Un test permite detectar el Síndrome de Down en la sangre de la madre

La prueba prenatal, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales en embarazos de a partir de 10 semanas de gestación. Estará disponible a partir de enero en más de 50 hospitales españoles tanto para gestantes de elevado riesgo como para screening poblacional.

Se lanza, por primera vez en España, el diagnóstico prenatal no invasivo. Se trata de un test diagnóstico que, mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes, como el Síndrome de Down, con sensibilidad próxima al 100% y riesgo cero para madre y feto.

Desde que en 1997 se demostrara la presencia de ADN fetal en sangre periférica materna, son numerosos los grupos que se han dedicado a investigar en este campo para desarrollar e incorporar a la rutina clínica el diagnóstico prenatal no invasivo. La prueba prenatal lanzada por LABCO Quality Diagnostics evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Basada en los nuevos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, el diagnóstico prenatal no invasivo, permite una evaluación precisa del riesgo de trisomías responsables de hasta el 90% de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Este test diagnóstico está indicado a partir de las 10 semanas de gestación. Avalado científicamente, los estudios publicados han demostrando que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1% para las trisomías más frecuentes. Validado en Estados Unidos, el test introducido por LABCO representa una ulterior mejora del test que actualmente está disponible en Estados Unidos, Alemania y Austria, que sólo detecta trisomía 21.

El diagnóstico prenatal no invasivo estará disponible como técnica diagnóstica de rutina a partir de enero de 2013 en los principales hospitales privados españoles. Hasta entonces, LABCO Quality Diagnostics pondrá el test a disposición de los profesionales de los hospitales del Grupo Hospitalario Quirón-USP Hospitales con el fin de que los facultativos médicos y especialistas en Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción puedan conocer su funcionamiento y familiarizarse con las ventajas aportadas por esta novedosa técnica diagnóstica.

Las trisomías

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las del par 13, 18 y 21.

La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.