Un estudio con participación española identifica variantes genéticas asociadas al riesgo de múltiples tipos de cáncer

Estas variaciones están cercanas entre sí en el cromosoma 5p15 y podrían ayudar a identificar los mecanismos que subyacen a la susceptibilidad al cáncer de forma más general. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.

Un equipo internacional de investigadores entre los que se encuentran un amplio grupo de españoles ha descubierto dos variaciones genéticas asociadas con la susceptibilidad a varios tipos de cáncer entre los que se incluyen el de pulmón, próstata, piel y cérvix. Estas variaciones están cercanas entre sí en el cromosoma 5p15 y podrían ayudar a identificar los mecanismos que subyacen a la susceptibilidad al cáncer de forma más general. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.

En el estudio se han analizado de datos de unas 80.000 personas procedentes de Islandia, Países Bajos, Italia, Suecia, Alemania, Hungría, Reino Unido, Bélgica, Rumanía, Eslovaquia, Estados Unidos y España. Entre los 33.000 casos de cáncer y los 45.000 controles estudiados se han identificado dos polimorfismos (SNPs) denominados rs401681 y rs2736098, respectivamente, en el cromosoma 5p15.33 que se asocian a los distintos tipos de cáncer ya citados.

Otros resultados del estudio apuntan a que, sin embargo, rs401681 parece proteger del melanoma. Ninguna de las variantes se asoció al cáncer de mama ni a otros nueve tumores estudiados.

Según explicó José Ignacio Mayordomo, del Hospital Clínico de Zaragoza, el trabajo es novedoso porque hemos identificado dos polimorfismos que incrementan el riesgo de desarrollar, no un tipo de cáncer, sino cuatro. Mayordomo se refiere al carcinoma basocelular de piel, al cáncer de pulmón, al de vejiga urinaria, al de próstata y al carcinoma de cérvix uterino.

Los polimorfismos identificados se localizan en dos genes muy importantes para la integridad del genoma. Rs2736098 se localiza en el segundo exón del gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT), mientras que rs401681 está en un intrón del gen de la proteína relacionada con la resistencia al cisplatino (CLPTM1L).

Los resultados muestran que estos polimorfismos confieren susceptibilidad a cánceres que tienen un fuerte componente de riesgo ambiental. Tres de esos tumores se asocian principalmente a factores de riesgo ambientales: el tabaco en los casos del cáncer de pulmón y cáncer de vejiga urinaria y la infección por el virus del papiloma humano en el cáncer de cérvix.

Según Mayordomo, el estudio aporta evidencias sólidas de que cuando una población se expone a estos factores de riesgo ambientales determinadas variantes genéticas hacen a los individuos que las presentan más susceptibles a desarrollar estos tumores.

El trabajo ha sido dirigido por Thorunn Rafnar, de la empresa deCODE Genetics en Islandia, y ha contado con la participación de José I. Mayordomo, Ana Ferrer, Dolores Isla, María Jesús Vidal, Raquel Andrés, Berta Sáez, Pablo Juberías, Javier Banzo, Sebastián Navarrete y Alejandro Tres del Hospital Clínico Universitario de Zaragoza y, Rafael Botella y Eduardo Nagore del Instituto Valenciano de Oncología.