Retinosis pigmentaria: todo lo que debes saber

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Os. Voy a explicar en qué consiste la retinosis pigmentaria La retiene sus pigmentaria. Es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina. Consiste en un mal funcionamiento de los fotorreceptores y tiene varios tipos de herencia. Puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva, llegada al sexo o casos esporádicos, que es lo más frecuente. En muchos casos. Hay consanguineidad y los principales síntomas son la néctar lo pida que quiere decir La Mala visión nocturna La mala adaptación de la luz a la oscuridad. En muchos casos, casos cursa con discrepa tops, ya que es una mala visión de los colores fotofobia en los cuales le molesta mucho la claridad. Los fotorreceptores son las células de la retina, de las cuales hay dos tipos unos llaman conos y este los bastones y su función y distribución en la retina es diferente. Los bastones son las células que utilizamos para la visión nocturna Contienen un pigmento visual que es la Red Hot Sina, pero con el cual no podemos ver en color. Sólo podemos ver tonalidades de grises azulados y se estimulan cuando cuando la intensidad de luz es bajar. O sea, los fotones son bajos a medida de que aumentan los fotones se van apagando los bastones y se van encendiendo los conos. Los conocen las células que se estimulan cuando la intensidad de luz es alta y ya contiene pigmentos visuales. Y con ellas vemos un color y son las que nos dan la mayor agudeza visual. La distribución en la retina. Como decía antes, es diferente. Los bastones abundan mucho en la retina periférica. Iba disminuyendo su concentración a medida que nos acercamos al centro de la retina. O sea, la mácula y la de los conos. Al contrario, son muy poco abundantes en la retina periférica, siendo su máxima concentración a nivel de la mácula donde solamente hay conos. Por eso son las células que nos dan la mayor precisión y agudeza visual. Este tipo de enfermedades hereditarias de la retina puede afectar a los bastones. Puede afectar a los conos, pueden ser distrofias mixtas de conos y bastones. Se puede afectar más o menos la mácula porque hay muchos genes implicados. Y dentro de esos genes múltiples, multa cien mutaciones genéticas que pueden dar lugar a este tipo de patología. Incluso dentro de la misma familia y teniendo la misma mutación genética conocida, unos pacientes evolucionan de una forma y otros de otra, porque hay factores ambientales que influyen directamente sobre el gen, lo que llamamos LPF y que hace que en en unos pacientes evolucionan de una manera y en otros de otra. La edad de aparición de la enfermedad, así como la expresión del gen y la evolución, varía muchísimo de unas personas a otras y de los casos otros. Por lo tanto, Es imposible predecir cuál va a ser la evolución. Normalmente puede evolucionar hasta una pérdida de campo visual que conservando los diez grados de visión central, hasta fases muy tardías de la enfermedad El tratamiento hoy día está en fase totalmente experimental. No existe un tratamiento médico ni quirúrgico para esta patología, pero hay muchas líneas líneas de investigación abiertas. De hecho, hay una asociación de retinosis pigmentaria en la cual, con la cuota que se paga, se subvencionan los ensayos clínicos que se están haciendo para para esta enfermedad, los tratamientos que actualmente están en fase experimental, pues el implante de células madre, el trasplante de células del epitelio, principio comentario, los implantes del euro protectores, los implantes de bromo Nidina, que es una el favor ista que en teoría puede frenar la evolución de la enfermedad. Nosotros damos siempre complejos vitamínicos a base de ácido Omega, comida tres puro y la vitamina en forma de Palm y Tato. También se está probando la vitamina E. Se aprobó también el del TAC Ingeniería Genética. También será el futuro desde el tratamiento, estas enfermedades con la terapia génica contras genes en los cuales un virus que actúa de Víctor mete la parte del gen que está multado en las células de la retina o sirve como vehículo para meter sustancias que necesitan estos fotorreceptores para funcionar bien últimamente los implantes de chips prevé tenia No, redimía nos o sufre tenia nos es el tratamiento que está más en boga y que consiste en lo que llamamos el ojo biónico. Al paciente se le da una gafa que lleva acoplado a una pequeña cámara de vídeo en la patilla La cámara de vídeo recoge una imagen que es llevada hasta un pequeño transductor que lleva también el paciente en el bolsillo, que convierte la imagen en estímulos eléctricos que van a estimular una pequeña antena del chip que previamente se le colocó al paciente en la retina. La Antena recoge la señal y la lleva hasta el chip, pero retiene a no, que la convierte en estímulo nervioso que llega hasta el cerebro. Estos produce una visión artificial que permite al paciente con retinosis pigmentaria. Concederá total la percepción de de claros y oscuros, para lo cual tienen que adaptar una habitación con partes pintadas en negro, partes pintadas en blanco para que se pueda defender. Pero por lo menos gracias a esto, un ciego total llega a percibir luces más que luces claros y oscuros dentro de su campo visual, que le permite manejarse y

Referencias

Contribuidores

Beatriz Fernández-Vega Sanz

Oftalmología

Instituto Oftalmológico Fernández-Vega

Oviedo, Madrid, España

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