¡Móviles y tapones! Una forma sencilla de ayudar a financiar las enfermedades raras

Con móviles viejos y tapones de plástico podemos ayudar a financiar las enfermedades raras.

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la FEDER (Federación Fspañola de Enfermedades Raras) “una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2 000 ciudadanos”. La federación trabaja para concienciar al mundo de este problema y proporciona ayuda tanto a los afectados como a los familiares y organiza más de doscientas actividades por todo el país.

Las enfermedades raras, suelen ser crónicas y degenerativas, habitualmente se inician en la niñez y pueden venir acompañadas de otros déficits. Según la Organización Mundial de la Salud, existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras que afectan a un 7 % de niños y adultos de todo el mundo.

Conseguir más apoyos para financiar las enfermedades raras, el principal reclamo de las familias

Son muchas las familias que se sienten aisladas, confusas e impotentes cuando se enfrentan a una enfermedad de este tipo. La investigación es escasa, ya que son necesarios estudios genéticos especializados. Su diagnóstico es muy complejo debido al desconocimiento y la desinformación de los profesionales. Los medicamentos necesarios para tratar estas enfermedades son insuficientes y difíciles de conseguir debido a la baja rentabilidad para la industria farmacéutica. La investigación tiene escasa rentabilidad para el sistema de salud, por lo que la carga económica familiar es muy fuerte.

Hay muchas familias afectadas que han optado por métodos alternativos para recaudar fondos. Un ejemplo de estas alternativas es la [recogida de tapones](http://www.enfermedades- raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3746), este método se ha vuelto cada vez más común y son muchas las empresas, ayuntamientos, colegios, centros de salud e incluso aerolíneas que colaboran con esta iniciativa.

Otra alternativa solidaria es el proyecto ‘movilsolidario.es’, una campaña desarrollada por la fundación Stop Sanfilippo que consiste en donar móviles viejos cuyos beneficios obtenidos del reciclaje irán destinados a la investigación de este síndrome.

El testimonio de Verónica Rubia, madre de una niña con síndrome de de Sanfilippo

Verónica Rubia, que forma parte de la asociación Stop Sanfilippo, es una madre coraje que lucha diariamente para que su hija Andrea salga adelante. Andrea es una niña de 8 años que sufre el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que afecta al metabolismo y causa la muerte prematura. Verónica nos cuenta como lucha día a día con esta enfermedad.

MedicinaTV: ¿Cómo os disteis cuenta de que Andrea tenía la enfermedad?

Verónica Rubia: El diagnóstico vino un poco de carambola, poco antes de cumplir los tres años observábamos en la niña que no escuchaba bien o que no nos hacía caso, entonces decidimos llevarla a una logopeda. Nos dijo que debido a una acumulación de moco en el oído medio, su audición estaba por debajo de lo normal, luego nos derivaron a una foniatra que previamente había visto otro caso de esta enfermedad y, al ver a la niña, reconoció rasgos faciales similares a los que había visto en el otro paciente, finalmente le hicieron unas pruebas genéticas y la diagnosticaron.

MedicinaTV: ¿Qué necesidades especiales tiene Andrea?

Verónica Rubia: Es una enfermedad degenerativa. En la primera etapa de la vida pasa desapercibida, ya que tiene una evolución como cualquier otro niño de su edad, pero llega a un punto en que los demás van avanzando y ves que la tuya se queda atrás. Lo primero que se nota es la dificultad en el habla, no llegan a desarrollar el lenguaje, pierden las habilidades que han adquirido. En el colegio necesita apoyo para todo, para los desplazamientos (aunque tenga autonomía para la marcha, no comprende órdenes), en la alimentación, apoyo de fisioterapia ya que tiene problemas en las articulaciones y logopedia, aunque Andrea por ejemplo ya no habla nada y solo emite sonidos. Comenzó en un colegio público en la etapa de infantil pero ahora ha tenido que ser trasladada a un colegio especial.

MedicinaTV: ¿Existe un tratamiento para el síndrome que padece Andrea?

Verónica Rubia: A día de hoy no, aunque la investigación ha avanzado bastante y esperamos la llegada para finales de año, de una terapia génica, financiada principalmente por organizaciones de pacientes como Stop Sanfilippo, de la que formamos parte.

MedicinaTV: ¿Existen ayudas para tratar la enfermedad de su hija? ¿La seguridad social cubre los gastos?

Verónica Rubia: No, qué más quisiéramos. Hay ciertos medicamentos que ella toma que no entran en la seguridad social, la logopedia tampoco y respecto al tema de fisioterapia es muy escaso, por lo que la carga económica es muy elevada. La asociación necesitaba 3 000 000 000 de euros para financiar la terapia génica. Nos dijeron que lo mejor sería encontrar un gran inversor, ya que lo que les importa a las farmacéuticas no son los niños sino el rendimiento económico. Para este proyecto que lleva la organización Stop Sanfilippo finalmente ha aparecido una farmacéutica estadounidense que ha aportado el dinero restante para financiar el coste de la terapia.

MedicinaTV: ¿Contáis con algún otro tipo de apoyo para ayudar a financiar los tratamientos de la enfermedad de Andrea?

Verónica Rubia: Contamos con el apoyo de la asociación Stop Sanfilippo que promueve iniciativas como la de movilsolidario.es, y estamos muy contentos porque la gente se implica y colabora.

Redacción: Dana Pérez