Realizan el mayor análisis sobre diferencias genéticas del cáncer

En este estudio internacional se caracterizan más de 122 nuevas áreas del genoma con alteraciones genéticas clave para el conocimiento de los mecanismos moleculares del cáncer. Se han analizado 26 tipos diferentes de tumores sobre una masa crítica de 3.131 pacientes.

Investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber en Boston (Estados Unidos) y el Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge (Reino Unido) han realizado el mayor análisis hasta el momento sobre las diferencias en el número de copias en el ADN en los cánceres humanos y sus resultados sugieren que varios tipos de tumor comparten características genéticas. Los resultados se publican en la revista Nature.

El ADN de la célula cancerígena humana incluye regiones que han sido copiadas una o más veces o bien borradas. El equipo de Matthew Meyerson en Estados Unidos muestra que la mayoría de las alteraciones en el número de copias somáticas significativas (SCNA, según sus siglas en inglés) en cualquier tipo de cáncer tienden a encontrarse en otros tipos también.

Junto con otras evidencias esto sugiere que la aparente diversidad observada en los genomas del cáncer podría reflejar combinaciones de un número limitado de episodios relevantes a nivel funcional.

El trabajo de Meyerson analiza más de 3.000 muestras de cáncer que pertenecen en gran parte a 26 tipos histológicos. Los científicos han identificado 158 SCNA y la mayoría de ellos no incluyen genes diana del cáncer conocidos. Sin embargo, los resultados demuestran un papel causante del cáncer para los genes suicidas celulares MCL1 y BCL2L1 que reside en amplificaciones descubiertas en muchos cánceres.

En el estudio de Michael Stratton, en Cambridge, los investigadores analizaron un gran número de eliminaciones genéticas homocigóticas en un gran grupo de líneas celulares de cáncer.

En combinación con información sobre eliminaciones hemicigóticas de los mismos genes, los datos sugieren que muchas eliminaciones homocigóticas descubiertas en el cáncer reflejan la posición de estos genes en lugares frágiles del genoma, en vez de genes del cáncer recesivos cuya pérdida confiere una ventaja de crecimiento selectiva.

Participación española en el estudio

Investigadores del Hospital Universitario Vall d»Hebron y del Instituto de Oncología Vall d»Hebron (VHIO) han participado en este estudio internacional. Sobre la base de estos resultados, que identifican los cambios genéticos comunes a todos los tumores para formarse y desarrollarse, los investigadores enfocarán la investigación en determinar de qué manera se puede bloquear la progresión del tumor mediante la búsqueda de nuevos fármacos.

La aplicación clínica del estudio no es inminente pero los resultados obtenidos abren la puerta a un mayor conocimiento de los mecanismos moleculares para avanzar en la identificación de las células malignas y, por lo tanto, dirigir las investigaciones en el diseño de nuevos fármacos y tratamientos.

En este sentido, el Dr. Josep Tabernero, uno de los principales investigadores del estudio, destaca «el esfuerzo realizado por parte de todas las Instituciones implicadas, ya que se ha hecho un riguroso y exhaustivo trabajo de secuenciación de diferentes tipos de tumores, que ha permitido conseguir los resultados que se presentan en el estudio. Es también muy importante señalar que este trabajo se ha podido hacer en nuestra institución gracias a la participación de muchos especialistas, incluyendo entre otros, cirujanos, patólogos, biólogos moleculares y oncólogos».

El Dr. Josep Baselga, coinvestigador del estudio, destaca que «este es el estudio más importante realizado hasta el momento que analiza las alteraciones genéticas en un gran número de cánceres. Es un auténtico tour de force que nos da una nueva visión del cáncer, ya que descubre 122 nuevas áreas del genoma que pueden ser importantes». «Este estudio abre nuevas posibilidades para el descubrimiento de nuevos tratamientos contra el cáncer y estamos orgullosos de formar parte de este esfuerzo en el ámbito mundial», destaca al Dr. Baselga.