Muchos ataques de porfiria aguda cursan con dolor abdominal y molestias gástricas por lo que algunos afectados acaban operados de apendicitis, "en un porcentaje inaceptable", lamenta la presidenta de la Asociación Española de Porfirias. Aunque en los últimos años ha mejorado el conocimiento que tienen los médicos sobre este grupo de enfermedades, aún queda pendiente mejorar su atención en todos los centros sanitarios.
Como porfirias se considera un grupo bastante heterogéneo de enfermedades hereditarias. Las porfirias constituyen un grupo de siete enfermedades cuyo nexo común es una alteración del grupo hemo.
El grupo hemo es una sustancia que compone la hemoglobina (el pigmento de los glóbulos rojos de la sangre) y de la mioglobina (pigmento rojizo de las células musculares). De hecho, la palabra porfiria proviene del término griego porphyra , que significa morado o púrpura.
La causa de esta enfermedad es una alteración en la síntesis del grupo hemo que lleva a una acumulación de las sustancias intermedias del metabolismo, las porfirinas. La formación del grupo hemo se lleva a cabo en todas las células del organismo, pero es especialmente activa en la médula ósea y en el hígado.
Por ejemplo, la acumulación de porfirinas en la piel provoca una de las principales características de sus afectados: la sensibilidad a la luz. Las otras dos principales manifestaciones son dolores abdominales, similares a cólicos y otras molestias viscerales, y molestias neuropsiquiátricas.
Según Rosario Fernández, presidenta de la Asociación Española de Porfirias (AEP), es difícil valorar el número de afectados por los diferentes tipos de porfiria en nuestro país. No existe un censo, pero su entidad ha realizado una estimación tras hablar con los centros hospitalarios principales. «Calculamos que en España debe de haber unas 2.800 personas afectadas, quizás 3.000», afirma la señora Fernández.
La enfermedad puede afectar de muy diversas maneras, según el tipo de porfiria y en qué estadio se ha diagnosticado. «Lo importante es diagnosticar a tiempo, cosa que normalmente no sucede, aunque hoy los médicos tienen más información que hace cuatro años», expresa la presidenta de la Asociación Española de Porfirias.
Este retraso en el diagnóstico provoca que cuando al fin es detectada, «si el paciente no ha estado tratado en toda su vida, se verá más afectado». El otro frente de batalla de su entidad es la disponibilidad de los tratamientos, pues algunos hospitales aún no han incorporado las últimas opciones terapéuticas. «Para las porfirias agudas hay un fármaco que ya no es huérfano, es de uso hospitalario, pero algunos hospitales tienen acceso y otros no», lamenta Rosario Fernández.
La portavoz de esta asociación pide a los médicos que sean más sensibles ante los síntomas como abdomen agudo. «Muchos pacientes con un ataque de porfiria», explica, «son operados de apendicitis, en una proporción escandalosa, teniendo que someterse a anestesia, la cuál puede provocarles su primera crisis e incluso hacer peligrar su vida». Una circunstancia inaceptable, en su opinión, cuando existe una sencilla y barata prueba para detectar la porfiria. «Es una prueba de reactivo en orina, sangre y heces, para el diagnóstico, estas tres sustancias son fundamentales», añade la presidenta de la AEP.
Síntomas y manifestaciones
Un ataque clásico de porfiria aguda, el tipo más extendido, comienza con un dolor severo en la zona abdominal, del tipo de un cólico, seguido de vómitos y estreñimiento. Otros signos son entumecimiento de las extremidades y hormigueos, debilidad, parálisis y dolor muscular. De forma menos frecuente también se pueden presentar alteraciones psiquiátricas como cambios de personalidad.
Después de un ataque, la orina puede ser rojiza o marrón. Y la fotosensibilidad por la acumulación de porfirinas en la epidermis puede causar enrojecimiento, dolor, sensación de calor, ampollas y edema cutáneo.
Si bien de momento no hay cura para la porfiria, sí se ha conseguido mejorar su manejo. Su índice de mortalidad se ha reducido a mínimos en el mundo desarrollado y hoy, en la mayoría de los casos, se trata de una enfermedad con la que la persona afectada debe aprender a vivir. Con un tratamiento indicado a largo plazo, la porfiria se puede manifestar en periodos intermitentes durante toda la vida, pero también con periodos prolongados en los que no se presentan problemas.
Sin embargo, en un número pequeño de casos se presentan severas complicaciones, como parálisis muscular progresiva, insuficiencia respiratoria, cálculos biliares y coma.
Algunas de las recomendaciones para el manejo crónico de la porfiria son: no consumir alcohol, conocer y evitar los medicamentos que pueden precipitar los ataques, seguir una dieta alta en carbohidratos, evitar la luz del sol y evitar los traumas cutáneos.
Más información:
– Asociación Española de Porfirias (Calle Arcangel San Rafael, 12, 6º 23ª 41010 en Sevilla, Andalucía, Teléfono 954.340.071)
– [CISATER](http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd- organizacion/fd-estructura-directiva/fd-subdireccion-general-servicios- aplicados-formacion-investigacion/fd-centros-unidades/instituto-investigacion- enfermedades-raras.shtml) (Centro de Investigación sobre el Síndrome de Aceite Tóxico y Enfermedades Raras)
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