, la seca o atrófica, que es más frecuente y menos grave; y la forma húmeda o neovascular, que es más grave y la que más rápidamente puede evolucionar hacia la ceguera legal.

Respecto a los tratamientos , el doctor José Mª Ruiz Moreno, Jefe de la Unidad de Retina del Instituto Oftalmológico de Alicante, explica que «en la actualidad, el tratamiento de la DMAE húmeda con Terapia Fotodinámica con verteporfina consigue detener la evolución de la enfermedad». «No obstante, según nuestra experiencia, la combinación de la Terapia Fotodinámica con verteporfina con acetato de triamcinolona mediante inyección intravítrea puede mejorar la función visual de los pacientes y disminuir la necesidad de retratamiento», subraya.

Ante este avance, el doctor Ruiz destaca que «si ya es importante detener la evolución de la enfermedad, permitiendo que las personas con DMAE húmeda no pierdan más visión, conseguir mejorar la función visual de los pacientes supondría mejorar aún más su calidad de vida».

«Por tanto, aunque esta nueva estrategia está en investigación, podemos afirmar que el efecto antiangiogénico o de inhibición de la formación de nuevas membranas neovasculares, y antiinflamatorio del acetato de triamcinolona abre una vía de esperanza para los pacientes con DMAE húmeda», añade.

La detección precoz es decisiva

Teniendo en cuenta la importancia de aplicar el tratamiento cuanto antes para conseguir la mayor eficacia, los expertos inciden en la importancia de realizar revisiones oftalmológicas periódicas para su detección y de acudir urgentemente al oftalmólogo cuando se presentan signos de alarma que pueden hacer sospechar de la presencia de DMAE.

Ver las líneas de los objetos distorsionadas y detectar manchas fijas en el centro del campo visual son signos de alarma ante los que acudir de forma inmediata al oftalmólogo.