Un estudio internacional liderado desde Cataluña aporta novedades relevantes en el tratamiento del síndrome mielodisplásico

El análisis del cromosoma 5 en pacientes que padecen Síndrome Mielodisplásico ha permitido detectar cambios citogenéticos que determinan la evolución de esta enfermedad de la sangre y que recomiendan un cambio de enfoque en el tratamiento.

Un estudio multicéntrico internacional liderado por investigadores del grupo del Laboratorio de Citogenética del Servicio de Patología del Hospital del Mar aporta datos de referencia sobre los parámetros que determinan la evolución del síndrome mielodisplásico (SMD) y han descrito cambios citogenéticos en el cromosoma 5 (5q-) y que tienen valor pronóstico. Uno de los puntos fuertes de este estudio, publicado recientemente en la revista Leukemia , es el tamaño de la muestra usada, ya que se trata de la serie más grande de pacientes con esta anomalía publicada hasta ahora.

Lenalidomida: tratamiento eficaz y sin efectos indeseados

Hematólogos citogenetistas de Austria, Alemania, Japón, Estados Unidos y España, todos ellos miembros del grupo Cytogenetics MDS Working Group (MDS Foundation), han participado en el estudio y análisis de una serie de 541 pacientes. Los hallazgos de este grupo de expertos podrían suponer un antes y un después para los pacientes afectados por esta enfermedad ya que no sólo redefinen la enfermedad, sino que confirman los buenos resultados de un tratamiento del que se había desaconsejado el uso a causa de efectos indeseados que ahora se han desestimado.

«Poder disponer de un tratamiento que ayude a normalizar la vida de estos pacientes y que mejore su calidad de vida es una buena noticia», explica el Dr. Francesc Solé, coordinador del estudio y también del grupo de expertos Cytogenetics MDS Working Group (MDS Foundation). Y añade: «Hace unos años se desaconsejó el uso de este fármaco a causa de la sospecha de que producía una mayor tasa de evolución a leucemia aguda. Desde entonces, los pacientes afectados por SMD se quedaron huérfanos de tratamiento. Con los resultados de este estudio, hemos confirmado que los pacientes con SMD y tratados con Lenalidomida no padecen más leucemias que los afectados por SMD sin tratamiento, ya que estas leucemias forman parte de la historia natural de la evolución de la enfermedad y algunos pacientes la sufrirán, tomen o no el fármaco. Por contra, los pacientes con SMD mejoran mucho las alteraciones sanguíneas que padecen hasta el punto de que el 70 por ciento de ellos en dos meses dejan de tener que hacerse transfusiones continuadas».

Síndromes mielodisplásicos

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades de la sangre y la médula ósea y presentan un bajo número de células sanguíneas sanas. Si las células madre de la medula ósea, las responsables de fabricar las células de la sangre, tienen un defecto y funcionan de manera anómala, esto imposibilita que se conviertan en glóbulos blancos, rojos o plaquetas y, con el tiempo, se puede desarrollar una leucemia mieloide aguda (LMA).

Las alteraciones en estas líneas de células sanguíneas se producen en pacientes que fundamentalmente tienen alteraciones en el cromosoma 5. Cuando las alteraciones consisten en la falta de uno de los brazos de este cromosoma (5q-), se considera que los enfermos tienen una peor evolución.

Se calcula que cada año se diagnostican entre 40 y 80 nuevos casos de SMD por millón de habitantes y la media de edad de aparición es de 70 años. Las causas que pueden provocar esta enfermedad son diversas: anomalías genéticas, trastornos consecuencia de tratamientos previos con quimioterapia o radioterapia, o la exposición prolongada a pesticidas, insecticidas o al humo del tabaco.